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1、骨科晋升副主任（主任）医师病例分析专题报告单位：*姓名:*现任专业技术职务：*申报专业技术职务：*2022年*月*日散发性人类航蛋白病的临床、影像学及脑电图病例报告玩蛋白病是由腕蛋白引起的一种进行性恶化的、广泛的中枢神经慢性非炎性致死性变性疾病。全世界范围年发病率大约lL5100万，90%为散发病例，发病年龄在60岁左右，起病形式隐袭，临床表现复杂多变，进展迅速，死亡率100%,发病至死亡的病程常多不足1年，平均存活时间6个月，发病早期与其他痴呆综合征鉴别困难。现将我院2012年12月19日住院的1例患者的临床、影像学特点及脑电图(EEG)资料总结报告如下。1病例报告患者男性，71岁。因进行性
2、痴呆3+月，加重15d入院。3+月前患者无明显诱因出现反应迟钝，表情淡漠，沉默寡言，但尚能与家属进行简单沟通，伴双眼视物模糊、视力下降。曾多次外院就诊行脑电图监测示“额中央、颈区见高幅尖波、尖慢、棘慢综合波”，予治疗(具体不详)后症状无明显缓解。15d前患者上述症状加重，伴右手僵硬，活动不利，并出现精神行为异常，不识家人，不能与人沟通，不言语，全身肌肉僵硬，出现频繁肌阵挛，伴二便失禁。患病以来患者精神欠佳，不能进食。既往3+年前患“肺气肿”，常年有咳嗽、咳痰，为少量白粘痰。1+年前诊断为“高血压病”，血压最高达180/100mmHg,未规律服用降压药物。否认患糖尿病、肾病、心脏病等慢性病史，否
3、认有肝炎、结核、伤寒等传染病病史，否认手术史、外伤史及输血史。家族中无类似疾病。体格检查：BP：130/90mmHg,一般情况可，内科系统除心脏偶闻及早搏外其余无异常。神志呈无动性缄默状态，查体不合作，双侧瞳孔圆形等大，直径约3.5mm,光反应灵敏，双侧额纹、鼻唇沟对称存在，伸舌检查不合作，颈软，四肢肌力无法估计，疼痛刺激见四肢回缩，四肢肌张力增高,腱反射（+）,双下肢病理征（-）。共济运动无法查。辅助检查：血常规正常，腰穿脑脊液压力130mmH20,常规、生化正常。头颅MRl示双侧放射冠区可见点状、斑片状异常信号影，呈稍长TL稍长T2信号改变，FLAlR像呈高信号，病灶边缘模糊，无占位效应。
4、DWl,病灶弥散不受限，双侧大脑皮质弥漫性高信号。脑沟、池、室明显加深加宽（图DOI*伪鱼曾第XTIMRI加IB，IZJIMNHS.AlI1Wt*M*4tiB.TtWlVH.BH*B9.ftiaU.24h同步视频脑电图（V-EEG）监测发现全脑a活动消失，对呼唤刺激无反应。各导可见4.176.25Hz,35.298.7UV的。节律并间杂d波，与低幅快波交替出现，双侧脑波基本对称；各导反复阵发、周期性尖波或双向尖波（偶见三相尖波）时限约0.5lS,以额、额中央、题为显，间歇期见约L53S平坦脑波，持续数分钟又恢复为背景活动（图2）。2V-EEG2O12H20IlA竹KfXq,体JK广设月多降火.
