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1、唐氏综合征课件,唐氏综合征课件唐氏综合征课件 概述 Overview染色体遗传信息的载体，人体细胞的遗传信息几乎全部编码在组成染色体的DNA分子长链上基因DNA分子中的碱基顺序发生变异导致组成蛋白质的氨基酸发生改变基因突变编码一条肽链的一个DNA分子片段,唐氏综合征课件唐氏综合征课件唐氏综合征课件 概述 Overv,概述 Overview,染色体,遗传信息的载体，人体细胞的遗传信息几乎全部编码在组成染色体的DNA分子长链上,基因,DNA分子中的碱基顺序发生变异导致组成蛋白质的氨基酸发生改变,基因突变,编码一条肽链的一个DNA分子片段,概述 Overview染色体遗传信息的载体，人体细胞的遗传,
2、分类 Classificatton,染色体病 先天性染色体结构畸变或（和）数目异常单基因遗传病 单基因突变造成多基因遗传病 几对微效基因累加产生明显表型效应，此遗传受环境因素的作用线粒体遗传病 罕见，由母系遗传,分类 Classificatton染色体病 先天性染色体结,唐氏综合征Downs syndrome,染色体病,唐氏综合征Downs syndrome染色体病,智障指挥家舟舟,智障指挥家舟舟,概述临床表现临床分型（细胞遗传学检查） 诊断和鉴别诊断治疗预防,教学要求 Teaching requirements,概述教学要求 Teaching requirements,一、概述 Overvi
3、ew,唐氏综合征(Downs syndrome)1846年首先描述1866年英国医生Langdon Down再次报道1959年法国医生证实为染色体异常,一、概述 Overview 唐氏综合征(Downs,唐氏综合征系21号染色体异常又称21-三体综合征（先天愚型）常染色体畸变中最常见的一种,一、概述 Overview,唐氏综合征 一、概述 Overview,二、发病率 Morbidity,活婴发生率约1/6001000，发病率随 母龄增高而增高 母年龄 发病率 35岁 1/300 40-45岁 1/100 45岁以上 1/50,二、发病率 Morbidity活婴发生率约1/6001,三、临床表
4、现 Clinical manifestation,1 特殊面容,2 智能落后,临床表现,4 伴发畸形,3 生长发育迟缓,三、临床表现 Clinical manifestation1,三、临床表现 Clinical manifestation,1.特殊面容,鼻梁低平，喜伸舌,头小而圆，颈粗短， 外耳小,眼距宽，眼外侧上斜 眼裂小，内眦赘皮,三、临床表现 Clinical manifestation,三、临床表现 Clinical manifestation,三、临床表现 Clinical manifestation,三、临床表现 Clinical manifestation,三、临床表现 Cli
5、nical manifestation,三、临床表现 Clinical manifestation,2.智能落后 绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍随年龄的增长日益明显,三、临床表现 Clinical manifestation2,三、临床表现 Clinical manifestation,3.生长发育迟缓 出生时身长和体重低于正常儿生长发育迟缓，身材矮小，出牙晚且常错位四肢短，关节过度弯曲,三、临床表现 Clinical manifestation3,三、临床表现 Clinical manifestation,4.伴发畸形 先天性心脏病 50%白血病的发病率高消化道畸形甲状腺功能低下免疫
6、功能低下,三、临床表现 Clinical manifestation4,5.寿命50%的患儿在5岁前死亡8%活过40岁仅2.6%活过50岁患者平均寿命仅为16.2岁,三、临床表现 Clinical manifestation,5.寿命三、临床表现 Clinical manifestat,三、临床表现 Clinical manifestation,猿线-通贯手,“草鞋脚”,小指短，只有一条指褶纹,6.其他,三、临床表现 Clinical manifestation猿,轴三角的atd角度大于45,三、临床表现 Clinical manifestation,轴三角的atd角三、临床表现 Clinic
7、al manife,细胞遗传学检查 标准型 易位型 嵌合体型,三、临床分型 Clinical classification,细胞遗传学检查三、临床分型 Clinical clas,三、临床分型 Clinical classification,正常染色体,三、临床分型 Clinical classification,三、临床分型 Clinical classification,标准型 占95%核型为47，XX（或XY），+21 其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致,三、临床分型 Clinical classification,异位型 占2.5%5%21号染色体的
8、长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成异位染色体核型46，XX（或XY），der(14;21)+21,临床分型 Clinical classification,异位型 占2.5%5%临床分型 Clinical c,嵌合体型 占24 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起,三、临床分型 Clinical classification,三、临床分型 Clinical classificati,遗传机制,遗传机制,四、诊断 diagnosis,体格检查,特殊面容 智能与生长发育落后 皮纹特点等,四、诊断 diagnosis体格
9、检查特殊面容,四、诊断 diagnosis,染色体检查,染色体核型分析是确诊依据,标准型异位型嵌合体型,四、诊断 diagnosis染色体检查标准型,五、鉴别诊断 differential,先天性甲状腺功能减退症 颜面粘液性水肿、头发干燥，皮肤粗糙喂养困难、腹胀、便秘，舌大而厚、脐疝血清T3、T4、TSH和染色体核型分型鉴别,五、鉴别诊断 differential,无有效方法注意预防感染，加强训练、教育，增强生活能力伴有其它畸形可考虑手术治疗,六、治疗 treatment,六、治疗 treatment,遗传咨询标准型-再发风险1%异位型-再发风险4-10%,七、预防 prevent,羊水染色体
10、检测,产前筛查唐氏筛查,遗传咨询 七、预防 prevent羊水染色 产,七、小结 summary,21号染色体异常 特殊面容 先天智能障碍 染色体核型分析确诊 无有效治疗方法,七、小结 summary,历年执业医师考题,1.最能确诊先天愚型的是A.智商的测定B.皮纹的检查C.脑电图的检查D.染色体核型分析E.特殊面容,历年执业医师考题1.最能确诊先天愚型的是,历年执业医师考题,2.先天愚型染色体检查绝大部分为A.18-三体畸变B.21-三体畸变C.D/G异位D.G/C异位E.嵌合型,历年执业医师考题2.先天愚型染色体检查绝大部分为,历年执业医师考题,3.男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌
11、宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是：A.唐氏综合征B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症,历年执业医师考题3.男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌,历年执业医师考题,4.(共用备选答案)A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.佝偻病D.先天性甲状腺功能减低症 E.苯丙酮尿症 下列病例，最可能的诊断是女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手 男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱,A,D,历年执业医师考题4.(共用备选答案)AD,关注弱智孩子 让世界充满爱,Thanks,Thank You,世界触手可及,携手共进，齐创精品工程,Thank You世界触手可及携手共进，齐创精品工程,
