第14章血栓与止血检验的临床应用(血液检验)课件.ppt

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1、血栓与止血检验的临床应用,临床血液检验学教研室谢朝阳,第一节血栓与止血筛查试验的应用,一期止血缺陷常用筛查试验的应用,二期止血缺陷常用筛查试验的应用,纤溶亢进常用筛查试验的应用,重点内容,常用出凝血试验在出血性疾病诊断中的意义,一、一期止血缺陷的选择常用筛查试验 血小板计数(PLT)和出血时间(BT) 1.PLT和BT都正常：多见于血管壁异常所致的血管性紫癜，如过敏性紫癜、单纯性紫癜、遗传性出血性毛细胞血管扩张症等。,2.PLT减少，BT延长：多为血小板减少性紫癜，如原发性或继发性血小板减少症。3.PLT增多，BT延长：多为原发性或继发性血小板增多症。4.PLT正常，BT延长：见于：血小板功能

2、异常：血小板无力症、；某些凝血因子缺乏：低（无）纤维蛋白原症、血管性血友病。,一期止血障碍的实验诊断,二、二期止血缺陷的选择血液凝固和抗凝功能异常所致 1筛选试验： APTT和PT（1）APTT和PT都正常：除正常人外，见于先天性和获得性因子缺乏症。,（2）APTT延长，PT正常：多见于内源性凝血途径中1个或几个凝血因子缺乏。（3）APTT正常，PT延长：多见于外源性凝血途径缺陷。（4）APTT和PT都延长：共同凝血途径缺陷，以及肝脏疾病、应用肝素等。,凝血因子缺乏的实验诊断,三、 纤溶亢进的筛查,纤维蛋白溶解亢进常见疾病类型 原发性纤溶亢进、继发性纤溶亢进筛查实验 FDP、D-二聚体,1.F

3、DP和D-D均正常：表示纤溶活性正常。2.FDP阳性，D-D阴性：表示只有纤维蛋白原被降解，而纤维蛋白未被降解，见于原发性纤溶。3.FDP阴性，D-D阳性：表示只有纤维蛋白被降解，而纤维蛋白原未被降解，多为FDP假阴性。4.FDP和D-D均阳性：表示纤维蛋白原和纤维蛋白同时被降解，见于继发性纤溶。,第二节 出血性疾病中的应用,内容,过敏性紫癜,血小板减少性紫癜,血小板功能异常性疾病,血友病和血管性血友病,弥散性血管内凝血,一、概述,1.定义： 出血性疾病（hemorrhagic disease）是由于各种原因导致患者止血、凝血功能障碍或抗凝血、纤溶活性增强，引起自发性出血或损伤后过度出血甚至出

4、血不止的一类疾病。,一期止血缺陷常见疾病类型,血管通透性/脆性增加：过敏性紫癜等血小板数量异常：特发性/继发性血小板减少 性紫癜、血小板增多症血小板功能异常：遗传性/获得性血小板功能 异常,2.分类,二期止血缺陷的常见病类型,凝血因子减少或结构异常 血友病类出血性疾病、凝血因子缺乏症、纤维蛋白原疾病病理性循环抗凝物质所致 获得性凝血因子抑制物、肝素样抗凝物质、狼疮抗凝物,3.临床特征一期止血缺陷特征（1）皮肤、粘膜出血为主，内脏出血少见（2）创口即刻出血难止，持续时间不长（3）压迫止血有效，止血后不易复发。（4）有遗传性和获得性。,二期止血缺陷特征,（1）深部组织出血为主，内脏出血常见。（2）