5、咫性集一,或双向尖（15l二格滨）,B,qA*同一淤的不同胆博.作及夏谷发同步的网期性尖技或Cf尖Ih儡见，fHtO.S-l，.以、中食为.追踪患者病情进展，于发病后6个月死亡。结合病史,根据临床表现及体征，头颅MRl和视频脑电图所见，临床诊断为散发性阮蛋白病。2讨论人类抗蛋白病是一组致命的神经系统变性疾病，被认为属慢病毒感染，主要包括CreUtZfeldLJakbO病(CJD),GerSt-mann-StraUSSIer综合征(GSS),KUrU病及致死性家族性失眠症(fatalfamilialinsomnia,FFD,以CJD为最常见类型。根据不同的病因，CJD分为散发性、遗传性、医源性和
6、新变异型4种类型，以散发性CJD最为多见，约占总发病率的90虬英国和欧洲出现的新变异型CJD(vCJD)证明从牛到人的传播是可能的。本病主要累及皮质、基底节和脊髓。多在成年后发病，6070岁为著，全世界年发病率为11-5/100万，发病至死亡的病程常多不足1年。据文献报道，将病人的脑组织接种给黑猩猩，经1171个月的潜伏期，黑猩猩出现与本病病人相似的症状，并很快发展而死亡；1位神经外科医生曾给1位这种病人施行过手术，7年后他也得同样的病。广州报道1个家系，其中两位得以尸检的CJD老年病人系兄妹关系；上海的1位老年女性CJD病人两年前作为保姆护理过1位症状像她目前的症状一样的女性老人。因此，及早
7、诊断并采取严密的隔离措施甚为重要。不过在医疗实践中,此病并无大规模暴发流行。CJD临床表现多为急性或亚急性起病，缓慢进行性发展，早期以精神与智力障碍为主，如情感低落、易疲劳、注意力降低、记忆减退等，中期以进行性痴呆、肌阵挛、精神异常、锥体束征和锥体外系表现最为常见，部分患者视觉症状为首发症状。肌阵挛是此期特征性临床表现。晚期出现二便失禁、无动性缄默、昏迷或去皮质状态。CJD病人的EEG改变是较为特殊的，对临床诊断有重要参考价值。有关CJI）,20世纪八十年代，我国先后报道17例，均为死后病理学诊断为亚急性硬化性全脑炎，无EEG报道。张文渊于1989年报道我国首例EEG提示于患者生前作出CJD诊
8、断的病例。患者女性，54岁，因“头昏”，逐渐地不识家门，不识亲人1个月就诊，作EEG见典型的周期性尖波或三相尖波规律地出现，波幅50300V,间隔0.60.8S出现一次，问插波为56HZ的低波幅慢波。依据EEG的特殊波型提示CJD的临床诊断，脑活检病理学诊断为亚急性海绵状脑病（SSE）,即证实临床诊断之CJD。此后，有关CJD病人类似的EEG报道大量出现。文献报道在疾病之发展期易见这种EEG表现，终末期则仅为一般的大慢波表现，不再见这种周期性尖波或三相波构型。由于CJD之病原体系一种慢病毒胱病毒，常规消毒不易灭活，EEG有助于早期诊断，以便临床采取严格隔离措施，自有其重要的现实意义。头颅MRI
9、,常规MRl序列如T1WI、T2WI和FLAIR对CJD诊断的敏感性低，近几年的研究表明，DWl对CJD的早期诊断有很高的敏感性(92.3%)和特异性(93.8%)o早期CJD患者即可在DWl上出现皮层和(或)基底节区的异常高信号，皮层异常高信号被称为“花边征”，晚期DWl异常高信号可消失。DWl是诊断早期CJD最为敏感的检查。本例为老年发病，亚急性起病，具有散发性CJD的临床和EEG特征及影像学改变的证据，即符合散发性CJD的诊断。临床上提高对本病的认识，及时明确诊断，杜绝医源性感染，具有十分重要的意义。华法林相关脑出血病例分析导读：华法林相关脑出血(WICH)是与口服华法林相关的最严重并发
10、症。由于此类患者的凝血功能如凝血酶原时间显著延长，国际标准化比值(INR)常明显增高，即使予以积极止血治疗后血肿也有可能继续扩大。为提高对WICH的认识，对WICH患者的临床特征及诊治情况结合相关文献复习并分析讨论，为临床诊治提供参考依据。病例1女性，61岁，因双下肢乏力半个月，加重4天入院。患者外出活动时自觉左下肢乏力，未予重视，逐步进展为出现右下肢乏力，左下肢乏力较前加重。既往有“风湿性心脏病”7年余；1年前行“二尖瓣置换术及三尖瓣成形术”，术后口服华法林L25gd,未规律监测INR。否认既往有“高血压病、糖尿病”等病史。体格检查：神志清楚，血压138/89mmHg,心率82次/分，心律不
