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1、新生儿遗传代谢病筛查阳性儿管理,01,目 录,新生儿疾病筛查及诊断的必要性,02,新生儿遗传代谢病筛查诊治中存在的问题,03,阳性儿管理的有关要求,关注的几个质量指标,04,遗传代谢病的病因 遗传代谢病是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构 和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷； 使机体的生化反应和代谢出现异常，中间代谢产物在体内 大量蓄积，引起一系列临床表现的一大类疾病。,正常代谢途径,异常代谢途径,1、发病后果严重，致残率及死亡率高80%神经系统损害：脑瘫、智力低下神经功能异常等，一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。70%多脏器损伤：如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、耳聋等症状。40
2、%患儿终身残疾：严重影响患儿的智力及体格发育。2、总发病率不低（1/3000-1/5000）3、具有隐匿性与不可逆转性急性发作诱导因素包括：饥饿、手术、感染、体能消耗、疫苗接种等诱导因素贯穿生活日常，难以准确防备,遗传代谢病的危害,早期筛查是控制与降低遗传代谢病危害最有效的途径！,一级预防：婚检、健康教育,发 病（生后早期）,孕期,二级预防：产前诊断,出生,孕前,新生儿疾病筛查-三级预防体系,新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检测方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的先天性疾病、遗传代谢性疾病进行群体筛检,为早期诊断和治疗提供的母婴保健技
3、术服务。,新生儿疾病筛查 定义,早期发现、早期确诊、早期治疗筛查阳性疾病使患儿的生长发育、智力发育达到同龄儿童的水平，成为健康的社会人 可减少儿童智力残疾的发生，提高出生人口素质是落实出生缺陷三级预防的一项重要措施,新生儿疾病筛查 目的,采血,保存、递送,筛查实验室检测,阳性召回,疾病诊断,治疗、随访,新生儿疾病筛查程序,图1 新生儿遗传代谢病筛查阳性儿确诊流程,非紧急情况（非危急值）,通知复查,四川省新生儿疾病筛查管理办法实施细则 第七条：新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。 第十二条 ：新生儿遗传代谢病、听力障碍诊治机构承担以下主要职责： (一)按照
4、卫生部新生儿疾病筛查管理办法要求，做好新生儿遗传代谢病、听力障碍的诊断、治疗、随访及咨询等工作； (二)接受转诊，负责对新生儿遗传代谢病可疑阳性或阳性患儿进行召回并提供确诊或鉴别诊断服务，对听力筛查未通过的儿童进行听力学和相应医学诊断，出具诊断报告单，告知监护人并解释诊断结果： (三)为确诊患儿制订治疗方案并实施或提出可行的指导建议；新生儿疾病筛查管理办法（卫生部令第64号） 第四条：新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。,新生儿疾病筛查阳性患儿必须进行后续诊治的法律依据,目前国内新生儿遗传代谢病筛查项目,先天性甲状腺功能减低症（CH）苯丙酮尿症（PKU）
5、G6PD缺乏症先天性肾上腺皮质增生症（CAH）多种遗传代谢病 新生儿听力障碍地中海贫血,01,目 录,新生儿疾病筛查及诊断的必要性,02,新生儿遗传代谢病筛查诊治中存在的问题,03,阳性儿管理有关要求关注的几个质量指标,04,新生儿遗传代谢病筛查存在的问题,2019年全国各地区开展新筛的行政区县,全国各区县开展新筛情况,2012年起，全国已有95%的区县开展了新筛工作。2015年起，中部地区开展新筛的区县比例已达100%。西部地区开展新筛的区县比例逐步增加，与东部、中部地区的差距逐步缩小。2019年东部区县723，覆盖率99%，中部区1099覆盖率100%，西部区县1085，覆盖率95%,全国
