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1、滨州医学院儿科学教研室 王建勇,congenital hypothyroidism,先天性甲状腺功能减低症,6 岁,117cm,80cm,目 的 要 求,掌握甲低的治疗熟悉甲低的临床表现、诊断、鉴别诊断了解甲低的病因,先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism）,是小儿内分泌疾病引起智力低下的最常见原因又名：甲低、甲减、呆小病、克汀病分类 散发性：系先天性甲状腺发育不良或甲状腺素合成酶 或受体缺陷所致。发病率国内为1420/10万。 地方性：地方性碘缺乏所致。,先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism）,甲状腺素生理及其病理生理
2、 physiology and pathophysiology of thyroxine病因临床表现实验室检查诊断与鉴别诊断治疗,【甲状腺素生理及其病理生理】,释放入血 T3活性T4的34倍 正反馈 负反馈,T3、T4,碘离子,碘化酶,过氧化物酶,缩合酶,TRHTSH,甲状腺球蛋白分子,先天性甲状腺功能减低症,主动摄取,一、甲状腺素的合成、释放、调节,腺泡甲状腺滤泡上皮细胞,三碘甲状腺原氨酸（T3）甲状腺素（T4）,酪氨酸,活性碘,碘离子,单碘酪氨酸二碘酪氨酸,【甲状腺素生理及其病理生理】,二、甲状腺素的主要作用产热： 加快细胞氧化反应的速度代谢的影响：蛋白-促进蛋白质合成、增加酶的活力 糖-
3、促进糖的吸收，糖原分解和组织对糖的利用 脂肪-促进脂肪分解利用维生素、消化、肌肉、血液循环系统的影响促进生长发育及组织分化：骨 对中枢神经系统影响： 特别：胎儿、婴儿期不可逆,生理功能低下,生长发育迟缓,智能落后,先天性甲状腺功能减低症,先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism）,甲状腺素生理及其病理生理病因 etiology临床表现实验室检查诊断与鉴别诊断治疗,【病 因】etiology,一、甲状腺不发育、发育不全或异位 Developmental defects: thyroid agenesis or failure of migration 最常见，占
4、90%。 女：男2：1 1/3：甲状腺完全缺如 发育不全/异位：部分或完全丧失其功能,原发性甲低,先天性甲状腺功能减低症,【病 因】etiology,二、甲状腺素合成障碍 由于酶系统缺陷，甲状腺素分泌， 但由于TSH反馈调节，常有甲状腺肿大。 大多数为常染色体隐性遗传。三、促甲状腺激素缺乏 垂体或下丘脑发育缺陷， TSH不足 T3、T4 TSH缺乏常伴有生长激素、黄体生成素等不足。,中枢性甲低,家族性甲低,先天性甲状腺功能减低症,【病 因】etiology,四、甲状腺或靶器官反应低 罕见 甲状腺细胞质膜蛋白缺陷，导致TSH不反应； 末梢组织甲状腺受体缺陷，对T3、T4不反应。五、母亲因素 母亲
5、服用抗甲状腺药物 一般在3个月内消失。,暂时性甲低,自身免疫病，存在抗甲状腺抗体,胎盘进入胎儿,先天性甲状腺功能减低症,【病 因】etiology,五、碘缺乏 孕妇饮食中缺乏碘胎儿在胚胎期碘缺乏， 甲状腺功能低下、智力低下。,地方性先天性甲低,先天性甲状腺功能减低症,先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism）,甲状腺素生理及其病理生理病因临床表现 clinical manifestation实验室检查诊断与鉴别诊断治疗,【临床表现】 clinical manifestation,临床症状出现的早晚与患儿残存的甲状腺功能有关。 13个月出现症状，多为无甲状腺或功
6、能严重低下； 36个月出现症状，多有少量甲状腺组织。,先天性甲状腺功能减低症,15,非特异性生理功能低下表现： 三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少: 少吃、少哭、少动 五低:反应低、体温低、哭声低、血压低、肌张力低,【临床表现】 clinical manifestation,先天性甲状腺功能减低症,一、新生儿期特殊症状,post term infant,prolonged neonatal jaundice,MacrosomiaInfant,【临床表现】,二、典型症状 出生半年后，多见婴幼儿及年长儿,特殊面容和体态神经系统症状生理功能低下,先天性甲状腺功能减低症,特殊面容：头大、颈短
7、，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，眼睑浮肿、眼距宽，鼻梁低平、舌大而宽厚常伸出口外 “伸舌样痴呆”,先天性甲低特殊面容,二、典型症状,18,体格矮小：身体各部比例失调头大、颈短、躯干长而四肢短 上部量/下部量1.5 腹部膨隆，常有脐疝前囟后囟大、晚闭,甲低（6岁）与同龄正常小儿比较,20,13岁，治疗前,治疗后4个月,115cm,98cm,13岁，治疗前,治疗后4个月,【临床表现】,二、典型症状神经系统症状智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝；运动发育障碍，如：翻身、坐、立、行走,先天性甲状腺功能减低症,【临床表现】,二、典型症状生理功能低下精神差，淡漠、安静少动、多睡；体温低，怕
