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1、现代遗传学（Modern Genetics）,1）.“遗传学”定义, 遗传学：是研究生物的遗传与变异规律的科学。, 遗传学：是研究基因和基因组结构和功能的科学。, 在生产上，研究遗传和变异的规律，是为了能动地改造生物，为农牧业、医学、工业服务。 在理论上，遗传学对于探索生命的本质和起源，研究生物的进化历程，推动整个生物科学的发展都有着巨大的作用。,2）.遗传学应用及其发展,1、“遗传学”的概念与意义,2、遗传和变异的概念：,1）遗传(heredity)：生物性状或信息世代传递中的亲子间的相似现象。同一物种只能繁育出同种的生物。“种瓜得瓜、种豆得豆” 同一家族的生物在性状上有类同现象。,2) 变
2、异(variation)：生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。生物的子代与亲代存在差别；生物的子代之间存在差别。“母生九子,九子各别”,3、遗传与变异的关系,1）遗传与变异是一对矛盾。遗传维持了生命的延续，没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种；变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界,2）遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素；,3）遗传和变异的表现与环境不可分割。,参 考 书,1. 刘祖洞主编 ：遗传学
3、 (上，下) 高等教育出版社 第二版 1991 2. 王亚馥 戴灼华：遗传学 高等教育出版社 1999 3. 徐晋麟，徐 沁，陈淳编著 现代遗传学原理 科学出版社 2001年4. P.F.史密斯凯利著英 褚启人译： 遗传的结构和功能 上海科学技术出版社 1980 5. 方宗熙编著：普通遗传学 科学出版社 1979,重点之一：遗传和变异现象的本质？（泛生论 、种质论）,重点之二：孟德尔遗传定律？（分离定律 、自由组合定律 ）,重点之三：摩尔根遗传定律？（遗传连锁定律、交换率）,第一章、经典遗传学的诞生,第一节、泛生论,遗传学与社会实践的关系是相当密切的。从历史的记载来看，早在公元前二千年到一万年
4、，人类出于生存的需要，就已经自发地利用所积累的生物遗传和变异现象的认识，对野生动物进行驯化，并从原型生物中选育家养动物和谷类作物，改良了生物的生活习性。 二千多年前，古代希腊的一些思想家在对浩瀚的宇宙以及生命起源等重大问题的哲学猜测中，引出了对生男育女、生殖和遗传现象的种种臆想。在涉及到生殖和遗传本性中，最直接反映的是“优生”的概念古希腊的哲学代表人物在生殖和遗传概念上，以哲学的猜测提出一些较系统的假设。恩格斯对古希腊的自然哲学给予很高的评价。他指出：“在希腊哲学的多种多样的形式中，差不多可以找到以后各种观点的胚胎、萌芽。,重点之一,1、融合遗传理论（Blending inheritane）,
5、第一节、泛生论,2、预成论,当时简陋的显微镜的出现，古希腊时期阿那克萨哥拉、恩培多克勒和德谟克利特所提出的观点：“子代生命体的所有器官和每一部分的原型都存在于精液中”。这一说法得到了进一步的发展，形成了关于生殖和遗传的新见解预成论。,1677 年，当时还是医学院学生的哈姆（Ham）第一个观察到精子。列文虎克证实了他的发现，他把在精液中看到的精子称为“精液中的小动物”。,（1）精原论者,几乎同时，尼古拉哈特索克（H. Hartsoker）也声称在显微镜下发现了人的精子。并认为这个其小无比的精虫中早已预先存在着人的原型。他根据这样的设想，还精心地画了一张微型小人草图。图上画的是一个精子，里面包含着