6、新筛血片不合格率为0.3%，合格率为99.7%。,筛查血片合格情况,2019年全国及东、中、西部地区血片合格情况,2019年全国各省首次采集不合格血片补采率,全国不合格血片：4万余例；补采率：85%,2019年全国共筛查新生儿1400多万，两病筛查率达97%。,2019年全国各地区新生儿疾病筛查率情况（按照妇幼卫生年报活产数计算筛查率%）,（二）遗传代谢病筛查与检出情况（PKU与CH）,2019年全国各省新生儿两病筛查率（按助产机构活产数计算筛查率）,各省之间筛查率差异较小约2/3省份筛查率在95%以上西藏的筛查率较低,不足80%,东部地区各省筛查率均在95%以上中部地区除湖北外，其余省市的筛
7、查率在95%以上西部地区除西藏、新疆、青海外，其余省份都在90%以上,2019年全国各省新生儿两病筛查率（按照妇幼卫生年报活产数计算筛查率）,2009-2018年全国各地区两病筛查率变化情况,中西部地区近年来筛查率增长速度较快，与东部地区差距越来越小2013年起，西部地区的筛查率赶上了中部地区2019年全国两病筛查率97.0%,2018年各省PKU筛查阳性召回率, 80%,24个省份的召回率超过90%西部一些省份的召回率仍较低，如青海、甘肃,全国的PKU筛查阳性召回率总体呈现上升趋势，近两年上升明显西部地区的召回率逐步赶上东部和中部地区,PKU筛查阳性召回率变化趋势,2018年全国PKU（血P
8、he浓度大于6mg/ml）确诊患儿925例，发病率为0.63/万（ 1/15925 ）2019年930例，发病率0.66/万,发病率（1/万）, 0.1, 2,2018-2019年各省PKU发病率,2018年全国各省PKU发病率情况（1/万）,北方高、南方低,2010-2018年全国各地区PKU发病率变化趋势,发病率（1/万）,0.65/万,2018年各省1岁以内PKU患儿治疗率,2010-2018年全国各地区1岁以内PKU患儿治疗率变化情况,阳性召回率,2019年PKU阳性召回率大多数省份大于90%，西部一些地方如青海、河南、西藏小于80%2019年CH阳性召回率全国平均93.95%。2/3
9、省份大于90%，西部大多数省份召回率仍低，甘肃小于80%,2018年全国各省CH筛查阳性召回率,2/3省份的召回率超过90%西部大多省份的召回率仍较低，云南、甘肃不到80%, 80%,全国的CH筛查阳性召回率总体呈现上升趋势，近两年上升明显西部地区的召回率逐步赶上东部和中部地区,CH筛查阳性召回率变化趋势,2018年全国CH确诊患儿7766例，发病率5.27/万(1/1897)；2019年患儿7974例，5.65/万,发病率（1/万）, 3, 8,2018-2019年各省CH发病率,2018年全国各省CH发病率情况（1/万）,东部沿海较高,西北地区较低,2010-2018年全国各地区CH发病率
10、变化趋势,发病率（1/万）,2018年各省1岁以内CH患儿治疗率,2010-2018年全国各地区1岁以内CH患儿治疗率变化情况,（三）遗传代谢病筛查与检出情况（G6PD与CAH）,全国共20个省份开展G6PD筛查。共筛查约740万例。7个省筛查率接近100%：上海、浙江、山东、福建、黑龙江、海南、宁夏。,2018年全国各省G6PD筛查率（%）,2017-2018年各省G6PD检出率（1/万）,2018年各省G6PD发病率,发病率（1/万）,各省发病率差异较大广西、福建等省发病率超过100/万,全国共23个省份开展CAH筛查。共筛查约760万例。6个省筛查率接近100%：上海、浙江、山东、福建、
11、黑龙江、宁夏。,2018年各省CAH筛查率,2017-2018年CAH检出率（1/万）,2018年各省CAH发病率,发病率（1/万）,各省发病率差异较大内蒙、河北、湖北、上海等省发病率较高,2018年全国各新筛中心血片采集、递送、检测等构成情况,采血,递送,检测,筛、诊、治的及时性,PKU和CH患儿生后确诊时间,35.6% /28天内,60.9% /28天内,PKU患儿生后28天内确诊的比例约35.6%，CH约60.9%相当一部分患儿在出生后28天-2月内才进行确诊仍有少数患儿在生后3个月以上才开始确诊,PKU和CH患儿生后开始治疗时间,9.4%/28天内,24.4%/28天内,PKU和CH患
