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1、,病例汇报,1,病例介绍患者赵xx，男性，33岁，已婚，安徽霍邱籍主诉：上腹部不适2月余，伴吞咽困难，饮水呛咳20余天。,2,第一部分 临床资料,3,病例介绍,现病史：患者于2017年2月13日无明显诱因下出现上腹部胀满不适及烧灼感，频繁出现呕吐，呕吐后自觉舒服，伴有胸前憋闷不适及头晕感，遂就诊于常州市二院消化内科，予以药物治疗（具体不详）后未见好转。,4,现病史：后回安徽于2月25日因上腹部不适就诊于安徽省立医院急诊，予止吐等对症处理，患者回家后腹部胀满伴呕吐未见好转，遂于当地诊所行药物保守治疗，症状呈持续性，有头晕感。,病例介绍,5,病例介绍,现病史：2017年3月4日晚患者因腹胀、胸前憋
2、闷感及呕吐症状明显加重，就诊于上海长海医院就诊，住院期间行胃肠减压、灌肠等对症处理后症状稍缓解，查全腹部CT未见异常，出院后患者又出现头晕症状加重，且自觉双眼沉重感，视物模糊，有重影，渐出现咽部异物感。,6,病例介绍,现病史：2017年4月13日患者因上述症状持续而出现烦躁不安、睡眠障碍，经熟人介绍就诊于合肥市四院，考虑“焦虑抑郁症”，给予抗焦虑、抑郁治疗后患者病情仍然逐渐加重，渐出现吞咽困难，言语含糊，饮水呛咳现象，口咽部分泌物增多，现为求进一步诊治入住我科。发病以来伴有肢体乏力、右侧肢体麻木、视物模糊现象；纳食少，睡眠欠佳，小便难解，大便干结。,7,病例介绍,既往史：平素身体健康状况良好，
3、否认高血压；否认脑卒中；无心脏疾患；否认糖尿病；否认高脂血；否认外伤手术史；否认输血史；无食物过敏史；无药物过敏史。个人史、家族史无特殊。,8,病例介绍,大内科查体： T:36.0,P:82次/分,R:20次/分,BP:130/100mmHg。发育正常，营养一般，皮肤黏膜未见异常，无压疮，无水肿，无皮疹，全身浅表淋巴结无肿大，头颅五官形状正常，气管居中，双侧甲状腺无肿大，胸廓对称无畸形，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心率82次/分，律齐，未闻及病理性杂音，外形腹部平坦、对称，未见腹壁静脉曲张，未见胃肠型及蠕动波，肝脾无肿大，腹部无肿块，腹部无压痛，肛门及外生殖器无异常，脊柱四肢正常，血管情况
4、正常。,9,病例介绍,神经系统查体： 神清，精神软，言语含糊，对答尚切题，查体合作，阔基底步态，双瞳等大等圆，直径约2.5mm，对光反应灵敏，双眼水平眼震（+），垂直眼震（-），左眼外展及右眼内收受限。左侧额纹稍浅，左眼闭合不紧，左侧鼻唇沟稍浅，口角右偏(左侧周围性面瘫)，伸舌居中，咽反射减弱。,10,病例介绍,神经系统查体：左上下肢肌力级，右上下肢肌力-级，四肢肌张力正常，左侧上下肢腱反射（+），右侧上下肢腱反射（+），双下肢深感觉正常，右上下肢针刺觉减弱，左上下肢轻瘫试验（+），掌颌反射（+）。指鼻、跟膝胫试验尚稳准，轮替试验尚灵活，闭目难立征（-），病理征（-），颈无抵抗，克 、布氏征（
5、-），踝阵挛（-）。,11,患者的定位、定性诊断？ 下一步需完善哪些检查？,12,第二部分：辅助检查,13,辅助检查,心电图示：窦性心律，心电图大致正常血生化示：血常规，白细胞计数 13.25109/L，中性粒细胞百分比 84.5%，中性粒细胞计数11.21109/L，淋巴细胞计数 1.39109/L；凝血常规、生化中套、电解质4项、免疫组合均未见明显异常。,14,辅助检查,胸片示：右下肺内带可疑斑片影，建议必要时胸部CT检查。颅脑MRI平扫：脑干后方异常信号影：占位性病变（胶质瘤？）脱髓鞘性病变？建议增强及波谱成像。颅脑磁共振波谱分析：脑干病灶波谱分析，N-乙酰基天门冬氨酸峰异常降低，胆碱峰
