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1、第3节 人类遗传病,我国遗传病的发病状况：,每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！,统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！,我国21三体综合征患者总数估计不少于100万人。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病（染色体病）,一、人类常见遗传病的类型,主要类型,概念：,遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,（一）单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病。,显性遗传病:,常染色体,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性遗传病:,伴X染色体,白化病、镰刀型细胞贫血症
2、、先天性聋哑、苯丙酮尿症,红绿色盲、血友病、,显性遗传病:,隐性遗传病:,伴Y染色体遗传病:,外耳道多毛症,1.概念：,2.种类,并指,多指,软骨发育不全,苯丙酮尿症,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患儿在34月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。,酶 ,尿黑酸,苯丙氨酸,黑色素,酪氨酸,酶,酶,苯丙酮酸,乙酰乙酸,CO2+H2O,酶,酶,酶 ,抗维生素D佝偻病,白化病,1.概念：,（二）多基因遗传病,如：一些先天性发育异常、原发性高血压 、冠心病、青少年型糖尿病 、哮喘病、唇裂等。,2.特点：,a.在群体中发病率较高，常有家族聚集现象。
3、b.没有明显的遗传格局。c.易受环境影响。,由两对以上的等位基因控制。,（三）染色体异常遗传病（染色体病）,1.概念：,如：21三体综合征（先天性愚型）、猫叫综合征,由染色体结构或数目发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。,21三体综合征,性腺发育不良,患者缺少了一条X染色体。身体较矮小，肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈。外观表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，没有生育能力。多伴有先天性心脏病。,调查人群中的遗传病,调查某种遗传病的发病率：,调查某种遗传病的遗传方式：,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病为调查对象。,在人群中随机抽样调查，调查的群体要足够大。,调查患者家系。如果一个
4、家系的世代数和个体数少，可对多个具有该遗传病的家系进行合并分析。,提出防治对策和建议。,身体检查、了解家庭病史，作出诊断。,分析遗传病的遗传方式。,推测后代的再发风险率。,二、遗传病的监测和预防,（一）遗传咨询,内容和步骤：,例.一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品 C.只生男孩 D.只生女孩,C,是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,（二）产前诊断,应该根据要检测的遗传病的
5、种类不同，采取不同的检测方法。,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。,近亲结婚可使隐性遗传病的患病率大大提高。,（三）禁止近亲结婚,近亲婚配与隐性遗传病的发病率,木石前盟与金玉良缘,启动时间：完成时间：目的:参加国：结果：意义：,1990年,2003年,测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。,美国，英国，德国，日本，法国，中国（1）。,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0-2.5万个。,对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。,三、人类基因组计划与人体健康,小 结,一、人类常见遗传病的类型,二、遗传病的监测和预防,三、人类基因组计划与人
6、体健康,遗传病的概念,调查人群中的遗传病,（三）禁止近亲结婚,（1）苯丙酮尿症（2）21三体综合征（3）抗维生素D佝偻病（4）软骨发育不全（5）红绿色盲（6）青少年型糖尿病,练一练,A.常染色体显性B.常染色体隐性C.X染色体显性D.X染色体隐性E.多基因遗传病F.染色体病,1.连线,2.我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是 A.近亲结婚必然使后代患遗传病 B.近亲结婚使后代患隐性遗传病的机会增加 C.近亲结婚违反社会的伦理道德 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的,B,3.下列关于人类遗传病的叙述正确的是 A.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病 B.产前对胎儿进行染色体数目分析是预防镰刀型细胞贫血症等遗传病的有效措施 C.不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病 D.人类基因组计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列,C,4.下列关于人类基因组计划的叙述，错误的是 A.对人类疾病的诊治和预防具有重要意义 B.帮助人类认识自身的遗传秘密 C.只需要对X、Y两条染色体进行测序 D.测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息,C,5.下列用光学显微镜难以检测出的遗传病是 A红绿色盲 B21三体综合症 C猫叫综合症 D镰刀型细胞贫血症,A,
