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1、多囊肾,多囊肾,1、概念 2、病理生理 3 、发病机制 4、临床表现 5、诊断 6 、治疗,1、概念,双肾出现许多大小不等的液性囊泡，囊肿进行性长大，破坏肾脏结构和功能，最终导致终末期肾病(ESRD)。ADPKD除累及肾脏外，还可引起肝脏囊肿、胰腺囊肿、心瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变。,概念,双肾出现许多大小不等的液性囊泡，囊肿进行性长大，破坏肾脏结构,病理生理,肉眼 肾脏明显增大，表面可见大小不等,圆形,半圆形泡状突起的突起，张力很高，棕红色, 切面可见大小不等的囊腔,病理生理肉眼,上皮：囊肿有扁平立方上皮被覆, 内腔：有黄色透明或血性液体, 见胶冻物质及脓性渗出物。出血或合并感染
2、时可为巧克力色。囊肿间：有压迫萎缩的肾实质及炎性肉芽组织和瘢痕组织, 周围炎症细胞浸润，正常肾组织结构消失。,镜检:,上皮：囊肿有扁平立方上皮被覆, 镜检:,多囊肾多囊肝,多囊肾多囊肝,多囊肾的分型,常染色体显性遗传型，此型一般到成年才出现症状；常染色体隐性遗传型，一般在婴儿即表现明显。,多囊肾的分型常染色体显性遗传型，此型一般到成年才出现症状；,流行病学,常染色体显性多囊肾病：发病率高，是最常见的遗传性肾病之一，据佔计全球有1250万患者，我国约有150万。常染色体隐性多囊肾病：婴幼儿时期最常见和最早出现临床症状的遗传性疾病，发病率为1/1万-1/4万。,流行病学常染色体显性多囊肾病：发病率
3、高，是最常见的遗传性肾,遗传概率,1、男女发病几率相等；2、父母有一方患病，子女有50%获得囊肿基因而发病，如父母均患此病，子女发病率增加到75%;3、不患病的子女不携带囊肿基因，其下代(孙代)也不会发病，即不会隔代遗传。真正不经父母遗传而由基因突变而发病的情况极少见。,遗传概率1、男女发病几率相等；,多囊肾的病因,90%异常基因位于16号染色体的短臂。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂。,多囊肾的病因,囊肿起源,囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同。起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等与血浆内相似； 起源于远端则囊液内Na+、K+浓
4、度较低，CI-、H+、肌酐、尿素等浓度较高。,囊肿起源 囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而,临床表现,1、肾肿大 两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较硬。 2、肾区疼痛为其重要症状 常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。3、血尿 约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管破裂所致。4、高血压5、肾功能不全 本病迟早要发生肾功能不全！6、多囊肝,临床表现1、肾肿大,多囊肾的分期,发生期： 此病为遗传性疾病，一般出生即有囊肿，只是较小，不易查出，20岁以前一般不易发现，但家族中如有多囊肾病例，
5、应早期检查，以及早观测到囊肿的生长状况。注意保养。,多囊肾的分期发生期：,二、成长期： 患者在3040岁，囊肿将有一较快的生长，医学上把这一期称为成长期。成长期应加强观测，西医对这一时期的治疗没有任何办法，认为不需要治疗。,二、成长期：,三、肿大期：患者进入40岁以后，囊肿会有进一步的生长肿大，当囊肿超过4cm以后，到囊肿溃破这一时期，称为肿大期。随着囊肿的扩大会出现较多的临床症状，如腰痛，蛋白尿，血尿，血压升高等，这时应当密切观测，在治疗上，这一时期是治疗的关键时期。,三、肿大期：患者进入40岁以后，囊肿会有进一步的生长肿大，,多囊肾,多囊肾,四、破溃期：,如囊肿持续生长，在一些外因的作用下