5、创口延迟性出血难止，持续时间较长。（3）输血制品有效，但易复发。（4）有遗传性和获得性。,纤溶活性亢进特征,1）皮肤大片状瘀斑，粘膜、内脏出血。2）创口以渗血为特征，尤其在损伤部位。3）对抗纤溶药有效。4）多为获得性。,瘀点、紫癜、瘀斑,二、过敏性紫癜（allergic purpura）,（一）概述毛细血管变态反应性疾病；变态反应；毛细血管壁的通透性和脆性增加， 小血管炎。,临床特征：对称性皮肤紫癜，分批出现 紫癜高出皮肤。发病情况：儿童及青少年，春秋季节。前驱症状：发病前（13）周上呼吸道感染史主要临床表现：皮肤紫癜和粘膜出血。,皮肤紫癜,病因：感染、药物、食物等。临床分型： 单纯紫癜型；腹

6、型 关节型；肾型 混合型,感染原过敏原,易感人群,抗原抗体复合物（IgA）,发病机理,IgA介导的血管炎,速发型变态反应,血管扩张或通透性增加,皮肤粘膜出血,（二）实验室检验,束臂实验CFT：阳性BT:正常PLT计数及功能：正常PT、APTT、TT、FIB：正常,1.血栓与止血相关检查,无特异性血栓与止血检验结果,相关检测异常不作为确诊标准CFT多数阳性、BT可正常,IgA及IgG,2.免疫相关检查,病变血管免疫荧光检查出现IgA和补体复合物的颗粒沉积对确诊有较大价值,4.血常规检查,白细胞和嗜酸粒可增多,不是诊断依据,5.骨髓象检查：正常,3.血沉：增加,诊断,临床表现发病前1-3周有感染史

7、；四肢皮肤紫癜。实验室诊断无特异性，PLT计数、功能及凝血检查正常。组织活检受累部位皮肤血管炎表现除外各种其他疾病引起的血管炎,三、血小板减少性紫癜thrombocytopenic purpura，TP,血小板减少原因,血小板破坏过多的TP常见的类型,免疫介导 自身免疫性： 特/原发性血小板减少性紫癜（ITP）非免疫介导：DIC、TTP、溶血尿毒症其他：感染、大量输血,（一）特发性血小板减少性紫癜(ITP),1. 概述 PLT免疫性破坏过多（PLT自身抗体） PLT减少 出血,发病机制：与免疫性血小板抗体产生有关病毒抗原致敏血小板血小板抗体与血小板膜GPb/a、GPb结合单核巨噬细胞系统的清除

8、作用,2. 临床特点,3. ITP的实验室检验,血象：血小板减少，形态可异常。 骨髓象：巨核细胞增加或正常伴成熟障碍。 急性型：以幼巨和颗粒巨增多为主，产板巨减少或缺如。 慢性型：以颗粒巨增多为主；产板巨减少或缺如。,止凝血检查： BT延长；CRT阳性；凝血检查正常血小板相关抗体及补体：PLT相关抗体（PAIgG、PAIgM等）：阳性 PLT相关补体（PAC3）：阳性血小板寿命：寿命明显缩短。,1. 出血，脾不大或轻度增大。2. 多次血小板计数均减少。3. BM巨核细胞多或正常，伴产板巨减少或缺如。4. 有以下任一项：PAIg阳性；PAC阳性；血小板寿命缩短；激素治疗有效；切脾治疗有效。5.

9、排除继发性血小板减少症。,ITP诊断标准,四、血小板功能异常性疾病,（一）遗传性血小板功能异常性疾病,（二）获得性血小板功能异常性疾病,原发病：尿毒症；血液系统疾病：AL，MDP，CML等；免疫型：SLE等；药物：阿司匹林，抗生素，肝素等。实验室诊断：原发病特点+血小板功能异常。,1.血小板无力症 (Glanzmans thrombosthenia,GT),概述血小板GPb/GPa数量减少或功能障碍；血小板聚集和粘附缺陷；皮肤粘膜出血；常染色体隐性遗传病。,血小板,胶原,GPIIb/IIIa,GPIb,vWF,vWF,GPIa/IIa,内皮细胞,血小板无力症,1.PLT：计数及形态正常，散在分

