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1、先天性甲状腺功能减低症Congenital hypothyroidism,1,熟悉先天性甲低的病因 To be familial with etiology 掌握先天性甲低的临床表现与诊断 To master symptoms and signs掌握先天性甲低的治疗 To master treatment,目 的 purpose,2,前言甲状腺激素的合成甲状腺激素的主要作用及调节病因临床表现实验室检查诊断及鉴别诊断治疗,3,前言甲状腺激素的合成甲状腺激素的主要作用及调节病因临床表现实验室检查诊断及鉴别诊断治疗,4,甲状腺功能减低症（甲低）是由于各种疾病累及下丘脑垂体甲状腺轴功能，导致甲状腺激素
2、的合成及分泌不足或靶 细胞受体缺陷，引起的临床综合征。,前言 introduction,5,按病变部位：原发性甲低 继发性甲低按病因：散发性 地方性按发病机制和发病年龄：先天性 获得性按血清TSH浓度：TSH浓度增高 TSH浓度正常或降低本节主要介绍先天性甲低,前言 introduction,6,前言 introduction,全世界甲低的发病率约为1/4000我国由于先天性甲状腺素激素合成不足所造成的发病率为1/5000-7000,7,前言甲状腺激素的合成甲状腺激素的主要作用及调节病因临床表现实验室检查诊断及鉴别诊断治疗,8,碘浓集,碘氧化,酪氨酸碘化,碘酪氨酸偶联,脱碘,分泌,70与TBG
3、结合,甲状腺激素的合成,甲状腺滤泡上皮细胞,Tyr-酪氨酸MIT-一碘酪氨酸DIT-二碘酪氨酸,9,前言甲状腺激素的合成甲状腺激素的主要作用及调节病因临床表现实验室检查诊断及鉴别诊断治疗,10,产热作用，促进新陈代谢促使蛋白质合成及脂肪分解增加葡萄糖的摄取、吸收、利用促进生长及组织的分化成熟促进脑发育维持正常的消化功能和循环系统促进维生素的代谢，具有利尿作用,甲状腺激素的主要作用,11,下丘脑-垂体-甲状腺轴调节系统,12,前言甲状腺激素的合成甲状腺激素的主要作用及调节病因临床表现实验室检查诊断及鉴别诊断治疗,13,病因 etiology,一.散发性先天性甲低1.原发性甲低：甲状腺缺如，发育不
4、全，异位，约占90%。1/3为甲状腺缺如，余2/3为甲状腺发育不良或异位甲状腺，多为散发性。可能与相关基因遗传缺陷有关2.甲状腺激素合成障碍，家族性甲状腺激素合成障碍，约占10。极大多数为常染色体隐性遗传有关 甲状腺素合成中各种酶缺陷：过氧化酶（TPO)偶联酶，脱碘酶，甲状腺球蛋白合成酶 TSH分泌多，常有甲状腺肿大,14,病因 etiology,3.促甲状腺激素缺陷(defection of TSH)，亦称下丘脑垂体性甲低4.甲状腺或靶器官反应性低下(Hypoactivity of thyroid or target organ)5.母亲因素亦称新生儿暂时性甲低(neonatal trans
5、ient hypothyroidism)，通常3个月内消失。母体TSH受体阻断抗体通过胎盘,15,二.地方性先天性甲低,母孕期的碘缺乏是造成儿童甲低的常见原因。目前少见。 “一代粗（甲状腺肿），二代傻，三代断根芽”,从曾经流传在甲状腺肿重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害,病因 etiology,16,三.根据血清TSH浓度，先天性甲低可分为（一）TSH浓度增高1.原发性甲低2.暂时性甲低（包括母亲服甲亢药、未成熟儿等）（二）TSH浓度正常或降低1.下丘脑、垂体性甲低2.低甲状腺结合球蛋白3.暂时性甲低（未成熟儿、非甲状腺疾病等）,病因 etiology,17,前言甲状腺激素的合成甲状腺激素的主
6、要作用及调节病因临床表现实验室检查诊断及鉴别诊断治疗,18,临床表现 Symptoms and signs,一.散发性先天性甲低新生儿期及婴儿甲低（症状不典型） neonatal period symptom and signs生理性黄疸延迟(Prolonged jaundice)腹胀、便秘，易误诊为巨结肠低代谢率 表现为睡眠多反应迟钝，哭声低、声嘶、喂养困难、体温低、末稍循环差母孕期胎动少、过期分娩、超出生体重,19,新生儿期先天性甲低临床表现,临床表现 Symptoms and signs,黄疸延迟及腹胀,脐疝,20,临床表现 Symptoms and signs,幼儿和儿童期（典型症状，
7、半年后）Characteristic symptoms特殊面容 Characteristic facies,眼距宽、鼻梁宽平,面部臃肿,表情淡漠,反应迟钝.唇厚舌大,舌外伸,眼睑水肿,头大颈短,21,甲低特殊体态,身材矮小，四肢短小，上部量/下部量1.5,22,同为16岁，身高相差甚远,手指粗短，皮肤增厚、粗糙而干燥,23,临床表现 Symptoms and signs,典型症状（半年后）(characteristic symptoms )神经系统症状 智能低下(Mental disability),运动发育迟缓。生理功能低下(Low physiological function)四少-少食、
