颅脑先天畸形同仁医院ppt课件.ppt

《颅脑先天畸形同仁医院ppt课件.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《颅脑先天畸形同仁医院ppt课件.ppt（147页珍藏版）》请在三一办公上搜索。

1、颅脑先天畸形,首都医科大学 同仁医院,一 中枢神经系统发生学,一 中枢神经系统发生学（一）,形态发生,中胚层,脊索,内胚层,羊膜腔,外胚层,是发生最早系统之一 ，第3周初 即伴随着三胚层形成而发生。脊索形成后，诱导其被侧的外胚层细胞增生，呈板状，即神经板。神经板是中枢神经系统的原基,神经板随脊索的增长而增长，头侧增长速度大于尾侧。同时，中央沿长轴下陷形成神经沟。两侧隆起为神经褶,两侧神经褶逐渐靠拢，神经沟逐渐变深，终于在第3周末,于神经沟的中段愈合。,两侧神经褶逐渐靠拢，神经沟逐渐变深，终于在第3周末,于神经沟的中段愈合。,两侧神经褶逐渐靠拢，神经沟逐渐变深，终于在第3周末,于神经沟的中段愈合

2、。,之后，神经褶的愈合向头尾两侧进展，在头尾各形成一个开口，分别为前神经孔和后神经孔。并最终闭合形成神经管。,之后，神经褶的愈合向头尾两侧进展，在头尾各形成一个开口，分别为前神经孔和后神经孔。并最终闭合形成神经管。,前神经孔未闭合形成无脑儿,后神经孔未闭合形成脊柱裂,前脑泡,中脑泡,菱脑泡,脊髓,第4周末，神经管头段形成三个膨大的脑泡，分别为前脑泡、中脑泡和菱脑泡，菱脑泡以下形成脊髓,到第5周，端脑、间脑、中脑、后脑、末脑和各脑室形成。,端脑 大脑后脑 脑桥和 小脑 末脑 延髓,后脑,大脑半球,脑桥和小脑,延髓,一 中枢神经系统发生学（二）,细胞发生,套层,室管膜层,？,脑胚胎发育与畸形,二、

3、颅脑畸形的影像学诊断,概 述,颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常表现为器官组织解剖结构异常或细胞分子水平功能异常,概 述,病因不明：60%遗传因素：20%染色体突变： 10%（常染色体/性染色体) 环境因素 ： 10%（感染、药物、辐射、缺氧、营养状态,颅脑先天性畸形分类,颅裂畸形（cranium bifidum),颅骨先天性缺损，常见、发生率1/1000，可发生于颅缝任何部位、以中线居多。常合并其它器官畸形分类：隐性颅裂、显性（囊性）颅裂（脑膜、脑膨出）显性分类： 型 脑膜膨出 型 脑膜脑膨出 型 脑室膨出 型 囊性脑膜脑膨出,颅裂,

4、临床表现：隐性：无症状 显性：智力低下、抽搐等。,颅裂,影像学表现：颅骨局部缺损疝囊：脑脊液、脑组织。脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变形、扩张。 MR较CT更能进一步明确疝囊内容物成分。,各部位显性脑裂畸形示意图,（1）枕部 （2）枕部巨大脑膜膨出并颅小畸形（3）颅底鼻根部 （4）前囟部（5）颞部(6)前额部（7）眶部,隐性颅裂畸形,脑膜膨出,鼻根部脑膜脑膨出,枕部脑膜脑膨出（男 2月）,颅裂畸形,鉴别诊断：（鼻内型）（1）鼻内神经胶质瘤：胚胎期前鼻间隙通路闭合失败，部分脑组织与颅内脑组织脱离在鼻腔内形成孤立肿块。由胶质细胞组成，无真正包膜，可伴有局部颅骨缺损。但无强化、肿块与蛛网膜

