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1、一条染色体就是一个DNA分子染色体疾病实质基因变异,1,人类染色体分类,2,人类染色体分组及形态特征,3,4,着丝粒（cen） 染色体上一个狭小的结构(主缢痕)，两条姐妹染色单体在此部位相连接，是有丝分裂纺锤丝附着部位。为异染色质，短串联DNA重复序列。次缢痕（h） 是染色体物质稀少或去螺旋化的结果，常见于1、9、16及Y染色体长臂近侧，紧靠着丝粒。,5,随体：近端着丝粒染色体短臂末端的球形小体。含高度重复的DNA序列，不具有常染色质的功能活性。 随体柄：近端着丝粒染色体随体和短臂相连的柄部。含有rDNA，可转录形成rRNA,与核仁形成有关，也称核仁组织者区（NOR ）。,6,同源染色体,同源
2、染色体：分别来自父本及母本的一对具有同样基因位点、形状和大小的染色体。,7,姐妹染色单体,姐妹染色单体：细胞分裂中由一条染色体复制而成的两条染色体单体，仅在着丝粒部位相连。,8,G显带,用胰蛋白酶消化固定于载玻片上的染色体标本，再用Giemsa染液染色的显带技术。,非显带染色体,G显带染色体,9,G显带320-400条带，不能排除微小结构异常及小比例嵌合体的情况,10,人类细胞遗传学常用符号,11,人类细胞遗传学常用符号,12,染色体多态性,定义：染色体形态的微小变异称染色体的多态性（异态性）。主要表现为两条同源染色体的形态或着色方面的不同。多态性一般涉及遗传上不活跃、含高度重复DNA的结构异
3、染色质区，不含编码的基因，故多态性称没有不良的临床效益。,13,人群中几种常见的染色体多态性,1、次缢痕增加（h+） 1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+（大Y） 1号、9号、16号、Y染色体次缢痕增加，由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含结构基因，无转录活性，故一般不影响染色体基因的表达。,14,2、倒位（inv） inv(9) (p11q13)，inv(Y) (p11q11) 9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异。 也有文献报道inv(9) (p11q13) 跟流产和不良生育史有关。,15,3、随体(s
4、)及随体柄(stk)变异 13pss, 14pss， 15pss， 21pss， 22pss 13ps+, 14ps+， 15ps+， 21ps+， 22ps+ 13pstk+, 14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+ D组、G组染色体（包括13，14，15号染色体）和染色体（包括21，22号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能。,16,导致遗传物质缺失、重复、重排,染色体畸变类型,17,染色体数目变化是单倍体（n）的整数倍，即369 ，4n=92 等时，这些细胞称为多倍体细胞。在人类，全身三倍性是致死的，因而极为
5、罕见，但三倍性在流产的胎儿中较为常见，是流产的重要的原因 之一。,（一） 整倍性改变,染色体数目异常,18,双雄受精：可形成三种核型的受精卵；,双雌受精：可形成二种核型的受精卵。,四倍体发生的机制,核内复制（连续复制两次）,核内有丝分裂（纺锤体缺陷，不能分裂）,三倍体发生的机制,19,双雄受精 双雌受精,20,69,XXY,21,（二）、非整倍体的类型,（1）单体型(monosomy),少一条染色体导致某对染色体只有一条，为某染色体单体型。,绝大多数单体型在胚胎早期流产。仅少数X单体型可存活。,（2）三体型(trisomy),多一条导致某对染色体成为三条，为某染色体三体型。,多数常染色体三体型
6、早期流产，仅13三体、18三体、21三体、22三体可存活。,22,非整倍体的形成机理,（1）染色体不分离,减数分裂不分离，形成非整倍体。,减数分裂不分离，形成非整倍体。,有丝分裂不分离，形成非整倍体的嵌合体。,（2）染色体丢失,有丝分裂染色体丢失可形成非整倍体的嵌 合体。,23,数目畸变的纯合体是由于配子形成过程中，减数分裂产生了染色体不分离。,24,第二次卵裂中X染色体不分离,47, XXX,45, X,45, X / 47, XXX / 46, XX,第二次有丝分裂后期染色体不分离,25,第二次卵裂中X染色体丢失,46, XX,45, X,46, XX,45, X / 46, XX,X染色
7、体丢失,26,47,XX,+21,27,47,XXY,28,47,XXX,29,45,X,30,嵌合体核型描述嵌合体：一个机体身上有两种或两种以上染色体组成不同的细胞系同时存在。mos,47,XY,+2161/46,XY39,31,等臂染色体(isochromosome, i),环状染色体(ring chromosome, r),缺失(deletion, del),倒位(inversion, inv),重复(duplication, dup),易位(translocation, t),常见染色体结构畸变的种类,32,染色体区带定位,染色体号+臂符号+区符号+带符号+亚带符号+次亚带符号 如1q
8、32,染色体命名书写,33,染色体结构畸变的表示方法,染色体结构畸变的表示方法有两种 1、简式：在核型描述中对结构畸变只用断裂点来表示,简式：46，XX，del （1）（q21）,畸变符号,染色体 总数,性染色 体组成,变化染 色体号,断裂点,34,2、祥式： 在核型中对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述。,详式：46，XX，del（1）（pterq21：）,畸变 符号,染色体 总数,性染色 体组成,畸变染色体号,改变了的染色体 带纹组成,35,(1)相互易位(reciprocal translocation),1、易位(translocation, t),简式:46,XY,t(
9、4;20)(q25q12),染色体易位前,染色体易位后,衍生4号染色体,衍生20号染色体,36,平衡易位配子类型：非同源染色体相互易位：1/18正常 1/18易位携带 16/18异常（染色体部分重复或缺失）,37,(2) 罗氏易位(着丝粒融合),两条近端着丝粒染色体在着丝粒区断裂后，两长臂彼此连接成一条染色体,14,21,38,罗氏易位配子类型：a、非同源染色体rob：1/6正常 1/6 rob易位携带 4/6异常（染色体单体或三体） b、同源染色体rob易位：100%异常（染色体单体或三体）,39,如果两次断裂形成的片段倒转 180后重接，虽然没染色体物质的丢失，但基因顺序颠倒，称为倒位。,
10、2、倒位(inversion，inv),简式:46,XY,inv(1)(p22p34),(1)臂内倒位 paracentric inversion,40,FGH,简式:46,XY,inv(1)(p21q31),(2)臂间倒位(pericentric inversion),41,倒位配子类型：倒位片段长时，倒位的染色体可能与正常的染色体配对，形成倒位环产生4种配子：1/4正常 1/4倒位 1/2异常,42,3、缺失(deletion, del),43,44,4、重复(duplication, dup),染色体上的个别区段多出一份，称为重复,45,46,XY,dup( 2 )( q21;q31 )
11、,46,5.环状染色体 (ring Chromosome, r),3p21,3q31,断裂点在 3号染色体的 p21 和 q31 简式 ：46 ,XY ,r (3) ( p21q31 ),47,6、等臂染色体(isochromosome, i),正常分离,X染色体,48,等臂染色体(isochromosome，i),46 ,X ,i ( Xp ),46 ,X ,i ( Xq ),X染色体,49,7、双着丝粒染色体（dicentric chronosome, dic）,50,简式:45,XY,dic(13;22)(p11q11),51,染色体检查的指征,智力低下、生长发育迟缓或伴有其他先天畸形者；原发性闭经和女性不孕患者；严重生精障碍和男性不育患者；两性畸形患者；多发性流产、死胎的夫妻；家族性有染色体异常或先天性畸形个体；疑为Down综合征的患儿及其父母；35岁以上的高龄孕妇（产前诊断）,52,