6、哈特索克所描述的微型小人。除哈特索克外，还有在1650年时，伯斯里加特（Boesre-gard）甚至说,他已看到了精子正表现出那种动物行为特征。以后甚至有人对精子发育初期的情形画了各种奇怪的图画，并详细地描述,（2）卵原论者,博内（Charler Bonnet. 17201793，瑞士日内瓦），在研究蚜虫的繁殖时，博内观察到在夏天孵化的雌蚜虫不需要受精就能生出子蚜虫。所有雌性动物都包含着这么一种“胚芽”。哈勒对鸡卵的发育进行深入的研究，他认为，在鸡蛋还未生下前，就可以在卵中发现胚胎以及发育成熟所需的一切基本物质。这一典型的卵原论的观点影响瑞士另一位博物学家博内。,莫佩尔蒂（Manpertuis
7、），他在抨击预成论错误的同时，提出了他关于生殖和发育的观点。他认为每个物种的精液体中含有许多能够形成心、头、内脏、臂和腿等等各个器官的“要素”。这些“要素”对另一性别的精液体中对应“要素”具有很大的吸引力，两者结合而成胚胎。他还认为，这些“要素”是物质的最小单位，由此可形成胚胎的各个器官。同时，这些“要素”能传递双亲的特性。沃尔弗（Casper Friedrich Wolff，17331794）“我们可以得出结论，身体上的各个器官并不始终都是象现在这样存在着，而是逐步形成的，不管形成过程中采用何种方式。我不说它们产生是由于某些颗粒的偶然结合，或是通过某种发酵过程；或是由于某些机械的原因，或是通
8、过灵魂的活动。我只是说它们已经产生了！”。植物在发育早期阶段是由很微小的单位所构成的，而这些小单位并不是成体器官的雏型，但是，这些小单位（小泡或小球）逐渐变化能变成身体的其这部分。,3、渐成论,4、“粒子”泛生理论,十九世纪下半叶以来，人们很重视和注意遗传现象的研究，开始把遗传和发育分开，并认为发育是受遗传控制的。同时，在观念上一个鲜明的特点就是不再把遗传看作一个个体的全貌笼统地传给了下一代，而是把遗传的粒子性观念引入了遗传现象有研究中，这正象在物理学中引进了原子和量子观念一样。这样就把遗传看成是一个个性状的传递。1803年，英国化学家道尔顿提出了化学的原子论，即：“化学元素是由非常小的，不可
9、再分的微粒原子组成。”18381839年间，德国植物学家施莱登和解剖学家、生理学家施旺，第一次对细胞结构和特性进行理论性的概括，阐明了“一切动植物的基本结构单位是细胞”这样一个观点。,公元前五世纪希波克拉底提出的个遗传理论。他认为子代具有亲代的特性那是因为在精液里集中来自身体各部分的微小代表元素“粒子”，即认为身体的每一部分都能产生生殖物质 。,（Hippocrates）,达尔文泛生论：各个细胞-芽球-细胞间自由流动-生殖细胞,弗朗西斯高尔顿：为了证明达尔文的“芽球”是不是在血液之间流通，做了许多不同毛色兔子之间的输血试验，结果是否定的：输血并不影响下一代的性状。虽然如此，他还是相信“芽球”的
10、存在，但他把它们这些遗传颗粒统称之为“血统”（strip），他认为血统是保存在生殖细胞里并通过生殖细胞传递给后代的。直到今天，人们仍然用“血缘关系”来指亲缘关系，也有“血脉相连”“血浓于水”等说法。,5、暂定的泛生论,C. Darwin 1868,物种 加强和完善对环境的适应 逐渐转变为新种；获得的性状是由环境影响；新性状一旦获得，便能遗传给后代,L.B.Lamarck,1、获得性遗传理论,第二节、种质论,遗传？,A.Weismann 1883,魏斯曼：是德国杰出的生物学家，早年在哥廷根学医，后放弃医学专门研究动物学。1883提出种质和体质之分。,种质(germplasm）:指性细胞和产生性细
11、胞的细胞。 永世长存，世代相继，独立与体质. 负责传递保持物种种性所需的全部遗传因子。获得性不能遗传。,体质(somatoplasm)：构成除种质以外的身体所有其余部分的细胞。 来自种质，保护和帮助种质繁衍自身。,2、种质论,Germeplasm,Somatoplasm,Root, Stem, Leaf,Somatoplasm, Germplasm, Germplasm,种质论,A.Weismann 1883.,种质论,重点之二,第三节、孟德尔遗传定律,1.显隐性法则,(1) F1 性状表现一致,只表现一个亲本性状，另一个亲本性状隐藏。F1表现出来的性状（显性性状，与亲本之一相同）,(2) F
