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1、1,产前诊断学习PPT,第1页/共29页,1产前诊断学习PPT第1页/共29页,概述,出生缺陷(birth defects)是指出生婴儿任何形态结构和功能的异常，它受遗传和环境多种因素影响。 遗传因素方面包括单个基因缺陷、染色体缺陷和多个基因缺陷。与遗传因素没有关系的致畸因素有孕妇的营养、疾病、病毒感染、不适当用药和接触有毒有害物质等。,第2页/共29页,概述出生缺陷(birth defects)是指出生婴儿任何形,因为此时羊水量多、胎儿浮动，穿刺时进针容易，且不易伤及胎儿。从2000年起，我国决定在全国范围开展出生缺陷干预工程。肢体畸形、神经管缺陷、先心病等大畸形的发生率接近1，通过超声产前
2、诊断可以发现其中的8090。包括胚胎植入前遗传学诊断(PGD)、早期绒毛组织活检、羊水和脐血染色体检查。（3）不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。（3）遗传病再现风险的估计我国每年出生的约2000万婴儿中实际发生的出生缺陷儿至少在100万以上，约占每年总出生人口的4%-6%。如测定母血甲胎蛋白（AFP）诊断胎儿神经管畸形，测定孕妇尿甲基丙二酸诊断胎儿尿甲基丙二酸尿症等。羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查提取DNA作基因分析，也可不经培养，用微量技术作酶和蛋白质分析或直接提取DNA作基因诊断。产前诊断是出生前的诊断，又称宫内诊断。,产前筛查和产前诊
3、断是减少出生缺陷非常重要的手段。产前筛查是通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇群中发现有某些先天缺陷的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少患儿出生。,第3页/共29页,因为此时羊水量多、胎儿浮动，穿刺时进针容易，且不易伤及胎儿。,产前诊断是出生前的诊断，又称宫内诊断。是在遗传咨询的基础上，应用现代生物学、生物化学、免疫遗传学、细胞遗传学、分子遗传学技术，对胚胎和胎儿的直接检测或间接的通过对母体的检查，预测胎儿在子宫内的生长发育状况，诊断胎儿是否有遗传缺陷及先天畸形。,第4页/共29页,产前诊断是出生前的诊断，又称宫内诊断。是在遗传咨询的基础上，,开展产前筛查和产前诊断的意义,出生缺
4、陷问题已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。我国每年出生的约2000万婴儿中实际发生的出生缺陷儿至少在100万以上，约占每年总出生人口的4%-6%。 出生缺陷给家庭和社会带来沉重经济负担。,第5页/共29页,开展产前筛查和产前诊断的意义 出生缺陷问题已成为我国婴儿死亡,从2000年起，我国决定在全国范围开展出生缺陷干预工程。 一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健。二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生。三级预防是指对出生缺陷的治疗。,第6页/共29页,从2000年起，我
5、国决定在全国范围开展出生缺陷干预工程。 第,产前筛查和产前诊断的方法,一、目前可以进行产前诊断的遗传病包括以下几类：染色体病；特定酶缺陷所致的遗传性代谢病；可进行DNA检测的遗传病；多基因遗传的神经管缺陷；有明显形态改变的先天畸形；母-胎血型不合；感染性疾病。,第7页/共29页,产前筛查和产前诊断的方法一、目前可以进行产前诊断的遗传病包括,产前诊断方法可分为三类、五个水平。第一类 是采用特殊仪器检查胎儿结构是否有畸形，如目前常用的超声检查，属于形态学水平。第二类 是采用母体血、尿等特殊检查，间接诊断胎儿先天性疾病。孕期少量胎儿血细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶可通过胎盘进入母血循环。如测定母
6、血甲胎蛋白（AFP）诊断胎儿神经管畸形，测定孕妇尿甲基丙二酸诊断胎儿尿甲基丙二酸尿症等。,第8页/共29页,产前诊断方法可分为三类、五个水平。第8页/共29页,第三类 是直接获取胎儿血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病。产前诊断的五个水平：可以从形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五个水平进行产前诊断。,第9页/共29页,第三类 是直接获取胎儿血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病。第,胎儿出生缺陷的筛查及诊断体系,一、临床筛查 主要是遗传咨询。 1. 遗传咨询的对象 （1）夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。 （2）曾生育过遗传病患儿的夫妇。 （3）不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。 （4