5、下腔不通，MR可明确诊断。（2）筛窦囊肿：无颅骨缺损（3）鼻息肉：无颅骨缺损（4）鼻根部纤维血管瘤：无颅底骨质缺损，周围骨质可压迫、吸收并显著强化。,胼胝体发育异常,发育过程：胚胎34月开始，自前向后病因（1）宫内/产期缺血、缺氧等 （2）遗传因素病理：早期损伤重，致其完全缺如 晚期损伤轻，致部分缺如 常伴中枢神经系统其它畸形,胼胝体发育异常,临床可无症状；轻者：视、交叉觉障碍重者：智力低下、癫痫检查方法：MRI为最佳手段。,胼胝体发育异常callosal agenesis,影像学表现：1.胼胝体部分或全部缺如；2.纵裂池下移逼近三室；三室增大上抬；3.额回小，侧脑室额角狭小、枕角扩大、体部分

6、离变形；体后部可增大变圆；4.可并发大脑皮层形成障碍、胼胝体脂肪瘤（常有钙化）或纵裂蛛网膜囊肿。,胼胝体发育不良：侧脑室后部扩张呈泪滴状，纵裂池增宽下移,胼胝体未发育，额角狭小分离，侧脑室后部扩张呈泪滴状，纵裂池增宽下移。第三脑室扩张上移，,胼胝体完全性缺如(女 43岁),胼胝体脂肪瘤伴发育不良(女 55岁),属先天畸形，好发中线区胼胝体周围，50合并胼胝体发育不全。病因不清，属神经管闭合畸形，中胚层脂肪卷入病理成熟脂肪细胞，可见包膜临床无症状或症状缺乏特异性,颅内脂肪瘤（intracranial lipoma）,影像表现胼胝体脂肪瘤曲线型管结节型其它部位脂肪瘤MR显示信号、大小、形态、位置及

7、部分脑畸形优于CT；CT显示钙化好,先天畸形颅内脂肪瘤,胼胝体脂肪瘤,病例一,病例二,胼胝体及侧脑室脂肪瘤,胼胝体部分性缺如并胼胝体脂肪瘤(男 27岁),颅内外多发脂肪瘤胼胝体缺如(男 2月),四叠体池脂肪瘤(女 40岁),灰结节脂肪瘤(女 38岁),四叠体池脂肪瘤,先天性后脑畸形病理小脑发育不良、缺如；后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成；窦汇、横窦、天幕抬高；小脑、脑干、导水管受压，脑积水,丹-瓦氏畸形Dandy-Walker malformation,病因 不清。 临床颅压高； 小脑共济失调； 痉挛性瘫痪。,先天畸形丹-瓦氏畸形,影像表现后颅凹扩大；巨大囊肿；小脑下蚓缺如，上蚓移位；小脑

8、半球发育不良；脑干受压，幕上脑积水,先天畸形丹-瓦氏畸形,Dandy-Walker畸形(男 3岁),Dandy-Walker畸形,Chiari畸形Chiari malformation,概述：后颅窝容量过小的畸形, 导致后颅窝的內容物挤压到颈部椎管, 最早在1883年由John Cleland 在解剖上观察到, 然而直到1891年才由Chiari祥細描述, 並且分成 四种类型, 其中以第一及第二型最常見也最重要。病因尚不清楚，可能发生于胎儿的第3个月，也可能与神经组织过度生长或脑干发育不良及脑室系统-蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关。,Chiari畸形,分型I型：小脑扁桃体位置下移，下端变尖

9、、位于枕骨大孔连线下5mm，延髓、四脑室位置正常；常合并脊髓空洞症。II型：I型延髓、四脑室下移，常合并脑积水及其它颅内畸形，最常见。III型：延髓、小脑及四脑室疝入枕部/上颈段脑/脊膜膨出中的疝囊中；仅见于新生儿。型：罕见。小脑发育严重不全或缺如，不向下方移位，脑干细小 。,Chiari畸形I型,Chiari畸形I型,Chiari畸形II型,Chiari畸形III型,Chiari畸形IV型,视隔发育不良septum pellucidum agenesis,又称为Demorsis综合征，是一种罕见的中线结构前部畸形。病理：透明隔缺如，不同程度的原始视泡腔、视交叉、视神经、漏斗发育不良与视神经孔