6、异常增高，请结合临床。,15,辅助检查,颅脑MRI增强：脑干后方占位性病变伴异常强化（结合波谱）：考虑脑干低级别胶质瘤可能，其它待排，请结合临床。脑血管MRA：右侧椎动脉纤细，请结合临床。,16,颅脑MRI平扫：,T1像水平位见异常信号,17,颅脑MRI平扫：,Flair像,18,颅脑MRI平扫：,T2像矢状位,19,颅脑磁共振波谱分析：,N-乙酰基天门冬氨酸峰异常降低，胆碱峰异常增高,20,颅脑MRI增强：,矢状位可见异常强化信号,21,颅脑MRI增强：,22,颅脑MRI增强：,冠状位可见异常强化信号,23,颅脑MRI增强：,水平位可见异常强化信号,24,颅脑MRI增强：,25,脑血管MRA
7、：,脑血管MRA未见明显异常,26,脑血管MRA：,脑血管MRA未见明显异常,27,脑血管MRA：,脑血管MRA未见明显异常,28,根据实验室及影像学检查，能否缩小 诊断范围甚至做出最终诊断？,29,第三部分：病例分析,30,病例分析,青年男性，慢性进展型病程定位诊断： 双下肢无力+腱反射亢进皮质脊髓束 颜面部 发作性麻木感三叉神经核 恶心、呕吐前庭、最后区等 左眼外展及右眼内收受限外展神经 饮水呛咳（球麻痹）舌咽迷走神经、疑核,脑干,31,病例分析,定性诊断：VITAMINS原则 Vascular Infectious 结核，Whipple，HIV，梅毒，莱姆，寄生虫， Toxic-meta
8、bolic 桥本氏脑病， Autoimmune ADEM，MS，NMOSD，BBE，PACNS， Metastasis PCNSL、淋巴瘤样肉芽肿病， Iatrogenic Neurodegenerative Systemic 干燥综合征，白塞病，结节病，组织细胞增生症，,32,临床诊断,脑干胶质瘤,33,第四部分：文献回顾,34,脑干胶质瘤(brainstem gliomas，BSG)是一组起源于中脑、脑桥和延髓的胶质瘤总称。20世纪80年代之前人们对BSG缺乏足够的认识，加之肿瘤本身对放疗和化疗不敏感，所以BSG的整体预后极差。近30年来，随着神经影像技术、分子生物学、肿瘤基因组学的不断发
9、展，人们逐渐认识到BSG是一组具有高度异质性的疾病。但是脑干仍然是中枢神经系统中手术风险最高的部位。而且脑干内不同部位、不同生长方式的肿瘤在手术方案的选择、手术并发症及围手术期护理方面具有各自的特点。BSG本身的异质性、复杂性决定了它需要多学科参与的综合治疗。,35,流行病学,BSG的发病高峰年龄呈双峰分布，儿童为510岁，成人为3050岁；BSG约占儿童颅内肿瘤的1020，约占成人颅内肿瘤的2一4，男女两性发病率之间的差异无统计学意义。发病率：目前，国内尚缺乏BSG的大规模、系统性流行病学调查。,36,病因学,BSG的病因尚不清楚，近几年的相关研究显示，H3F3A、HIST1H3B/C、ID
10、H1、TP53、PPM1D、ACVR1、BRAF等基因突变与BSG发病相关。除此之外，部分BSG患者与1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1，NFI)相关。,37,临床表现,BSG的常见临床表现包括：脑神经功能障碍、长束征和共济失调。主要包括皮质脊髓束损伤导致的对侧肢体痉挛性瘫痪、肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性；脊髓丘脑束损伤导致的对侧肢体粗略触压觉和痛温觉异常；内侧丘系损伤导致的对侧肢体意识性本体感觉和精细触觉异常。共济失调主要为小脑脚损伤所致，内侧丘系损伤可导致感觉性共济失调。肿瘤阻塞脑脊液循环通路后可形成幕上脑积水，出现头痛、呕吐、视盘水肿或视神经萎缩等颅