7、）不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。 （5）婚后多年不育的夫妇。 （6）35岁以上的高龄孕妇。 （7）长期接触不良环境因素的育龄青年男女。 （8）孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。 （9）常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。 （10）其他需要咨询的情况。,第10页/共29页,胎儿出生缺陷的筛查及诊断体系一、临床筛查第10页/共29页,2. 技术程序（1）采集信息（2）遗传病诊断及遗传方式的确定 （3）遗传病再现风险的估计 （4）提供产前诊断方法的有关信息 （5）提供建议,第11页/共29页,2. 技术程序第11页/共29页,二、孕妇血清标志物检查 在孕中期，检测血清AFP
8、、hCG（或F-hCG），结合孕妇年龄进行筛查的方法通常被称为“二联筛查”。在此基础上加上血清uE3的检测，即为“三联筛查”。三联筛查不仅降低了假阳性率，而且还可提高检出率。在英国、 及加拿大等国家，三联筛查已被作为常规的标准筛查方法。,第12页/共29页,二、孕妇血清标志物检查第12页/共29页,三、超声检查 1. 第一道防线：孕1014周进行第一次超声检查，主要用于测量颈部透明层厚度(NT)及除外无脑畸形等早期即出现的大的畸形。一般认为妊娠10-13周NT3mm和14周以上NT6mm为界限，应做进一步检查，检出率高达80%以上，假阳性4-5%。,第13页/共29页,三、超声检查第13页/共
9、29页,2. 第二道防线：孕1824周进行一次详细的、系统的胎儿畸形检测是最理想的，此时期胎儿解剖结构已经形成并能为超声所显示，胎儿大小及羊水适中，受骨回声影响较少，图象清晰，大部分胎儿畸形在此时期均能表现出来，因此，此时期检查可排除大部分畸形。,第14页/共29页,2. 第二道防线：孕1824周进行一次详细的、系统的,3. 第三道防线： 彩超引导下羊水和脐血穿刺，从细胞与分子水平来确诊胎儿有无染色体与某些基因异常。 4. 第四道防线：32-36周再作一次超声检查，能够发现18-24周不能发现或尚未出现的畸形。,第15页/共29页,3. 第三道防线： 彩超引导下羊水和脐血穿刺，从细胞与分,四、
10、胎儿染色体核型分析及基因检测 包括胚胎植入前遗传学诊断(PGD)、早期绒毛组织活检、羊水和脐血染色体检查。,第16页/共29页,四、胎儿染色体核型分析及基因检测第16页/共29页,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)早期绒毛组织活检 在B超监视下于妊娠911周时进行。绒毛枝经处理（与蜕膜严格分离）或经短期培养后进行染色体分析、酶和蛋白质检测和直接抽取DNA进行基因分析。,第17页/共29页,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)第17页/共29页,3. 羊水细胞培养抽取羊水最佳时间是妊娠1620周。因为此时羊水量多、胎儿浮动，穿刺时进针容易，且不易伤及胎儿。羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可进行染色体分
11、析、酶和蛋白质检测、性染色质检查提取DNA作基因分析，也可不经培养，用微量技术作酶和蛋白质分析或直接提取DNA作基因诊断。,第18页/共29页,3. 羊水细胞培养第18页/共29页,羊水穿刺的适应症：有可能生出严重遗传性疾病和先天性畸形的孕妇。夫妇一方为某种遗传病患者或曾生出过某种遗传病患儿者。夫妇任何一方为染色体异常者。早孕阶段曾服用致畸药物或曾有病毒感染史等致畸情况者。羊水过多或过少者。原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇。胎儿发育迟缓者。高龄孕妇（35岁以上者）。孕妇血清学筛查高危者。,第19页/共29页,羊水穿刺的适应症：第19页/共29页,4. 胎儿脐血染色体检查 胎血取样可在超声引
12、导下经腹穿刺获得，通过胎儿血检测可排除多种疾病，同时流产风险不到1%，该检查不单限制于细胞遗传学检查，还可在产前诊断感染性疾病、血红蛋白病、地中海贫血以及越来越多的单基因缺陷性疾病。,第20页/共29页,4. 胎儿脐血染色体检查第20页/共29页,进一步正式羊膜腔穿刺羊水细胞培养中所发现的染色体异常，如嵌合体等。快速染色体核型分析。超声发现胎儿结构畸形等异常时行胎儿染色体核型分析。有遗传病分娩史或家族史的孕妇作胎儿染色体核型分析。有胎儿弓形体病及病毒感染史等致畸因素者。宫内胎儿发育迟缓时了解胎儿酸碱平衡情况。胎儿血型鉴定。胎儿贫血或先天性胎儿血小板减少症。疑有血红蛋白病者。血友病A、B或其他凝