10、狭小。临床表现：视觉障碍，下丘脑垂体功能低下，癫痫。,视隔发育不良,影像学表现：1、正常透明中隔缺如成为单一脑室，侧脑室底变平，前角失去正常V形，呈方形；2、视神经、视交叉和视束变细；3、空蝶鞍、鞍上池扩大；4、常伴有脑室扩张和弥漫性脑白质发育不良以及其它脑发育畸形。,视隔发育不良,视隔发育不良,变异：透明膈间腔与Vergae腔,中间帆腔,中间帆腔囊肿,前脑无裂畸形holoprosencephaly,又叫全前脑畸形。是由胚胎4-8W时原始前脑分化障碍所致，使前脑大部分未分开，中脑与间脑高度形成不全。1882年Kundrat最早对这类畸形以嗅脑畸形加以描述记载，1963年DeMeyer和 Zem

11、an将之正式命名为“全脑无裂畸形”。后来人们又将其形象地称之为前脑无裂畸形。,前脑无裂畸形,根据其分离程度分为三型1、无脑叶型：单脑室、缺乏半球间隙。2、半脑叶型：可见大脑半球痕迹，后部可见部分半球间隙。3、全脑叶型：大脑半球间隙形成很好。但额叶正中结合，残留脑室间交通。,前脑无裂畸形,临床上绝大多数都伴有各种面部畸形，如：唇裂、腭裂、小眼球、无眼球、无鼻、扁平鼻，眼球距过近，先心病等。无脑叶型：合并明显的中线性颅面畸形。半脑叶型：面部畸形轻，仅有轻度腭裂，但常有精神呆滞。无脑叶型：无面部畸形，但智力低下。,前脑无裂畸形影像学表现,1、无脑叶型（1）半球间裂、大脑镰、透明中隔、胼胝体缺如。（2

12、）无大脑半球，仅残存菲薄的原始皮质围绕在单一扩大的脑室。（3）三室缺如。（4）丘脑融合。（5）上、下矢状窦、直窦和大脑内静脉缺如。（6）单一大脑前动脉，大脑中动脉发育不良。,前脑无裂畸形影像学表现,2、半脑叶型（1）大脑半球后半部半球间裂形成，后半部大脑镰可见，胼胝体仅部分形成或未发育。（2）单脑室，其颞枕角部分可见。（3）丘脑融合突入侧脑室腔内。（4）个别可见第三脑室雏形。,前脑无裂畸形影像学表现,3、全脑叶型（1）有几乎完整的大脑镰和半球间裂，但较浅。（2）双额叶底部仍融合。（3）侧脑室双额角融合成方形。（4）侧脑室体部狭窄。（5）丘脑分离。（6）胼胝部分发育异常，透明隔缺如。,前脑无裂畸

13、形：两侧大脑半球前部仅部分分离，无纵裂池、大脑镰，单一脑室且扩大，双额部蛛网膜下腔增宽。,前脑无裂畸形 ：两侧大脑半球未分离，无纵裂池、大脑镰，单一脑室且扩大，一侧侧脑室额角未发育，第三脑室增宽。,前脑无裂畸形：两侧大脑半球前部未分离，无纵裂池、大脑镰，单一脑室且扩大呈“伞”状，双侧侧脑室额角未发育，第三脑室增宽，两侧基底核团部分融合。,女 22岁，自幼癫痫 智力差,前脑无裂畸形,鉴别诊断1、积水性无脑畸形：有纵裂、大脑镰等中线结构正常；2、视隔发育不良：侧脑室额角可呈方形或盆状，但半球间裂正常；3、胼胝体发育不良：可形成单脑室，但半球间裂正常。,脑裂畸形Schizencephaly,本病是由

