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1、胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断,概述,胎儿的骨骼发育异常是临床上最常见的出生缺陷之一，仅次于先天性心脏病，位居第二位，骨骼系统畸形的病因还不十分清楚，多由遗传因素造成或环境因素包括药物作用等引起，其种类繁多，症状复杂，目前产前超声往往难以诊断和确定其具体类型。文献报道肌肉骨骼系统畸形产前超声检出率仅为23%-70%。,概述,胎儿骨骼系统筛查中需要常规测量股骨及肱骨长度以评估胎儿生长发育情况，因此严重四肢短小畸形的超声漏诊率较低，单对于膝关节及肘关节以下的畸形，产前超声诊断较为困难，手足畸形的漏诊率较高，提高手足畸形产前超声检出率已成为目前超声研究的重点，胎儿畸形产前超声筛查已逐渐从严重畸形向复
2、杂畸形的检出率发展，诊断孕周也在不断提前。,受精26天上肢肢芽出现，下肢肢芽较上肢晚1-2天；上下肢芽按从肢体近端到远端的特定顺序生长和分化；受精32-34天，双手雏形已基本形成；第8周，肢体基本形成。上、下肢肢体发育来自于上、下肢肢芽，手板和足板通过细胞凋亡机制形成手指和脚趾。,胎儿骨骼系统胚胎学,怀孕9-12周后，超声能清楚显示以强回声为特征的骨骼图像，超声观察胎儿肢骨是观察肢体畸形的最初线索。随孕周增加，肢体显示愈加清楚，孕周过大，可因胎位及羊水原因影响肢体显示。早孕期是诊断人体鱼序列征的最佳时期。,胎儿骨骼系统胚胎学,采用连续顺序超声检查，对某一肢体沿其轴从肢体近端开始扫查，连续追踪至
3、该肢体的最末端，分别采用长轴与短轴扫查，观察肢体与长骨有无长短、数目形态、结构、姿势、位置关系、活动等等。,超声检查基本方法,检查切面及测量方法,1、肩胛骨切面2、肱骨长轴切面3、前臂纵切面和横切面4、手切面5、骼骨横切面6、股骨长轴切面7、小腿长轴切面与横切面8、足底切面,四肢切面,肩胛骨切面脊柱为短轴切面胎儿肩胛骨位于背部两侧呈“八”字形短棒状强回声,四肢切面,尺桡骨长轴及短轴切面,四肢切面,肱骨长轴及尺桡骨长轴切面,四肢切面,手部切面,四肢切面,髂骨切面,四肢切面,股骨与胫腓骨长轴切面,足底切面,产前超声检查肢体畸形类型,骨骼发育异常病因,胎儿骨骼系统畸形发生率1/500，且种类繁多，病
4、因复杂家族史：多为常染色体显性或常染色体隐形遗传早孕期接触某些药物：反应停引起胎儿短肢畸形；酒精、麻醉剂、抗凝药引起胎儿骨骼发育障碍孕妇糖尿病,骨骼发育异常产前诊断困难,胎儿方面：胎儿肢体在宫内自由活动度大在宫内没有固定的姿势胎儿肢体易受胎位、胎儿躯干、胎头、羊水过少等诸多因素的影响胎儿太大，如晚孕胎儿畸形种类繁多，有些畸形极少见，有些畸形不能在常规观察中表现出来，如两侧肢体长短不一，命名复杂，仅发现部分致病基因，遗传机制各异，症状重叠等。,难点,孕妇方面：错误认为：胎儿越大，超声检查越清楚、越容易以为作超声就象照镜子一样，可以看到胎儿的全貌就诊时间太晚，不适合胎儿肢体检查孕妇太胖，影响胎儿图
