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1、先天性中枢低通气综合征,定义,先天性中枢性低通气综合征（CCHS)，是一类自出生即存在的呼吸自主控制障碍。由于机体对高碳酸血症和低氧血症的敏感性降低或缺失，从而导致通气反馈控制障碍，临床表现为新生儿期发生的觉醒状态 下通气充足，而睡眠时出现严重的、甚至致命性的肺泡低通气，需要机械通气支持，严重病例睡眠和觉醒状态都需要通气支持。该病罕见。,法国的一项调查显示该病的发病率为 1/2 0 0000，16%50% 的 CCHS 患儿 伴 发 先 天 性 巨 结 肠(HD)，而1.5% 的HD 患儿伴发CCHS。两者同时存在者称为Ondine-Hischprung syndrome。目前认为两者的发病均
2、与神经嵴移行异常有关。此外，CCHS 又可伴发先天性成神经细胞瘤、成神经节胶质细胞瘤或脑干神经胶质瘤。,该病具有家族性发病倾向，有报道双胞胎姐妹及亲兄妹同时患有 CCHS，甚至发现幼时确诊为CCHS 的女性其子女亦为CCHS。现已证实CCHS 是一种常染色体不完全显性遗传疾病，Phox2b 是主要致病遗传基因，定位于4p12 。,发病机制,机体的呼吸在醒觉时主要由行为呼吸控制中枢控制，在睡眠时主要由代谢性呼吸控制系统控制，其中快速动眼睡眠相（REM）由颈动脉体（CBs）或肺神经上皮小体（NEBs）向呼吸中枢传入刺激，非快速动眼睡眠相（NREM）则由中枢化学感受器向呼吸中枢发出刺激。CCHS患儿
3、在清醒时因属行为呼吸控制中枢主导，故可维持充分自主呼吸，REM期仅能发出低氧信号而维持一定的PaO2，但在NREM期则因中枢化学感受器原发性缺陷而发生明显低通气，以致此期间出现严重气体交换障碍。CCHS的通气生理控制异常表现在睡眠期尤其NREM期低通气导致高碳酸血症及低氧血症，睡眠和醒觉状态对高碳酸刺激的通气敏感性低，睡眠时对低氧血症的通气敏感性低 。,根据CCHS患儿睡眠时高碳酸血症及低氧血症逐渐加重，并对此缺乏通气反应，但清醒时能维持充分自主呼吸这一特性，推测CCHS患儿通气不足，其实质病变部位应为脑干呼吸中枢化学感受器，但目前检测手段尚未能加以证实。,临床表现,反复发绀高碳酸血症,CCH
4、S 患儿并不出现呼吸节律加快，也不自我觉醒，最终可在睡眠时出现青紫、不规则呼吸、较长时间的(可达 40s)的呼吸暂停。如未早期诊治，患儿反复出现低氧、高碳酸血症 ，引起右心功能衰竭和肺动脉高压。,由于缺乏对低氧、高碳酸血症的反应，呼吸困难并不常见，部分患儿因出现不可解释的长时间呼吸暂停被误诊为婴儿猝死综合征 。,可合并有：*先天性巨结肠及神经嵴源性肿瘤*弥漫型自主神经系统调节障碍： 窦性心动过缓甚至心脏停搏； 24小时血压变化(日间血压较低，夜间血压较高)； 严重便秘，吞咽困难； 对躯体不适及焦虑等感觉下降； 眼部疾病(瞳孔对光反射减弱)； 体温波动及大量出汗等,基因突变所致的CCHS患儿有典
5、型的脸部特征，表现为脸部偏短和扁平。五项脸部轮廓特征有助于辨认CCHS: 上唇高度、眼外毗处头颅周径、鼻尖突出情况、脸上部的高度和特征性上唇(上唇唇红缘边界侧面屈曲度降低),病例分享,儿童院区NlCU 20022006年共收治5例。临床表现：发病时间为生后220h 3例，6d 1例，30d 1例；病史均有反应差、哭声低、吸吮乏力，青紫；胎粪排出延迟2例；5例机械通气下自主呼吸浅弱或无自主呼吸，尤其是睡眠时；血气均为高碳酸血症，PaC02：106202kPa，机械通气后15min至1h可恢复正常。5例均用氨茶碱、纳洛酮49d，未见自主呼吸明显增强，均需机械通气，参数要求不高(Fi02：030.5
6、）RR 1040次min，PIP 1822cmH20，PEEP 25cmH20，TI（05o6s)，13d均能达到撤机的程度。5例再次机械通气后，因过呼、人机对抗均多次改用CPAP通气，观察患儿呼吸浅、慢、不规则，在呼气末PC0：监测显示明显升高时无呼吸困难的表现，继而呼吸暂停，此过程可伴或不伴有saO2，心率的下降。,诊断,持续存在的睡眠状态通气不足及高碳酸血症(PaC02：798kPa)症状常在生后1年内出现不存在可解释通气不足的肺部原发病或神经肌肉功能障碍无心脏原发病的表现,诊断主要依靠临床，主要表现为慢性呼吸衰竭而无明显肺、心及神经肌肉原发疾病，典型临床特点是在清醒时有足够自主通气，睡
7、眠时常因自主通气不足，发生高碳酸血症甚或伴低氧血症而须机械通气，严重病例则在清醒和睡眠时均因自主通气不足而须机械通气。,鉴别诊断,原发性神经肌肉疾病代谢性疾病神经系统疾病先天性心脏病因肥胖、脑干感染等所致继发性低通气综合征,治疗,便携式的正压通气（PPV）：通过气管造口使用便携式 PPV模式是最常用的家庭机械通气模式，尤其适用于婴幼儿。双水平气道正压通气 (BiPAP）负压机械通气（NPV）膈肌起搏,诊断思维,CCHS极为罕见，多发生于新生儿期，诊断依靠临床表现。当机械通气后病情好转而撤机困难，须引起注意，当发现睡眠期甚或清醒期有低通气现象，导致严重高碳酸血症及低氧血症，但无临床特殊体征，无明显肺脏、心脏及神经肌肉疾病，即可作出诊断。轻型病例诊断困难，须有较长时间的临床观察。,随访及远期预后,CCHS虽为终生性疾病，但并非进行性发展，CCHS患儿可存活至正常寿命，大部分的CCHS 患儿生长发育和营养状况良好。,预防,关键在于早期诊断，早期治疗，应用有良好监测、警报功能的家庭用通气装置。,