14、Wilmarth1887年首先报告，1983年又率先从CT上进行描述。病理特征：跨越大脑半球的脑裂形成，皮质及软脑膜沿裂隙折入，软脑膜与室管膜相互融合形成软脑膜室管膜缝（P-E缝），缝壁衬以异位增厚的灰质团块，此缝可大可小，甚至肉眼不可见。,脑裂畸形,分型：分离型、融合型、混合型三型，它可位于单侧大脑半球，也可位于双侧大脑半球，约半数合并透明中隔缺如或胼胝体发育异常。,脑裂畸形,1分离型（1）大脑半球实质内可见一长条状裂隙，外连软脑膜，内连室管膜通该裂隙形成软脑膜室管膜缝（P-E缝）。（2）裂隙的壁由条状异位的灰质团块构成。（3）裂隙呈水样低密度和长T1长T2信号。,脑裂畸形,2融合型（1）脑

15、白质内有长条状异位灰质团块，外与皮质相连，内与脑室相邻。（2）灰质团块外端的脑灰质常出现凹陷呈“喇叭口”征，内端脑室有三角形的小憩室。3混合型：脑实质内裂隙特点为内外融合，中段分离，其表面仍被覆灰质团块。脑裂畸形常合并透明中隔和/或胼胝体缺如，病变可单侧或双侧。,临床表现： 以幼儿、青少年多见，临床症状轻重不一，单侧较轻，双侧较重，部分可无症状，有的表现为顽固性癫痫，其次是运动障碍、智力障碍等。,脑裂畸形,双侧脑裂畸形： 双侧侧脑室与软脑膜间可见低密度的软脑膜室管膜缝，被覆脑灰质，以左侧为重，透明中隔缺如。,双侧脑裂畸形 ：侧脑室与软脑膜间可见低密度的软脑膜室管膜缝，表面被覆脑灰质。,脑裂畸形

16、： 右侧侧脑室与软脑膜间可见线状低密度的软脑膜室管膜缝，并被覆脑灰质，透明中隔缺如。,脑裂畸形（融合型）： 左侧侧脑室与软脑膜间可见带状脑灰质团块，其侧脑室端有憩室样突起，外侧端脑表面凹陷，透明中隔缺如。,脑裂畸形（融合型）,脑穿通畸形porencephaly,概念：指脑质内含脑脊液密度囊腔与脑室和/或蛛网膜下腔相通。分类：先天性：胎儿时期脑破坏所致 获得性：外伤、脑血管病等分型：脑实质脑室型、脑实质蛛网膜下腔型、混合型（蛛网膜下腔脑室型）,脑穿通畸形,混合型穿通畸形与分离型脑裂畸形的鉴别：1、脑裂隙壁为带状灰质、穿通畸形为瘢痕或增生的胶质细胞；2、脑裂畸形病灶为两缘弧形内凹，最窄处离开两端，

17、双抛状；脑穿通畸形两缘平直或向外隆起，最窄处位于端侧，呈扇形或球形。,脑穿通畸形,脑实质脑室型,脑穿通畸形,巨脑回或无脑回畸形 congenital pachygyria/agyria,前者是指宽而扁平的脑回，后者是脑回完全缺如，两者只是程度不同的脑表面畸形，主要是由于较晚移形的神经原未能穿过皮质深层而致皮层增厚，白质减少。临床表现：难治性癫痫等。,巨脑回或无脑回畸形,影像学表现（1）病变区皮质增厚（正常人7mm、无脑回畸形10mm）、白质变薄，其内可有钙化；（2）灰白质交界区缺乏正常指状突起而呈平滑状，（3）病侧脑较对侧为小，（4）脑室中度增大。无脑回畸形脑回脑沟消失，脑表面呈光滑状，可发生