12、儿首次治疗时间均较晚出生后28天内开始治疗者所占比例均较低相当一部分患儿在生后3个月以上才开始治疗,新生儿筛查病种扩展新筛学科发展的必然趋势,目前全球已有1000余种遗传代谢病被发现，总体发病率高达1/3000随着串联质谱技术（MSMS）的普及，新生儿遗传代谢病检测已实现同时筛查40余种遗传代谢疾病，对多病种筛查阳性患儿的后续诊治的要求进一步提高新生儿遗传代谢病筛查不仅可以辅助临床诊断，及早干预避免耽误最佳治疗时机， 同时也可为家庭再生育提供遗传咨询与指导。反之，如筛查阳性患儿未能得到及时的召回诊治，遗传代谢病的迅猛发病将会给患儿的身心造成不可逆转的终身伤害。,如果新生儿传统遗传代谢病筛查病种
13、阳性召回率尚不提升，随着筛查病种的逐渐增加，阳性患儿召回率将成为不容忽视的严重问题,遗传代谢病的一般诊断思路,多种诊断手段相互结合、相互印证，全面判断诊断过程繁冗、复杂，对临床能力要求高,遗传代谢病诊断的具体流程,特殊生化检测及基因检测是遗传代谢病诊断的重要组成部分，也是诊断分析、判断的难点！,诊断的难点,时效性：遗传代谢病脏器损害的不可逆性，要求症状出现前完成诊断遗传代谢病临床表现非特异性，极易误诊、漏诊、错诊同一疾病病种的个体表型存在巨大的异质性、差异生化指标改变有时不典型、不存在持续性，具有极大的迷惑性确诊前的尝试性治疗时，同一病种甚至同一家庭患者治疗效果差异巨大，给临床判断疾病可能性带
14、来困难。,因此，集中化诊断、进行诊断大数据与临床关系的研究，对遗传代谢病的最终准确识别具有重大意义。,01,目 录,新生儿疾病筛查及诊断的必要性,02,新生儿遗传代谢病筛查诊治中存在的问题,03,阳性儿管理的有关要求关注的几个质量指标,04,针对新生儿遗传代谢并筛查阳性患儿管理问题,阳性患儿召回率需进一步提高阳性患儿诊治干预时间窗口迟诊断难,诊治集中化,信息管理集中化,阳性儿管理有关要求-卫生部新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）,机构设置：省级卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况，指定新生儿遗传代谢病筛查中心或具有能力的医疗机构承担新生儿遗传代谢病诊治工作。人员要求：1.承担新生儿遗传
15、代谢病筛查可疑阳性或阳性患儿召回的卫生专业人员，应当具有与医学相关的中专以上学历，从事医疗保健工作2年以上。2.从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的人员必须取得执业医师资格，并具有中级以上儿科临床专业技术职称。3.从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的相关人员应当通过遗传代谢病、内分泌等专业及新生儿遗传代谢性疾病筛查相关知识和技能培训，培训主要内容包括：新生儿遗传代谢性疾病筛查目的、方法、阳性病例追访及网络管理技术等；新生儿遗传代谢性疾病筛查、确诊的检测方法和临床意义；常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的发病机理、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗、随访、预后评估等。,机构与人员职责,1.新生儿遗传代谢病筛查中心或
16、诊治机构应当建立健全各项工作制度、诊疗常规和业务操作规范。严格按照新生儿疾病筛查管理办法要求的职责、诊治技术规程操作。应当建立专科档案与管理制度、召回制度、转诊制度、随访评估制度，及时做好统计、分析、上报和反馈确诊数、治疗数及治疗评估结果。2.对可疑阳性或阳性患儿应当立即进行召回，提供进一步的确诊或鉴别诊断服务。当确诊患儿接到告知后，应当要求患儿立即接受治疗。,新生儿疾病筛查管理办公室职责,负责辖区内新生儿疾病筛查的组织管理；培训、监督指导；工作协调，与所有采血机构签定工作合同 集中采血单位递送血片，验收并登记，每周一次血片送至新筛中心或分中心协助追查可疑阳性、阳性儿，协助治疗随访确诊患儿做好
