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1、301病例回顾,脑腱黄瘤病,病历摘要,病理结果,大体病理,在病人右小腿处存在一质韧可以移动的包块，手术过程中探察该瘤样包块，其直径为3厘米，表面光滑有包膜，和肌腱紧密相连，和腓肠神经不直接相连，其内质软，可以挤压出黄灰色粘稠物。对患者的腓肠神经和肿物进行活检和病理检查。,肿物病理,肿物的切片观察发现大量的成纤维细胞和许多吞噬细胞，成片出现的吞噬细胞内充满大量细小空泡和嗜碱性的颗粒，其内混杂含有大量空泡的多核巨细胞，在部分区域可以看到大量成堆出现的胆固醇结晶，ORO染色显示大量充满脂肪滴的腱黄瘤细胞。肿瘤样组织的表面存在平行排列的肌筋膜组织，其旁边的小血管周围存在少量淋巴细胞浸润。,大量成堆出现
2、的胆固醇结晶 HE x400,含有大量空泡的多核巨细胞 HE x400,大量充满脂肪滴的腱黄瘤细胞 ORO x400,周围神经病理,神经束衣无明显增厚，神经束内有髓神经纤维中-重度减少。纵切面可以看到节段性的有髓神经纤维脱失，神经内衣结缔组织无明显增生。半薄切片检查显示神经束内有髓神经纤维中度减少，以大直径有髓神经纤维减少为主，可以看到许多小有髓神经纤维成小蔟排列现象，没有发现有髓神经纤维轴索变性形成髓球样结构，部分有髓神经纤维周围的许旺细胞增生形成洋葱球样结构，个别有髓神经纤维髓鞘变薄。,小有髓神经纤维成小簇排列现象,有髓神经纤维周围的许旺细胞增生形成洋葱球样结构,基因检查结果,线粒体27-
3、羟化酶的第94位和第441位氨基酸同时发生杂合性的R（CGG）W（TGG）突变。,C T,基因和病理诊断,腓肠病理改变提示存在严重的慢性混合性周围神经病。肌腱肿物的病理改变符合黄素瘤的病理诊断标准，结合患者的发病年龄、临床表现，考虑为脑腱黄瘤病,脑 腱 黄 素 瘤 病Cerebrotendinousis Xanthomatosis,CTX又称van Bogaert-Schneider-Epstein 病常染色体隐性遗传性胆固醇代谢障碍疾病致病基因位于2q33-qter导致线粒体27-羟化酶缺乏引起不同组织胆固醇代谢障碍临床具有多系统损害的特点,1936年Schneider 1937年van B
4、ogaert 首先报告此病常有近亲婚配史以往报告的病历以日本、犹太和新西兰人为多，我国台湾省有一个家系报告。临床研究仍限于个案或小样本,病因发病机制,位于2q33-qter的固醇27-羟化酶基因突变，导致线粒体27-羟化酶缺乏或活性降低，肝脏 合成初级胆汁酸发生障碍，引起体内胆甾烷醇 和胆固醇类物质增多，并沉积在不同组织，造成多系统损害。胆甾烷醇的神经毒性使神经组织受累突出。不同的患者在临床及病理改变的程度上存在很大差异，可能与基因突变位点不同，酶活性降低程度不同有关。,病 理,胆甾烷醇结晶大量沉积于体内多种器官 组织及血管壁神经组织和肌腱出现肉芽肿样病损神经组织广泛脱髓鞘和囊样变发现腱黄瘤细
5、胞或胆固醇结晶,临床表现,儿童或青少年时期起病，慢性进行性过程。多系统表现：肌腱黄素瘤、青少年白内障、 早发的动脉硬化等。神经系统表现：中枢-周围神经的广泛损害， 出现痴呆、小脑性共济失调、球麻痹、痉挛 性瘫痪、肌萎缩、周围神经病。,实验室检查,生化检查：血清、红细胞、尿中胆甾烷醇含量明显增加。头颅MRI：弥漫性脑萎缩和脑白质长T1长T2异常信号。基因检查：位于2q33-qter的线粒体27-羟化酶基因突变。本例为线粒体27-羟化酶的第94位和第441位氨基酸同时发生杂合性的R（CGG）W（TGG）突变。,诊断,常染色体隐性遗传儿童期起病，慢性进展临床具有神经系统和肌腱二组症状血清胆甾烷醇升高、线粒体27-羟化酶活性下降，MRI病理检查发现腱黄瘤细胞或胆固醇结晶。基因检查可以发现线粒体27-羟化酶的基因存在多个位点突变。,治 疗,目前尚无有效治疗，以对症治疗为主口服鹅胆酸部分病例可减轻症状寄希望于基因治疗或肝移植,谢谢,
