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1、地中海贫血的输血方案,1,相关知识回顾,1、什么是贫血？,贫血（anemia）是指外周血液单位体积内红细胞计数、血红蛋白浓度和（或）血细胞比容低于同性别、同年龄组正常人平均值的低限，其中以血红蛋白浓度较为重要。由于红细胞容量测定较复杂，临床上常以血红蛋白（Hb）浓度来代替。,2、红蛋白的组成结构？,每个Hb分子含有4条珠蛋白肽链，每条折叠的珠蛋白肽链包裹（结合）一个亚铁血红素，形成具有四级空间结构的四聚体。正常成年人的 Hb主要为 HbA( 2 2 ),占90以上，最有利于氧的结合与释放；其次为HbA 2 ( 2 2 ，2%-3%)和HbF( 2 2 ，2%)，新生儿和婴儿的HbF水平显著高于
2、成年人，新生儿HbF占Hb总量的70%左右，1岁后逐渐降至成人水平。,2,相关知识回顾,3、什么是血红素？,血红素由原卟啉和亚铁原子组成，其合成的场所主要在骨髓内的幼红细胞和肝细胞线粒体，它是Hb、肌红蛋白、多种酶（如过氧化氢酶）和多种细胞色素的辅基。,4、什么是珠蛋白？,人类珠蛋白肽链有两大类，即类链与非类链，非类链包括、，共计6种。,3,什么是地中海贫血,地中海贫血又称海洋性贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。 由于最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病，所以当时叫“地中海贫血”。后来发现除地中海地区之外，其他临接海洋的地区也是本病的高发区，所
3、以又叫“海洋性贫血”。,4,地中海贫血的分类,地中海贫血是由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白肽链合成障碍，使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏，从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成量减少。其中珠蛋白链合成受抑者，叫做“海洋性贫血”；珠蛋白链合成受抑者，叫做“海洋性贫血”。 也可按照一个或两个基因缺损来分为轻、中、重三个不同类型 。,5,-地贫病理生理,珠蛋白基因缺陷,珠蛋白肽链合成减少或缺如,胎儿期：肽链相对过多Hb (4),与非肽链合成之间的平衡异常，过剩的非肽链形成异常Hb,正常Hb生物合成降低,HbH沉积于RBC形成包涵体 导致溶血,生后：链相对过多 HbH（ 4）,宫内缺氧、水
4、肿、死胎,造血代偿性增强，肝脾肿大、骨骼病变,贫血,肠道铁吸收增加，输血- -继发性铁负荷增多症,6, -地贫病理生理,-珠蛋白基因缺陷,珠蛋白肽链合成减少或缺如,HbF比例显著增高, HbA2增高,珠蛋白肽链合成间的平衡异常,正常Hb A生物合成降低,溶血,多余的链形成包涵体沉积于RBC,缺氧,骨髓造血和髓外造血代偿性增强-骨骼病变、肝脾肿大,贫血,肠道铁吸收增加，反复输血- -继发性铁负荷增多症,7,地中海贫血症状,轻型症状地中海贫血轻型一般并没有症状表现，有些人可能是在做体检时候，才发现自己患有这种病症。通常会出现血红蛋白浓度，有轻度降低的情况。对于轻型的患者，一般可以有轻度的贫血或者没
5、有症状，在调查家族史时，发现有地中海贫血。,8,中型症状中型地中海贫血患者，会出现贫血的症状，此贫血是呈小细胞低色素型、红细胞的渗透脆性减低，红细胞有比较明显的大小不均的现象。身体也会出现一些贫血的症状，比如面色苍白、虚弱等，靶型红细胞包的生成试验是阳性的。中型的地中海贫血，病情也比较轻，患者还可以存活到成年。,地中海贫血症状,9,重型症状重型地中海贫血一般都比较严重，地中海贫血重型的人，可以出现贫血、肝脾肿大、黄疸，刚出生的婴儿会有发育不良，可以出现头大、眼距增加、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，也可以出现长骨骨折、胆石症、下肢溃疡等。很多重症地中海贫血病人，会出现黄疸，也就是眼珠发黄，尿颜色很