17、筛查资料的收集、统计工作督促采血单位严格收费，按时上缴,召回制度,省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责组织本行政区域医疗机构开展新生儿遗传代谢病筛查工作，制定本行政区域新生儿遗传代谢病筛查阳性者召回工作制度。（一）新生儿疾病筛查阳性者依托妇幼保健网络进行召回、追踪随访。（二）负责召回的人员接到筛查中心出具的可疑阳性报告，可采用各种方式（电话、短信或书面等）立即通知新生儿监护人到筛查中心及时进行复查，尽早给予治疗。（三）因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，做好备案工作。（四）每次通知均须详细记录，相关资料至少保存10年。,阳性儿管理内容,判断阳性儿、假阳性儿、假阴性儿标准根据不
18、同实验室的具体情况确定自己实验室的参考标准。参考标准如下：时间分辨荧光法 荧光分析法正常值 促甲状腺激素（TSH）8uIU/ml 苯丙氨酸（PHE）1.8mg/dl阳性儿 TSH8uIU/ml PHE 1.8mg/dl以葡萄糖6磷酸脱氢酶活性（G6PD）一般定量检测以G6PD2.8U/gHb为阳性。正常新生儿17-羟孕酮浓度应30nmol/l，早产儿及低体重儿2500 g)为血浓度(50nmolL)假阳性儿： 筛查为阳性，确诊为阴性。,筛查结果假阳性、假阴性,筛查结果假阳性：TSH假阳性CAH筛查结果假阳性的主要原因：出生应激反应、出生2448 h内采血、早产儿、低体重儿(肾上腺功能不成熟、酶
19、活性较低)、危重疾病(如呼吸衰竭、败血症等)、黄疸、脱水及17-羟孕酮阳性切值设定偏低等假阴性：筛查为阴性，确诊为阳性（或一段时间后症状出现）。phe,采集时间,依据筛查指标的体内变化规律而定Phe浓度：PKU-蛋白质负荷-血Phe浓度血TSH：生后TSH呈生理性反应性 - 48小时后 -真值（true value）水平G6PD：G6PD活性一般不受生后日龄等因素的影响,阳性儿管理模式,只做筛查，告知阳性，家长随意-确诊情况不明，治疗随访不知，相关信息无法上报，筛查结果无法评估既做筛查，又做确诊，家长随意-确诊时间早晚不一，没有追踪随访，诊断不及时，治疗不规范，相关统计信息指标低既做筛查，又做
20、确诊，主动管理集中式管理分散式管理,新生儿筛查阳性儿管理模式,只做筛查，告知阳性，家长随意-确诊情况不明，治疗随访不知，相关信息无法上报，筛查结果无法评估既做筛查，又做确诊，家长随意-确诊时间早晚不一，没有追踪随访，诊断不及时，治疗不规范，相关统计信息指标低既做筛查，又做确诊，主动管理集中式管理分散式管理,新筛中心阳性儿告知形式,口头告知-当面、电话、QQ等告知，警惕不记录的后果书面告知-信件、系统通知、短信、微信等，警惕无反馈确认的后果逐级告知-有记录，责任分清，可以追踪，但是环节多，费时多，及时性不够，可能出现家长不满意直接通知-有记录，很及时，环节少，但没有新筛办、采血医院的参与，后续追
21、踪、随访困难，家长可能因不信任而达不到通知的效果,阳性儿告知的内容及注意事项,告知筛查阳性的项目：项目名称必须清楚，最好有书面文字记录，告知筛查阳性的结果，最好有具体数值，包括参考范围告知筛查阳性的疾病危害告知复查、确诊的时间、地点告知确诊单位的确诊科室及医生警惕告知不详的后果阳性项目不清楚-重新检查、耽误时间、延迟确诊阳性项目家长记不清楚或记错-错误检查，耽误时间，可能误诊、漏诊，引起医疗纠纷家长不知道找谁结果很严重,阳性儿确定步骤(一),1、新筛中心及分中心实验室检验人员首次检测标本发现结果阳性，应再取原始血片进行复查。2、原始血片复查结果仍为阳性儿，应在2448小时内通知采血单位采血员，
22、后者24-48小时内召回阳性儿重新采血，48-72小时内将血片递送至新筛中心。新筛中心实验室召回复查结果为阴性时其化验报告单一个月内反馈给采血单位。,阳性儿确定步骤(二),3、新筛中心实验室召回复查结果为阳性儿，应24小时内将阳性儿通知新筛中心治疗组医师，由后者通知市县新筛办公室、采血单位、或新生儿家长，要求新生儿家长尽快到有条件的诊疗机构进行确诊试验。4、经初次检测、原始血片复查，新筛中心实验室检验人员确认检测结果TSH20uIU/ml或PHE6mg/dl，高度怀疑先天性甲状腺功能低下症（CH）或苯丙酮尿症（PKU），可跳过召回复查环节，直接通知市县新筛办公室、采血单位、或新生儿家长，要求新
