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1、第十二章 遗传物质的改变（一）染色体畸变,突变：遗传物质本身发生质的变化。 染色体畸变（染色体结构和数目的改变） 突变（广义） 基因突变或点突变（DNA或RNA的改变）狭义的突变：基因突变,第一节 染色体结构变异,一、果蝇唾腺染色体,A、B 果蝇唾腺染色体模式图 C：果蝇 唾腺染色体显微照片,二、染色体结构变异的类型 源于染色体上基因数目变化的有：（一）缺失（deletion或deficiency) :染色体丢失一个片段，使之位于此片段上的基因也随之丢失。（二）重复(duplication 或repeat):一个染色体上某一片段出现两份或两份以上的现象。使位于于这些片段上的基因多了一份或几份。
2、,源于染色体上基因排列位置发生变化的有：(三)倒位(invertion)在同一染色体上某一个片段作180。的颠倒，造成染色体上基因顺序的重排(rearrangement)。,(四)易位(translocation)一个染色体臂的一段移接到另一非同源染色体的臂上的结构变异。最常见的是相互易位(reciprocal)。,三、缺失、缺失的(deficiency)类型：1.类别末端缺失：染色体某臂的外端缺失。中间缺失：染色体某臂的内段缺失。顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。,、缺失的鉴定(细胞学效应）：.最初细胞质存在无着丝点的断片； .缺失杂合体中，联会时形成环状或瘤状突起，但易与重复相混淆。,
3、.当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交叉尚未完全端化的二价体，注意非姐妹染色单体的未端是否有长短。 、缺失的遗传学效应：1缺失对个体的生长和发育不利：缺失纯合体很难存活；缺失杂合体的生活力很低；含缺失染色体的配子一般败育；,猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）： 婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。,2.含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）:,McClintock（1931 ），进行玉米X射线辐射试验,四、重复、重复的类型顺接重复（串联重复）：指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。反接重复：指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。着丝点所在区段重复 会形成双着丝点
4、染色体 将继续发生结构变异，难以稳定成型。,重复的产生,3重复的鉴定（细胞学特点）： 重复区段较长时：在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆(染色体长度不同)。 重复区段很短时：可能不会有环或瘤出现。果蝇唾液腺染色体：体细胞联会，特别大（四个二价体的总长达1000微米），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志。,、重复的遗传效应:1遗传学效应比缺失缓和，但若重复片段较大，也影响个体的生活力，甚至死亡。2.扰乱基因的固有平衡体系：影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系。如：果蝇的眼色遗传红色(V+)对朱红色(V)为显性，但V+V 红色，V+VV 朱
5、红色，说明2个隐性基因的作用大于 1个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。,3重复引起表现型效应：基因的剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。基因的位置效应：基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。如：果蝇的棒眼遗传 棒眼基因（B）对野生性复眼（b)为显性，其主要表型效应是减少复眼中的小眼数，使复眼呈棒状。棒眼是由于X染色体上一个小片段的串联重复造成的。,五、倒位 、倒位(inversion)的类型： 臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。 臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。,、倒位的鉴定（细胞学效应）：.
