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1、,新生儿肝炎婴儿肝炎综合征婴儿肝病综合征婴儿胆汁淤积症,新生儿胆汁淤积症,定义,是指在3月龄以内出现的以血中DBil升高为主要表现，伴或不伴肝脾肿大的疾病。TB1.0mg/dL； 或TB5mg/dL, DB占TB的比例20%发病率 1500012500。,胆汁淤积病因病变部位,根据胆汁淤积发生的部位分为：胆管性，肝细胞性， 混合型(一）、肝内胆管疾病 持续性-胆汁粘稠综合症、Alagille-Watwon综合症、Caroli 病、Byler病复发性 -良性复发性胆汁淤积、胆汁淤积伴淋巴水肿（二）、肝外胆管疾病 先天性胆道闭锁总胆管囊肿其他（胆结石、胆管自发性穿孔、胆管受压） 梗阻性胆汁淤积 （
2、三）、肝细胞疾病 肝细胞性胆汁淤积,肝内胆汁淤积病因,（一）、遗传、代谢病氨基酸:酪氨酸血症、高蛋氨酸血症、甲羟戊酸激酶缺乏 脂肪：Nicmann-Pick、Gaucher、wolman病、胆固醇酯贮积病糖：半乳糖血症糖、果糖耐受不良、糖原累积型 过氧物酶体病：肝-脑-肾综合症、肾上腺脑白质营养不良、橄榄体小脑萎缩内分泌病：特发性垂体功能低下/视中隔发育不良、甲状腺功能低下代谢性疾病： a1胰蛋白酶缺乏、囊性纤维变性、新生儿铁贮积病染色体病：先天愚型、18三体其它：Rotor综合症、Dubin-Johnson综合症（二）、感染中毒 感染 细菌感染：尿路感染、败血症、脓毒症 病毒感染：CMV、H
3、BV、HCV、风疹、单纯疱疹、肠道病毒等 其它：弓形虫、梅毒、结核病 中毒：药物、铝、静脉高营养（PNAC）（三）、特发性婴儿肝炎,胆汁淤积的后果,脂溶性维生素吸收障碍营养不良感染胆汁性肝硬化门脉高压、腹水、出血。肝功能衰竭,鉴别是否胆汁淤积临床特征,皮肤黄疸尿液深黄粪便颜色改变（淡黄、白色）,鉴别是否胆汁淤积血生化特征,血清总胆红素和直接胆红素增高，DB占TB的比例20%。反映胆汁淤积的酶增高-谷氨酰转肽酶（-GT）碱性磷酸酶（AKP）5-核苷酸酶(5-NT),TBil和DBil测定时间,2周龄（足月儿），3周龄（早产儿）3周龄（母乳喂养） J Pediatr Gastroenterol N
4、utr, Vol. 39, No. 2, August 2019,病史在评估胆汁瘀积中的重要性,黄疸发生的时间及演变（黄疸出现后持续、消退、增加或消退后又复升）黄疸伴随症状（有无发热、恶心、呕吐、纳差、皮疹等）妊娠史、家族史。喂养史、生长发育史、用药史。肠道病史呕吐和排便，尿色、大便颜色疾病史（尿路感染、败血症、病毒感染）营养来源过量出血,体查在评估胆汁瘀积中的重要性,神经系统（神志、情绪异常）皮肤（黄疸程度、出血点及淤斑，有无皮疹、抓痕、）营养评价：体重、身高、头围测量。五官检查（有无特殊面容）胸部和心脏检查（心脏杂音）腹部检查（肝脾大小及质地、腹水）观察尿布 （粪便颜色黄、淡黄、陶土色。深
5、黄尿）,胆汁淤积需进行的检查（初步评估）,1、血生化肝功能：总胆红素及组分、白蛋白、ALT、AST、ALP、-GT、TBA、总胆固醇凝血功能，血常规（PT、Hb)，血气、血糖、血氨游离甲状腺素、促甲状腺素甲胎蛋白（AFP)、铜蓝蛋白2、病原学检查血、尿细菌培养血、尿 CMVDNATORCH、乙肝全套、梅毒血清学检查3、遗传代谢病筛查血氨基酸、尿有机酸等筛查。尿琥珀酸丙酮、苯丙酮酸、4-羟基苯乳酸或血、尿质谱检查4、腹部超声：肝、胆、脾、胰,胆汁淤积需进行的检查（进一步评估）,5、基因检测6、持续十二指肠引流（动态观察引流液颜色及引流液胆汁生化检验）7、核素肝胆显像（评估肝摄取和排泄功能，注意肠
6、内有无放射性物质）8、磁共振胆管成像（有无胆囊，胆总管、肝总管）9、肝穿刺病理学组织学检查（有无胆管增生及门脉纤维化）,胆汁淤积的鉴别诊断,凡有下列临床表现应警惕遗传代谢性胆淤：(1)黄疸、肝大或脾大。(2)不明原因的暴发性肝功能衰竭。(3)黄疸伴有低血糖、血氨升高、代谢性酸中毒(4)黄疸伴有反复呕吐、生长发育迟缓者。(5)胆汁淤积伴面部奇特者。,胆汁淤积的鉴别诊断-GT联合TBA,低-GT低TBA病例无皮肤瘙痒原发性胆汁酸合成酶缺陷胆汁酸质谱、基因诊断低-GT低TBA病例有皮肤瘙痒 PFIC1或2型基因诊断,胆汁淤积的鉴别诊断-GT联合TBA,高-GT高TBA病例引流胆汁中磷脂缺乏或降低考虑
