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1、地中海贫血的产前诊断地中海贫血（Thalassemia）是一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因的缺陷使珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致红细胞内血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血。组成珠蛋白的肽链有4种，,B,Y,链，每种肽链由相应的基因编码。根据珠蛋白基因缺陷的同而导致肽链合成障碍的不同，将贫血分为,B等几种类型。以和B地中海贫血较为常见。地中海贫血常见于地中海沿岸国家，中东、印度、东南亚各国、中国南方等地。我国以广西、广东、海南、江西、湖南、四川等地多见。广西的地中海贫血发生率：a-thalassemia为15%；-thalassemia为5%o分型-地贫：静止型：-a/aa,-a
2、/aTa；轻型：一/aa；中间型（HbHdisease）：一一/-a,一一/aCSa；重型（HbBarts月台儿水肿综合征）：一/-。B-地贫：轻型；中间型；重型。B-地中海贫血（B-ThalaSSelnia）B-地贫是由于珠蛋白基因的缺陷导致B珠蛋白肽链合成障碍的慢性溶血性贫血。至目前已发现200多种突变，国内28种。病理生理学1、血红蛋白：HbA：a2B2（成人血红蛋白）；HbF：a2y2（胎儿血红蛋白）；HbA2：a22（成人血红蛋白）2、HbF增高;3、红细胞寿命缩短；4、红细胞生成素增加；5、铁负荷增加。临床表现1.重型B地贫：生后6个月出现症状；慢性进行性贫血；苍白，黄疸，肝脾肿大
3、；特殊面容；生长发育障碍；合并感染。并发症：含铁血黄素沉着症，心力衰竭等。重型B地中海贫血需终生依赖输血,使用昂贵的去铁剂，死亡率极高。给家庭和社会带来沉重的经济负担(因病致贫、返贫)。2、轻型B地贫：无症状或轻度贫血(Hb90-100gL)；脾轻度肿大；HbA2(22)轻度升高；MCV50-60flo3、中间型B地贫：于幼童期出现症状；中度贫血；肝脾轻或中度肿大；生长发育障碍较轻，骨骼改变较轻。依据病情给予输血和去铁治疗。辅助检查1、血象：2、骨髓象：增生活跃，以中、晚幼红为主3、血液生化：间接胆红素升高4、X线检查：颅骨内外板变薄，板障增宽，骨皮质间有垂直短发样骨刺。5、红细胞渗透脆性6、
4、血红蛋白分析结果7、肽链分析8、基因分析(genotyping)：-地中海贫血(-Thalassemia)-地中海贫血是由于珠蛋白基因缺失或缺陷使a珠蛋白链的合成受到部份或完全抑制而引起的遗传性溶血性贫血。基因型与临床表现型：a0与a+地中海贫血的基因组合，产生几种a地贫：静止型？-a/aa,-a/aTa；轻型？：/aa；中间型？(HbHdisease)?：/-a,一/aCSa；重型(HbBart,s胎儿水肿综合征)：病理生理学1、HbH病2、HbBarts胎儿水肿综合征临床表现与实验室检查1、静止型：-3.7/无临床症状，血象正常，Hb正常，出生时脐血HbBarts可达1%-2%(生后3个月
5、消失)。需做基因诊断确诊。2、轻型a地贫：一/(SEAType)无临床症状，成人Hb正常或轻度下降，MCV60-70fl,MCH下降。RBC形态改变，内有包涵体。/链为O070出生时脐血HbBarts可达3%T4%03、HbH病:Hb60-100gL(轻度至中度贫血)；黄疸,肝脾肿大。合并感染或服用氧化性药物可致急性溶血。通常不用输血。血红蛋白分析和基因分析可以确诊。HbH病实验室检查：血象及骨髓象的改变类似重型B地贫：Hb20-130gL;MCV、MCH及MCHC均降低。血红蛋白分析:HbH2-44%；微量HbBarts,HbA2,HbF正常，出生时脐血HbBarts可达25%。4、Bart
6、,s胎儿水肿综合征胎儿：大多于妊娠30-40周流产、死胎或生后数小时死亡，少数可存活至生后数天。临床体征：皮肤苍白，轻度黄疸，全身重度水肿、腹部膨隆，肝脾肿大，腹水，胸水，可有四肢和外生殖器畸形，尿道下裂，隐睾等，胎盘巨大。孕妇：孕育重型？地中海贫血的孕妇，可有妊娠期高血压疾病，巨大胎盘，产后出血等。血红蛋白Bart,S病(HbBart,s)是地中海贫血中最严重的一个类型，已成为东南亚地区最常见的非免疫性水肿胎的死产原因。注意：不是所有的胎儿水肿都是血红蛋白Bart,s胎儿水肿综合征！血红蛋白电泳：80%90%为HbBart飞。不等量的HbPotIand(10%-29%),微量HbH,没有Hb
7、A,HbA2及HbF。基因型：一/一。地中海贫血的预防夫妇双方携带地中海贫血基因，即有机会生育重型地中海贫血胎儿。目前地中海贫血尚无有效根治方法，产前诊断是唯一避免重型地中海贫血患儿出生的有效手段。对人群进行地中海贫血筛查和检测，对高危夫妇实施产前诊断，可避免重型地中海贫血患儿出生。种植前遗传学诊断（PGD）的开展。遗传咨询对象：A.凡生育过重型地贫患儿、HbBarts胎儿水肿综合征及HbH病患儿的夫妇；B.可疑为缺失型。地贫1、地贫2、B地贫携带者的夫妇；C.家族中有重型地贫患儿、HbH病、HbBarts胎儿水肿综合征。筛查A.血常规：低MCV（60-78fl）,MCHC,MCHoB.红细胞
8、渗透脆性试验（一管法）：阳性或弱阳性。诊断Hb分析肽链分析基因型分析（尤其是用常规检查方法不能确定的地贫）产前诊断指征：对以下夫妇遵循知情同意的原则，建议其进行胎儿地贫产前基因诊断。(1)曾生育过中间型和重型或B地贫患儿的夫妇；(2)夫妇双方均为轻型B地贫携带者；(3)夫妇双方均为轻型地贫携带者；(4)夫妇一方为轻型地贫，配偶为轻型B地贫复合轻型地贫者；(5)夫妇一方为轻型地贫，另一方为中间型地贫者。产前基因诊断方法：妊娠9-12周：绒毛膜穿刺抽取绒毛；妊娠20-25周：羊膜腔穿刺抽取羊水、胎儿脐静脉穿刺取胎儿血绒毛或羊水胎儿组织、胎儿血提取DNA,进行基因分析。确诊胎儿为重型B地贫，HbBarts胎儿水肿综合症，HbH病建议终止妊娠。