6、很长倒位区段：倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。. 较短倒位区段：倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位圈（环）”。,倒位区段较短时倒位杂合体的联会,倒位圈是由一对染色体形成（而缺失杂合体或重复杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成）。在倒位圈内外，非姐妹染色单体间均可发生交换。,臂内倒位形成的“后期 I 桥”,、倒位的遗传效应: 1倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的孢子大多数是不育的。2位置效应：倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。 3交换抑制：降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：产生的交换型配子数明显减少，故重
7、组率降低。,倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换后可以产生以下4种情况：无着丝点断片(臂内倒位杂合体)，在后期丢失；双着丝点的缺失染色体单体(臂内倒位杂合体)，在成为后期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢子不育；单着丝点的重复缺失染色体(臂间倒位杂合体)和缺失染色体(臂内倒位杂合体)，得到它们的孢子也是不育；正常或倒位染色单体，孢子可育。,倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子不育，是倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降的原因。如：玉米第5染色体5a倒位（臂间倒位）是长臂0.67到短臂0.0之间的倒位。,4倒位可以形成新种，促进生物进化：倒位会改变基因间相邻关系 造成遗传
8、性状变异 种与种之间的差异常由多次倒位所形成。果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分布在不同地理区域；百合（n=12）：两个种（头巾百合、竹叶百合）之间的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6个相同染色体发生臂内倒位形成的（两个种的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色体仍相同）。,(四 )倒位的应用(1)、平衡致死系 平衡致死系(或永久杂种) ：这是利用倒位的交换抑制效应，为了同时保存两个致死基因而设计建立的果蝇品系。保存一个隐性基因必须 使之处子纯合状态，因为只有纯合体才是真实遗传的，但致死基因不能以纯合状态保存，因为纯合体是致死的，只能以杂合体状态来保存。,MUller提出了一个
9、巧妙的方法；用另一个致死基因来“平衡”其先决条件是两个致死基因连锁紧密，以致极不易发生交换；或是利用倒位抑制效应，使两个非等位的隐性致死基因永远处于一对同源染色体的不同成员上。果蝇的粘胶眼(Gl)使得果蝇复眼表面无光亮而似乎有一层粘胶。Gl也是第三染色体上的显性基因，但Gl/ Gl纯合致死。利用Gl基因来“平衡”D基因达到同时保存这两个致死基因的目的。,永久杂种：象D+ Gl ，这种永久以杂合状态存在、同时保存两个致死基因的品系称为永久杂种(或称平衡致死品系)。,利用倒位抑制效应构建的永久杂种,（2）果蝇ClB测定法 ClB测定法的原理：倒位杂合体的重组率很低，把倒位区段作为抑制交换的显性基因
10、或标志，而把正常染色体区段作为不能抑制交换的隐性标志。 X射线 果蝇 倒位杂合体的雌蝇（XClB X+） ClB(Crossover suppressor-lethal-Bar technique)：,C 代表抑制交换的倒位区段； I 代表倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡； B 代表该倒位区段范围之外有一个16区A段的重复区段，其表现型为显性棒眼性状，故能为倒位的X染色体在某个体内的存在提供可识别的表现型依据。,四、易位 、易位(Translocation)的类型：1概念：易位：染色体一个区段移接在非同源的另一个染色体上。2类别：(4)整臂易位(5)罗伯逊易位（着丝粒融
11、合）(6)同一染色体内插入,(1),(2),(3),（二）、易位染色体的联会和鉴定,易位杂合体的联会和分离,易位杂合体粗线期十字形配对,易位杂合体粗线期十字形配对,、易位的遗传效应：1半不育是易位杂合体的突出特点：相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子不育；交替式分离：染色体具有全部基因，配子可育。交替式和两种相邻式分离的机会大致相等，即花粉和胚囊均有50%是败育的，结实率50%。,易位杂合体自交后代的表现：交替式分离, 可育配子：含两个正常染色体(1和2)，或含两个易位染色体(12和21)。自交后代中：1/4：完全可育的正常个体(1，1和2，2)；2/4：半不育易位杂合体(1， 12 ，2，
