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1、,肿瘤基因检测早筛个体化用药,Early screening for tumors and individualized drug administration 贺先生186-203-12865专注肿瘤基因检测靶向用药,肿瘤早期筛查项目,肿瘤化疗药基因检测,常见癌种基因检测,肿瘤靶向药基因检测,目 录,DIRECTORY,甲基化,01,大肠癌甲基化,中国大肠癌现状,大肠癌发病原因,WHO预计到2030年大肠癌的发病率和死亡率将分别上升77%和80%,早诊早治可提高结直肠癌患者的生存率,五年生存率,目前大肠癌早期筛查检出率较低,目前大肠癌早期筛查,基于门诊人群 肠镜筛查顺应性低,结直肠癌筛查方法
2、的创新变革,基因甲基化发生在大肠癌早期,中国早期结直肠癌筛查及内镜诊治指南专家共识,产品优势,产品优势,检测流程,适宜人群,肠癌甲基化报告,肺癌甲基化,SHOX2/PTGER4基因甲基化肺癌早筛和肺结节辅助诊断,中国癌症统计数据,中国肺癌不同分期的存活率,肺癌早期筛查的益处,肺癌早筛的技术途径,肺癌传统检测方法,肺结节与LDCT,欧洲对LDCT的担心,诊断方法存在局限和风险,肺癌的无创早筛技术进展,液体活检优势,ctDNA运用于肺癌早筛,SHOX2/PTGER4甲基化,SHOX2/PTGER4甲基化,S2/P4甲基化临床数据,与血清蛋白类产品对比,适用人群,S2/P4与LDCT联合检查,早期筛
3、查解决方案,辅助诊断解决方案,样本要求,Strect采血管采集10ml外周血,轻轻颠倒采血管8-10次混匀,肺癌甲基化报告解读,肺癌甲基化报告解读,临床建议阴性结果:建议随访,每年进行一次肺癌早筛检测;阳性结果 :建议进行低剂量螺旋 CT 或其他影像学手段进行确诊,若为阴性, 每年进行一次肺癌早筛检测,若为阳性,需进行组织病理学确诊,以确诊结果为准。,CTC循环肿瘤细胞,02,循环肿瘤细胞(Circulating Tumor Cell, CTC)是指:在肿瘤形成和进展过程中从原发灶或转移灶脱落进入 血液循环的肿瘤细胞,能够真实反映肿瘤负荷,具有发展为转移病变的潜力。,什么是循环肿瘤细胞,认识C
4、TC-打破传统观念,Nature最新重磅研究成果发现:癌细胞的扩散实际上是伴随着肿瘤发生发展全过程的;癌细胞在肿瘤形成非常早期的时候,就离开原发病灶,到其他组织器官独立安营扎寨了;在肿瘤形成早期就扩散出去的癌细胞,它在转移灶的定殖能力比肿瘤形成后散播出去的癌细胞更强。,CTC?出现的比你想象的还要早,CTC的细胞学特点,稀有性,抗原异质性,非典型形态,每克肿瘤每日有大量肿瘤细胞脱落入血,但只有极少数存活每10mL血液中可能仅含有几个几十个CTC,蛋白表达具有不稳定性不同实体瘤来源CTC、不同患者CTC表面抗原表达、分布存在差异化,CTC入血后随血液快速流动与其它细胞碰撞、受到血管壁的挤压受机体
5、免疫系统以及药物的攻击CTC形态有别于肿瘤组织,细胞大小、形态及表型发生改变,如何检测CTC?,我们的选择,我们的选择,方法学验证-临床实例,CTC临床应用方向,1、早期筛查临床应用,CTC临床应用方向,2、辅助诊断,影像学发现异常占位且良恶倾向不明,或病灶位置不适宜活检的患者 无可观察病灶或影像学手段评价不一致的患者 需要考察是否存在隐匿微转移灶或潜在转移风险的患者,CTC临床应用方向,3、术后复发转移预测与监测,拟行手术的肿瘤患者 已行手术定期接受复查的患者,CTC临床应用方向,4、预后评估,需评估的肿瘤患者,CTC临床应用方向,5、疗效评估(耐药性监测),行术前新辅助化疗的患者 根治性术
6、后,行术后辅助化疗的患者 行放化疗、靶向治疗、生物治疗等的患者,报告解读,报告解读,小结,样本采集-血液,一、取血操作1、获取CTC检测标本需统一采用ACD抗凝剂真空采血管,抽取5mL血液作为CTC检测标本。2、采血完毕后立即轻柔颠倒混匀8次,使抗凝剂与血液充分混匀(无需空腹)。3、样本采集时间需精确到小时(几点)二、保存及运输重庆市内标本 获取CTC检测标本后需室温(1530)保存,周一到周五采血,当天下午17点之前送达实验室。异地寄样 每个标本加400L保存液。(保存液与采血管请提前领取备用,保存液需要2-8保存及运输)将标本用海绵等包裹住放入泡沫箱中,避免标本直接接触冰袋/暖宝宝,48h
7、内送检,周一到周五下午15点前接收样本。备注:寄样当日17:30前,将相应项目的登记表发送至相关联系人邮箱。,肿瘤个体化用药,03,背景介绍,2017年2月,国家癌种中心发布中国最新癌症数据汇总全国347家癌症登记点数据。中国城市居民从0-85岁,预期85岁寿命时,累计患病风险高达36%,意味着每个人的一生中癌症发生风险可能在三成以上。,2015年中国癌症统计数据揭示,预计2015年有新发浸润性癌病例数429.2万,相当于平均每天新发12000例癌症,有281.4万癌症死亡病例,相当于平均每天7500人死于癌症。,CA:A Cancer Journal for Clinicians ,Canc
8、er Statistics in China, 2015,癌症的治疗手段,约90%肿瘤患者在治疗过程中会用到抗肿瘤药物,肿瘤临床用药存在的问题,化疗药物在杀灭肿瘤的同时,对增生活跃的骨髓、胃肠道黏膜、生殖细胞、毛发和肝、肾等脏器均有不同程度的损伤;接受化疗的肿瘤患者有效率仅有30%;据美国的统计,因化疗的副作用及并发症引起的死亡率为3%10%,2014年全国药品不良反应监测网络收到药品不良反应/事件报告表132.8万份严重药品不良反应/事件报告34.1万份排名前5位的分别是抗微生物药、心血管系统用药、抗肿瘤药、消化系统用药、镇痛/解热/抗炎/抗风湿/抗痛风药,肿瘤治疗需解决的核心问题,精准医疗
9、时代,设计针对性的用药方案,个体化治疗,肿瘤个体化用药基因检测项目,肿瘤个体化治疗以疾病靶点基因诊断信息为基础,以循证医学研究结果为依据,为患者提供接受正确治疗方案的依据。临床研究证实,通过检测肿瘤患者生物样本中生物标志物的基因突变、基因SNP分型、基因及其蛋白表达状态来预测药物疗效和评价预后,指导临床个体化治疗,能够提高疗效,减轻不良反应。,肿瘤个体化治疗检测技术指南,靶向用药指导基因检测化疗用药指导基因检测常见肿瘤个体化用药基因检测,靶向用药指导基因检测项目,靶向用药指导基因检测项目,化疗用药指导基因检测项目,常见癌种基因检测套餐,常见癌种基因检测套餐,常见癌种基因检测套餐,实体瘤泛癌种基因检测项目,样本采集及保存,感谢观看!,Please replace text, click add relevant headline, modify the text content, also can copy your content to this directly. Please replace text, click add relevant headline, modify the text content, also can copy your content to this directly.,