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1、变异性红斑角化病,1,编辑版ppt,变异性红斑角化病1编辑版ppt,英文名称,erythrokeratoderma variabilis,2,编辑版ppt,英文名称erythrokeratoderma variabi,缩写,EKV,3,编辑版ppt,缩写EKV3编辑版ppt,别名,erythrokeratodermia figurata variabilis；erythrokeratodermia variabilis；Mendes dacosta type erythrokeratodermia；Mendes dacosta型红斑角化性皮病；variable erythrokeratoder
2、ma；变异性红角皮病；可变性红斑角化症；可变性图案状红斑角皮病；可变性图形红斑角化性皮病,4,编辑版ppt,别名erythrokeratodermia figurata,类别,皮肤科/角化和遗传性皮肤病/角化性皮肤病,5,编辑版ppt,类别皮肤科/角化和遗传性皮肤病/角化性皮肤病5编辑版ppt,ICD号,L11.0,6,编辑版ppt,ICD号L11.06编辑版ppt,概述,变异性红斑角化病(variable erythrokeratoderma)又名可变性图形红斑角化性皮病(erythrokeratodermia figurata variabilis)或Mendes dacosta型红斑角化
3、性皮病 (Mendes dacosta type erythrokeratodermia)，为常染色体显性遗传，发病机制为编码-4 gap junction蛋白(connexin 31)突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病，随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病情加重，冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。,7,编辑版ppt,概述7编辑版ppt,概述,皮损多见于四肢伸侧、臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化。,8,编辑版ppt,概述皮损多见于四肢伸侧、臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化。8编,流行病学,常染色体显性遗传病的系谱特征有；患者的双亲往往有一个患病，而且大
4、多是杂合子。患者的同胞中约有1/2个体患病。连续几代都有发病。双亲无病时，子女一般无病。,9,编辑版ppt,流行病学9编辑版ppt,病因,本病为常染色体显性遗传，为编码-4 gap junction蛋白(connexin 31)突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。,10,编辑版ppt,病因10编辑版ppt,发病机制,为常染色体显性遗传，为编码-4 gap junction蛋白(connexin 31)突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。,11,编辑版ppt,发病机制11编辑版ppt,临床表现,大多在生后不久发病，少数出生时或青年时发病。本病随年龄增长而改善，绝经后可
5、消退，但妊娠时病情加重，冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。损害有两种，一种为相对固定的深红色角化性斑块，边界截然似刀割样，呈圆案形、逗点形、多环形或环形；另一种为界限明显的散在红斑，大小、数量、部位各异，短时间(几小时或几天)形态大小都可发生变化或完全消退，亦可发展为固定形态者。皮损多见于四肢伸侧、臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化。,12,编辑版ppt,临床表现12编辑版ppt,并发症,目前没有相关内容描述。,13,编辑版ppt,并发症13编辑版ppt,实验室检查,目前没有相关内容描述,14,编辑版ppt,实验室检查14编辑版ppt,其他辅助检查,组织病理： 为非特异性改变。可见角化过度，
6、角化不全，棘层增厚，中度乳头瘤样增生。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。,15,编辑版ppt,其他辅助检查15编辑版ppt,诊断,根据早年发病及损害特点组织病理就可诊断。,16,编辑版ppt,诊断16编辑版ppt,鉴别诊断,1.毛发红糠疹 皮损为特征性棕红或淡红色毛囊角化性丘疹，分布范围较广，头面部可见干性鳞屑性皮损，伴掌跖角化过度、干燥及皲裂。进行缓慢，范围较广，尤以手指背侧第1、2节特别显著，扪之有木锉样感。 2.疣状肢端角化病 多见于青春前期，损害为多数簇集性扁平疣样丘疹，成群分布，质硬，分布于手足背侧。有时可沿指缘呈线状排列。,17,编辑版ppt,鉴别诊断17编辑版ppt,治疗,对口
7、服维A酸反应良好。外用皮质类固醇激素可有一定疗效。,18,编辑版ppt,治疗18编辑版ppt,预后,随年龄增长而改善，绝经后可消退。亦可发展为固定形态者。,19,编辑版ppt,预后19编辑版ppt,预防,进行婚姻生育指导，婚前检查，遗传咨询是预防本病的关键所在。,20,编辑版ppt,预防20编辑版ppt,发病机理,发病原因 该病为常染色体显性遗传，为编码-4 gap junction蛋白（connexin 31）突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。发病机制 为常染色体显性遗传，为编码-4 gap junction蛋白(connexin 31）突变所致，其变异基因位于染色体1p34
8、-p35区。,21,编辑版ppt,发病机理发病原因21编辑版ppt,辅助检查,组织病理：为非特异性改变可见角化过度，角化不全，棘层增厚，中度乳头瘤样增生。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。,22,编辑版ppt,辅助检查22编辑版ppt,治疗措施,疾病治疗 对口服维A酸反应良好。外用皮质类固醇激素可有一定疗效。 疾病预后 随年龄增长而改善，绝经后可消退。亦可发展为固定形态者。,23,编辑版ppt,治疗措施疾病治疗23编辑版ppt,疾病预防,进行婚姻生育指导，婚前检查，遗传咨询是预防该病的关键所在。,24,编辑版ppt,疾病预防24编辑版ppt,饮食保健,可适当多食用富含维生素A的食物。 富含维生素A的食物有两类。 一是维生素A原，即各种胡萝卜素，存在于植物性食物中，如绿叶菜类、黄色菜类以及水果类，含量较丰富的有菠菜、苜蓿、豌豆苗、红心甜薯、胡萝卜、青椒、南瓜等; 另一类是来自于动物性食物的维生素A，这一类是能够直接被人体利用的维生素A，主要存在于动物肝脏、奶及奶制品（未脱脂奶）及禽蛋中。鱼肝油是商业上维生素A的最丰富来源。,25,编辑版ppt,饮食保健25编辑版ppt,饮食保健,26,编辑版ppt,饮食保健26编辑版ppt,谢谢大家！,by 大头医生,27,编辑版ppt,谢谢大家！by 大头医生27编辑版ppt,
