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1、1,Gene Mutation,2,Section 1 The summarization of gene mutation,一、基本概念和形成原因1基因突变的概念2基因突变形成的机制 （1）自发突变 图 （2）诱发突变 图 二、基因突变的表现类型1形态突变（shape mutation）图2生化突变（biochemistry mutation）3致死突变（lethal mutation）4中性突变(neutral mutation)5无声突变（silent mutation）,3,三、基因突变的特性,1突变的随机性 图 肿瘤 体细胞突变 2突变的稀有性 表 如3突变的可逆性4突变的多方向性
2、图5突变的平行性6突变的独立性7突变的不定向性,4,第二节 诱发突变,一、诱变的意义 新品种二、物理诱变1射线的种类及诱变机理2辐射诱变的遗传学效应,5,三、化学诱变,1化学诱变剂的类型和诱变机理（1）碱基类似物 O=A; OH=G（2）直接改变DNA上碱基结构的物质 （亚硝酸、过氧化氢）（3）烷化剂：氮芥、环磷酰胺、丝裂霉素、放线菌素D、柔红霉素、博莱霉素(抗癌抗生素)、甲基磺酸乙酯(EMS)、甲基磺酸甲酯(MMS)、亚硝基胍 （4）吖啶类 图2化学诱变的遗传学效应（1）同义突变（same sense mutation） （2）错义突变（mis-sense mutation）（3）终止突变（
3、nonsense mutation）（4）延长肽链突变（5）移码突变（frame shift mutation）图,6,第三节 DNA的损伤和修复,一、DNA损伤的类型1碱基的损伤与丢失2错误碱基3甲基化碱基4嘧啶二聚体5DNA链的断裂6DNA双链的交联7DNA与附近的蛋白质的粘连,7,二、DNA损伤的修复1光复活（photoreactivation）或光修复系统 图2切除修复（切补修复，excision repair）系统 图3重组修复（recombination repair）系统 图4SOS修复系统：易误修复酶5适应性修复系统：受体蛋白 6链断裂修复系统：3种（1）超快修复：O、2min
4、，修复95%、DNA连接酶。（2）快修复：DNA聚合酶I、数分钟、修复90%。（3）慢修复：多种酶参与，时间长。7链交联修复系统：糖基酶8碱基丢失：无碱基内切酶切除无嘌呤核苷；DNA聚合酶和连接酶弥补缺口,第三节 DNA的损伤和修复,8,三、DNA损伤修复的生物学意义1DNA损伤修复能保证物种相对的稳定性2修复促进了生命起源和物种的进化3DNA修复产生各种变异，为生物进化奠定了物质基础（1）DNA产生了不可修复的损伤：平整末端（2）修复系统本身受到损伤：修复酶（去甲基化酶、甲基转移酶等）基因突变。（3）修复系统饱和：修复不了大量的损伤。（4）易误修复：如SOS修复系统。4DNA修复缺陷易引起人
5、类的疾病,第三节 DNA的损伤和修复,9,第四节 基因突变的检出,一、植物中基因突变的检出1二倍体2多倍体 二、动物突变的检出1果蝇X染色体上隐性突变的检出 图 2果蝇常染色体上基因突变的检出 图三、细菌或真菌突变的检出 图四、人类基因突变的检出 图,10,平衡致死品系,11,链孢酶突变的检出,12,Go 52,13,人的突变的检出,14,肿瘤产生的遗传因素1途径：单基因遗传、多基因遗传、染色体畸变2发病模式：原癌基因（prooncogene）激活抑癌基因失活癌基因体细胞癌变肿瘤肿瘤转移基因激活肿瘤转移抑制基因失活癌细胞转移晚期癌症3肿瘤产生的遗传假说：（1）染色体不平衡假说；（2）体细胞两次
6、突变假说；（3）原癌基因激活假说,15,白血病,16,黑色素瘤,17,脑癌,18,正常羊和短腿安康羊,19,双头乌龟,20,太空育种成果,21,人们的愿望番茄马铃薯,22,各种育种方式,矮杆抗病的水稻,三倍体无籽西瓜,神奇的“太空椒”,抗虫棉,白菜 甘蓝,杂交育种多倍体育种诱变育种基因工程育种细胞工程育种,23,DNA突变的类型,野生型基因,-T-C-G-A-C-T-G-T-A-C-G- -A-G-C-T-G-A-C-A-T-G-C-,碱基对的置换(substitution),移码突变(framesshift mutation),BACK,24,DNA紫外线损伤的光复合酶修复,1、形成嘧啶二聚
7、体,2、光复合酶结合于损伤部位,3、酶被可见光激活,4、修复后酶被释放,25,DNA的损伤和切除修复,碱基丢失,碱基缺陷或错配,结构缺陷,切开,核酸内切酶,核酸外切酶,切除,DNA聚合酶I,DNA连接酶,AP核酸内切酶,核酸外切酶,切开,切除,修复,连接,糖苷酶,26,DNA的重组修复,胸腺嘧啶二聚体,复制,核酸酶及重组蛋白,修复复制,DNA聚合酶,DNA连接酶,重组,27,吖啶类诱变机理,28,体细胞突变,29,人类突变率的计算-家系中显性性状患儿的出现计算如：在94075活产儿中，发现10例软骨发育不全的患儿，其中两例的一方亲体也是本病患者，其余8例的双亲正常，为新突变的结果，其突变率为：
8、（10-2）/2（94075-2）=42 10-5玉米和小鼠的突变率与人相似微生物的突变率偏低与单细胞、生活史短有关。,30,突变率,人类突变率的计算-家系中显性性状患儿的出现计算：如：在94075活产儿中，发现10例软骨发育不全的患儿，其中两例的一方亲体也是本病患者，其余8例的双亲正常，为新突变的结果，其突变率为：(10-2)/2(94075-2) =4.210-5,31,突变的多方向性,一个基因可以向不同的方向发生突变，可以突变为一个以上的等位基因,32,二、果蝇突变的检出 Muller-5技术：检出X染色体上的隐性突变和致死突变X染色体上带有B（Bar，棒眼）和Wa（杏色眼），倒位,33,果蝇突变的检出,Muller-5技术：检出X染色体上的隐性突变和致死突变，X染色体上带有B（Bar，棒眼）和Wa（杏色眼），倒位,