12、2分离：一些植株表现出这一亲本性状,另一些植株表现为另一亲本性状,说明隐性性状未消失。F1未表现出来的性状（隐性性状，与另一亲本相同）,2.分离法则,分离法则的实质：F2群体中显隐性分离比例大致为3:1,等位基因（allele）载荷在同源染色体对等座位上的二个基因，这二个成对的基因称为等位基因。,分离法则的细胞学基础：A-a等位基因位于一对同源染色体上B-b等位基因位于一对同源染色体上,1、判断生物体的纯合与杂合2、固定有利性状3、揭露有害和致死基因，排除和控制遗传性疾病,问题：分离法则的意义？,3.自由组合法则,自由组合法则概念：又称独立分配法则，指形成包含两个以上的相对性状的杂种时，各对相
13、对性状之间各自独立地发生自由组合。,自由组合规律细胞学基础孢母减数分裂时,形成4种配子: YS Ys yS ys配子比例1 ：1 ：1 ：1F2 表型9 ：3 ：3 ：1,5、遗传因子图示,2.分离法则,1、开展杂交，创造有益新性状 2、预测杂交后代优良性状组合出现的比率3、培育新品种,问题：自由组合定律的意义？,4.完整性法则,支配性状的遗传因子在彼此组合形成杂种时，互不沾染，互不融合。遗传因子在杂种中仍然保持其完整性。,生物的性状是由遗传因子决定的；每个性状都分别由一对遗传因子控制；每一个生殖细胞只含遗传因子的一个；每对遗传因子中,一个来自父本,一个来自 母本;形成配子细胞时,每对遗传因子
14、相互分开,也 就是分离,然后分别进入生殖细胞;生殖细胞的结合是随机的;控制红花的遗传因子同控制白花的遗传因子是同一种遗传因子的两种形式，其中红花 对白花是显性，白花对红花是隐性。只要有一个控制红花的遗传因子就会开红花，只有两个遗传因子都是控制白花的植株才会开白花；,遗传因子假说：,问题：为何选择豌豆做遗传实验？,遗传相对性状十分稳定。由于长期的闭花授粉，保证了豌豆的纯洁性，也就是说，一个开红花的豌豆品种，后代也开红花，高杆的豌豆后代也绝对不会出现矮杆的；有个别性形态特征。在豌豆中，红花与白花、高杆与矮杆、圆粒与皱粒是那样泾渭分明。这些泾渭分明的一对一对的豌豆花色、粒形等相对性状，用具有这样特点
15、的植物作研究，很容易观察到受异种花粉影响的效果。花形比较大。用人工的办法拔除豌豆花中的雄蕊，给雌花送上花粉是容易办到的。,孟德尔在前人实践的基础上，通过：1）遗 传 纯：以严格自花授粉植物豌豆为材料；2）稳定性状：选择简单而区分明显的7对性状进行杂交试验；3）相对性状：采用各对性状上相对不同的品种为亲本；4）杂 交： 进行系统的遗传杂交试验；5）统计分析：系统记载各世代中各性状个体数,并应用统计方法处理数据, 进而获得各种结果，否定了长期流行的混合遗传观念。,问题：孟德尔为什么会取得成功？,孟德尔遗传定律的重新发现的三位植物学家：,第四节、孟德尔遗传定律的重新发现?,1906年英国的贝特森（W
16、illiam Bateson）提出 genetics(遗传学)1900年标志着遗传学的诞生，孟德尔被誉为遗传学之父。,5.1 基因概念提出与发展, 1866年，Mendel在他的豌豆杂交实验论文中首次提出遗传性状是由遗传因子控制的假说, 1909年，丹麦学者Johannson第一次提出“基因（gene）”这一术语，泛指那些控制任何性状，又依孟德尔规律的遗传因子, 1911，Morgan通过对果蝇的研究，证明基因在染色体上呈直线排列，至此经典遗传学把基因看作是不可分割的结构单位和功能单位，是决定遗传性状的功能单位和突变、重组 “三位一体”的最小单位,第五节 基因型及表型, 1941年美国生物学家