10、布。2.BT延长，血块收缩不良。3.血小板聚集功能： PAgT：ADP、胶原、肾上腺素、凝血酶诱导聚集 ；瑞斯托霉素诱导聚集N。,检验,检验,血小板膜蛋白：降低或结构异常。 GPb(CD 41)/GPa(CD 61),从分子水平诊断GT的重要手段,GT分型,根据GPb/GPa的含量将GT分为：型 5% 型 5%25% 型 40%100% （变异型）,临床表现实验室检查可对GT进行诊断。,诊断,2.巨血小板综合征(Bernard-Soulier Syndrome,BSS),概述血小板膜GPb/复合物减少或功能障碍；血小板粘附困难；常染色体隐性遗传病。,血小板常规： 数量减少，大PLT增多，寿命缩

11、短， BT延长。血小板功能： PAgT：瑞斯托霉素诱导聚集下降， ADP等正常； PAdT：降低。,检验,不同血小板功能异常性疾病的PAgT检测结果,血小板膜糖蛋白的测定,BSS患者FCM分析结果,血小板膜蛋白：降低 确诊实验,GPIX(CD42a)GPIb(CD42b)GPIb(CD42c)GP(CD42d),1.临床表现 2.实验室检查： PLT减少伴有巨大PLT；BT延长； 瑞斯托霉素诱导PLT不聚集；粘附试验减低；血块收缩正常；GPIb缺乏。3.排除继发性巨大血小板症。,诊断,思考题,一期止血缺陷常用筛选试验及临床应用二期止血缺陷常用筛选试验及临床应用ITP实验室检查特点巨大血小板综合

12、征和血小板无力症鉴别要点,五、血友病和血管性血友病,（一）血友病,Hemophilia是一组遗传性凝血因子缺陷，因凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。包括凝血因子缺陷（血友病A）、凝血因子缺陷（血友病B）和凝血因子缺陷症。,维多利亚女王,促凝蛋白 相关蛋白,X染色体编码（Xq28)，隐性遗传在肝脏合成。,:C,R:Ag,R:vWF,12号染色体，多种细胞合成，保护C，可呈常染色体遗传。,:CAg,FVIII的结构,血友病病因及遗传特性,血友病A/B（hemophillia A/B）性连锁隐性遗传，遗传基因Xq28，Xq27因子XI缺乏症(factor XI deficiency）常染色体隐性遗传

13、基因4q35,一个A型血友病的系谱,特征：(1)出现隔代遗传说明是隐性遗传；(2)男女患者比例悬殊，本系谱全为男患者，但患者的父亲并非患者，故推出不是Y连锁遗传，而是X连锁隐性遗传。,血友病A和血友病B的遗传规律,遗传规律,外祖母XX 外祖父XY 祖母XX祖父XY 母XX 父XY 母XX父XY子XY XY XX XX XX XX XY XY,血友病临床表现,出血出血所引起的压迫症状并发症,大面积皮下出血,关节内和肌层出血,血 友 病,实验室检查,筛检试验PLT、BT； PT、TT、APTT； 1.APTT延长 2.APTT对凝血因子促凝活性部分亚临床型血友病不能筛检（APTT敏感性为30%）,

14、纠正试验STGT及其纠正试验 初步判断何类因子缺乏凝血因子检测凝血因子促凝活性凝血因子抗原含量,简易凝血活酶生成试验及纠正试验,STGT以受检者稀释全血作为本试验所需的全部凝血因子来源，自身红细胞溶解产物替代PF3，受检血浆再钙化后即有凝血活酶开始生成，按一定时间加入基质血浆（提供凝血酶原和纤维蛋白原），测定基质血浆的凝固时间，以了解内源性凝血活酶生成时间，若STGT延长，则行纠正试验。,纠正试验,在STGT延长的受检稀释全血溶血液中分别加入正常BaSO4吸附血浆、正常吸附血清、正常血清、正常新鲜血浆分别测定正常基质血浆的最短凝固时间，以确定内源性凝血活酶生成缺陷的因子。,STGT及纠正试验的