8、少哭、少动、少汗五慢-呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠蠕动慢六低-体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低,临床表现主要特点总结:生长发育落后,智力低下和基础代谢率低,24,临床表现 Symptoms and signs,地方性先天性甲低 25%有甲状腺肿大 (25 percents, goiter.)因胎儿期缺碘而不能合成足量的甲状腺激素，严重地影响到中枢神经系统的发育“神经性”综合征：以神经系统症状为主，表现为共济失调、痉挛性瘫痪、耳聋和智能低下为特征，但身材正常、甲状腺功能正常或轻度减低“粘液水肿性”综合征：以粘液性水肿为主，以显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智能低下为
9、特征，血T4TSH。,25,临床表现 Symptoms and signs,TSH和TRH分泌不足 Deficiency of TSH and TRH临床症状较轻常有其他多种垂体激素缺乏的症状 低血糖（ACTH缺乏） 小阴茎（促性腺激素Gn缺乏） 尿崩症（抗利尿激素AVP缺乏）,26,前言甲状腺激素的合成甲状腺激素的主要作用及调节病因临床表现实验室检查诊断及鉴别诊断治疗,27,新生儿筛查 neonatal screening：十分重要 在出生后天采集足跟末梢血，检测厚滤纸片上的TSH浓度作为初筛,实验室检查 Laboratory findings,28,血T4或FT4、T3或FT3、TSH测定
10、先天性原发性甲低：T4或FT4 TSH T水平可或正常下丘脑-垂体性甲低：T4或FT4 TSH,实验室检查 Laboratory findings,29,TRH刺激试验(TRH stimulated test),用以检测垂体和下丘脑病变未出现高峰,考虑垂体病变,高峰出现延时,考虑下丘脑病变,实验室检查 Laboratory findings,30,骨龄测定骨龄定义-骨骼成熟度相当于某一年龄骨化中心的标准图谱时该年龄即为骨龄,5岁9个月女孩骨龄图谱 （左手）,实验室检查 Laboratory findings,31,实验室检查 Laboratory findings,核素检查用以检测甲状腺发育情
11、况及其大小形状位置,32,Normal thyroid,Thyroid hypoplasia 甲状腺发育不全,Ectopic thyroid 异位甲状腺,Goiter 甲状腺肿,甲状腺SPECT检测,33,舌根部异位甲状腺,胸骨后甲状腺,正 位,左侧位,34,前言甲状腺激素的合成甲状腺激素的主要作用及调节病因临床表现实验室检查诊断及鉴别诊断治疗,35,诊 断 diagnosis,本病新生儿期不易确诊，故新生儿的筛查显得十分重要在出现典型的临床症状时往往已造成不同程度的智障，故早期诊断十分重要实验室检查是本病确诊的依据，光凭临床不易确诊,36,1.先天性巨结肠2.佝偻病3.粘多糖病型 4.先天性
12、骨软骨发育不良 5. 21三体综合征,鉴别诊断 differential diagnosis,37,先天性骨软骨发育不良患儿,鉴别诊断 differential diagnosis,身材极度矮小(最高不超130cm)、头颅較大且額部突出、鼻梁较塌陷、脊椎弯曲、腹部前凸、手指脚趾粗短，手部展开极似芭蕉状，下肢较短且常呈O型腿等現象，绝大多數患者的智能完全正常,38,身高仅1.2米的28岁小伙子陈雪广与身高1.7米的哈尔滨姑娘欢欢,39,粘多糖病mucopolysacchridosis,特征性的肋骨飘带状改变 characteristic ribbon bandlike changes,智障，面容
13、丑陋,矮小，膝外翻,肝脾肿大,爪形手，关节僵直,鉴别诊断 differential diagnosis,40,鉴别诊断 differential diagnosis,41,前言甲状腺激素的合成甲状腺激素的主要作用及调节病因临床表现实验室检查诊断及鉴别诊断治疗,42,1治疗原则 一早 一旦诊断，立即治疗。治疗开始时间愈早愈好。 二长 终身替代治疗。三小 从小剂量开始，同时给生理剂量的皮质激素。四差异 注意个体差异。五调整 随着年龄增长，定期调整药物剂量。,治疗 treatment,43,2甲状腺素是治疗先天性甲低的最有效药物 （1）甲状腺制剂有2种：左旋甲腺素钠(优甲乐50g/片，100g/片)
14、；干甲状腺片。首选左旋甲腺素钠(L- T4)口服 （2）服用方法：从小剂量开始，逐渐增加到维持量。 （3）剂量调整：调整剂量速度为每1-2周增加一次剂量。临床症状消失、生长发育进步、无甲亢症状、血清T4、TSH正常，作为维持量。 （4）治疗反应：2周症状开始好转，2-3月症状消失、生长进步。,治疗 treatment,44,45,治疗3个月后,11个月患儿,治疗前,治疗后,46,预后与开始治疗的时间密切相关。如果出生后1-4个月内开始治疗，预后较佳，约80%的患儿会有正常的发育和智力。如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，则其效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是正常的智力仍会受到严重损害。,预 后prognosis,47,小 结,1.先天性甲低症是由于甲状腺激素的合成及分泌不足或靶细胞受体缺陷，引起一种疾病。2.典型表现： 特殊面容和体态 生长发育迟缓 智能低下 生理功能低下3.早期诊断、早期治疗预后好。4.应提高对本病的警惕，作好新生儿筛查。,48,Thank you,49,