12、 21)；1/4：完全可育的易位纯合体(12 ， 12 ， 21 ， 21)。易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单位(T)，易位杂合体基因型为（Tt）。,2易位会降低邻近易位接合点基因之间的重组率：如玉米：T5-9a是第5染色体长臂的外侧一小段染色体和第9色体短臂包括Wx在内的一大段染色体的易位。在第9染色体中： 连锁基因正常重组率(%)易位杂合体重组率(%)yg2-sh2311sh-wx 20 5,3易位可以改变原来的基因连锁群基因：连锁遗传 独立遗传。 植物在进化过程中不断发生易位可以形成许多变种。例如：直果曼陀罗(n=12）许多变系就是不同染色体的易位纯合体。,植物还阳参属，出现n=3
13、、4、5、6、7、8等染色体数目不同的种。人类中称罗迫逊易位,BrownC.(1966)，研究过1870例个体，该易位频率为0.43%,而其它相互易位频率为0.16%。可进行核型分析。,易位在家蚕生产上的应用例1：用X射线处理 第2染色体载有斑纹基因的片段易位到决定雌性的W性染色体上，成为限性遗传 幼蚕期鉴别、。 易位品系(斑纹)白蚕 ZW ZZ ZWZ ZZ()ZW() 白蚕斑纹蚕,4造成染色体融合而改变染色体数：在两个易位染色体中，其中产生一个很小的染色体,形成配子时未被包在配子核内而丢失 后代中可能出现缺少一对染色体的易位纯合体.,5、造成花斑型位置效应如果蝇花斑复眼的遗传：W-w位于X
14、-chr上，XW与4-chr相互易位,6、易位导致假连锁,配子,配子1,不育,配子3,配子4,配子2,不育,第三节 染色体数目的变异,染色体数目变异现象的发现： 狄弗里斯(1901)发现普通月见草(Oenothera lamarckiana, 2n=14)中存在一些组织和器官巨大化的变异型，认为是基因突变产生的新种，并将之命名为巨型月见草(O. gigas)。 以后的研究发现这些类型并不是由于基因突变产生，而是由于染色体数目变异造成(2n=28)。,一、染色体组与染色体倍性 染色体组（ n ）：遗传学上把一个正常配子中所包含的染色体的数称做染色体组(genome)（一个配子带有的全部基因，也称
15、做基因组）。染色体基数(x)：一个物种基本种的染色体组的染色体数目。单倍体(haploid) ：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体 。二倍体（diploid) ：含有两个染色体组(基本种的染色体组)的称。多倍体(polyploid)：具有三个或三个以上染色体组(基本种的染色体组)的整倍体。即：三倍体及以上均称为多倍体。,二、整倍体(euploid) 1. 整倍体：染色体数目是x的整倍的生物个体。一倍体(monoploid, x)2n=x二倍体(diploid, 2x) 2n=2xn=x三倍体(tripoid, 3x)2n=3x四倍体(tetraploid, 4x)2n=4xn=2x 例：玉
16、米：二倍体(2n=2x=20, n=x=10)水稻：二倍体(2n=2x=24, n=x=12)普通小麦：六倍体(2n=6x=42, n=3x=21, x=7),例：水稻的某三对相对性状，分别由位于非同源染色体上的三对等位基因控制，利用其花药进行离体培养，培育出的水稻植株为：A、单倍体 B、二倍体 C、三倍体 D、六倍体,例如：下列是四个基因型不同的生物体细胞，请分析回答图(A)、(B)、(C)、(D)四个细胞中分别含有_、_、_、_个染色体组。,例如图表示两种生物体细胞内的染色体分布情况，请据图回答：图甲、乙两个细胞中分别含_、_个染色体组。,形成下图的生物体体细胞内含有几个染色体组？,2.
17、一倍体减数分裂单价体(univalent)的形成与行为：(1). 后期I单价体随机分配，后期II染色单体分离；(2). 后期I染色体单体分离，后期II染色体随机分配；(3). 后期I单价体丢失。,3. 多倍体的同源性与异源性同源多倍体(autopolyploid)同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。异源多倍体(allopolyploid)异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。,多倍体的形成及染色体组构成示意图,同源多倍体,(一)、同源多倍体的特征(二)、同源多倍体的联会与分离(包括：染色体的联会和分离与
18、基因的分离),(一)、同源多倍体的特征形态特征：一般情况下，在一定范围内，随染色体组数增加：(也有另外)细胞与细胞核体积增大；组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生物个体更高大粗壮；成熟期延迟、生育期延长。,生理特征：由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强。如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10-12；玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加43。,生殖特征：配子育性降低甚至完全不育。特殊表型变异：基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些异常的性状表现；西葫芦的果形变异：二倍体(梨形)四倍体(扁圆)；菠菜的性别决定：XY型性别决定
