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1、胎儿超声软指标的意义,郑静,概念,软指标：超声检查发现的非特异性的结构异常，这些异常提示某些潜在风险可能只是正常结构的变异在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及家属带来较大的心理负担,常见的软指标,侧脑室增宽（ventriculomegaly VM）脉络丛囊肿(choroid plexus cysts CPC)后颅窝增宽心内灶状强回声(echogenic intracardiac focus EIF)肠管强回声短长骨肾盂扩张单脐动脉,侧脑室增宽,侧脑室增宽VM,单侧或双侧脑室宽度10mm侧脑室宽度15mm的明显脑室扩张称为脑积水（hydrocephalus）。多为中脑导水管狭窄所致，原因包括染色
2、体异常、炎症、肿块压迫等。一般分为三度：轻10-12mm;中12.1-15mm;重15mm，不同文献不同分级。,轻度侧脑室增宽多数可能为正常变异中重度VM合并胎儿结构畸形，染色体异常发生率约15%重度的侧脑室增宽可有脑脊液动力改变、脑组织结构异常和脑组织破坏，出生后可伴智力障碍,VM伴发畸形,VM合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、Dandy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭窄等颅内畸形VM合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化系统、泌尿系统异常等。严重VM60%与畸形有关，最常见的是胼胝体发育不全和脊柱裂，有1/3是非中枢神经系统畸形。,VM的结局,孤立性V
3、M中10%生后可检测到畸形复杂性VM其非整倍体发生率大于15%进展性VM中TORCH感染的报告率在10%-20%孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为正常变异不良神经结局与侧脑室宽度大于等于12mm、非对称性双侧增宽和渐进性增宽有关,VM的处理,无论VM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。动态观察积液量的变化在一些病例中磁共振检查可发现超声难以发现的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等出现其他畸形时应检查染色体许多研究表明孤立性VM是染色体异常的独立性危险因素应行母体TORCH检查对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍，及结构畸形,脉络丛囊肿,
4、脉络丛囊肿CPC,脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室，超声能显示的脉络丛主要位于侧脑室。脉络丛囊肿是脉络丛内出现的充满脑积液的假性囊肿。 超声表现脉络丛内出现直径2mm边界清晰的无回声区，一般是单侧单个出现，偶可双侧出现或一侧多个囊肿发生率约为1%-2%,正常胎儿可一过性出现，但多在26-28周消失。CPC本身不会造成胎儿发育异常，包括智力障碍、脑瘫和发育迟缓等如合并其他异常，尤其多发畸形，染色体异常机会就很高,临床处理原则,对于合并畸形、高龄等因素的CPC应当进行染色体核型检查，明确诊断,后颅窝增宽,后颅窝包括小脑延髓池、小脑，是位于脊髓后面的蛛网膜下间隙，后面是颅骨，前上是脑室，以软脑膜与第
5、四脑室相通正常情况下，小脑延髓池5+-3mm10mm称为后颅窝池增宽建议对积液量10mm者严密随访15mm者应建议做MRI检查,宽度越宽，不良围产儿的发生率越高当小于10mm，10-14mm，大于等于15mm三种情况时，不良围产儿发生率分别为4.0%，7.6%,83.3%.,原因,Dandy-Walker畸形： 又称Dandy-Walker综合征，病因是第四脑室侧孔及正中孔闭塞。常伴有胼胝体发育不良，小脑畸形、导水管狭窄，60%伴有颅外结构异常，15-45%合并染色体异常，第四脑室囊性扩张，小脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水。小脑半球发育不良交通性脑积水：是因为脑脊液的再吸收受损，使脑室和小脑延髓