6、深，像啤酒或者茶。这是由于地中海贫血红细胞容易破坏，是溶血性贫血导致的。另外，破坏的主要部位在脾脏，所以也可以出现脾脏大。重型的患者体征各不相同，但是主要的症状表现还是一样的，主要就是贫血，黄疸、脾脏大，这三种是主要的征兆代表，一旦发现务必及时急性检查和医治。,地中海贫血症状,10,11岁重度地贫患儿，接受正规高量输血，生长发育接近正常同龄儿童,4岁重度地贫患儿，特殊地贫面容，生长发育障碍，身高仅80公分,11,地中海贫血治疗,轻型地贫无需特殊治疗。中型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。 1、一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。 2、输血 此法在目前仍是重
7、要治疗方法之一。 红细胞输注：少量输注法仅适用于中型和地贫，不主张用于重型地贫。对于重型地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。,12,3、铁鳌合剂 常用去铁胺（ deferoxamine ) ，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 1020 单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷（例如 SF 1000ng/mL），则开始应用铁鳌合剂。4、脾切除 脾切除对血红查白 H 病和中型地贫的疗效较好，对重型地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5岁以后施行并严格掌握适应证。5、造血干细胞移植 异基因造血干细胞移植是目前能
8、根治重型地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型地贫的首选方法。,地中海贫血治疗,13,地中海贫血治疗（输血）,无贫血或仅有轻度贫血的轻型患者一般很少需要输血，在伴有感染、妊娠、手术和创伤等应激情况下才考虑输血，而对重型患者输血是维持生命的最有效方法。 由于患者需反复输注红细胞制剂，为了减少输血不良反应发生，应首选去白细胞悬浮红细胞，其次可选用洗涤红细胞及悬浮红细胞等。,14,输血方案,“中量”输血（又称：一般输血）其目的仅是暂时减轻患者严重贫血所引起的症状维持生命，并抑制红细胞生成。值得注意的是倘若患者未输血后血红蛋白维持在6070g/L时，其但生长发育仍会严重障碍，健
9、康状况极差。另外，由于反复输血最终将导致继发性血色病而使患者过早死亡。因此，目前不主张此种输血方法。,地中海贫血治疗（输血）,15,输血方案,“高量”输血目的不是单纯为了减轻患者贫血症状，而是使患者的生长发育接近正常，有效抑制红系活性，防止骨髓无限制扩展。此种输血方法可使患者的血红蛋白维持在正常范围内，由于组织不缺氧，不但贫血症状不出现，而且也能防止许多严重的病理改变。通常将患者血红蛋白维持在100g以上或（和）红细胞容积在0.27以上。确诊后输血宜尽早开始，宜短期内反复输注，待血红蛋白达到预定指标后，输血的间歇可适当延长。,地中海贫血治疗（输血）,16,输血方案,“超高量”输血保持患者血红白
10、在130gL或（和）红细胞容积在0.35以上。确诊后从婴儿期开始实施，可以避免一系列病理性改变，尤其是典型的海洋性贫血面容和病理性骨改变。由于患者对活动耐受性更强，从而进一步提高了患者的生活质量。,地中海贫血治疗（输血）,17,18,输血计量方案,“高量”与“超高量”输血一般每2周给患者输注一次，输注量为1020ml/kg，随着生长发育输入量可增加至3040ml/kg，滴速为12ml/分。,地中海贫血治疗（输血）,19,根据贫血程度计算输注红细胞制品的数量,注：排除活动性出血的情况下，可根据贫血程度计算输注红细胞制品的数量,输注红细胞单位数=,WtV（期望Hb值-输注前Hb值）,每单位红细胞H
11、b总量,备注：Wt患者体重（Kg）,V每公斤体重的血容量，成人0.07L/kg体重，婴幼儿0.08L/kg体重,每单位红细胞Hb总量按24g计(200ml全血制备),20,地中海贫血输血后的并发症,长期依赖输血患者最常见的并发症是继发性血色病。也可出现病毒性肝炎、艾滋病等。由手长期反复输血可导致患者免疫缺陷易引起感染，而感染又会加重患者的贫血症状，故其相互之间是既相互依赖又相互制约，须尽可能减少输血。 “高量”或“超高量”输血治疗可使患者延缓脾肿大发生，但脾功能亢进仍可发生，后者可使红细胞输注量呈进行性增高，也增加了机体不必要的铁负荷。倘若能适时进行切除，可减轻铁负荷。值得一提的是脾切除后最常见的并发症是术后感染，以45岁的幼儿多见。因此，倘若患儿有手术适应证，手术宜延迟至5岁以后实施。,21,人群普查遗传咨询婚前指导产前诊断（基因分析法）,地中海贫血预防,22,谢谢各位聆听,23,