23、生儿家长尽快到有条件的诊疗机构进行确诊试验。,阳性儿通知,1、逐级通知：一般情况下，新筛中心实验室将阳性儿结果通知所属新筛办公室，新筛办公室通知原采血单位，由原采血单位召回新生儿重新采血复查或指导家长到指定的医疗保健机构确诊。2、越级通知：在暂时不能取得联系的情况下，可采取“越级通知，事后告知” （即新筛中心实验室直接通知原采血单位或新生儿家长，事后再告知所属新筛办公室）并加以督促的办法进行，但须做好记录，落实责任。3、通知时限：按新筛中心实验室出具报告当天计算24-48小时内电话通知到新生儿家长。家长于得知消息后24-48小时内带小孩到原采血单位重新采集血样标本或到指定的医疗保健机构确诊检查
24、。重采标本于5个工作日内寄到省新生儿疾病筛查中心或分中心实验室检查。,患儿确诊（一）,1 先天性甲状腺功能低下症确诊(1)确诊指标:血清促甲状腺素（TSH），游离甲状腺素（FT4）浓度。(2)血TSH增高，FT4降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。 包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症。(3)血TSH增高，FT4正常者，诊断为为代偿性甲状腺功能减低症或高TSH血症。(4)甲状腺超声检查、骨龄测定以及甲状腺同位素扫描（ECT）等可作为辅助手段。,查找病因,（1）甲状腺缺如、发育不全或异位：这是最常见原因。（2）甲状腺素代谢障碍：甲状腺素代谢过程中任何酶缺陷都可以导致先天性甲状腺功
25、能减低，占甲低的10%15%，大多数为常染色体隐性遗传，常有家族史。（3）暂时性甲减：其特点是暂时性甲状腺素分泌减少，TSH代偿性分泌增加，可伴有甲状腺肿。原因：孕妇长期摄取抗甲状腺制剂孕妇或婴儿生后接触含碘化合物，机体为防止碘过高引起T4身高，形成防御功能，减少甲状腺素合成。母亲患甲状腺自身免疫性疾病（4）继发性甲低；较为少见，因下丘脑和/或垂体发育异常，引起TRH或TSH缺乏，影响甲状腺素的分泌。常伴有脑发育异常及畸形，可伴有其他促垂体激素缺乏或下丘脑功能障碍。接受放射碘剂治疗过量，可导致甲状腺素水平低下。（5）地方性甲低：由于碘摄入不足，使甲状腺合成和分泌减少，垂体TSH代偿性增多，甲状
26、腺肿大。,患儿确诊（二）,2 苯丙酮尿症确诊2.1血苯丙氨酸浓度120mol/L(2mg/dl)，及血Phe与酪氨酸（Tyr）比值（Phe/Tyr）2.0统诊断为高苯丙氨酸血症（HPA）。HPA的病因分为苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏性HPA缺乏症和BH4缺乏症二大类，均为常染色体隐性遗传病2.2苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA，根据血苯丙氨酸浓度分为PKU和轻度HPA。 Phe浓度360mol/L为PKU，血Phe360mol/L为轻度HPA。,经典型苯丙酮尿症（）：血1200mol/L（20mg/dl）;轻度PKU:血 mol/L（6-20mg/dl）;轻度HPA:血120-360mol/L（2-
27、6mg/dl）4缺乏症：4缺乏症是由于4代谢途径中种酶中的种缺乏导致的及神经递质合成障碍。其中一丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTPS）缺乏最多见，其次为二氢蝶啶还原酶（）缺乏，鸟苷三磷酸环化水解酶（）、墨蝶呤还原酶（）和蝶呤一甲醇氨脱水酶（）缺乏较少见。我国256例4缺乏症患者中96为缺乏，缺乏占2.42.2对高苯丙氨酸血症者需做尿蝶呤谱分析及二氢蝶啶还原酶（DHPR）活性测定,以鉴别苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA和四氢生物蝶呤缺乏症。,患儿确诊（三）,G6PD缺乏症确诊G6PD活性G6PD基因检测,患儿确诊（四）,先天性肾上腺皮质增生症17一OHP电解质及酸碱平衡血清皮质醇和ACTH血浆肾素和醛固酮雄