6、池的液体量丰富，并有逐渐增多趋势，因而经B超作动态观察甚为重要染色体异常稍有扩大的小脑延髓池可能为正常变异,处理,每隔1-2周B超测量其深度，观察积液量的变化颅后窝积液小于等于10mm小脑大小形态正常，观察颅后窝积液消失、缩小或无变化，可能为正常变异，对围生儿无影响积液大于10mm在29-32周不消退需密切观察其变化，注意测量小脑半球的大小，评估小脑发育情况，应行胎儿心脏彩超检查及检查其他部位的发育情况，结合其他高危因素，必要时行TORCH检测和脐血染色体分析积液大于15mm胎儿畸形的可能性大，超声检查可能有误差，应行磁共振检查，确定小脑蚓部、小脑半球、四脑室是否正常,心内点状强回声EIF,可
7、能与心脏乳头肌键索的微小钙化、炎症、增厚有关表现：胎儿心内大小不等，约2-7mm斑点状、条索状接近骨骼的强回声，不伴声影正常胎儿中也较常见3%-5%，不引起心脏的功能缺陷，不增加心脏结构异常的风险亚洲人多见,尽管早期研究的证据支持采用EFI作为高危人群唐氏综合症的标记，但是最近的研究表明在非选择的人群中采用这一指标表示怀疑。但有病例报告提示在心室内的多个EFI具有显著意义孤立性EIF与染色体异常及心脏畸形无相关性合并其他异常时，染色体异常风险增加,肠管强回声,肠管强回声表现为胎儿肠管局部或多发区域显示回声增强与诸多胎儿异常关系密切：肠梗阻、染色体异常、感染（TORCH）等约15%的三体儿有肠管
8、强回声,胎儿短长骨,与染色体异常密切相关，尤其是21-三体常见的短肢畸形原因：软骨发育不全、软骨发育不良、致死性发育不良、成骨发育不全、短肋-多指综合症、染色体异常等短长骨是胎儿宫内生长迟缓的早期警报，短时间内复查长骨发育情况，应谨慎对待,肾盂扩张,肾盂扩张,妊娠中期的发生率0.3%-4.5%多为一过性或生理性随着扩张程度的加重，肾盂输尿管连接部梗阻、后尿道瓣膜的发生率增加有17%的21-三体儿表现肾盂扩张孤立性肾盂扩张胎儿染色体异常的发生率为1/300,轻度肾盂扩张：肾盂前后径最大经线4-10mm中度肾盂扩张：肾盂前后径最大经线10-15mm重度肾盂扩张：肾盂前后径最大经线大于15mm,自发
9、缓解的原因,出生前后由于肾血管阻力、肾小球滤过率及浓缩能力的不同使得胎儿尿流量比新生儿大4-6倍孕妇在超声检查前大量饮水对胎儿肾盂径线产生影响输尿管近端的扩张是由于部分性或一过性解剖或功能性梗阻导致胎儿泌尿道对孕期激素的反应而导致暂时性宫内肾盂扩张,以下情况应进行评估,严重、进行性或持续存在的肾积水双侧者畸形和生后肾功能损害的风险明显增加输尿管扩张与膀胱输尿管反流（VUR）、输尿管任一部位梗阻、后尿道瓣膜有关肾实质变薄表明肾皮质受损，肾皮质回声增强表明肾实质发育异常或与VUR有关膀胱异常如膀胱壁增厚及小梁形成，可能有尿道狭窄羊水过少是肾功能损害的表现，也可能是尿道狭窄造成,与正常人相比，任何程
10、度的肾集合系统的扩张都增加了出生后泌尿系统病理性变化的风险，且随扩张程度的增加而增加对于双侧严重肾盂扩张或孤立肾伴肾盂扩张者在出院前应行产后超声检查。其他程度的应在出生后第一个月行产后超声检查，持续中到重度的应行有指征的排泄膀胱尿道造影和功能性检查发现肾盂积水的孕龄早晚与预后没关系，但有报道24周前发现的肾积水发生严重疾病的比例高,单脐动脉,正常脐带内含有两条脐动脉和一条脐静脉。单脐动脉指脐动脉只有一条，发生率约1，左侧缺失较右侧多见。声像图在脐带横断面上仅见两个管腔，较大的为脐静脉，较小的为脐动脉，脐动脉较正常管腔稍大。,单脐动脉可以单发，合并染色体异常及其他畸形也不少见约50的18三体儿和10-5013三体儿伴有单脐动脉。发生心脏畸形、肾脏畸形和IUGR的风险明显增加。,谢谢聆听,
