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1、先天性甲状腺功能减退症,概述病因临床表现诊断鉴别诊断新生儿筛查随访,概述,先天性甲状腺功能减退症（CH）可能是原发性的，由于缺陷导致了由于促甲状腺激素（ TSH ）受损，甲状腺本身或中枢，原发性CH是最常见的新生儿内分泌紊乱，传统上细分为甲状腺发育不全（ TD ）以及甲状腺激素合成障碍，TD指的是一系列甲状腺发育异常和发育不良，其中甲状腺激素生成途径分子缺陷导致激素分泌失败结构完整的腺体。未及时治疗的甲状腺功能减退可能导致体格生长发育落后及严重的神经发育延迟，如今发达国家均已纳入新生儿筛查。,病因分类,原发性甲状腺功能减退症 周围性甲状腺功能减退 甲状腺发育不全 甲状腺素转运异常 甲状腺素合成
2、障碍 甲状腺素抵抗 甲状腺素抵抗继发性甲状腺功能减退 相关综合征 单纯性TSH缺乏 Pendred综合征（甲减-耳聋-甲状腺肿）PDS突变 TRH合成障碍 Bamforth-Lazarus syndrome(甲减-腭裂-尖发)TTF-2突变 TRH激素抵抗 外胚层发育不良 垂体发育相关转录因子缺陷,先天性甲状腺功能减退症,典型临床表现,辅助检查,1.甲状腺功能检查：确诊的主要方法。若新生儿筛查TSH大于15-20mU/L，可疑甲低，再检测血清T4、TSH确诊，如T4仍低，TSH仍高，即可确诊。如T4低，TSH正常，应检测T4、三碘甲腺原氨酸树脂摄取率（RT3U）及计算游离甲状腺素指数（FT4I
3、）。甲低时， T4、 RT3U、 FT4I均低；而TBG缺乏症则T4低， RT3U升高， FT4I正常。血清T4、TSH均低，为继发性甲低。2.甲状腺反射性核素显像3.骨龄的测定4.TRH刺激试验,诊断依据,病史：母亲情况，出生史，喂养史，体重增长等体格检查：有无黄疸/腹胀生化指标：T4/T3降低，TSH升高影像学：甲状腺B超，膝关节X线（膝关节骨骺端发育延迟）我国相关指南：https:/,鉴别诊断,呼吸困难、苍白及发绀呼吸系统疾病及心脏病嗜睡、活动少、肌张力低、喂养困难败血症、脑损伤黄疸溶血性黄疸、败血症以肝病特殊面容，大舌、皮肤干燥黏多糖病,生化指标与病情严重程度,在临床症状的基础上，可以
4、用生物学指标FT4评估CH严重程度 严重5pmol/L 中度 5-10pmol/L 轻度 10-15pmol/L基于膝关节X射线延迟骨骺成熟的基础上血清甲状腺球蛋白（TG）浓度低于检测值阈值高度提示无症状或完全性甲状腺球蛋白合成缺陷。,生化指标用于是否开始治疗,如果DBS的TSH浓度大于40mU/L，建议完善甲状腺功能检测后立即开始治疗；如果TSH浓度40mU/L，临床医生可能推迟治疗，等待血清结果1-2天。如果血清FT4浓度低于同年龄标准，不管TSH浓度如何，建议立即开始治疗。如果静脉TSH浓度持续大于20mU/L，即使血清FT4浓度正常，建议开始治疗。当一个健康婴儿的静脉TSH浓度在6-2
5、0mU/L之间，而血清FT4浓度正常，建议进行影像学诊断以试图建立明确的诊断，如果TSH浓度仍升高3至4几个星期，建议与家人讨论立即开始补充L-T4并重新测试，或者不治疗，2周后重新测试。,治疗建议,常用药物有L-甲状腺素钠、甲状腺片、推荐单独使用L-甲状腺素钠作为治疗CH的药物，尽快开始治疗；应该给予每天10-15ug/kgd的初始L-T4剂量，患有重度疾病的患儿，应该用最高初始剂量进行治疗，然后应根据TSH和FT4测定调整剂量。对于TSH大于10mU/L，而FT4正常的高TSH血症，复查后TSH仍然增高者应予治疗，起始治疗治疗剂量可酌情减量，4周后根据TSH水平调整；应使用L-甲状腺素钠片
6、剂，将其粉碎并通过小勺以几毫升水或母乳服用，避免与豆奶、铁剂、钙剂、消胆胺、纤维素和硫酸铝等可能减少甲状腺素吸收的食物或药物同时服用。,随访-各阶段评价,第一次随访检查应在治疗开始1-2周后进行 随后的评价应每2周进行一次，直到TSH完全正常 然后每1-3个月进行评价，直至年龄达到12个月在1-3岁之间，儿童应经常进行临床和实验室评价（每2至4个月）3岁后，评价应每3-12个月进行一次，直至成年如果依从性受到质疑或甲功异常，则应进行更频繁的评价在L-T4剂量或制剂发生任何变更后6周应进行额外的评估儿童时期的充分治疗至关重要，应避免过度治疗,新生儿筛查,通过新生儿筛查早期发现和治疗先天性甲状腺功
7、能减退症（CH）可预防神经发育残疾并改善预后目前国内通过TSH的筛查，可以早期发现原发性甲减患儿但是可能遗漏中枢性甲状腺功能减退患儿TSH功能低下通常会伴有其他垂体激素缺陷,总结,先天性甲状腺功能减退是一种异质性较强的疾病部分是遗传因素导致新生儿筛查是发现以及治疗的关键w长期随访以及进一步研究发病机制十分重要,问题,1.母亲有甲减或甲亢，新生儿需要查甲功吗？什么时候检查合适？如TSH增高，什么时候复查？2.早产儿常规检查甲功吗？如果甲状腺功能降低什么时候复查？先天性甲减诊断标准，用药指征及疗程？,问题,3.足月儿优甲乐用药指征：1）TSH10或20；2）TSH正常，T4偏低；3）单纯TSH偏高
8、，但10；4.TSH10的高TSH血症儿童使用优甲乐对智力发育的帮助？不治疗对IQ有影响吗？哪个功能区影响的大？,问题,5.优甲乐剂量，复查及疗程？1）初始剂量选择；2）复查监测甲功计划；3）怎么调整剂量？什么时候减量？TSH下降快，是减量还是停药？TSH值降低，但是T4、T3都正常，需要减量吗？4）疗程：TSH、T3、T4正常后，药物维持多久减量？怎么减量？何时停药？6.优甲乐使用与身高增长的相关性,问题,8个月到2岁婴幼儿，消瘦，精力旺盛，血FT3、FT4及TSH均略升高，怎么解读，有的只有血FT3略升高，TSH及FT4正常，怎么处理合适？ 8.临床上是否存在TSH和FT3同时升高的情况？,谢谢聆听！,