15、结果和临床意义, Which is STGT or APTT ?,F活性测定与血友病A分型,排除试验vWF：Ag: 与vWD鉴别复钙交叉试验、血浆混合试验（APTT） 排除凝血因子抑制物的存在,基因诊断直接基因诊断：Southern Blot间接基因诊断：RFLP， SSCP等基因测序胚胎植入前基因诊断,血友病A实验分子生物学检查病例,血友病A实验分子生物学检查病例,第十三章第二节 出血性疾病中的应用,血友病A实验分子生物学检查病例,诊断,凝血因子活性的检测是诊断疾病的关键，凝血因子活性（FVIII:C/FIX:C/FXI:C）应低于正常50%。排除其他引起凝血因子减少的病因。,诊 断,血友病

16、A1.临床表现：有或无家族史，有则符合X连锁隐性遗传规律； 关节、肌肉、深部组织出血，关节畸形等。2.实验室检查： APTT多数延长，PCT、STGT多数异常； STGT异常并能被BaSO4吸附血浆纠正； F:C水平明显低下； vWF Ag正常， F:C / vWF Ag比值降低。,诊 断,血友病B1.临床表现：基本同血友病A2.实验室检查： APTT延长； STGT延长并能被正常血清纠正； F抗原及活性明显减低。,（二）血管性血友病von Willebrands disease，vWD,苏州大学附属第一医院近年来已发现了150例VWD患者（1型vWD 占62.6%），与同期诊断的血友病患者数

17、相比约为0.8:1。 摘自阮长耿（2009年南方血液论坛报告）,病例1 女，7岁，皮肤瘀斑、反复鼻衄5年余。WBC 6.11109/L，RBC599109/L，Plt 402109/L。APTT 58.1s，PT 11.6s，TT 18.9s，Fg 2.18 g/L；F:C 2%，:C 83%诊断：甲型血友病（轻型）APTT 76s，PT 13.7s，TT 16.9s，Fg 2.6 g/L；F:C 2%; vWF:Ag 2%BT 20 min。血小板聚集：ADP 90%，Risto 1%。,是由于vWF基因的先天性合成与表达缺陷而致vWF数量或/和质量异常引起的出血性疾病。（基因定位于12号染

18、色体短臂末端）,vWF的功能,凝血因子的载体与血管壁和PLT结合,VWF成熟亚单位模式图,F,GPIb胶原,胶原,GPIIb/IIIa,与多聚体的形成有关,分型,据遗传方式、临床表现、实验室检测分型：1型：vWF量减少（杂合子） (75%)2型：vWF结构功能异常（质的缺陷） (25%) 3型：量和活性均异常（纯合子或双重杂合子） (5%), 2A型：血浆缺乏大中分子量VWF多聚物，血小 板黏附能力下降 （A区）2B型：血浆缺乏大分子量VWF多聚物，与血小板 GPIb的结合能力增强（A区） 2M型：血浆VWF多聚物分布正常，血小板黏附 能力下降 （A1区） 2N型：血浆VWF多聚物分布正常，与

19、因子 结合能力明显下降（D区）,临床表现,血小板黏附功能、或凝血因子VIII浓度降低1. 自幼发病，以皮肤、粘膜出血为主，表现为瘀点、淤斑、鼻出血和牙龈出血，女性月经增多；关节、肌肉血肿少见；重者可发生内脏出血。2. 可有自发性出血或外伤、手术后过度出血。,实验室检查,筛选试验BT 、PLT ；APTT 、PTPLT功能 vWF功能确诊及分型试验vWF：Ag、 F：C、vWF：Rcof、 vWF：CBA、RIPA 、多聚体分析,只能筛检，不能与血友病、GPIb缺陷等鉴别,各型vWD的实验室诊断项目检测结果见书列表,vWD的分型诊断,vWF:Ag、 vWF:A和F VIII:C正常 排除vWD血

