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1、产前筛查及报告单解读,检验中心产前诊断科,邵会媛,产前筛查及报告单解读检验中心产前诊断科邵会媛,内容,一、什么是,二、产前筛查的背景历史与血清标志物,三、结果评价,产前筛查,?,?,?,内容一、什么是二、产前筛查的背景历史与血清标志物三、结果评价,产前筛查的概念,一、,产前筛查的概念一、,产前筛查：,通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕,妇中,发现,怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以,便,进一步,明确诊断，最大限度地,减少,异常胎儿,的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过,母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿,的高危孕妇。,产前筛查：通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有,二
2、、产前筛查的历史与背景,二、产前筛查的历史与背景,唐氏征筛查的历史,?,?,?,1984,年，美国,Dr. Merkatz,、,Dr. Cuckle & Wald,发现唐,氏征儿孕妇血中,AFP,比正常孕妇低,15%,左右,1987,年，,Dr. Bogart,发现唐氏征儿孕妇血中,?,-hCG,比正,常孕妇高,1988,年，,Canick,，,Haddow,，,Wald,发现唐氏征儿孕妇,血中,uE3,下降。同时首次提出唐氏征儿,三联筛查方案,(Triple Test),唐氏征筛查的历史?1984年，美国Dr. Merkatz,产前筛查的背景：,?,21-,三体综合征、,18-,三体综合征、
3、神经管畸形，,危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种,疾病的发病率如下表：,21,三体（唐氏）,神经管开放,18,三体（爱德华氏）,1/800,1/1800,1/3500,我国约为,1/6001/800,；我国新生儿年出生约为,2000,万，则会每年新,增唐氏征儿,27000,余名，所以进行产前筛查对提高出生人口质量来讲,具有特殊重要性。,产前筛查的背景：?21-三体综合征、18-三体综合征、神经管,什么是唐氏综合征？,唐氏综合征是一种因,常染色体,21,多了一条,(,三体或嵌合型三体,完全型三体、易位型,),而,引起的一种先天性疾,病,?,什么是唐氏综合征？唐氏综合征是一种因常染色体21多
4、了一条(三,临床表现,?,?,?,?,?,明显智力障碍是本征最严重和突出的表现,特殊面容：小头，小眼、宽眼距，,低鼻梁，小耳。张口、流涎、伸舌,发育迟缓：囱（,xin,）门大而迟闭，四肢短，听觉差,重要脏器畸形：,50%,有先天性心脏病，,性发育障碍，白血病发病率增加,50%,皮肤纹理特殊变化：,50%,为通贯手。,拇趾和第二趾间距宽大,舟舟,临床表现?明显智力障碍是本征最严重和突出的表现特殊面,唐氏儿的寿命,?,智力、生长、发育；内脏、,外貌多方面的异常,?,50%,的患儿在,5,岁前死亡,?,8%,活过,40,岁,?,仅,2.6%,活过,50,岁,?,患者平均寿命仅为,16.2,岁,唐氏儿
5、的寿命?智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的异常?50,唐氏综合征的自然发生率,孕妇年龄风险,孕妇年龄,唐氏风险,25,岁,1/1100,30,岁,1/1000,35,岁,1/350,40,岁,孕龄,1/100,45,岁,1/25,唐氏综合征的自然发生率孕妇年龄风险孕妇年龄唐氏风险25岁1/,什么是,18,三体综合征？,临床表现,多发脏器损伤（心脏、肾脏、外生殖,器、脑积水）,严重的智力障碍,唇腭裂,特殊握拳姿势、通贯掌、一指纹,摇椅足,特殊的面容（小头、小下颌、耳位低、,眼裂短、内眦赘皮等）,患儿寿命很短，一般出生后,1,个月夭,折，少数可存活,1,年。,什么是18三体综合征？临床表现多发脏
6、器损伤（心脏、肾脏、外生,血清筛查标志物及概念,血清筛查标志物及概念,血清筛查标志物,?,产前筛查中最常用的血清标志物是,AFP,、,-HCG,、,游离雌三醇（,uE,3,）。以往的实验报告常常的报,告检测血清标志物的浓度值。,?,新的标志物有抑制素,(,Inhibin-A,),和妊娠相关蛋白,A (,PAPP-A,),血清筛查标志物?产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、-H,?,由于,AFP,等血清标志物在不同孕周中有不同的正常值范,围，而且孕妇也存在个体差异，用测得的绝对值来评,价某一孕妇血清标志物水平十分不便，容易产生错误,。,因此，运用,MOM,概念能更准确地评估孕妇的血清标志,物是
7、否异常。,?由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的正常值范围，而且,MOM,值,?,中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的,血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周,时血清标志物浓度中位数的多少倍。,120,100,80,60,40,20,0,CONFIDENTIAL,0,50,100,150,北京东方志禾商贸有限公司,MoM,0.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5 2 4,200,MOM值?中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物,常用标志物：（,1,）,AFP,?,正常孕妇中,AFP,是一种胎儿来源的糖蛋白、由胎儿肝脏,和卵黄囊分泌，通过胎尿排泄到羊水中也可通过血