19、，四倍体水平只要具有Y染色体就为雄性植株。,(二)、同源多倍体的联会与分离同源组与多价体在细胞内，具有同源关系的一组染色体合称为一个同源组二倍体生物细胞内每个同源组有两条同源染色体，减数分裂前期每对同源染色体联会形成一个二价体()同源多倍体的每个同源组含有三条或三条以上同源染色体，减数分裂前期往往同时有三条以上的染色体参与形成联会复合体，形成多价体(multivalent)，如：三价体()、四价体(),同源三倍体同源组三条染色体的联会(1)三价体：(2)二价体与单价体：+后期 I 同源组染色体的分离(1)2/1(2)2/1 (单价体随机进入一个二分体细胞) 1/1 (单价体丢失)分离结果与遗传
20、效应(1)配子的染色体组成极不平衡(2)高度不育,同源三倍体染色体的联会与分离,同源四倍体(1)染色体的联会和分离 染色体联会 后期I同源组染色体的分离(1) 2/2, 3/1(2)+ 2/2, 3/1 (2/1)(3)+ 2/2(4)+ 2/2, 3/1 (2/1, 1/1) 分离结果与遗传效应(1)配子的染色体组成不平衡(2)配子育性明显降低,同源四倍体染色体的联会与分离,多倍体的基因型,倍性水平基因型二倍体aaAaAA三倍体aaaAaaAAaAAA四倍体aaaaAaaaAAaaAAAa AAAA 零式单式复式三式 四式,同源四倍体染色体随机分离结果,例题：基因型为Aa的西瓜经秋水仙素处理
21、后与基因型为Aa的二倍体西瓜进行杂交，所得种子中胚的基因型及理论比为 （ ） A.AA：Aa：aa=1:2:1 B. AA：Aa：aa=1:4:1 C.AAA：AAa：Aaa：aaa=1:3:3:1 D. AAA：AAa：Aaa：aaa=1:5:5:1,异源多倍体异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之一被子植物纲中30-35禾本科植物70许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗等其它农作物：烟草、甘蓝型油菜、棉花等自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍数.细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二价体，并分配到配子中去，因而其遗传表现与二倍体相似。,(一)、偶倍数的异源多倍体1.偶
22、倍数异源多倍体的形成及证明(人工合成)普通烟草(Nicotiana tabacum) 普通小麦(Triticum aestivum),普通烟草(Nicotiana tabacum)的起源,普通小麦(Triticum aestivum)的起源,2. 染色体组的染色体基数偶倍数的异源多倍体是二倍体物种的双二倍体，因此其染色体数是其亲本物种染色体数之和。两亲本物种的染色组的基数可能相同如：普通烟草(x=12)、普通小麦(x=7)也可能不同如芸苔属各物种的染色体基数,芸苔属(Brassica)各物种的关系,(二)、奇倍数的异源多倍体奇倍数异源多倍体的产生及其特征奇倍数异源多倍体在联会配对时形成众多的单
23、价体，染色体分离紊乱，配子中染色体组成不平衡，因而很难产生正常可育的配子。,异源五倍体小麦的形成之一,异源五倍体小麦的形成之二,异源三倍体小麦的形成,异源五倍体小麦的联会,多倍体的形成途径及其应用(一)、未减数配子结合减数分裂(二)、体细胞染色体数加倍有丝分裂(三)、人工诱导多倍体的应用,(一)、未减数配子结合减数分裂1.未减数配子的形成减数第一分裂复原减数第二分裂复原2.未减数配子融合桃树(2n=2x=16=8)的未减数配子(n=2x=16)融合形成同源多倍体未减数配子未减数配子四倍体(2n=4x=32=8)未减数配子正常配子 三倍体(2n=3x=24=8)种间杂种F1未减数配子融合形成异源
24、多倍体。例：(萝卜甘蓝)F1未减数配子融合。,(萝卜甘蓝)F1未减数配子融合,(二) 、体细胞染色体数加倍有丝分裂体细胞染色体加倍的方法最常用的方法：秋水仙素处理分生组织阻碍有丝分裂细胞纺锤丝(体)的形成同源多倍体的诱导诱导二倍体物种染色体加倍同源多倍体(偶倍数)异源多倍体的诱导诱导杂种F1染色体加倍双二倍体诱导二倍体物种染色体加倍同源多倍体杂交双二倍体,(三)、人工诱导多倍体的应用1.克服远缘杂交的不孕性远缘杂交远缘杂种的不孕性亲本之一染色体加倍可能克服不孕性2.克服远缘杂种的不实性杂种不实的原因(配子不育)解决办法杂种F1染色体加倍(双二倍体)亲本物种加倍后再杂交3.创造种间杂交育种的中间