20、友病A,vWF:A / vWF:Ag和 vWD I型FVIII:C/ vWF:Ag接近1.0,vWF:A / vWF:Ag 0.7 vWD2A、2B、2M型,FVIII:C / vWF:Ag 0.7 vWD2N亚型和血友病A,血浆VWF多聚物凝胶电泳图血浆中缺乏大中分子量VWF多聚物(摘自阮长耿),N 2B 2A,诊断,实验室有助于诊断的检查主要有：血小板计数正常和形态正常；BT延长、APTT延长或正常；血小板粘附率多降低；F：C 减低或正常、vWF：Ag降低或正常；RIPA降低，b型增强；多聚体可异常。注意排除其它原因导致的血浆中vWF减少,六、弥散性血管内凝血（disseminated i

21、ntravascular coagulation ，DIC）,（一）概述,定义：多种病因所引起的血栓与止血紊乱，导致凝血系统被激活而引起中小血管内弥漫性微血栓形成及继发性纤溶亢进的病理生理过程。,特点：血小板和凝血因子消耗性减少； 继发性纤溶亢进。导致微血栓病性凝血障碍并出现血栓和出血的临 床症状。也称 “消耗性血栓出血性疾病”。,病理生理：病理性凝血酶生成 纤维蛋白沉积 广泛微血栓形成,（二）病因,感染 31 %43%恶性肿瘤 24 %34% Am J Hematol. 2000. 45%产科 4 %12%手术及创伤 1%5%医源性因素 4 % 8%,各脏器实体肿瘤发生DIC的频度比较,急性

22、白血病中DIC发病率,急性白血病并发DIC时血浆TF水平显著增高,血浆微颗粒的组织因子促凝活性（PCA）,APL患者诱导分化前后的血浆相关TF促凝活性 （Langer F, 2008）,（三）发病机理及临床表现,（三）发病机理及临床表现,栓塞,微血管病性溶血,微循环障碍,出血,DIC的主要表现,严重广泛的出血,顽固性休克,多发性脏器栓塞,血管内溶血,不同病理过程类型的DIC比较,血液凝固电镜扫描纤维蛋白丝,（箭头所指是血细胞）,Schistocytes,Intravascular Fibrin,常用实验室诊断指标 1. 血小板100109/L或进行性下降。 2. 血浆Fibrinogen含量1

23、.5g/L或进行性下降。 3. PT缩短或延长3s以上或呈动态变化 。,四、检验,4. 3P阳性、血浆FDP20mg/L、D-Dimer阳性或明显增高。 5. 周围血破碎红细胞2%。 符合三项以上是实验室诊断最低标准，适用于基层医院但缺乏早期诊断价值。,DIC的组合实验,筛查试验1.血小板计数：DIC时进行性减少，动态观察更有意义。2.PT测定 DIC时延长，阳性率90%以上。3.FIB测定 DIC时减少，20mg/L、D-D二聚体测定。,五、诊断,1.存在1种以上易引起DIC的基础疾病2.有下列2项以上的临床表现多发性出血倾向不易用原发病解释的微循环衰竭或休克多发性微血管栓塞的症状、体征抗凝

24、治疗有效3.同时有三项以上实验室指标异常,（一）主要实验室诊断指标,1. Plt.4g/L,3. 3P(+)或血浆FDP20mg/L（肝病FDP60mg/L），或D-Dimer升高4. PT缩短或延长3s以上或呈动态变化（肝病时PT延长5s以上）,5. 纤溶酶原（Plasminogen，PLG）含量及活性降低6. AT含量、活性及vWF水平降低（肝病不适用） 7. 血浆因子VIII:C活性50%（肝病必备）,（二）疑难DIC病例实验室诊断指标（需一项以上异常）,1. 因子VIII:C ， vWF :Ag ， VIII:C / vWF :Ag 低于1: 1；2. 血浆TAT或凝血酶原片段1+2（