8、循环,到达母体外周血，孕期血清,AFP,浓度较非孕期高，不同,孕周时母血清,AFP,浓度量不同，,24,周后个体差异明显增,加；,?,OSB,中,由于神经管未闭合，大量的,AFP,进入羊水中,导致,AFP,浓度大大升高。,常用标志物：（1）AFP?正常孕妇中AFP是一种胎儿来源的糖,?,AFP,和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分，主要由胎儿,肝脏合成，通过被动转运方式向羊水和母血中传递。,正常孕妇血中的,AFP,会随着胎儿的发育而逐步增高。,唐,氏征儿由于肝脏发育不全，,AFP,合成减少，所以母血中,含量相应减少。,?,DS,的,AFP,低，怀有唐氏儿的母亲血中,AFP,平均,MOM,值,为,0
9、.75,。,?,胰岛素依赖型糖尿病，,AFP,低,10%,。,?,孕妇体重高者,AFP,低，吸烟者,AFP,高,3%,肝功能异常,AFP,增高,?AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分，主要由胎儿肝脏合成,母血,AFP,正常人群和唐氏征人群分布曲线,120,100,80,60,40,20,0,0.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5 2 4,唐氏综合征,正常,0,50,100,150,200,AFP(MoM),母血AFP正常人群和唐氏征人群分布曲线12010080604,2,、,hCG,?,HCG,是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。在怀孕第二孕,季或中期妊娠,(15-20,周，即唐氏征的筛
10、查时间段,),，正,常孕妇的血中,HCG,水平已下降为维持量，,而唐氏征儿,的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能仍停留在胚胎发,育初期，所以,HCG,水平升高,?,DS-,胎儿母血清,HCG,和,-HCG,均在,呈持续上升趋势，一,般为通常孕妇的,1.8-2.3,MOM,值和,2.2-2.5,MOM,；,?,18,三体，,-HCG,表现为降低异常，一般,0.25MOM,作为,18-,三体的高风险的重要表现,。,2、hCG?HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。在怀孕第二孕,母血,HCG,正常人群和唐氏征人群分布曲线,140,120,100,80,60,40,20,0,0,0.1 0.2 0.5 1.
11、0 2.0 5.0 10,正常,唐氏综合征,50,MShCG(MoM),100,150,200,母血HCG正常人群和唐氏征人群分布曲线14012010080,3,、,uE3,?,uE3,是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，,?,由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致,uE3,的,前体,-,硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使,uE3,减少。,?,怀有,DS,儿的母亲血中,uE3,表现为降低，平均,MOM,值为,0.7,。,3、uE3?uE3是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，?由于胎儿,母血,uE3,正常人群和唐氏征人群分布曲线,120,100,80,60,40,20,0,0,0.1 0.5 1.0 2.0,
12、唐氏综合征,正常,50,100,150,200,MSuE3(MoM),母血uE3正常人群和唐氏征人群分布曲线12010080604,三、结果评价,三、结果评价,附：唐筛低风险报告单,附：唐筛低风险报告单,附：唐筛高风险报告单,附：唐筛高风险报告单,产前筛查临床意义课件,唐氏综合征筛查的孕周确定,中孕期唐筛的合适时间一般在怀孕的,16-18,周,之间，孕周太小和,太大唐筛的准确性都会相应降低，这是由唐筛软件数据库的特性所,决定的。（许多唐筛系统把检测窗设为,15-20,周,，为孕妇提供更大,的选择余地）,孕周确定的方法：,LMP,：月经规律，周期为,28,天（,2d,）前提下。,B,超：双顶径（
13、,BPD)-,优选方式,B,超：早孕期,(13w,前,),的顶臀长（,CRL,）值,唐氏综合征筛查的孕周确定中孕期唐筛的合适时间一般在怀孕的16,怎样才是对待高危报告的正确态度,1.,孕妇无须惊慌失措，认真,再核对,出生日期、体重、,B,超数据、采血日期等,使无误。,5-8%,1-1.4%,2.,不建议,重复抽血再筛查，或者到其他医疗机构再筛查。宁可信其有，不,可信其无。,（,story of a sad father,）,3.,积极向临床医生咨询，接受羊水穿刺等,产前诊断,。仍不愿接受羊水穿刺,的情况下争取尽快进行无创产前基因检测。,4.,唐氏筛查这种方法对整个社会是有利的，能够有效降低总体
14、的唐氏儿出,生率，但对个人来说的确不算一个很好的方法，假阳性是固然存在的，假阴,性也是难以避免的。,怎样才是对待高危报告的正确态度1.孕妇无须惊慌失措，认真再核,高风险孕妇的处理,1,、对于筛查中,21-,三体、,18-,三体的高风险孕妇，医生应,在核对孕周等因素后建议再进行羊水胎儿染色体核型分,析；,2,、对神经管畸形高风险孕妇，应首先用,B,超诊断排除神,经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，,还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，,以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能。,高风险孕妇的处理1、对于筛查中21-三体、18-三体的高风险,小结,?,孕妇告知（检查时间、知情同意书）,?,准确填写信息,?,规范的实验室操作流程,?,对高风险孕妇的遗传咨询,小结?孕妇告知（检查时间、知情同意书）?准确填写信息?规范的,谢,谢,谢谢,
