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1、精神发育迟滞mental retardation,陶炯 中山三院精神科,第一节 概述,精神发育迟滞精神发育不全智力低下大脑发育不全精神幼稚症智力薄弱弱智智力残疾,定 义,精神发育迟滞指个体在发育阶段(通常指在18岁以前)无论由先天的或后天的，生物学方面的或社会的、心理方面的不利因素，使精神发育受阻或停滞，造成智力显著不足及社会适应困难。,流行病学,WHO（1985年）资料报道轻度精神发育迟滞的患病率大约为3%，重度(含中度)大约是34。我国1982年调查总患病率为3.33，714岁患病率为5.27。1988年全国8省市对014岁儿童调查报道患病率为1.20，城市为0.70，农村1.41。,本症
2、男女患病率有差异，男童高于女童，男童患病率为1.24，女童为1.16。年龄患病率有随年龄增长而增高的趋势，按城乡人口比例加权后，各年龄组总患病率从初生至14岁分为初生2岁组，36岁组，79岁组，1014岁组，患病率分别是0.76，1.10，1.44，1.50。严重程度按轻、中、重、极重4级分，各级所占全部患儿的比例依次为60.6，22.7，9.6，7.1，可见轻型最高，极重型最低。,第二节 病因及发病机理,常见病因,遗传因素围产期有害因素出生后因素,遗 传 性,遗传代谢异常苯丙酮尿症半乳糖血症其它如高雪氏病、家族性黑蒙痴呆病等染色体畸变 Down氏病、18-体综合征、猫叫综合征先天睾丸发育不全
3、、先天性卵巢发育不全等颅脑畸形,母孕期有害因素的影响,感染因素药物及毒性物质烟和酒环境化学物质X线照射孕妇营养及健康状况分娩期并发症情绪因素,出生后有害因素的影响,各种中枢神经系统感染核黄疸严重的脑震荡、脑外伤各种原因引起的脑缺氧后天不良心理社会因素,第三节 临床表现及诊断,ICD-10分级,F70 轻度精神发育迟滞F71 中度精神发育迟滞F72 重度精神发育迟滞F73 极重度精神发育迟滞F78 其它精神发育迟滞F79 未特定的精神发育迟滞F7X.0 无，或轻微的行为缺陷F7X.1 显著的行为缺陷，需要加以关注或治疗F7X.8 其它行为障碍F7X.9 未提及行为缺陷,CCMD-3分级,70.1
4、 轻度精神发育迟滞70.2 中度精神发育迟滞70.3 重度精神发育迟滞70.4 极重度精神发育迟滞70.9 其它或待分类的精神发育迟滞70.x1无，或轻微的行为缺陷70.x2显著的行为障碍，需要加以关注或治疗70.x9 其它或待分类的行为障碍,精神发育迟滞临床四级分类表,诊断标准,智力明显低於同龄人的平均水平，一般说智商（IQ）在70以下。社会适应能力不足，表现在个人生活能力和履行社会职能有明显缺陷。起病于18岁以前（18岁以后任何原因所致的智力倒退都不能诊断为发育迟滞而应称为痴呆。）,诊断步骤,详细收集病史全面体格检查和有关实验室检查心理发育评估智力测验社会适应行为评估临床发育评估,Denv
5、er发育筛查（DDST），06岁儿童Gesell发育量表，03.5岁Bayley婴儿发育量表，230个月画人试验，412岁Peabody图片词汇筛查试验，2岁50项提问智能测验法，47岁WISC-RC，616岁Wechler学龄前期和学龄初期智力量表，46.5岁,鉴别诊断,儿童孤独症-起病于婴幼儿期，主要特征为严重的内向性孤独，对他人全面缺乏情感反应；言语发育不良或发育迟缓，有的病例在2岁前言语功能正常，2岁起病后言语功能损害甚至完全丧失；日常行为活动坚持要求保持同样状态和对某些物体的依恋；约3/4的患儿智力低下，但有极少数病例有特殊才能，一般无明显呆滞面貌。,瓦解性精神病（婴儿痴呆）-起病前