25、F1+2）；3. 血浆纤溶酶-纤溶酶抑制物复合物(PIC)浓度升高；4. 血或尿FPA水平升高。,六、DIC前状态的诊断,同时具备以下三项可诊断：TF活性检测阳性；SFMC阳性或增高；FPA2.0pmol/mL；TAT4.0mg/L； D-Dimer升高； AT活性减低； B 15-42肽 1.0pmol/mL； PAP1.0mg/L动态观察PLT和Fg急剧降低，FDP急剧升高肝素治疗后上述指标改善以至恢复正常,七、DIC与原发性纤溶亢进的鉴别,原发性纤溶亢进 DICPLT 正常 减低-TG 正常 增高PF4 正常 增高P-选择素 正常 增高F1+2 正常 增高FPA 正常 增高SFMC 正常

26、 增高PAP 正常 增高D-Dimer 正常 增高B 15-42肽 正常 增高B 1-42肽 增高 正常,DIC的本质是什么？,DIC并非一个独立的疾病，而是众多疾病复杂的病理过程中的中间环节共同特征是导致凝血功能异常血液凝固性升高-表现为血栓形成；血液凝固性降低-表现为出血。,出血性疾病病例分析,女性患者，29岁，临产初产妇，分娩前寒战，胸闷，胎盘、胎膜娩出完整，用催产素后仍流血不止，患者呈休克状态，皮肤出现大片瘀斑，注射针眼渗血。血常规检查：WBC 23.5109/L，中性分叶83%、中性杆状5%、淋巴细胞10%、单核细胞1%、嗜酸性粒细胞1%；HGB56g/L；PLT38109/L。凝血

27、检查：PT20.8秒，INR2.0，APTT60秒，TT32秒,FIB0.9g/L，D-二聚体阳性，血浆FDP大于60mg/L。,病例分析,复习题,血友病的遗传规律如何？实验室诊断主要有哪些试验？2. VWD患者对何种诱聚剂诱导的血小板聚集反应减低？3.DIC的实验室诊断指标有哪些？4.检测哪些指标有助于疑难DIC病例的诊断？,男,16岁,学生.因皮肤瘀点、瘀斑10天就疹。患者10天前始双下肢皮肤反复出现瘀点、瘀班,呈对称性分布。瘀点为紫红色,大小不一,逐渐增多,延及躯干和上肢,部分融合成片,高出皮肤,伴轻微瘙痒。既往史：起病前一周曾患感冒,已愈。无出血史,无肝、肾疾病,无溃疡病、糖尿病史。无

28、外伤手术史,无药物过敏史,但对虾蟹过敏。体格检查：躯干、四肢皮肤见散在分布的出血点,两侧对称分布,稍隆起,红色,压之不退色,尤其以四肢远端为多,部分融合成片。余正常。,实验室检查：红细胞4.51012/L,血红蛋白126g/L，白细胞4.8109/L,分类正常，血小板170109/L。束臂实验阳性。血小板功能正常。PT、APTT、纤维蛋白原定量均正常。血清IgA 4.5g/L显示增高,肝肾功能检查正常。类风湿因子阴性。骨髓象增生活跃，粒：红=5:1，粒红系统形态和比例正常，全片见巨核细胞10个，形态正常，血小板呈小可见，呈小堆分布。,病例分析,诊断为：过敏性紫癜（单纯型）,主要依据：患者为青少