25、亲本实质是克服远缘杂交不育性,4.人工合成新物种、育成作物新类型人工合成同源多倍体方法：直接加倍考虑的问题：生产性能是否增强染色体联会配对是否正常产生配子是否正常、可育例：同源四倍体芥麦、同源三倍体甜菜人工合成异源多倍体方法：物种间杂交杂种F1染色体数目加倍实例：八倍体小黑麦、六倍体小黑麦,八倍体小黑麦的人工合成与应用,六倍体小黑麦的人工合成与应用,六倍体小黑麦,二、 非整倍体及其应用非整倍体的类型超倍体：多一条或几条染色体，遗传组成不平衡亚倍体：少一条或几条染色体，遗传物质缺失非整倍体的形成减数分裂不正常产生n+1或n-1配子，后代为非整倍体植物有丝分裂不正常也能产生非整倍体后代非整倍体的存
26、在超倍体：二倍体、同源多倍体、异源多倍体均可能亚倍体：二倍体、同源多倍体、异源多倍体,(一)、单体（2n-1)1.单体的特点动物：某些物种的种性特征，XO型性别决定植物：不同植物的单体表现有所不同二倍体的单体：一般生活力极低而且不育异源多倍体的单体：具有一定的生活力和育性普通烟草(2n=4x=TTSS=48)的单体系列普通小麦(2n=6x=AABBDD=42)的单体系列,普通烟草的单体系列,普通烟草(2n=4x=TTSS=48)具有24种单体。分别用A, B, C, , V, W, Z字母表示24条染色体；24种单体的表示为：2n-IA, 2n-IB, 2n-IC, , 2n-IW, 2n-I
27、Z。各种单体具有不同的性状变异，表现在：花冠大小、花萼大小、蒴果大小等性状上。,普通小麦的单体系列普通小麦(2n=6x=AABBDD=42)具有21种单体。普通小麦的按ABD染色体组及部分同源关系编号为：A组：1A, 2A, 3A, , 6A, 7A；B组：1B, 2B, 3B, , 6B, 7B；D组：1D, 2D, 3D, , 6D, 7D。21种单体对应的表示方法为：2n-I1A, 2n-I2A, 2n-I1B, 2n-I2B, 2n-I1D, 2n-I2D, ,2.单体染色体的传递(1).减数分裂四分体细胞种类：n, n-1四分体细胞比例：nn-1(单价体丢失而产生更多的n-1配子)(
28、2).受精结合n-1配子的生活力、竞争力远远低于n配子n-1花粉的竞争力尤其低，n-1胚囊生活力相对较高，所以n-1主要靠雌配子传递(3).合子及自交后代三种类型：双体、单体、缺体,普通小麦单体染色体的传递 n(21) 96% n-1(20) 4% n(21) 25% 2n 24% 2n-1 1% n-1(20) 2n-12n-2 75% 72%3%,(二)、缺体（2n-2)定义：缺少一对同源染色体。双单体：缺少两对同源染色体中的其中一个。缺体一般都通过单体自交产生在异源多倍体生物中可以存在由于缺失一对染色体，对生物个体的性状表现的影响更大，生活力更差普通烟草的缺体在幼胚阶段即死亡普通小麦21
29、种缺体都能够生存,遗传效应表现广泛的性状变异通过缺体的性状变异，可能确定位于该染色体上的基因,普通小麦缺体系列的穗形,(三)、三体（2n+1)定义：多一条染色体。1.三体的性状变异不同物种，不同染色体的三体的变异性状及程度不同直果曼陀罗(2n=2x=24)的果型变异玉米(2n=2x=20)有10个不同的三体普通小麦(2n=2x=42)具有21个三体，但性状变异较小,2.三体的染色体联会与分离(与同源三倍体染色体的联会与分离比较)3.三体的基因分离染色体随机分离,直果曼陀罗的果形变异,三体的染色体联会与分离,三体染色体联会与分离(1) 2/1(2)+2/1 (单价体随机进入一个二分体细胞) 1/
30、1 (单价体丢失)形成四分体细胞：(1)种类：n, n+1(2)比例：nn+1配子育性与受精结合配子育性：nn+1, 尤其是在花粉中，因此n+1配子主要通过雌配子传递后代(小麦)：双体(54.1%)，三体(45%)，四体(1%),（1）21-三体即Down氏综合征;（2）18-三体，即Edward综合征;（3）13-三体，即Patau综合征;,人类三体产生家族性染色体异常,(四)、四体(2n+2),与同源四倍体相比只有一个同源组具有四条染色体(多一对同源染色体）后期 I 2/2式分离的比例更高四体小麦自交子代中约73.8的植株仍然是四体基因的分离与同源四倍体类似生活力和配子的育性均更高,(五)
31、、非整倍体的应用,测定基因所在的染色体(染色体定位)有目的地替换染色体(染色体代换),染色体畸变在基因定位中的应用,1 利用假显性原理进行基因定位,eg. 黑腹果蝇X染色体上fa基因(小眼不齐)定位在3C7位置 待测定的X染色体某隐性基因的突变体与已知的缺失类型杂交, 在后代雌蝇杂合体中,观察是否出现假显性现象。,2 利用单体进行基因定位,ey/ey +无眼 正常+/ey ey正常 无眼 1 : 1,第四染色体单体,3 利用缺体进行基因定位,将小麦的某一隐性突变体与21种缺体品系分别杂交,F1杂种中,突变性状以单体形式出现,则该隐性突变基因在缺体中缺少的那条染色体上。,4 染色体畸变与人类疾病,（1） 染色体结构改变与人类疾病,eg:5p-造成猫叫综合症; t(9,22)(q34;q11)，导致9q34上的基因BCR与22q11上的基因ABL融合，形成BCR-ABL融合基因，造成慢性骨髓性白血病(CML)； t(8;14)(q24;q32),导致8q24上的癌基因 c-myc转移到14q32IgH的增强子邻近部位,增强了c-myc,使之大量表达造成Burkitt淋巴溜。,