28、激素:烯二酮、硫酸脱氢表雄酮属于肾上腺雄激素;睾酮主要来源于睾丸分泌，少量由肾上腺雄烯二酮经17B羟类固醇转变而来。-影像学检查染色体核型分析基因诊断,首次确诊报告的解读,CHTSH增高，TT4或FT4下降，-CHTSH增高，TT4或FT4正常，-高TSH血症高TSH血症的三种变化必须给家长说明PKU是否PKUPKU类型高PHE血症三种变化可能性G6PD缺乏症CAH家长知情：疾病相关知识、疾病轻重、治疗随访、预后,阳性儿健康教育,针对性提高依从性提高及时性提高管理率达到管理目的,阳性儿管理,1、省新筛中心办公室、市县新筛办公室干事要做好阳性儿信息登记及反馈工作，做好有关工作记录如通知时间、通知
29、人、接电话人的姓名、单位、时间等。2、新筛办公室干事应在2448小时内电话或书面等方式通知新生儿监护人，告诉家长及时带小孩到新筛中心或就近的指定医疗保健机构做确诊检查；在确诊检查结束后，新生儿家长应将检测结果告诉原采血单位、市县新筛办或新筛中心。3、一旦确诊，省新筛中心、市县新筛办公室治疗组立即建立新生儿遗传代谢病筛查专用病历，进行专案管理。,追踪随访(一),1、凡经新生儿疾病筛查为阳性、可疑阳性或确诊的婴儿，都是新筛中心、新筛办和采血单位跟踪观察的对象。2、新筛中心、新筛办和采血单位可直接跟踪观察，如果不方便，也可依托区域内妇幼保健网络，对上述婴儿追踪随访，但必须落到实处，互相沟通信息。3、
30、新筛中心、新筛办和采血单位敦促并确保可疑阳性、阳性儿在规定时间内（遗传代谢病在5个工作日内、听力障碍按听力筛查技术规范追踪要求）至确诊治疗机构就诊，尽早给予治疗及干预。,追踪随访(二),4、第一次筛查结果为可疑阳性或阳性儿，新筛中心实验室召回复查结果正常，应转儿童保健门诊追踪随访，原采血单位协助配合。5、因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，并告采血机构及检测机构备案。6、每次通知或访视均须记录，相关资料保存10年。7、按筛查疾病的不同诊治要求，定期访视确诊患儿，给予长期健康教育和健康促进。,追踪随访,CH定期检测甲状腺功能开始治疗后2-4周1次，指标稳定后1岁以内2-3月一次，1-
31、3岁3-4月1次，3岁后6月一次定期检测体格发育和智力发育，复查甲状腺彩超PKU血苯丙氨酸浓度监测：PKU:低苯丙氨酸饮食治疗者，如血苯丙氨酸（Phe）浓度异常，每周监测1次；如血Phe浓度在理想控制范围内可每月监测12次，使血苯丙氨酸浓度维持在各年龄组理想控制范围。定期进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估。轻度高PHE血症：每月1次BH4缺乏症：phe和药物不良反应,新生儿疾病筛查信息管理系统,新筛分中心：筛查信息录入、查询、打印、报表等 阳性儿管理省新筛中心：统一管理，信息共享 阳性儿管理：全省信息共享将阳性儿纳入新筛信息网络化管理可以提高工作效率，提高及时性,阳性儿信息
32、管理系统,筛查阳性儿一并纳入新筛信息管理系统包括传统四病和串联质谱筛查，都存在召回复查，确诊治疗随访有关信息；包括有关录入等可以各级录入、上下信息共享包括转诊,建立遗传代谢病转诊信息系统,遗传代谢病临床鉴别复杂、普通医生经验匮乏，需要得到专业的培训指导，建立通畅的遗传代谢病诊疗及转诊体系，可整合临床资源、逐渐规范疾病诊疗标准。,C,定期组织线上、线下专业培训，聘请国家级专家定期会诊,与新筛系统对接：从新筛系统导入病例基础信息及实验数据诊断治疗：能够记录历次体检数据，用药记录，食谱记录，代替手工单通知随访：系统预约到期自动提醒，加强随访力度，减少病例漏诊与新筛微信公众号对接：家长关注微信号绑定手
33、机号之后，医生可以发送医嘱到患者家长微信上各地市诊疗数据独立：每个诊疗账号只能操作本地市的病例，确保数据安全,建立遗传代谢病转诊信息系统,建立遗传代谢病转诊信息系统,01,目 录,新生儿疾病筛查及诊断的必要性,02,新生儿遗传代谢病筛查诊治中存在的问题,03,阳性儿管理的有关要求关注的几个质量指标,04,97,初筛阳性率,98,99,100,筛查阳性率,101,102,初筛阳性召回率,103,104,召回阳性率,105,106,筛查病种发病率,107,筛查假阴性率,108,109,110,失访率,111,结束语,质量是生命不忘初心，牢记新生儿疾病筛查的目的-“三早”-早发现、早诊断、早治疗家长知情是落实三早的关键：不仅筛查积极参与，治疗随访也积极配合规范管理是提高新生儿疾病筛查质量的重要保证,阳性儿规范管理尤其重要只有重视阳性儿管理，新筛的目的和意义才能真正得以体现,谢谢大家!,