6、发育正常或接近正常，多于23岁起病，出现烦躁、哭闹和激惹症状，然后言语退化和迅速发展为痴呆，并出现其他神经系统症状。儿童精神分裂症-起病于学龄前的儿童精神分裂症往往表现孤独、退缩、言语子障碍、智力减退，易被误诊，但其往往有分裂症情感淡漠、不协调、行为异常、幻觉妄想、思维障碍等症状。,多动综合征-因注意力不集中影响学习、易被认为智力问题。但其是以注意力涣散、多动、任性冲动、情绪不稳定为特征，智力大都正常，学习困难成绩时好时坏是由于注意力不集中和多动的影响。但临床有的患儿符合多动综合征的诊断并伴有智力低下者，可分别作出诊断。,第四节 几种常见的临床类型,地方性克汀病,又称地方性呆小病。发生在地方性
7、甲状腺肿流行区。临床大都有显著的精神发育迟滞和躯体发育延迟。眼距宽、鼻翼厚、口唇厚、矮小、智力低下。运动障碍、言语障碍，听力障碍都比较常见。地方性克汀病是可以防治的疾病，关键是早期发现。,苯丙酮尿症,本症是一种氨基酸代谢病。由于苯丙氨酸羟化酶的先天缺乏，体内苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而引起一系列代谢紊乱。主要表现是智力障碍，90患儿有白皙的皮肤，淡黄色的头发和兰色的虹膜，神经系统体征包括震颤，肌张力异常，共济失调，腱反射亢进，甚至瘫痪。14患儿合并癫痫，不少患儿合并严重湿疹，尿中有特殊鼠臭味。 治疗方法是严格限制苯丙氨酸摄入 。决定疗效好坏的主要因素是开始治疗时间的早晚。,先天愚型(Down综合
8、征),常染色体畸变的三体征中最常见的类型。本症的发生与母亲的生育年龄有关，年龄越大，危险越高。患者有相似的特殊的外貌而极易辨认，双眼矩宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻樑低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或只有两指节，40患儿有通贯掌。大约12病例并发先天性心脏病，易患传染性疾病和白血病。本症患者智力呈中、重度损害，但大多数表现安静、温顺，为特殊教育训练提供较好条件，经过训练，适应能力可有明显改善，有一定的生活自理和劳动能力。,脆性X综合征,为X染色体长臂远端有一缩窄区，位于xq27或xq28上，本症患病率大约0.730.92，为仅次于D
9、own综合征的又一涉及智力低下的染色体疾病。患者身材较高，面长耳大，前额及颧骨突出，青春期后还可见大睾丸。语言发育延迟和语言质量异常，其言语发育延迟和智力低下是相称的；可伴神经系统异常，如合并癫痫发作达15。使用大剂量叶酸治疗本症，可见患儿行为，情绪及神经系统症状的改善，但叶酸治疗尚在试验阶段。,第五节精神发育迟滞与精神疾病,精神发育迟滞合并精神分裂症为最常见类型。精神发育迟滞者症状以行为、情感障碍为突出表现，智力正常者的精神分裂症以认知活动障碍为主。精神发育迟滞的儿童中合并孤独障碍不少见，大约75的孤独症患者有智力障碍 。癫痫是精神发育迟滞患者中又一常见的疾病 。精神发育迟滞患者同时患其他神
10、经精神疾患时，建议参考多轴诊断。,第六节 治疗和预防,治疗-医学措施,病因治疗 ：先天性代谢病，地方性克汀病，早期采用饮食疗法和甲状腺素类药可以防止精神发育迟滞的发生。对某些有内分泌不足的性染色体畸变者可适时给予性激素以改善患者的性征发育。对症治疗 ：对活动过度，注意障碍和行为异常可用中枢神经兴奋剂或其他精神药物，对合并癫痫者要采用抗癫痫治疗。促进及改善脑细胞功能。,治疗-教育训练,主要是特殊教育和训练以及其他康复措施。年龄愈小，开始训练愈早，效果愈好。内容涉及日常生活能力、劳动技能和社会适应能力等。结合我国国情，除了有专门的特殊教育学校、幼儿园、训练中心以外，要强调和积极开展以家庭和社区的力量，培训父母、基层保健和幼教人员。,预 防,一级预防 做好婚前检查，孕期保健和计划生育。 预防遗传性疾病的发生 。二级预防症状前诊断及预防功能残废。 三级预防减少残废提高补偿能力。,
