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1、第十七章 染色体病,1,染色体畸变染色体病,2,第一节 染色体畸变,染色体畸变：数目改变 结构改变染色体畸变导致基因的增减或位置的变化,3,一、染色体畸变原因,4,1.化学因素,药物抗肿瘤药物保胎及预防妊娠反应的药物抗癫痫药物,5,农药 化学合成的农药 有机磷农药,6,工业毒物苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯单体等，都可以导致染色体畸变。,7,食品添加剂食品的防腐剂和色素等添加剂。如硝基呋喃基糖酰胺AF-2、环己基糖精等。,8,2.物理因素,电离辐射电磁辐射,9,3.生物因素,生物类毒素 杂色曲霉素、黄曲霉素、棒曲霉素等病毒 风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨细胞病毒等,10,（二）
2、遗传因素,亲代生育年龄与染色体畸变率相关,11,12,染色体畸变,染色体数目畸变染色体结构畸变,13,二、染色体数目畸变：,14,体细胞的染色体数目成倍增加或减少,（一）整倍体,15,1、三倍体：体细胞中有3个染色体组,核型：69，XXX 或 69，XXY 或 69，XYY,一般致死或流产,16,双雄受精：两个精子同时进入到一个卵子,形成机制,双雌受精：减时，第二极体有一组染色 体留在卵细胞内。,17,69,XYY,1.69,XYY的形成,三倍体的发生机制,18,69,XXY,2.69,XXY的形成,三倍体的发生机制,19,69,XXX,3.69,XXX的形成,三倍体的发生机制,20,69,X
3、XX,4.69,XXX的形成,三倍体的发生机制,21,69,XXY,5.69,XXY的形成,三倍体的发生机制,22,减数分裂不分离,23,2.四倍体：体细胞中有4个染色体组,核内复制：细胞分裂时，染色体复制两次，每个染色体形成4个染色单体，其后正常分裂。,核内有丝分裂：细胞有丝分裂时染色体复制一次，但分裂中期由于某种原因，核膜无消失，纺锤体无形成，无法进行后期的染色单体分离和胞质分裂。,24,25,（二）非整倍体改变,染色体数目不是成倍地增加或减少而是增加或减少一条或几条。,26,1.非整倍体改变的类型,27,2.非整倍体形成机制,染色体丢失,28,减数分裂不分离,染色体不分离,29,M II
4、 分裂：姐妹染色单体不分离,30,减数分裂不分离,31,嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例，取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。,有丝分裂不分离,有丝分裂过程中某一条染色体的姐妹染色单体不分离,导致产生由两种或两种以上的细胞组成的个体为嵌合体.,32,47/45 Mosaic,A,有丝分裂不分离,33,B,46/47/45 Mosaic,有丝分裂不分离,34,染色体丢失：,有丝分裂后期染色体滞留并随后丢失，这也是形成嵌合体的方式之一。,35,46/45 Mosaic,有丝分裂时染色体滞留随后丢失,36,断裂和重组是导致染色体结构畸变 的原因， 造成基因数量改变或基因位置改变。,三、染色
5、体结构畸变,37,染色体断裂后，断片不再与断端相接，造成染色体片段丢失，分为末端缺失和中间缺失。,（一）染色体结构畸变类型,1、缺失（deletion，del）,38,缺失,39,染色体断片位置颠倒后，接到原来的断端上，分为臂内倒位和臂间倒位。,2、倒位（inversion，inv）,40,倒位,41,两条染色体分别发生一次断裂，相互交换片段后重接。,3、易位（ translocation，t）,42,易位,43,不同分离交换后可形成18种配子，1种正常，1种平衡易位，16种异常。,44,45,相互易位携带者产生的18种配子及与正常配子受精后的合子类型,46,相互易位染色体在减数分裂中期形成四
6、射体图解,47,48,相互易位染色体在减数分裂中期形成四射体图解,49,50,51,52,*着丝粒与互换点之间发生交换,53,发生在近端着丝粒染色体的一种易位形式。,4.罗伯逊易位,54,55,56,一条染色体的某一段插入另一条染色体中，称为插入。,5、插入（insertion，ins）,57,一条染色体的长短臂同时各发生一次断裂后，两断端彼此重新连接。,6、环状染色体（ring chromosome，r）,58,59,二条染色体分别发生一次断裂后，二个具有着丝粒的染色体的两臂断端相连接，即可形成一条双着丝粒染色体。,7.双着丝粒染色体(dicentric chromosome dic),60