18、于整个大脑半球呈沙钟形。多位于顶枕叶。 巨脑回畸形脑回增宽，脑沟减少、变浅。附近蛛网膜下腔增宽。一般来讲，巨脑回畸形多位于额叶。,巨脑回畸形 ： 双侧大脑半球脑回宽大，沟裂稀少，皮层增厚，白质减少，双侧侧脑室扩张,巨脑回畸形: 双侧大脑半球脑回宽大，沟裂稀少，皮层增厚，白质减少，双侧侧脑室扩张,巨脑回畸形： 双侧大脑半球脑回宽大，沟裂稀少，皮层增厚，白质减少，局部蛛网膜下腔增宽，双侧侧脑室扩张。,巨脑回畸形： 双侧大脑半球脑回宽大，沟裂稀少，皮层增厚，白质减少，蛛网膜下腔增宽，双侧侧脑室扩张。,巨脑回畸形：双侧大脑半球脑回宽大，沟裂稀少，皮层增厚，白质减少，蛛网膜下腔增宽，双侧侧脑室扩张。,多

19、小脑回、灰质异位microgyria/gray matter heterotopia,多小脑回：脑回薄而小，数目增多，排列失常，同时脑沟增多变浅 脑灰质异位是指成神经细胞未及时移到皮层表面或移形中途停止而聚集到非灰质部位，异位的灰质自室管膜到软脑膜间均可存在，大小脑均可发生。根据异位灰质的部位可分为室管膜下者叫结节型，位于白质者叫板型，自侧脑室旁至皮质者叫带型，病变可单发或多发。临床多无症状或出现难治性癫痫。,脑裂畸形并多小脑回,脑裂畸形并多小脑回,平扫,增强,脑灰质移位,平扫,增强,脑灰质移位,脑灰质移位,积水性无脑畸形hydranencephaly,又称为水脑畸形或水头无大脑症。1829年

20、Cruveilhier首先发现的。因两侧大脑半球缺如，代之以薄囊，囊内充满脑脊液而得名。重型：两侧大脑半球缺如，基底核缺如，但脑干和小脑正常。 轻型；大脑半球大部分缺如 ，基底核、丘脑、脑干、小脑正常。颞叶、枕叶底部尚有残存。,积水性无脑畸形,临床表现：运动、感觉功能障碍，植物神经调节异常，智力低下等各种症状，此类患者一般仅能存活数月或一年。X线平片：头颅增大，颅板变薄，颅缝增宽。脑室造影：脑室巨大变形，甚至占据整个颅腔。脑血管造影：颈内动脉系统缺如或发育不良。,积水性无脑畸形,CT、MRI表现：大脑半球脑实质呈薄的纸样，被大片状脑脊液样低密度或长T1长T2信号区替代，部分与扩大的脑室融为一体

21、，部分枕叶、基底节残存。脑干、小脑发育正常。四室正常。,正常双额部脑组织消失被脑脊液样低密度代替，其与侧脑室融为一体，侧脑室扩张。,积水性无脑畸形,正常双侧大脑半球大部分脑组织消失被脑脊液样低密度代替，其与侧脑室融为一体，第三脑室及侧脑室明显扩张。,积水性无脑畸形,巨脑症megalencephaly,巨脑症是指任何原因引起的脑实质增大，脑体积增加，以大脑半球为甚，脑重量多在2000g以上，是一组少见的家族性或散发性疾病。本病原因不明，有些人认为系先天性代谢病致代谢产物在神经元内异常聚集而使脑体积增大。病理：脑实质量的增多和质的低劣，脑皮层增厚。脑回结构复杂，神经原数目和大小均有增加，脑室正常。

22、,巨脑症,临床表现： 头颅增大或生后迅速增大，颅骨变薄与面骨比例不相称呈脑积水征象，但颅内压不高。 本病常伴有智力发育障碍和癫痫。,巨脑症,影像学表现： 脑皮质增厚，脑沟正常或增多，白质正常或减少，白质密度减低（可能有白质营养不良），脑室和蛛网膜下腔变窄。,脑沟裂闭塞，蛛网膜下腔变窄，脑室狭小，脑皮层下可见多发条状低密度的异常代谢产物沉积。,巨脑症,巨脑症,结节性硬化tuberous sclerosis,结节性硬化又称Bourneville病,是常染色体显性遗传性疾病，基因定位于11对常染色体长臂上；80为散发性（新的基因突变）。临床特征：皮质腺瘤、癫痫、智力低下为三大特征。,结节性硬化,病理