5、象质量,难点,医院方面：日常工作中，由于超声医生工作负荷过度等原因，使每个胎儿超声检查时间极其有限况且在胎儿系统超声检查中，每个胎儿不只是筛查骨骼单系统方面的异常，几乎全身各个系统都要进行筛查，不允许太多的时间观察胎儿肢体胎儿肢体不是常规检查的内容不了解胎儿肢体检查的方法对胎儿肢体畸形的多样性、复杂性了解不够上述诸多方面的原因，构成了目前胎儿肢体检查的难点问题,四肢发育异常常见疾病,骨骼发育不良性先天性畸形的分类致死性骨发育不良非致死性骨发育不良,注意：对于骨发育不良，主要诊断致死性的，产前超声发现四肢长骨长度小于相应孕周，应结合之前的超声报告单或动态观察，其长度不随孕周相应增长时，排除其他限
6、制因素，要考虑骨发育不良的可能。观察胎儿的四肢时，同时要观察是否有正常弯曲及活动度，姿势是否正常。,肢体缺陷和截肢,1、先天性桡骨缺如或发育不全2、并腿畸形（人体鱼序列征）3、先天性马蹄内翻足4、先天性手畸形5、先天性截肢,肢体缺陷与截肢,1、先天性桡骨缺如或发育不全（桡骨完全缺如最常见）预后：差，如为某些综合症，预后更不佳。,超声特征：不能显示桡骨或桡骨远端明显缩短。腕部严重桡偏，手与前臂成角，呈钩状。拇指缺如或发育不。,肢体缺陷与截肢,2、并腿畸形（人体鱼序列征）,超声特征：双下肢融合。双足畸形。肾发育异常。腰椎以下脊柱发育异常。腹部可检出粗大来自高位腹主动脉的“盗血”血管经脐带达胎盘，腹
7、主动脉明显变细。羊水极少。 预后：不能成活。,肢体缺陷与截肢,3、先天性马蹄内翻足,内翻足是一种比较复杂的先天畸形，平均发病率约为1，属于常见的肌肉骨骼系统畸形，男性与女性之比约为2：1，其中一半为双侧马蹄内翻足。病因：遗传因素、胎儿宫内受压、神经肌肉学说,肢体缺陷与截肢,超声特征：显示小腿骨骼长轴切面的同时，可显示出足底平面，即小腿骨骼长轴切面与足底平面在同一切面显示。多次复查仍然显示此特征。预后：单纯足内翻预后较好。,4.先天性手畸形胎儿手畸形类型多样，可累及一个手指或全手，多为染色体异常，神经肌肉疾病，羊膜束带综合征，骨发育不良疾病等全身畸形综合征的局部表现。,肢体缺陷与截肢,多指（趾）
8、多为显性遗传，多数单独发生，少数伴发。,超声特征：手或足的两侧出现额外指（趾）或软组织结构。分轴前型（桡或胫侧）各轴后型（尺或腓侧）。预后：单独发生，预后良好。伴发综合征预后不佳。,肢体缺陷与截肢,并指（趾）多数为伴发综合症，单独发生者为常染色体显性遗传。,超声特征：多次动态观察指（趾）不能分开。,重叠指手指明显弯斜时常伴有手指的异常姿势，常为示指，小指向中指方向弯斜并压于中指或环指背侧，形成典型的重叠声像并在握拳状态下更易观察。常与18-三体综合症有关。,肢体缺陷与截肢,5、先天性截肢,超声特征：不能显示缺失的肢体软组织及其内的骨骼。手掌缺失：双侧或一侧手掌多切面扫查均未显示。一侧或双侧小腿多切面扫查后均未显示。多继发于羊膜束带综合征。,胎儿肢体畸形超声结束语,一些胎儿肢体畸形会严重影响患儿外观及生存质量，尽管胎儿肢体检查受到一些因素影响，例如孕周过大、羊水过少、胎儿及附属物遮挡、孕妇特殊体型、多胎妊娠等，超声医生仍应检查胎儿肢体的意识，尽量避免严重肢体畸形患儿的出生，为社会及家庭减轻负担。,结束语,胎儿四肢远端的检查是超声的难点，实际工作中超声检查又要做到全面观察，又要抓住重点，不能忽视任何疑点，发现胎儿肢体畸形，减少漏诊误诊的关键所在是：连续扫查，逐段显示，切面灵活，双侧对照，全面分析，综合判断。精细、规范认真是超声工作者具备的基本素质，希望大家共勉。,
