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1、宫颈发育异常的诊断主要内容宫颈发育异常(congenitalcervicalanomalies)是一种罕见的因苗勒管(Mullerianduct)发育异常所致的生殖道发育异常，1979年Buttram分类为IB型1,1988年,美国生育学会(AmericanFertilitySociety,AFS)分类为B型2,含先天性宫颈不发育(agenisis,即无宫颈)和先天性宫颈发育不良(dysgenisisOratresia,即宫颈闭锁)两大类。1995年，Rock等又将宫颈闭锁分成3种亚型，即宫颈残迹、宫颈纤维索、宫颈管口闭塞3。宫颈残迹是仅有部分宫颈组织发育，但并不形成圆柱体形的宫颈，也没有宫颈
2、管和宫颈腺体；宫颈纤维索是在子宫下方仅出现宫颈纤维的聚集，无宫颈管形成，病理检查或可看到宫颈腺体；宫颈管口闭塞则有相对完整的宫颈及内膜，但宫颈管有部分封闭，通常位于下部。最常见的类型为先天性无宫颈和宫颈残迹。先天性无宫颈者通常合并阴道闭锁，部分宫颈发育异常者合并子宫发育异常，但子宫通常有功能性的内膜,而伴发泌尿系统畸形的比例较低。1900年Ludwig首次报道了1例，此后文献多为个案报道，其真实发病率尚不清楚。宫颈发育异常具有多样性、复杂性及隐秘性的特点，其对女性生育能力、性生活及心理影响大，如诊断不及时或处理不当，可能影响患者一生。1临床表现1.1症状宫颈发育异常患者主要表现为患者进入青春期
3、后出现周期性腹痛和原发性闭经。经血潴留子宫并可倒流进入盆腔，随病情进展，多数伴子宫内膜异位症或卵巢巧克力囊肿。子宫内膜异位症可能改变生殖道及盆腔微环境，输卵管可积血、积液和粘连，无宫颈或宫颈闭锁等，均不利于患者受孕。1.2体征1.2.1无宫颈有子宫和阴道有性生活史者，阴道窥器检查可见阴道顶端为光滑盲端，双合诊或三合诊可触及其上方子宫，易将子宫下段误认为宫颈,单凭盆腔检查不易诊断宫颈是否缺如；无性生活史者，直肠-腹部诊可触及子宫，无法辨别宫颈及阴道情况。1.2.2宫颈部分闭锁有子宫和阴道有性生活史者，阴道窥器检查因宫颈中央可能有小孔，外观可能与正常宫颈无异,双合诊或三合诊检查，因经血积存子宫内，
4、子宫可增大并有压痛，宫旁可触及内膜异位囊肿，若以探针探查宫颈管，方可发现探针不能深入，宫颈部分闭锁；无性生活史者，直肠-腹部诊可触及增大子宫并有压痛，宫旁可触及子宫内膜异位囊肿，不能辨别宫颈及阴道情况。1.2.3宫颈完全闭锁有子宫和阴道有性生活史者，阴道窥器检查可见阴道顶端为光滑盲端，双合诊或三合诊检查子宫触诊正常或增大并有压痛，宫旁可触及子宫内膜异位囊肿；无性生活史者，直肠-腹部诊可触及增大子宫并有压痛，宫旁可触及子宫内膜异位囊肿，不能辨别宫颈及阴道情况。此种类型易与阴道横隔相混淆，在盆腔检查三合诊时，用指诊衡量阴道顶端与宫腔之间的距离，可协助诊断。1.2.4无宫颈或宫颈闭锁合并阴道闭锁有性
5、生活史者可发现性交困难，妇科检查时仅可发现阴道闭锁,直肠-腹部诊可触及正常或增大子宫或部分宫颈扩张。2辅助检查2.1 超声检查超声检查具有操作简单、无创性、经济实用等优点，其对于子宫发育异常诊断阳性率高，是临床上对患者初诊的首选方法，但超声对宫颈、阴道显像欠佳，不能作为直接确诊证据。1 .1.1经腹部超声检查是最简便常用的检查方法，患者需适度充盈膀胱作为透声窗。探测时患者取仰卧位，暴露下腹部，检查区皮肤涂耦合剂；检查者手持探头以均匀适度的压力滑行探测观察。根据需要做纵断、横断和斜断等多断层面扫查。先天性宫颈发育异常患者宫颈不发育或发育不全,B超图像可直接显示无宫颈或宫颈段结构不清、宫颈形状不规
6、整、小宫颈；还可显示不同部位的积血：宫颈管、宫腔、输卵管内可出现无回声区。合并有子宫内膜异位症的患者，B超检查还可发现卵巢巧克力囊肿。值得注意的是，当生殖道积血包块距处女膜较近时，B超易误诊为阴道下段闭锁或处女膜闭锁。2 .1.2经阴道超声检查在经腹部超声检查的基础上，如患者有性生活史，可经阴道超声检查。经阴道超声检查一般要求排空膀胱，患者取膀胱截石位。因缩短了超声探头与宫颈之间的距离，显像更清晰。但无性生活史者禁用。2.1.3经直肠超声检查无性生活史者可选用。有文献报道经直肠B超能较清楚显示盆腔器官，较经腹和经阴道B超的准确性高。2.1.4经会阴部超声检查有无性生活史者均可选用。患者于检查前
