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1、,请在此添加段落内容,请在此添加段落内容,请在此添加段落内容,第三节 人类遗传病,本节聚焦 人类遗传病的类型有哪些？ 如何监测和预防遗传病？,概念, , 10,人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,考考你,1.腹泻 2.感冒 34.肝炎 5.多指 6.哮喘7.色盲 8.白化病 9.狂犬病10.艾滋病 11.先天性聋哑,学案检测：,思考：先天性疾病都是遗传病呢？,是指受一对等位基因控制的遗传病。已发现6500多种。,1.单基因遗传病,如：多指、并指、软骨发育不全、血友病、色盲、白化病、抗维生素D佝偻病、人类外耳道多毛症等。,并指、多指,常显,软骨发育不全患者,常显,白化病,常隐,苯丙
2、酮尿症(常隐),苯丙酮尿症：患者体内缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能生成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多会对患者的神经系统造成不同程度的损害。患者智力发育迟缓，语言发育障碍，由于苯丙酮酸的积累，尿液中常有令人不快的鼠尿味。,苯丙氨酸,酪氨酸,黑色素,苯丙酮酸,我是演说家选手李欣睿,谁也不许欺负我哥！,我是演说家第一期中，最让人感动的并非是正式参赛选手，而是只有六岁大的小女孩李欣睿用她对哥哥的爱征服了四大导师和在场观众。演说技巧在其次，情感真诚动人才是正能量。原来由于患罕见（苯丙酮尿症）疾病，李欣睿和她的哥哥终身无法食用正常食物，否则就会导致智力迅速退化。他们需终
3、生食用的特质米、面（20元左右每斤）及特质蛋白质粉（普通200元每罐）。由于高昂的价格，使这个家庭只能选择“保”一个孩子。在弃保之间，李欣睿就是被“保”的一个，而这就是“不要欺负我哥哥”的童言稚语背后的故事。 我是演说家节目制作方在得知李欣睿一家的事情后，邀请她到舞台上演讲，希望能唤起大众对于疾病的关注。节目播出之后，很多观众得知李欣睿的遭遇后，纷纷表示了对这个孩子及其家庭的关注和关心,病因：患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。症状：型或型腿，骨骼发育畸形（如鸡胸）生长缓慢等。,抗维生素D佝偻病,X显,X隐,人类红绿色盲,血友病,X隐,英国维多利亚女王家族,进行性肌营养不良,X隐,症状：进
4、行性肌营养不良患儿一般35岁出现肌无力症状，全身肌肉会慢慢萎缩，病情进行性加重直到丧失行动能力，大约12岁左右失去独立行走能力，20岁左右由于肌无力呼吸衰竭而死亡。国际医学界将这些患者形象地称之为“渐冰人”。 “我有话要说，只是说不出来;我很想吃东西，但是不能吞咽;我很想抓痒，但是手不能动请帮我尊严地活着，安宁地死去。” 渐冰人的心声,外耳道多毛症,Y染色体遗传病,单基因遗传病, 常染色体显性遗传病, 常染色体隐性遗传病, 伴Y染色体遗传病,落实学案探究点一,（多指、并指、软骨发育不全）, X染色体显性遗传病,（抗维生素D佝偻病）,（苯丙酮尿症、白化病）, X染色体隐性遗传病,（色盲、血友病、
5、进行性肌营养不良、）,(外耳道多毛症),受两对以上等位基因控制的人类遗传病。,2.多基因遗传病,如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、精神分裂症等。,特点：家族聚集现象； 受环境影响大； 群体发病率高等。,唇裂,以下图片观看需谨慎!,无脑儿,早衰,由染色体异常引起的遗传病。,3.染色体异常遗传病,染色体变异,结构变异,数目变异,猫叫综合征,常染色体数目增减,性染色体数目增减,21三体综合征,猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失。,常染色体结构变异：,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,染色体数目变异
6、：21三体综合征,21三体综合征(又叫先天愚型),“天才”音乐指挥家舟舟,染色体数目变异：性腺发育不良,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 显（4）软骨发育不全 隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,考考你！,受一对等位基因控制的遗传病,受两对以上等位基因控制的遗传病,多指、并指、软骨发育不全、抗佝偻病,苯丙酮尿症、白化病,原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病,21三体综合征、猫叫综合征,由染色体异常引起的遗传病,讨论：遗传病
7、对人类的危害,危害个人健康贻害子孙后代为家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担。,遗传病的监测和预防 优生,让每一个家庭生育出健康的孩子,和谁生？,生之前需要检查吗？,能不能生？,什么时候生？,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,甜蜜的爱情苦涩的果,1、和谁生？ 禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐
8、妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,木石前盟与金玉良缘,你的建议？,最佳生育年龄：女方2429岁 男方2535为佳,2、什么时候生？,统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2429岁妇女所生子女的发病率高出50。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10倍。,提倡“适龄生育”,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,3、能不能生？,遗传咨询（主要手段）,探究示例2,一
9、个患抗维生素D性佝偻病（X显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,4、生产之前需要检查吗？ 产前诊断,检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、基因诊断,1、在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病的是 A21三体综合症 B原发性高血压 C软骨发育不良 D苯丙酮尿症,A,2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D.环境因素对多基因遗
10、传病的发病无影响,D,3.下列肯定是遗传病的是( )A.家族性疾病B.先天性疾病C.终生性疾病D.遗传物质改变引起的疾病4.我国婚姻法明确规定：“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚”。对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是（ ）（多选）A亲兄弟、亲姐妹 B祖父、祖母C表兄弟、表姐妹 D外祖父、外祖母,D,5、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有（ ）（多选）AB超检查 B羊水检查 C孕妇血细胞检查 D基因诊断6. 下列需要进行遗传咨询的是（ ） A亲属中有生过先天性畸型的待婚青年 B得过肝炎的夫妇C父母中有因车祸残疾的待婚青年D得过乙型脑炎的夫妇,A,7.“
11、猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ）A常染色体单基因遗传病B性染色体多基因遗传病C常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病,8.唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病,C,B,9、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ）A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病,10、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患
12、儿（A表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和,C,C,11、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,B,12.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎,13.多基因遗传病的特点是（ ） 由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C D,B,C,