23、：斑痣性错构瘤，可累及多个器官，脑部是最常累及的部位，为皮层表面散在硬化结节、脑白质异常细胞团和脑室壁室管膜下结节，它由奇异的胶质细胞伴有异常的成神经或成胶质细胞及神经节细胞增生。室管膜下结节突入脑室可引起阻塞性脑积水，也可转化成巨细胞星形细胞瘤。,结节性硬化影像学表现,脑室周围（室管膜下）结节：可单发/多发、大多数有钙化并突向脑室，主要沿侧脑室前脚、体部及室间孔附近的外侧壁分布。皮层结节：可位于皮层、皮层下，多数为低密度灶，可有钙化，发生在小脑可呈广泛不规则钙化灶，大小不等，形态不一，增强后有轻度强化效应。白质内病灶：线形病灶由脑室壁放射状延伸至脑表面皮质/异位细胞团。可合并肾错构瘤。MRI

24、：结节呈等或长T1长T2信号，钙化部分呈短T2信号。一般来讲，结节检出率MRI高于CT，钙化显示率CT高于MRI。,双侧脑室外侧壁室管膜下多发结节状钙化。,双侧脑室外侧壁室管膜下多发结节状钙化,双侧脑室外侧壁室管膜下多发结节状钙化，右侧额顶部脑皮质不规则低密度影,双侧脑室外侧壁室管膜下多发结节状稍短T1短T2异常信号，双侧额顶部脑皮质下可见多发不规则长或等T1长T2信号病灶（胶质结节），边缘不清。,双侧脑室外侧壁室管膜下多发结节状高密度或稍短T1短T2异常信号，左侧侧脑室室间孔处可见软组织肿块，中央有小片状坏死灶，侧脑室扩张积水。,结节性硬化,Sturge-Weber综合征 Sturge-We

25、ber syndrome,是先天性血管神经发育异常性的神经皮肤综合症，临床少见。又名:颅面血管瘤病（encephlofacial angiomatosis)、脑三叉神经血管瘤病（encephaotnigeminal angiomatosis)，可累及唇、上眼睑和眶上区，常伴有脉络膜血管瘤和先天性青光眼。病因：胚胎早期血管神经发育异常所致，与神经外胚层和血管中胚层组织发育障碍有关。,Sturge-Weber综合征,病理：颅内软脑膜血管瘤和皮肤血管瘤（沿面部三叉神经分布区）颅内软脑膜毛细血管静脉血管畸形血管网深入脑内致大脑发育不良或脑萎缩，神经节细胞减少、变性，神经胶质增生，皮层区不同程度钙化，受

26、累区脑实质脱髓鞘性改变。,Sturge-Weber综合征,临床表现： （1）癫痫 （2）不同程度智力低下 （3）面部三叉神经分布区皮肤血管瘤 （4）部分患者伴有面瘫、先天性青光眼,Sturge-Weber综合征,影像学诊断1、钙化：皮层区脑回状/宽大锯齿状，好发于枕叶、顶叶；多为同侧，双侧少见；2、邻近皮质区萎缩，脑沟、池增宽，脑室扩大；3、患侧颅骨增厚、头颅不对称；4、增强扫描脑沟深部可见扩张迂曲静脉，部分于钙化灶周围显示脑回状增强；5、脉络丛增大，粗大扭曲血管或髓质静脉扩张可见血管流空信号；6、脑灰白质分界不清：长期低灌注引起脑缺血或髓鞘形成不良。,右侧颞顶部皮质内多发锯齿状高密度钙化，周

27、围可见脑脊液环绕、同侧脑室扩张、局部蛛网膜下腔增宽,Sturge-Weber综合征,Sturge-Weber综合征,Sturge-Weber综合征,沿右三叉神经分布区有紫红色着色，并有轻度肿胀,神经纤维瘤病neurofibromatosis,神经纤维瘤病是一组遗传性斑痣性错构留，又称VON RECKLINGHAUSEN氏病，主要临床特点是神经系统多发性肿瘤，为常染色体显性遗传.分型：神经纤维瘤病型（NF1）又叫外周型神经纤维瘤病；神经纤维瘤病型(NF2) , 又叫中央型神经纤维瘤病。,神经纤维瘤病,病理：肿瘤成分主要是神经胶质及雪旺细胞增生。主要发生在神经末梢和颅神经主干，听神经鞘瘤最常见且多