6、，会出现破溃，破溃之后就应该立即住院进行治疗了，积极控制感染，防止败血症和肾功能急性恶化，以利于其他对症处理。,四、破溃期： 如囊肿持续生长，在一些外因的作用下，会出,多囊肾压迹,多囊肾压迹,生化检查 B超 基因诊断 肾脏SCT 扫描 SPECT 肾动态显像,诊 断,诊 断,基因诊断限制性片段长度多态性分析( RFLP)。微卫星DNA分析。聚合酶链反应。基因表达谱芯片分析PKD1 连锁的微卫星分型，这是一种产前诊断技术 。,诊 断,基因诊断诊 断,肾脏CT 扫描,肾脏CT 扫描,SPECT 肾动态显像 SPECT 肾动态显像能准确测定出肾GFR 和肾脏综合清除能力等指标,并且价格便宜,操作方便
7、I 期 肾脏体积增大后,肾功能已经轻度损害,表现为肾脏综合清除能力下降和GFR 轻度降低。II 期 肾脏体积明显增大,肾功能明显受损,表现为肾脏综合清除能力及GFR 均显著降低III 期 多伴有氮质血症 。 II 期ADPKD 患者术后GFR 改善明显,此时为最佳手术时机。这可能是因为II 期时囊肿对肾脏的影响已超过了肾脏的自身代偿能力,导致GFR 明显下降,但是对肾实质细胞的损害仍为可逆性有关,SPECT 肾动态显像,治疗,一般治疗：注意休息，忌吸烟，忌饮浓茶、咖啡及含乙醇饮料，忌巧克力，避免应用非甾体类抗炎药物。,治疗 一般治疗：注意休息，忌吸烟，忌饮浓茶、咖啡及含,饮食治疗 低蛋白饮食，
8、每天每公斤体重可进06克蛋白每天多进液体（可进3000毫升），但如尿量每天小于1000毫升或有水肿，心力衰竭的人，则需严格少喝水，并少吃盐，少吃含钾的食物多进热量，如多吃苹果，红薯，山药等，使每天进约每公斤体重30kcal的热量禁止剧烈运动，体力劳动量力而行,内科治疗,饮食治疗内科治疗,外科治疗 提倡ADPKD 患者的个体化治疗,处于某期的患者是否应该手术不应绝对化。 I 期 对症处理,定期SPECT 肾动态显像检测双肾 II 期 根据患者肾囊肿的数量、位置、大小等特点选择合适的手术方式。腹腔镜多囊肾多囊去顶减压术减轻疼痛、解除压迫。可采用超声引导穿刺硬化治疗。 III 期 不应盲目手术, 做
9、动态观察,当病程进展为终末期肾病时行肾移植或者透析治疗。在下列情况要切除肾脏: 不能耐受的疼痛; 不能控制的尿路感染或囊肿感染, 巨大肾脏所致压迫症状严重, 反复血尿, 严重肾结石, 恶性肿瘤等。,外科治疗,并发症治疗1 多房性囊性肾细胞癌2 重度肾积水伴结石: 3 不孕不育症 4 多囊肝 多囊胰 在ADPKD 患者各脏器囊肿发生的比例 以肾囊肿、多囊肝、胰腺囊肿的顺序由高至低5 感染 、血尿等,并发症治疗,并发症,感染治疗： 肾实质感染和囊肿内感染是本病主要并发症，一般以联合应用抗生素为原则。血尿治疗： 出现血尿时，除尽快明确原因给予治疗外，应减少活动或卧床休息。已透析或即将透析患者，如反复
10、发生严重而无法控制的血尿，可考虑采用经导管肾动脉栓塞术。,并发症感染治疗：,并发症,肉眼血尿持续不止或大量出血，可使用抑肽酶或醋酸去氨加压素（通常一次0.3g/kg，溶于生理盐水50-100ml在15-30分钟内静脉输注。若效果显著，可间隔6-12小时重复1-2次），在没有抑肽酶的情况下，可使用巴曲酶静脉或肌肉注射，以及应用作用于血管壁的止血药物（垂体后叶素），大量硫酸鱼精蛋白（58mg/kg体重/日，分2次，间隔6小时，每次以300500ml生理盐水稀释后使用，3日后改为半量）静滴也有效。,并发症肉眼血尿持续不止或大量出血，可使用抑肽酶或醋酸去氨加压,尿毒症期：,针对尿毒症治疗，保护肾功能，晚期行腹膜透析术或血液透析,尿毒症期： 针对尿毒症治疗，保护肾功能，,小结,小结 多囊肾是一类遗传疾病 分显性遗传和隐性遗传 积极治疗疗效理想,小结小结,
