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1、章基因突变,教学目标掌握基因突变的概念和特征掌握基因突变的表现和鉴定了解突变的分子基础了解基因突变的诱发了解转座子系统重点难点理解基因突变的机理,第一节 基因突变的概念第二节 基因突变的特征第三节 基因突变的表现第四节 基因突变的鉴定第五节 基因突变的分子基础第六节 基因突变的诱发第七节 转座元件,第一节 基因突变的概念,一 基因突变：染色体上某一基因位点内发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为突变体（）或突变型。与突变型相对的正常表型是野生型（ ）,点突变：单独发生 野生型 突变型 （基因、细胞、个体） 诱因：自发突变 诱发突变,正突变,回
2、复突变,二 发生的时期：任何时期都可以发生.性细胞体细胞：减数分裂末期特别敏感.性细胞发生突变可以直接传递给后代： 显性突变： 隐性突变： .体细胞发生突变形成嵌合体，在当代表现。 显性突变：易发现，通过无性繁殖传递给后代。 芽变是体细胞突变的结果。,. 重演性和可逆性： 同一突变在同一物种不同个体间多次发生。 正突变 反突变（回复突变）,第二节 基因突变的特征,多方向性：（、 ）等位、表型各异 复等位基因：位于同一基因位点上的各种等位基因。 复等位基因存在不同的个体中 。,存在于不同个体中,.多方向性与复等位基因：,复等位基因的例子：,人类的 血型：由 、 三种复等位基因控制， 和 、相对于
3、 为显性。 因此： 型血者： 、 型血者： 、 型血者： 型血者： 烟草的自交不亲和性： 栽培自花授粉植物。两个野生烟草：、等一组复等位基因控制，自花授粉不结实。,自交不亲和性自交不结实，株间杂交能结实。 实质：柱头不接受与其基因型相同的花粉。所以：,. 有害性和有利性 ()有害突变：隐性致死：纯合致死显性致死：杂合即可致死伴性致死：致死基因位于性染色体上。条件致死: 在某些条件下能成活，另一些条件下表现致死效应。例如：温度敏感型：在大肠杆菌中正常生活。致死。,（）中性突变：如小麦粒色的突变，有芒无芒的突变等。（）有利突变：较少，如抗倒伏、早熟等。 有利与有害是相对的： 有利有害可以相互转化。
4、 人的需要与生物体本身需要不一致。如矮杆、 植物雄性不育、落粒性。.平行性（与重演性的区别）： 近缘种发生类似的突变 如:颜色、形状、品质等。,第三节 基因突变和性状表现,一 显性突变和隐性突变：,表现 纯合体检出,二 大突变和微突变： 大突变：变异明显、易识别、往往有害 质量性状基因的突变 微突变：变异微小、不易识别、往往有利 数量性状基因的突变。,第四节 基因突变的鉴定,一 基因突变的标志 . 遗传性状发生了改变，细胞学上染色体行为无异常。 . 杂合体能正常分离。 . 突变可以回复。有这三个标志，才可以断定是基因突变区别染色体变异。,二 基因突变的鉴定 . 鉴定是否属于真实的基因突变：排除
5、环境的影响 . 鉴定突变的显隐性：杂交、自交 . 求突变率花粉直感,突变个体数 总个体数,估算 突变率,三 生化突变的鉴定. “一个基因一个酶” 假说： （）：红色面包霉（链孢霉）营养缺陷型 一个基因 一种酶 一个生化反应 一个性状. 什么是生化突变： 诱变因素 生化代谢功能的变异。,或多个生化反应,.红色面包霉生化突变 营养缺陷型生化突变 控制生化过程的基因发生突变 生物物质不能合成 不能存活 提供该物质又可以正常生存。原养型：在基本培养基中就能正常生活繁殖营养缺陷型：在选择培养基或完全培养基中才能生活繁殖。 . 生化突变分析 根据生化突变类型推断酶（基因）的功能及其作用程序。,例如 红色面
6、包霉中获得、三种突变体： 突变体 鸟氨酸缺陷型：基本培养基中添加鸟氨酸（ ）、瓜氨酸（）、精氨酸（）都可以正常生长、繁殖。 突变体 瓜氨酸缺陷型：基本培养基中添加瓜氨酸（）、精氨酸（）都可以正常生长、繁殖。 突变体 精氨酸缺陷型： 基本培养基中添加精氨酸（）可以正常生长、繁殖,据此推断出 生物合成途径：,突变体 酶,突变体 酶,突变体 酶,前体 蛋白质,. 红色面包霉生化突变的鉴定（步骤）()诱发突变()鉴定有无突变发生，求突变率 突变率()鉴定突变类型： 大类型 （氨基酸、碱基、维生素等） 小类型,完全培养基菌落数基本培养基上的菌落数完全培养基菌落数,基本培养基,完全培养基,影印,基本培养基