7、排空膀胱，检查时取膀胱截石位，腹部探头和腔内探头都可用来经会阻检查，但须适当加压，以减少会阴部与探头间气体的干扰。可清晰显示阴道、宫颈和子宫下段。2. 1.5直肠内加用水囊行腹部超声或阴道超声检查经腹或经阴道超声探查显示不良者可选用。患者当晚服用缓泻剂，次晨排便后适度充盈膀胱检查。将扎好的无气避孕套导尿管缓慢放入直肠内，自导尿管口注无气温开水，同时经腹超声检查，选择最佳图像清晰度，停止注水，注水量为140200ml,腹部超声检查后结合阴道超声检查观察对比。通过在直肠内加用水囊增加了盆腔脏器的后透声窗，水囊托起子宫，排挤了肠内气体，使子宫宫颈显示更加清晰。2.1. 6腹部超声结合妇科检查患者适度
8、充盈膀胱，取膀胱截石位，检查者左手持探头置于下腹部，据需要行横切或纵切检查；右手行妇科双合诊、三合诊或直肠-腹部诊。以手指触诊子宫、宫颈及阴道，同时观察右手指诊过程中超声图像的变化，判断解剖结构。2.1.7腹部超声结合阴道、宫颈及宫腔探查术一位医生行腹部超声实时检查；另一位医生行阴道、宫颈及宫腔探查术。患者适度充盈膀胱，取膀胱截石位，常规消毒外阴、阴道及宫颈，首先检查阴道和宫颈的外观发育情况，而后以探针探查宫颈是否通畅。适用于宫颈部分闭锁患者。2.1.8三维超声检查可采用经腹或经阴道超声检查，在二维超声的基础上对有疑问的部位进行三维图像采集及重建，从三维立体空间观察子宫、宫颈和阴道的形态结构。
9、其可获取二维超声不易得到的冠状面的回声信息，并可达到量化标准，在诊断宫颈发育异常方面比二维超声更精确。但三维超声显像的图像质量受到的影响因素比二维超声显像要多，因三维超声需进行扇形或旋转扫查，含气脏器易对其显像构成干扰，其操作更复杂，耗时多且价格昂贵。2.2磁共振成像（MRI）检查MRI的理论基础为人体不同组织或器官氢原子核密度不同经由一系列磁场变化形成灰阶影像对比分布图。MRl具有无辐射、软组织分辨率高、多方位和多层面成像的特点，对超声图像结果不明确的患者，MRI检查可提供更有效的信息。MRI比较容易区别宫体、宫颈以及阴道各段，有助于判断子宫是否存在功能性内膜，及宫颈发育异常情况，对于术前评
10、估以及手术方案的制定很有帮助。对于周期性腹痛患者，在其腹痛发作期检查有助于清晰显示宫腔积血及输卵管积血等合并症，梗阻部位的水平、厚度及子宫、宫颈情况。目前，MRI已成为女性盆腔组织病变的最佳影像学方法之一。文献报道在先天性宫颈发育异常的初治患者中，MRI与手术所见的符合率大于80%但对于手术治疗后的患者，因存在瘢痕组织，MRI仍有一定的局限性。其精确性主要受检查仪器和检查者水平影响。在MRl检查中，扫描序列和层面的选择十分关键：矢状位T2WI对于观察女性生殖道结构必不可少，文献报道薄层（层厚小于5mm）横轴位的T2WI对于显示阴道最佳，沿子宫长轴的斜冠状位用于显示子宫腔及宫颈,轴位TlWI可显
11、示高密度血流信号，有助于生殖道积血及子宫内膜异位症的诊断。2.3CT检查CT扫描的原理为人体不同组织和器官对X线衰减程度不同，从而得到灰阶影像对比分布图。CT易受盆腔骨性结构影响产生伪影，对于软组织的识别能力较弱，仅能做横断面成像，难以区分宫体与宫颈，显示宫腔形态方面作用有限，具有一定的辐射性，故其在宫颈发育异常的诊断中应用较少，仅在无法进行MRI检查（如带有心脏起搏器的患者、体内有金属异物等）时可考虑使用。2.4 有创检查对于一些诊断困难的病例，有学者尝试在腹腔镜或剖腹手术下结合放射诊断进行鉴别。即在剖腹或腹腔镜直视下，将水溶性造影剂经宫体注入宫腔，同时阴道内置窥具作标记。根据宫腔最低处与阴
12、道顶端之间的距离，即可得知宫颈的情况。腹腔镜或剖腹还可直接看到子宫的形态,子宫内膜异位病灶与盆腔粘连的情况，综合判断患者情况的同时进行手术处理。但此仅为个案报道，未广泛开展。2.5 其他大部分宫颈发育异常患者为单子宫，但也有文献报道合并有子宫发育异常，包括双子宫、双角子宫等。如伴有子宫发育异常应考虑做泌尿系统检查。相关的泌尿系统异常包括肾脏发育不良、肾脏下垂、双套输尿管及左侧输尿管异位等。常用的泌尿系统畸形的影像检查技术包括超声、静脉肾盂造影、逆行肾盂造影及MRI等。尤其是MRI的应用，由于集合系统内尿液的存在，利用T2WI的效果使集合系统成像，可同时观察泌尿道和肾实质，而不需要静脉注射造影剂。且对于各种先天性畸形导致的泌尿道梗阻性扩张的诊断，MRI泌尿系统造影明显优于其他影像检查技术。总之，宫颈发育异常很少在青春期前发现，患者常在青春期或婚后因原发性闭经、周期性腹痛、性交困难及不孕等就医时确诊。临床表现、妇科检查、影像学技术在宫颈发育异常的诊断中发挥了重要作用，但最终仍需手术明确。临床医师应全面分析患者的临床症状和体征，结合当地的医疗设备条件以及患者的经济情况来选择最适宜检查技术。争取早诊断、早治疗，减少子宫内膜异位症及盆腔粘连等并发症的发生。