17、比德尔和塔特姆证明酶有控制基因的作用，认为一个基因的功能相当于一个特定的蛋白质（酶），基因和酶的特性是同一序列的，每一基因突变都影响着酶的活性；1946年提出了“一个基因一个酶”的假说，奠定了基因和酶之间控制关系的概念，开创了现代生物化学遗传学, 1944年，O.T.Avery通过肺炎球菌的转化试验，证明基因的化学成分为DNA,基因是DNA分子上的功能单位, 1955年，S.Benzer根据侵染大肠杆菌的T4噬菌体基因结构的分析，证明了基因的可分性，提出了突变子、重组子和顺反子的概念。否定了决定遗传性状的功能单位和突变、重组 “三位一体”的最小单位,5.1 基因概念提出与发展, 20世纪70年
18、代发现了断裂基因、跳跃基因、重叠基因、拟基因等。, 1961. 雅各布Jacob和莫诺Monod提出操纵子理论 ，（乳糖操纵子模型中，将基因分为结构基因、调节基因和操纵基因）, 目前对基因本质来说，基因是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过产生基因产物（蛋白质或RNA)来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现(分成蛋白质基因和RNA基因)。蛋白质基因又可分为结构基因（酶类）和调节基因（阻遏蛋白）；RNA基因又可分为tRNA、rRNA等。,5.1 基因概念提出与发展,1、基因型：个体的基因组合即遗传组成；如花色基因型CC、Cc、cc,纯合基因型（homo
19、zygous genotype）或称纯合体，成对基因相同。RR、rr,杂合基因型（heterozygous genotype）或称杂合体，成对基因不同。Rr,5.2 基因型和表现型,. 不完全显性：F1表现为双亲性状的中间型。, F1 ,例如：金鱼草（或紫茉莉） 红花 r白花 粉红 红粉红白,. 镶嵌显性：F1同时在不同部位表现双亲性状。,例如:异色瓢虫鞘翅有很多颜色变异，由复等位基因控制。,（黑缘型）,例如: 贫血病患者（ss） 正常人（SS） 镰刀形 碟形 Ss （ 表现？ ）贫血病患者红血球细胞中即有碟形也有镰刀形。这种人平时不表现病症，缺氧时才发病。, . 共显性：F1同时表现双亲性状
20、。,2、表现型：生物体所表现的性状。 如红花、白花,3、基因型、表现型与环境的关系： 基因型 + 环境 表现型,4、基因型鉴定方法： （1）自交法：同株、同品种的杂交方法。 （2）杂交法：异株、异品种之间杂交方法。 （3）回交法：杂交种与双亲之一的杂交方法。 （4）测交法：杂交种与隐性亲本的杂交方法。,5、复等位基因（Allele, Allomorph）,同一座位存在的两个以上不同状态的基因, 其总和称之为复等位基因（multiple alleles）。如，红细胞血型，I 、I 、i,A,B,1911年他提出了“染色体遗传理论”。由交配试验而确定链锁的程度，可以用来测量染色体上基因间的距离。他
21、和学生斯特蒂文特鉴定了果蝇约100个不同的基因，它有四对染色体。还绘制了一张果蝇染色体图。1926年发表基因论。 “连锁与互换定律”是摩尔根在遗传学领域的一大贡献，它和孟德尔的分离定律、自由组合定律一道，并称为遗传学三大定律。 1933年诺贝尔生理学及医学奖获得者， 公认的现代遗传学之父。,重点之三,摩尔根,第六节 摩尔根与遗传连锁定律,果蝇的生活周期 。大约为10天，新羽化的雌性成虫大约8小时可交配，约40小时开始产卵容易培养；通过控制养殖的温度，可以加速和减缓果蝇的发育。 繁殖子代多；产卵初期每天可达5070枚，累计产卵可达上千枚。染色体数目少；染色体大；有个别性形态特征；还积累了丰富多彩
22、的遗传资料,1、为何选择果蝇做遗传实验？,摩尔根一开始对孟德尔的学说和染色体理论表示怀疑。1910年5月，他发现了一只奇特的雄蝇，它的眼睛是白的，同一只正常的红眼雌蝇交配，结果发现了子二代中的红、白果蝇的比例正好是3：1，这也是孟德尔的研究结果，于是摩尔根对孟德尔信服了。他发现了一个不同于孟德尔规律的现象，白眼果蝇居然全部是雄性，没有一只是雌性的。也就是说，突变出来的白眼基因伴随着雄性个体遗传。摩尔根把这种白眼基因跟随X染色体遗传的现象,叫做“性连锁”,2、性连锁（伴性遗传）, 完全连锁：同源染色体上非等位基因间不能发生非姐妹染色单体之间的交换， F1只产生两种亲型配子、其自交或测交后代个体的