28、为双侧，其他如视神经胶质瘤、三叉神经鞘瘤、基底节丘脑胶质瘤、多发脑膜瘤等，椎管内也常出现，各段的发生率分别为：颈段27%，胸段46%，腰段37%，骶段5%。,神经纤维瘤病,临床表现：除出现上述肿瘤的相应临床症状和体征外，皮肤改变：（1）牛奶咖啡斑，几乎100%的病人均可出现，呈浅棕色、地图样，边界清楚，大小不等，不突出于皮肤；（2）皮下结节，常位于末梢部位，大小不等，质软，呈粉红色，可引起疼痛，突出于皮肤。NF1型占90%以上，常见于儿童，常出现有牛奶斑和皮下结节，出现癫痫，头大，有脊柱侧弯，少数有骨、肾上腺、生殖系统及血管受侵表现。颅内常出现胶质增生或错构瘤、星型细胞瘤，椎管内肿瘤常单发且体

29、积小。,神经纤维瘤病,NF1型（两项或以上）（1） 有6处牛奶咖啡斑，青春前期5mm，青春后期15mm。 （2） 有1处丛状神经纤维瘤或2处任何部位的神经纤维瘤。（3） 有2处虹膜色素错构瘤。（4） 腋窝和腹股沟区雀斑。（5） 视神经胶质瘤。（6） 有1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节）。,神经纤维瘤病,NF2型少见，占不足10%，成人常见，颅内有双侧听神经鞘瘤、脑膜瘤，椎管内有室管膜瘤、星型细胞瘤，皮肤改变少，无虹膜色素错构瘤，具有以下一项或多项者，即可诊断为NF2型：（1） 双侧听神经瘤。（2） 与NF2型病人有一级亲密关系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、

30、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项。,神经纤维瘤病,X线表现：蝶骨大翼发育不全等颅骨缺损，假关节，内听道口扩大，视神经孔增大，有脊柱侧弯等。CT及MRI表现：（1） 听神经瘤特征。（2） 脑（脊）膜瘤特征。（3） 胶质瘤特征。（4） 脑深部白质片状低密度或等（长、短）T1长T2信号病灶，无占位效应。（5） 有双侧多发神经纤维瘤，呈稍高或等密度，稍长T1长T2信号病灶，强化明显。,NF-II型,NF-II型,脑白质营养不良leukodystrophy,指遗传因素所致的中枢神经系统正常髓鞘生长受累的一类疾病。病因：包括多种遗传病所引起的脑白质髓鞘异常，例如：溶酶体病、过氧化物体病(肾上腺脑白质营养

31、不良-ALD等)、线粒体病、髓鞘蛋白编码基因缺陷(Pelizaeus-Merzbacher病)、氨基酸、有机酸病(PKU、丙酸血症等)，以及其他不明原因的脑白质病等。影像学诊断：无特异性。双侧脑白质对称性密度/信号异常。ALD特征明显。,肾上腺脑白质营养不良adrenoleukodystrophy,性连锁隐性遗传 仅见男性、410岁多见病因：体内过氧化物酶缺乏，导致极长链饱和脂肪酸沉积于脑白质、肾上腺及睾丸等组织。临床表现：听觉、视觉功能损害、智能/精神倒退及功能障碍；肾上腺皮质功能不全。预后差，出现症状后存活时间24年。,肾上腺脑白质营养不良,影像学特点：两侧三角区周围脑白质片状、对称性蝴蝶形低密度（长T1长T2信号），主要累及枕、顶、颞叶脑白质及胼胝体。发展趋势：由下向上、前发展。增强扫描：周围出现花边样强化特征性表现。,ALD,脑白质营养不良,脑白质营养不良,谢谢！,