7、为PFIC3型基因诊断无胆汁肝病理检查胆管数目减少Alagille综合症基因诊断 胆管增生、门脉纤维化胆道闭锁伴低蛋白血症、低血糖、血氨高、凝血机制障碍考虑为NICCD 基因诊断 血氨基酸分析,胆汁淤积的鉴别诊断-GT联合TBA,低-GT高TBA病例考虑为PFIC1或2型、胆固醇合成障碍等疾病基因诊断,胆道闭锁与肝内胆汁淤积的鉴别诊断,临床症状胆道闭锁 （1）黄疸出现后持续不退 （2）粪便白色时间15d。 （3）肝脏肿大3cm,质中或硬者。肝内胆汁淤积 粪便黄色，经治疗黄疸消退或随访黄疸消失。,胆道闭锁与肝内胆汁淤积的鉴别诊断,血生化指标胆道闭锁： (1)血总胆7mg/dl，直胆4mg/dl。
8、 (2) -GT 300IU/L肝内胆汁淤积:(1)血总胆7mg/dl，直胆 4mg/dl。 (2) -GT 300IU/L,必须优先关注：,胆道闭锁脓毒症或尿路感染半乳糖血症酪氨酸血症甲状腺功能低下Citrin 缺陷病,胆道闭锁,首先考虑的理由为：自然病死率为100% , 不治疗很少能活过2岁。 亚洲国家发病率明显高于西方国家。及时诊断,早期手术可明显改善预后。发病率 119000115000（欧美） 15000 （台湾）,胆道闭锁,台湾20072009年较2019-2019年BA发病率下降。轮状病毒疫苗接种的普及。婴儿粪便颜色筛查卡。 Yi-Chun Lin,MD,etal.pediatr
9、ics2019;7(2):102-107,脓毒症或尿路感染,造成胆汁淤积原因不明。非常见原因，在新生儿期必须注意。可无典型表现。胆汁淤积随抗生素治疗消褪。,Citrin缺陷病（NICCD）,2019年首次在日本报道,日本发现51种SLC25A13基因突变 。我国存在不同于日本独特的突变，中国南方和中部地区发病率高。确诊需要基因诊断。自限性疾病,可通过无乳糖、强化中链脂肪酸的饮食干预 。 肝移植治疗,半乳糖血症,在西方国家是重点关注的疾病 。我国经典型的半乳糖血症少见，但有其他原因引起的半乳糖血症存在。 易并发革兰阴性杆菌感染,可引起腹水、溶血、生长障碍及发育迟缓。避免食用含乳糖或半乳糖的食物治
10、疗。,酪氨酸血症,有几种不同的酶缺陷可引起。可表现为不同类型：爆发性肝炎、慢性肝病伴或不伴周期性发作，死亡率高。肝癌发生率较高,可伴有神经或肾脏受累。治疗措施:饮食中避免苯丙氨酸和酪氨酸。,新生儿胆汁淤积症的治疗,原发病治疗营养治疗药物治疗手术治疗,胆汁淤积的原发病治疗,针对不同病原治疗感染性疾病。减轻与营养摄入相关的肝病和感染性疾病，避免肠外营养加重对肝脏的损害。,胆汁淤积的营养治疗,糖：易发生低血糖和餐后高血糖。乳糖不耐受者，选不含乳糖配方。蛋白质：推荐量24g/kg.d。支链氨基酸配方(肝性脑病) 。脂肪：选用含MCT 30一50的配方，既可保证脂肪的供能，LCT又保证了必需脂肪酸的供给
11、及脂溶性维生素的吸收。维生素、矿物质和微量元素 维生素A 500025000IUd 维生素D(250H)400IUd 维生素E 25IUkg.d 维生素K 255mgkgd （ 维生素K1注射剂10mg每周1次口服 ） 元素铁6mg/kgd 锌1mg/kg.d,胆汁淤积的药物治疗,熊去氧胆酸：1030 mg/Kg.d,口服。促肝细胞生长素：30ug/d加入10%GS100ml静滴， 1次/天，疗程24周。激素：强的松12mg/Kg.d,疗程48周。S-腺苷蛋氨酸:500800mg/d,静滴,1次/天， 2周后改为口服维持，剂量同前。 护肝治疗,胆汁淤积的手术治疗,ERCP和内镜下治疗：球囊扩张 内镜下约肌切开术和支架术。手术治疗 手术指征(1)黄疽持续不退。(2)粪便白色7 d。(3)动态十二指肠引流液无胆汁成分。(4)胆超声示肝门纤维块形成。(5)肝病理学检查为胆管增生门脉纤维化。其中(1)(2)条加(3)(5)条中任何两条可手术探查。肝移植,总结（一）不要轻易地诊断母乳性黄疸,任何黄疸 2周要求检查总胆和直接胆红素。进行完整有序评估。 感染性疾病 代谢性疾病 遗传性疾病其它,总结（二）,早期诊断及转院（2个月 ）是最好结局的关键 “2周测试”战略,谢谢！,谢谢！,