23、表现型均为亲本组合。,3、连锁遗传, 连锁遗传：原来亲本所具有的两个性状，在F2连系在一起遗传的现象。若干非等位基因位于同一染色体而发生连系遗传的现象。,摩尔根提出，染色体上的基因连锁群并不像铁链一样牢靠，有时染色体也会发生断裂，甚至与另一条染色体互换部分基因，这就是“互换”定律。 两个基因在染色体上的位置距离越远，它们之间出现变故的可能性就越大，染色体交换基因的频率就越大。携带灰色基因与长翅基因的果蝇，根据连锁原理,产生的下一代应该只有两种类型,要么是灰身长翅的,要么是黑身残翅的。但是,还出现了一些灰身残翅和黑身长翅的类型。灰色基因与长翅基因虽然同在一条染色体上,是相距较远,因此当染色体彼此
24、互换部分基因时,果蝇产生的后代中就会出现新的类型,4、遗传交换,交换：成对染色体非姐妹染色单体间基因的互换。交换的过程：杂种减数分裂时期(前期I的粗线期)。,交换的遗传解释：,3. 不完全连锁（部分连锁）：F1可产生多种配子，后代出现新性状的组合，但新组合较理论数为少。非等位基因完全连锁的情形很少，一般是不完全连锁。,5、交换值,交换值（重组率）：指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率进行估算。,交换值=(重新组合配子数/总配子数)100,连锁遗传的特点表现为： 两个亲本型配子数是相等， 50%； 两个重组型配子数相等， 50%
25、。,r,r,r,r, 6、连锁遗传图,交换值测定：通过连续多次二点或三点测验。通过连续多次二点或三点测验，可以确定位于同一染色体基因的位置和距离， 可绘成连锁遗传图。,染色体图：利用交换值（重组率）可以确定位于同一染色体基因的位置和距离，可绘成连锁遗传图。 存在于同一染色体上的全部基因就是一个连锁群。,连锁群：存在于同一染色体上的全部基因,（1）AAbb aaBB AaBb aabb AB ab Ab ab aB ab ab ab,（2）AAcc aaCC AaCc aacc AC ac Ac ac aC ac ac ac,（3）BBcc bbCC BbCc bbcc BC bc Bc bc
26、bCbc bc bc,二点测验(3次杂交，3次测交),三点测验（1次杂交，1次测交。例P152-153）,sc-cv=?,17.3%,ec-cv 10.1+0.1= 10.2ct-cv 8.3+0.1= 8.4ec-ct 10.1+8.3= 18.4,ec-ct 10.1+8.3+20.1=18.6,例题：番茄的突变基因o（扁平果实）p（毛果）s（多花）在第二染色体上。试从下列数据（三个基因的F1杂合体与三个隐性纯合体侧交）来确定：（1）三个基因在第二染色体上的顺序。（2）这些基因间的重组距离。,o p + 306 + + s 348 + p s 96 o + + 110 + + + 73 o
27、 p s 63 o + s 2 + p + 2,测交子代表型 数目 + + + 73 + + s 348 + p + 2 + p s 96 o + + 110 o + s 2 o p + 306 o p s 63,表型 重组发生位点 实得数 比例(%) a-b a-c c-b a + + 580 80.9 + b c 592 a b c 45 5.9 + + + 40 a b +89 12.6 + + c 94 a + c 3 0.6 + b + 5 合计 1448 100 18.5 6.5 13.2, 7、遗传作图,建立连锁群：通过连续多次二点或三点测验。通过连续多次二点或三点测验，可以确定位于同一染色体基因的位置和距离， 可绘成连锁遗传图。,