8、冷；消化系统：进食慢、食量小、便秘、腹大、脐疝；循环系统：脉搏缓慢，心音低、血压低、心电图低电压；肌张力低下、步态不稳；皮肤“粘液性水肿”（胫前、面部）,先天性甲状腺功能减低症,先天性甲状腺功能减低症【临床表现】,母孕期饮食缺碘胎儿不能合成足量的甲状腺素 神经性综合征 （智力、共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑） 中枢神经系统发育 甲状腺功能正常/轻度 粘液水肿性综合征 （体格和智力 低下、粘液水肿明显） T4，TSH,三、地方性甲状腺功能减低症,先天性甲状腺功能减低症 【临床表现】,四、TSH和TRH分泌不足常保留部分甲状腺素分泌功能临床症状较轻但常有其它垂体激素缺乏的症状,低血糖（ACTH缺乏）小
9、阴茎（Gn缺乏）尿崩症（AVP缺乏）,先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism）,甲状腺素生理及其病理生理病因临床表现实验室检查 laboratory examination诊断与鉴别诊断治疗,【实验室检查】laboratory examination,强调早期诊断（争取生后34个月内做出诊断）一、新生儿筛查： 1995年6月母婴保健法规定 新生儿出生后23天内干血滴纸片法检测TSH TSH20mU/L时，再采血检测T4和TSH。,先天性甲状腺功能减低症,二、甲状腺功能测定 血清T3、T4、TSH测定。 TSH明显增高、T4降低 确诊甲低三、促甲状腺素释放素（
10、TRH）刺激试验 T4、TSH均低 对疑有TSH或TRH分泌不足的患儿， 如无反应峰者应考虑垂体病变； 如TSH反应峰过高或持续时间延长，提示下丘脑病变。 超敏感第三代增强化学发光法TSH检测技术应用,先天性甲状腺功能减低症,【实验室检查】laboratory examination,【实验室检查】laboratory examination,四、骨骼X检查： 测定骨龄（bone age） 1岁以内：膝关节摄片（股骨远端、胫骨上端） 1岁以后：手腕关节摄片五、放射性核素检查： 用单光子发射计算机体层摄影术（SPECT） 检查甲状腺发育、异位、结节等情况。,先天性甲状腺功能减低症,骨龄骨骼成熟度
11、相当于某一年龄骨化中心的标准图谱时该年龄即为骨龄,（骨龄年龄1）,先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism）,甲状腺素生理及其病理生理病因临床表现实验室检查诊断与鉴别诊断 diagnosis and differential diagnosis治疗,【诊断】 diagnosis,早期诊断依据： 1.详细问病史，全面体检： 智力低下、发育落后、生理功能、 特殊面容 2.甲状腺功能测定,新生儿期不易确诊群体筛查,先天性甲状腺功能减低症,母亲病史；,【鉴别诊断】 differential diagnosis,21-三体综合征垂体性侏儒症佝偻病先天性巨结肠 苯丙酮尿症
12、,先天性甲状腺功能减低症,一、21-三体综合征,【鉴别诊断】,智力，皮肤正常，特殊面容，掌纹染色体检查可确诊。常合并其他畸形,二、垂体性侏儒症,外观矮小，身体各部比例匀称，智力正常。,【鉴别诊断】,侏儒症患儿与同年龄正常小儿比较,【鉴别诊断】,三、佝偻病 动作发育迟缓，生长发育落后 智力正常，有佝偻病体征， Ca、P，AKP，X-ray,先天性甲状腺功能减低症,37,【鉴别诊断】,四、先天性巨结肠 便秘、腹胀，常有脐疝 面容、精神反应、哭声等均正常， 钡灌肠：结肠痉挛段、扩张段,先天性甲状腺功能减低症,五、苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传）,氨基酸代谢病：苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,苯丙氨酸,酪氨
13、酸,多巴,甲状腺素,多巴胺 黑色素,去甲肾上腺素,肾上腺素,PAH ：苯丙氨酸羟化酶BH4：四氢生物嘌呤（辅酶）,智能低下惊厥发作,尿中排出,【鉴别诊断】,酮酸乙酸,BH4,鼠尿臭味,色素减少毛发皮肤巩膜色变浅,五、苯丙酮尿症,【鉴别诊断】,特点：1.智能低下、惊厥发作2.色素减少，毛发皮肤巩膜色变浅3.鼠尿臭味诊断：新生儿筛查 喂奶3天足跟末梢血厚滤纸半定量测定治疗：低苯丙氨酸饮食，至少持续到青春期以后,【治 疗】,先天性甲状腺功能减低症,治疗原则：早期治疗 终身用药 小量开始逐渐加至足量 定期复查 维持甲状腺正常功能,41,【治 疗】,1. L甲状腺素钠（LT4） 用法：开始89ug/kg
14、.d，最大1015ug/kg.d。 从小剂量开始隔12周增加用量1次 临床症状改善，T4，TSH正常维持量,先天性甲状腺功能减低症,【治 疗】,2.甲状腺干粉片（40mg/片） 从动物中提取，T3、T4，长期 T3升高L-T4 100 ug相当于甲状腺干粉片60mg。,先天性甲状腺功能减低症,先天性甲状腺功能减低症【治 疗】,注意事项：1,尽早治疗：治疗早晚对智商（IQ）影响很大。 新生儿期开始治疗，智力体格发育可正常； 3个月内治疗，74%患儿IQ可达8590； 3个月后治疗，33%患儿IQ达90%以上。 6个月后治疗，可改善生长状况，但智能会受到严重损害。 2,定期检测T4、TSH： 开始2个周1次，以后3个月1次，第二年6个月1次。 3,每年检查腕部骨化中心： 治疗及时，在12年内骨龄及身高达同龄儿水平。,思 考 题,先天性甲状腺功能减低症的病因对疑似先天性甲低的患儿应进一步做哪些化验、检查甲状腺功能减低症应如何治疗,考试全过！,46,THANK YOU ！,