7、,双着丝粒染色体,61,62,染色体分裂时不是纵向分裂，而是横向分裂，造成染色体两臂带有相等的遗传信息。,8.等臂染色体（isochromosome，i）,63,64,（二）染色体畸变的表示方法,举例： 46，XY，+18，-21 45，X,65,1）简式,染色体总数 性染色体组成 畸变类型 在括号写明受累的染色体序号 另一括号以符号注明受累染色体断裂点,2.显带染色体,66,举例：缺失：46，XX，del（1）（q21）倒位：46，XX，inv（1）（p22p34）易位：46，XY，t（2；5）（q21；q31）,67,缺失,68,倒位,69,易位,70,同简式，括号描述重排染色体带的组成。
8、,2.详式,71,举例：缺失：46，XX，del（1）（pterq21） 倒位：46，XX，inv（1）（pterp34： p22p34：p22qter）易位：46，XY，t（2；5）（2pter2q21： 5q315qter；5pter5q31：2q212qter）,72,第四节 染色体病,73,智力低下生长迟缓先天畸形皮肤纹理改变外生殖器异常多数呈散发状态，无明显家族聚集倾向,染色体病共同特征：,74,2、临床特征智力严重低下，有特殊面容，小头，颈短，发际低，低耳位，小眼，眼距宽，张口，伸舌，通贯手，常有先天性心脏病。易患呼吸道感染，白血病发病率高。,一 、常染色体病, Down综合征：,
9、1、发病率：1/6501/800,75,76,77,通贯掌,草履足,78,79,形成原因：生殖细胞形成过程中，21号染 色体不分离，与母亲年龄有关。,3、遗传分型,（1）单纯三体型： 47，XX（XY），+21， 占92%,80,81,82,83,形成原因：受精卵形成后，胚胎发育过程中部分细胞中21号染色体发生不分离（姐妹染色单体不分离）。,（2）嵌合型,47，XX（XY），+21/ 46，XX（XY），较少见，占2.5%,84,（3）易位型,46，XX（XY），-D（G），+t（Dq/Gq21q),形成原因： 亲代生殖细胞形成过程中产生染色体易位。双亲之一为平衡易位携带者。,85,举例： 4
10、5，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q）双亲之一为平衡易位携带者，结果后代中1/6正常，1/6平衡易位携带者，1/6易位先天愚型，3/6死胎或流产。,86,45,xx(xy)，-21,45, xx(xy)，-14，-21，+t(14q21q),46,xx(xy)，-14，+t(14q21q),46,xx(xy),45,xx(xy)，-14,46,xx(xy)，-21，+t(14q21q),87,88,89, 5p- 综合征（猫叫综合征）,2、临床表现：智力低下，发育迟缓，小头,眼裂宽，内眦赘皮，斜视，牙错位，第五手指内弯，通贯手，20%先天性心脏病，小时候哭声似猫叫.,1、 发病
11、率：1/50000,3、遗传特性：5p14或5p15缺失,4、原因：染色体片段丢失 不平衡易位,90,5p- 综合征（猫叫综合征）,91,92,93,94,二、性染色体病,2、临床表现：身材矮小，蹼颈，肘外翻，发际低，乳头距宽且发育差，卵巢发育差，子宫发育不全，原发性闭经，不育。,（一）Turner综合征（先天性卵巢发育不全）,1、发病率： 1/2500,95,96,97,98, X单体型：核型45，X，占60%,3、 遗传分型, 嵌合型：核型 45，X/ 46，XX；45， X/47，XXX ；45，X/46，XX/47，XXX, 结构异常：核型46，XXp-，46，XXq-，46,X，i（
12、Xq）， 46，X，i（Xp）,99,形成原因： 双亲之一在生殖细胞形成过程中性染色体不分离.(75%来自父亲）,100, 临床表现：外表男性，具男性生殖器但睾丸发育不全（小，隐睾），无精子产生，不育，青春期乳房发育如女性，皮肤细，身高，部分智力低下。,（二）Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全）, 发病率： 1/1000,101,102,103, 遗传分型,104,105,染色体上某一点，在一定条件下（叶酸缺乏）形成裂隙或断裂。,(三)脆性X染色体综合征,脆性位点,106,2、临床症状：中度到重度智力低下，特殊面容，下颌大而前突，嘴大唇厚，招风耳，大睾丸，多动征，癫痫。,（三）脆性X染色体综合征,1、发病率：1/1000 1/1500,107, 遗传特点： 46，XY，Xq27Xq28处为脆性点 。,108,109,Xq27.3处脆性X综合征基因FMR-15端非翻译区遗传不稳定的重复序列（CGG）n 增加。正常人：（CGG）n n 6-46,携带者：（CGG）n n 52-200, 患者： （CGG）n n 200-230, 原因,110,111,2022/12/3,112,.,
