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1、巨幼细胞性贫血汇总,一、概念： 巨幼细胞性贫血（megaloblastic anemia）是由于维生素B12或（和）叶酸缺乏，导致DNA合成障碍所引起的一类贫血。 婴幼儿、妊娠妇女中较为多见。,巨幼细胞性贫血,2,二、病因,(一)、维生素B12缺乏 (二)、叶酸缺乏,巨幼细胞性贫血,（一）维生素B12缺乏的原因,1、摄入量不足,动物性食物：丰富,植物性食物：几乎不含,2、吸收和运输障碍：回肠末端吸收、肝脏储存,3、需要量增加：,生长发育快,严重感染,巨幼细胞性贫血,（二）、叶酸缺乏的原因,1、摄入量不足:,绿叶蔬菜、水果、谷类、内脏丰富,人乳、牛乳足够，羊乳不足,（加热破坏）,2、药物作用：广
2、谱抗生素、抗叶酸制剂、抗癫痫药,3、吸收不良：慢性腹泻、小肠病变、小肠切除等。 4、需要增加：早产儿、慢性溶血。 5、代谢障碍：遗传性叶酸代谢障碍、参与叶酸代谢 的酶缺陷。,巨幼细胞性贫血,三、发病机制 ： 2、发病机制：,Vit B12 叶酸,RBC核发育落后于细胞浆,RBC体积变大易破坏,贫血,6,巨幼细胞性贫血,甲基丙二酸，参与三羧酸循环，神经髓鞘脂蛋白形成有关，堆积神经精神症状。 TB、感染。,7,巨幼细胞性贫血,四、临床表现： 1、一般表现: 以6月-2岁多见，虚胖或浮肿,毛发稀黄,出血点 或瘀斑。2、贫血表现: 睑结膜、口唇、指甲苍白，皮肤蜡黄,轻度黄疸, 疲乏无力,肝脾肿大。3、
3、消化系统症状: 厌食,恶心,呕吐,腹泻,舌炎。,8,巨幼细胞性贫血,舌面光滑,牛肉样舌,巨幼细胞性贫血,四、临床表现：4、精神神经症状: VitB12和叶酸缺乏均存在精神异常表现： 烦躁易怒、呆滞、反应迟钝、嗜睡、少哭不笑、体智力发育落后。 VitB12缺乏所致神经系统症状（重者）: 震颤、无意识运动、抽搐、感觉异常、共济失调、踝阵挛和Barbinski征阳性。叶酸缺乏无此类表现。,10,巨幼细胞性贫血,五、实验室检查：1、血象： 大细胞性贫血：血涂片：成熟红细胞大小不等，红细胞体积大椭圆。中性粒细胞分叶过多，核右移。 严重时白细胞、血小板会全血细胞少。,缺铁性贫血,11,五、实验室检查： 2
4、、骨髓象： 增生性贫血。 幼红数量增多，中幼和晚幼红比例增高。各阶段幼红细胞巨幼变。“核幼浆老”。 粒系 、巨核系巨幼变。,12,巨幼细胞性贫血,MA骨髓象：巨早幼中幼红细胞易见，可见H-J小体,巨晚幼红细胞,Howell-Jolly小体,巨中幼红细胞增多,巨早幼红细胞,巨幼贫骨髓象,巨杆状核粒细胞 核肿胀，粗大，不规则，染色质疏松,五、实验室检查： 3、叶酸、B12的测定： VitB12 74pmol/L 叶酸 6.81nmol/L,15,巨幼细胞性贫血,六、诊断和鉴别诊断,1临床表现（1）一般有慢性贫血症状。（2）有消化道症状，食欲不振或消化不良，舌痛、舌红、舌乳头萎缩较常见。（3）神经系
5、统症状，多见于维生素B12缺乏者。,巨幼细胞性贫血,（1）大细胞贫血，平均红细胞体积（MCV）100fl，多数红细胞为大椭圆形（2）白细胞和血小板可减少，中性分叶核分叶过多（3）骨髓呈巨幼细胞贫血形态改变（4）叶酸测定，血清叶酸6.81nmol/L，红细胞叶酸227nmol/L；（5）血清维生素B12测定74103pmol/L，红细胞叶酸测定227nmol/L；（6）血清维生素B12 测定29.6pmol/L（7）血清内因子阻断抗体阳性（8）放射性核素双标记维生素B12进行吸收试验，24小时维生素B12排出量10%。,巨幼细胞性贫血,实验室检查,具备上述:1的（1）或（2），和2的（1）、（3
6、）或（2）、（4）者诊断为叶酸缺乏的巨幼细胞贫血；具备1的（1）或（2），和2的（1）、（3）或（2）、（5）者诊断为维生素B12缺乏的巨幼细胞贫血；具备上述1的（1）、（2）、（3），和2的（1）、（3）、（6）、（7）者怀疑有恶性贫血，（8）为 确诊试验。,巨幼细胞性贫血,鉴别：,MDS； 少数巨幼贫可有明显的全血细胞减少， 与AA鉴别； 肝病； Vit B12缺乏症与神经系统疾病； 溶贫。,巨幼细胞性贫血,七、治疗原则： （一）、一般治疗： 注意营养、辅食； 防治感染； 震颤明显可鼻饲对症。 （二）、病因治疗：,20,巨幼细胞性贫血,（三）VitB12和叶酸治疗: 1.有精神神经症状者以
7、VitB12治疗为主： 肌注VitB12 100ug/次 23次/w 数周 单纯缺乏VitB12不宜加用叶酸，以免加剧精神神 经症状。,巨幼细胞性贫血,神经系统受累表现：1mg/日，2周以上。 VitB12 吸收缺陷： 1mg/月，长期应用。 治疗后反应： 6-7小时骨髓巨幼RBC可转正常。 2-4天后精神症状好转， 网织RBC增加，6-7天达高峰，2周降至正常。 精神神经症状恢复较慢。,巨幼细胞性贫血,2.叶酸缺乏为主者:,叶酸 5mg Tid 数周 同时口服VitC促进利用 使用抗叶酸制剂者 ：甲酰四氢叶酸钙治疗, 先天性叶酸吸收障碍者 ： 叶酸量1550mg/日,巨幼细胞性贫血,叶酸治疗后反应：1-2天后食欲好转，骨髓巨幼RBC可转正常。2-4天后网织RBC增加，4-7天达高峰，2-6周RBC、HB恢复正常。,巨幼细胞性贫血,疗效标准：,1有效：经过治疗后患者的症状贫血及消化系统症状消失；血象恢复正常，粒细胞分叶过多现象消失；骨髓象恢复正常。,2. 部分有效：经过治疗后患者的症状明显改善；血红蛋白可上升30g/L；骨髓细胞形态基本正常。,3无效：经过治疗后患者的临床、血象、骨髓象均无改变。,巨幼细胞性贫血,预防1、改善乳母营养2、及时添加辅食、饮食均衡3、及时治疗肠道疾病4、合理应用抗叶酸代谢药物,巨幼细胞性贫血,讲课结束，谢谢大家。,27,巨幼细胞性贫血,