29、年男性，有过敏体质，属于该病的好发人群。起病前一周有上呼吸道感染史临床表现为皮肤特征性紫癜实验室检查束臂试验阳性，血清IgA升高血小板计数正常，可除外血小板减少性紫癜血小板功能正常，可除外血小板无力症凝血功能检查正常，可除外凝血功能异常性疾病,患者,女,36岁.因皮肤瘀点、瘀斑，牙龈出血1个月，月经过多1天入院。门诊查血象：红细胞4.21012/L,血红蛋白126g/L,白细胞8.6109/L, 血小板19109/L。患者1个月前出现双下肢皮肤散在瘀点、瘀斑,牙龈轻微渗血，继后双上肢与躯干皮肤也出现瘀点、瘀斑。就诊前一天患者月经来潮,量较以前为多。体格检查:全身皮肤见散在分布大量鲜红色或暗红色

30、瘀点、瘀斑,牙龈有少量渗血。余正常。,病例分析,实验室检查红细胞4.151012/L，血红蛋白125g/L，白细胞10.5109/L，血小板17109/L。PAIgG 350ng/107血小板;束臂试验阳性，出血时间8分，血块收缩试验24小时未完全收缩，APTT 36秒(对照25-35秒),PT12.6秒(对照12秒),TT15.8秒(对照15.8秒), 3P、D-二聚体阴性，纤维蛋白原3.5g/L，血沉25mm/h，coobms阴性，ANA阴性，抗ds-DNS抗体阴性,抗Sm抗体阴性，RF阴性。,病例分析,实验室检查骨髓象:骨髓增生活跃,G:E=1.81:1,粒系增生,各阶段比例形态大致正常

31、,红系增生,以中、晚幼为主,各阶段形态大致正常,成熟RBC形态大致正常,淋巴细胞10%,形态大致正常，全片见巨核细胞183个,幼巨占16%,颗粒巨70%,裸核8%, 产板巨6%,血小板少见,病例分析,诊断为：ITP,病例分析,主要依据：年轻女性,以皮肤粘膜出血为特征两次血象检查血小板均减少出血性疾病过筛试验提示为PLT因素出血PAIgG增高骨髓象:骨髓巨核细胞计数增多，伴产血小板巨核细胞缺如排除其他疾病：系统性红斑狼疮 再生障碍性贫血急性白血病 脾功能亢进Evans综合征,林某,男,26岁,因反复出血26年,持续性血尿1个月入院.患者出生后8个月被发现轻微碰撞后即出现皮下血肿,关节肿痛,伴皮肤

32、伤口血不止,之后反复出现类似情况,予大量输注新鲜全血后方能改善.8岁换牙时出现大量出血难止.近年出现肉眼血尿,加重1月入院.经冷沉淀或新鲜冷冻血浆治疗后缓解.家族史：患者外祖父及舅舅有类似出血史。父母及姐姐无出血倾向。体查：重度贫血貌；四肢散在出血点、瘀斑；左臀部有5cm5cm皮下血肿，质偏硬；左肩关节外展受限，左髂关节屈曲位局部肿胀，活动受限。余正常。,病例分析,实验室检查：血常规：红细胞1.221012/L,血红蛋白37g/L,白细胞33.6109/L,血小板169109/L.尿常规RBC+.APTT98.8秒(对照25-35秒),PT12.6秒(对照12秒),TT15.8秒(对照15.8

33、秒),纤维蛋白原4.36g/L(对照2-4g/L).血浆凝血因子VIII活性2%(对照113%35%),IX活性66%(对照79%17%), XI活性46%(对照80%21%)，XII活性50%(对照79%30.5%).X线照片：左髂关节前向脱位,关节面光滑,周围软组织肿胀,见一2.5cm3.5cm肿块,结合临床考虑血肿.,病例分析,依据：男性，小于2岁即发病；母系家庭有类似病史者；临床以软组织、关节及内脏出血为突出表现，伴关节畸形；检查APTT明显延长，PT、TT、FIB正常；凝血因子VIII明显降低；经冷沉淀或新鲜冷冻血浆治疗有效。应与血管性血友病、因子VIII抑制物（抗VIII自身抗体）引起的出血进行鉴别。,诊断为：血友病A,病例分析,谢谢,