13、血因素疾病的诊断。免疫缺陷及其他白细胞疾病。先天性代谢异常。,脐血管穿刺适应症,第21页/共29页,脐血管穿刺适应症第21页/共29页,总结,肢体畸形、神经管缺陷、先心病等大畸形的发生率接近1，通过超声产前诊断可以发现其中的8090。对于发生率为1/800的唐氏综合征的筛出率则可以达到6080，因此大力推动产前诊断是明智之举。但产前诊断本身也有局限，其主要用于胎儿结构异常的筛查，而对于存在代谢异常以及功能异常的缺陷胎儿通常无能为力，除非家庭中已经出现了先证患儿才有机会作产前基因诊断。,第22页/共29页,总结肢体畸形、神经管缺陷、先心病等大畸形的发生率接近1，通,卫生部颁布的产前诊断技术管理办
14、法把对尊重受检者的知情选择权，放在重要位置非常必要。建议孕妇进行产前筛查、产前诊断还不够，向孕妇或家属告之技术的安全性、有效性和风险性，使孕妇或家属理解技术可能存在的风险和结果的不确定性更加必要。这样才能真正维护患者利益，避免发生不必要的纠纷。,第23页/共29页,卫生部颁布的产前诊断技术管理办法把对尊重受检者的知情选择,Thanks!,第24页/共29页,Thanks!第24页/共29页,第三类 是直接获取胎儿血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病。产前诊断的五个水平：可以从形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五个水平进行产前诊断。,第25页/共29页,第三类 是直接获取胎儿血、羊水或胎儿组织来诊
15、断胎儿疾病。第,2. 技术程序（1）采集信息（2）遗传病诊断及遗传方式的确定 （3）遗传病再现风险的估计 （4）提供产前诊断方法的有关信息 （5）提供建议,第26页/共29页,2. 技术程序第26页/共29页,超声发现胎儿结构畸形等异常时行胎儿染色体核型分析。卫生部颁布的产前诊断技术管理办法把对尊重受检者的知情选择权，放在重要位置非常必要。（2）遗传病诊断及遗传方式的确定有可能生出严重遗传性疾病和先天性畸形的孕妇。（6）35岁以上的高龄孕妇。夫妇一方为某种遗传病患者或曾生出过某种遗传病患儿者。二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生。
16、第三类 是直接获取胎儿血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病。是在遗传咨询的基础上，应用现代生物学、生物化学、免疫遗传学、细胞遗传学、分子遗传学技术，对胚胎和胎儿的直接检测或间接的通过对母体的检查，预测胎儿在子宫内的生长发育状况，诊断胎儿是否有遗传缺陷及先天畸形。夫妇一方为某种遗传病患者或曾生出过某种遗传病患儿者。如测定母血甲胎蛋白（AFP）诊断胎儿神经管畸形，测定孕妇尿甲基丙二酸诊断胎儿尿甲基丙二酸尿症等。胚胎植入前遗传学诊断(PGD)夫妇任何一方为染色体异常者。包括胚胎植入前遗传学诊断(PGD)、早期绒毛组织活检、羊水和脐血染色体检查。原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇。遗传因素方面包括单个基
17、因缺陷、染色体缺陷和多个基因缺陷。产前筛查是通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇群中发现有某些先天缺陷的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少患儿出生。,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)早期绒毛组织活检 在B超监视下于妊娠911周时进行。绒毛枝经处理（与蜕膜严格分离）或经短期培养后进行染色体分析、酶和蛋白质检测和直接抽取DNA进行基因分析。,第27页/共29页,超声发现胎儿结构畸形等异常时行胎儿染色体核型分析。胚胎植入前,3. 羊水细胞培养抽取羊水最佳时间是妊娠1620周。因为此时羊水量多、胎儿浮动，穿刺时进针容易，且不易伤及胎儿。羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查提取DNA作基因分析，也可不经培养，用微量技术作酶和蛋白质分析或直接提取DNA作基因诊断。,第28页/共29页,3. 羊水细胞培养第28页/共29页,羊水穿刺的适应症：有可能生出严重遗传性疾病和先天性畸形的孕妇。夫妇一方为某种遗传病患者或曾生出过某种遗传病患儿者。夫妇任何一方为染色体异常者。早孕阶段曾服用致畸药物或曾有病毒感染史等致畸情况者。羊水过多或过少者。原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇。胎儿发育迟缓者。高龄孕妇（35岁以上者）。孕妇血清学筛查高危者。,第29页/共29页,羊水穿刺的适应症：第29页/共29页,产前诊断学习全面版课件,