11、内压增高的表现。,38,临床表现,儿童BSG患者常有非典型临床表现，可于患者就诊前数月出现，表现为脾气暴躁、攻击行为(攻击对象主要为父母)、睡梦中大哭或大笑、多汗、大小便困难等。,39,影像学表现,CT平扫缺乏特异性表现、磁共振成像(MRI)是BSG影像学诊断的主要依据 。T1加权像(T1WI)：肿瘤通常表现为低或等信号，囊实性肿瘤可呈混杂信号；PAs边界清楚、锐利； T2加权像(T2WI)：多为高信号或混杂信号；PAs边界清楚、锐利，无瘤周水肿； 液体衰减反转恢复序列(FLAIR)：呈高信号；肿瘤内出现囊变、坏死时可表现为混杂信号。,40,影像学表现,增强扫描(CE T1WI)：PAs多数明
12、显强化；DIPGs初诊时一般无强化，病情进展时局部出现强化并逐渐扩展到整个肿瘤。磁共振波谱成像(MRS)：N一乙酰天门冬氨酸(NAA)峰降低，胆碱(Cho)峰升高，Cho肌酸(cr)和ChoNAA比值明显升高。ChoCr和ChoNAA比值越高提示肿瘤生长越快，预后越差。乳酸峰和脂质峰的出现提示恶性程度高、生长快、预后差。乳酸峰的出现提示肿瘤生长过快，内部存在无氧代谢；脂质峰的出现表示肿瘤内部存在坏死。,41,影像学表现,弥散加权成像(DWI)：反应细胞内和细胞外水分子的弥散能力。表观弥散系数(ADC)和各向异性分数(FA)是常用的测量指标。除囊性PAs外，ADC与肿瘤级别及预后呈负相关，可能与
13、高级别肿瘤核/浆比较大、细胞密度较高限制水分子弥散有关。FA可反映组织的结构信息。弥散张量成像(DTI)：可在体显示肿瘤和脑干内白质纤维束的位置关系。灌注加权成像(PWI)：可无创测量相对脑血容量(rCBV)和相对脑血流量(rCBF)，rCBV值29则表示更高级别的肿瘤。,42,影像学表现,正电子发射断层成像(PETCTMRI)：可显示肿瘤的高代谢区，不同的探针反映不同的代谢活动，且具有不同的敏感性和特异性。18F-脱氧葡萄糖(18FFDG)PETCTMRI和11 c蛋氨酸(11C-MET)PET-CTMRl分别反映肿瘤内部葡萄糖和氨基酸的代谢水平。肿瘤内出现代谢增高灶提示肿瘤进展，恶性程度升
14、高 。,43,治疗,BSG的治疗以综合治疗为主，包括手术、放疗、化疗、基因靶向治疗以及疫治疗等新疗法。放疗是DIPGs的标准免治疗方案，但只能短暂的改善症状，无法延长其总生存期。化疗对部分复发或术后残余的PAs有效，但各种化疗方案均未能显著改善DIPGs的预后。手术可显著改善外生型及局灶型低级别肿瘤的预后。,44,展望,基因靶向治疗和免疫治疗 基因靶向治疗：近几年肿瘤基因组学研究初步揭示了BSG相关的致病基因主要包括：H3F3A、HISTIH3BC、IDH1、PPM1D、ACVR1、BRAF、PIK3CA 等。针对这些基因的靶向药物研发有望在未来改善BSG的预后,45,展望,免疫治疗：免疫治疗是近年来肿瘤治疗领域的重大突破，目前尚无关于BSG免疫治疗的临床试验数据可供参考。开展BSG的免疫治疗是今后的一个发展方向。部分DIPGs表达EGFRv ，DIPGs患者中针对EGFRv的多肽疫苗正处于临床试验阶段。其他立体定向外科治疗手段:主要包括质子刀、赛博刀、速锋刀、内放疗等，目前治疗BSG的效果仍然有待进一步研究。,46,谢谢聆听！,47,