7、,基本培养基,基本培养基碱基,选择培养基,分生孢子,子囊孢子,基本培养基,基本培养基,基本培养基泛酸,基本培养基肌醇,第五节 基因突变的分子基础,一 突变的分子机制. 点突变：基因内不同座位（碱基对）的改变而引起的突变。即单个突变子的突变。. 分子机制： （）按基因结构改变的类型分,碱基替换：转换 颠换移码突变：阅读框架的变化, 碱基置换：, 移码突变：碱基插入、缺失。 例如： ,（）按遗传信息的改变方式：, 错义突变 （） （） 同义突变 （） （） 无义突变 （） （终止密码子）,（）按引发突变的原因分： 自发突变 诱发突变,二 突变的修复 . 的防护机制,）密码子的简并）回复突变）抑制）
8、致死和选择）二倍体和多倍体,抑制：基因间抑制：反密码子突变，使突变基因回复正常。基因内抑制：同一个基因内不同的另一个突变掩盖了原来 的突变。,. 修复 （）光修复： 水合胞嘧啶 （）暗修复：四种酶，切除 切补修复： 内切酶 外切酶 聚合酶 连接酶 （）重组修复：不切除胸腺嘧啶二聚体，复制后修复。 （）修复： 照射可能在中诱发出一种修复系统，增强损伤后的修复能力。,蓝光光激活酶,光激活酶,（）修复 年提出,照射可能在中诱发出一种修复系统。修复结果只是能维持基因组的完整性，提高细胞的生成率，但留下的错误较多。故又称为错误倾向修复，使细胞有较高的突变率。,第六节 基因突变的诱发,诱变突变：人为地利用
9、各种理化因素诱导突变的产生。一 物理诱变 辐射 . 电离辐射：热量电离 粒子辐射： 、 电磁辐射： 、 . 非电离辐射：,内照射,外照射,二 化学诱变诱变剂：凡是能和起化学反应并改变碱基氢键特性的物质。根据结构或功能不同：烷化剂，碱基类似物，抗生素等,. 烷化剂： 最常用： (乙基磺酸乙酯) (甲基磺酸甲酯) 诱变原理：、等烷化剂都带有 个或多个活泼的烷基，这些烷基能够加入核苷酸许多位置。,与碱基结合形成烷基化碱基。改变氢键性质。,烷化作用也会使的碱基容易受到水解而从链上裂解下来，从而造成碱基的缺失。与磷酸结合成不稳定的磷酸酯，进而水解使链断裂，引起突变。,颠换无突变,转换,. 碱基类似物：
10、如：溴尿核苷()、氨基嘌吟()；诱变原理：在复制时引起碱基错配，最终导致碱基对的替换，引起突变。,酮式结构,稀醇式结构,溴尿核苷 ( ), 氨基嘌呤（ ）,第七节 转座元件,： ( ) , , . 转座子：在染色体上可以移动的一段特殊的序列。,一 转座子的发现,() 在研究玉米果皮色素遗传时，发现一种特殊的突变类型：花斑果皮，产生宽窄不同，红白相间的花斑 花斑条纹不稳定，可以发生多次回复突变，但不知道原因。,()（）系统,: ,两个编码序列，三个非编码区，个 （末端倒位重复） ，长自主性转座子，末端的是转座酶的识别位点：, 非自主性转座子，它的转位必须由驱动；是自主性转座子的内部缺失或重排引起
11、的变异类型，结构多样，为的同一样。,突变,回复突变,：激活因子,（）： 玉米第 条染色体三个连锁基因发现： 常常得到的是从着丝粒与之间断裂的、丢失三 个基因的染色体。染色体的断裂或解离有一个特定的位点，命名为 “ ”（） 偶尔发现 可以跳到 内的某一位置，种子变为无色 在种子发育过程中， 可以从 跳出，种子有少 量斑点。 但不能自行断裂，受一个激活因子()所控制。可以象普通基因一样遗传。但有时可以离开原来的座位，移动到同一染色体的另一个位置上，也可以移动到不同染色体上。,与的关系,转座子的应用,本章小结,基因突变是染色体上点突变、是基因内部化学性质的变化，可遗传。 基因突变频率很低，任何时期都
12、可以发生。 基因突变的特点：重演性；可逆性；多方向性；有害、有利；平行性。 基因突变与性状表现的关系：显性和隐性突变 大突变与微突变。 基因突变的鉴定：是否发生基因突变；显性会抑制隐性突变的表现；突变率估算。 生化突变研究进一步具体了说明基因与性状(代谢合成)的关系。 诱变途径：物理因素；化学因素。 转座因子的结构和特性：真核生物转座因子：玉米系统转座因子的应用,利用花粉直感现象测定突变频率，在亲本性状配置上应该注意什么问题？,（纯合显性基因作父本，纯合隐性作母本）突变率的测定：花粉直感：估算配子的突变率。例：玉米 非甜 甜粒 对父本进行射线处理 大部分为，极少数为 (理论上应全部为) 这在当代籽粒上即可发现。 如果万粒种子中有粒为甜粒，则突变率 根据出现突变体占观察总个体数的比例进行估算。 突变率：突变体数 观察总个体数,在高秆小麦田里突然出现一株矮化植株，怎样验证它是由于基因突变，或是由于环境影响产生的？ 由基因发生某种化学变化而引起的变异是可遗传的，而由一般环境条件导致的变异是不遗传的。例：高秆矮秆，其原因：有基因突变而引起？因土壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良？ 鉴定方法：可将变异体与原始亲本在同一栽培条件下比较。高秆矮秆，后代为高秆，则不是突变，由环境引起；后代仍为矮秆，则是基因突变引起的。,