11、齐，心尖区可闻及金属瓣膜音。神经系统查体：神清，言语流利，对答切题，查体合作，记忆力、计算力、定向力正常。双侧瞳孔等大等圆，对光反应灵敏，双侧眼球各向运动正常。双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，悬雍垂居中，双侧咽反射对称存在，软腭上抬可。左上肢肌力5级，右上肢肌力3级，双下肢肌力3级，四肢腱反射（+）,右侧偏身浅感觉减退，右上肢指鼻试验欠稳准,右侧病理征阳性。1周后患者病情加重，查体：浅昏迷，双侧瞳孔直径左侧右侧，双侧瞳孔对光反应迟钝，右侧病理征阳性。实验室检查：PT=13.2s,INR=L15o病情加重后复查PT=I2.4s,INR=I.08o影像学检查：头颅CT示双侧顶叶脑出血（图IAB）；病情加
12、重后复查头颅CT示颅内血肿扩大，有“血肿分层”征象，幕上脑室受压移位，左侧侧脑室变窄，左侧部分脑沟裂池变窄（图1CD）o图1治疗：入院后立即停服华法林，给予维生素K以及冷沉淀补充凝血因子、20%甘露醇降颅压以及止血芳酸600mg,qd,静脉滴注治疗后，患者颅内出血继续扩大，意识障碍加重，入院后第7天出现浅昏迷。患者意识障碍无明显好转，家属拒绝继续治疗并自动出院。电话随访：出院1周后死亡。病例2女性，57岁。因右上肢抖动3天，右侧肢体无力1天入院。既往有“高血压病、糖尿病”15年，未规律服药；有“风湿性心瓣膜病二尖瓣换瓣术”2年，术后口服华法林625mgd,未监测INR；有“脑梗死”病史3次，遗
13、留左侧肢体乏力。体格检查：神志清楚，二尖瓣面容，血压134/83mmHg,心率84次/分，心律齐，心尖区可闻及收缩期杂音。两肺呼吸音清，未闻及啰音。肝、脾肋下未扪及，颜面及四肢无水肿。神经系统查体：神清，不全运动性失语，记忆力、计算力、定向力正常。双侧瞳孔等大等圆，对光反应灵敏，双侧眼球运动正常。左侧鼻唇沟较浅，伸舌偏左，悬雍垂居中，双侧咽反射灵敏。左侧肢体肌力3级，右侧肢体肌力4级，左侧肌张力增高，右侧偏身浅感觉减退，左侧病理征阳性。实验室检查:入院凝血功能PT=63.9s,INR=5.37。影像学检查：入院时头颅CT示左侧额顶叶出血，可见脑出血血肿有“液平”征象（图2A）；入院后2天头颅C
14、T示左侧额顶叶血肿较前扩大（图2B）；入院后6天头颅CT示出血较前增多（图2C）。图2治疗：入院后立即停服华法林，给予维生素K110mgd,肌肉注射4天，20%甘露醇降颅压治疗。入院后2天出现右侧肢体乏力加重，伴头痛。2周后患者病情稳定，转康复治疗,凝血功能：PT=Il.2s,INR=O.97o发病后1个月，患者出现进食少，精神状态差，言语明显减少，头颅CT复查发现血肿已吸收，右侧枕叶新发梗死灶，遂给予恢复华法林抗凝治疗，密切监测INR,恢复抗凝7d后凝血功能:PT=21.2s,INR=L82。患者出院时可独立行走，华法林剂量为4.3mgd随访5年无再发脑栓塞和脑出血。讨论抗凝相关脑出血的特点
15、抗凝剂相关性脑出血通常是指应用华法林或肝素导致的颅内出血。华法林抗凝不足容易导致栓塞发生，而抗凝过度容易引起出血，应用华法林可增加颅内出血的死亡风险。由于过度抗凝导致凝血机制的异常，导致血液不凝固，多次复查头颅CT上可见出血灶内的“分层”（病例1）或“液平”(病例2)征象，这是WICH的典型影像学特征，而且是预后不良的重要标志。研究表明，与WICH严重不良预后有关的危险因素包括INR20mL).脑室出血以及神经功能恶化是WICH临床不良预后的独立预测因素。如何调整抗凝药？华法林应用存在明显的种群差异，目前大多研究结论主要是针对白种人群。中国人颅内出血的发生率是白种人的L52倍。研究表明，要获得
16、相同范围的INR,黄种人服用的华法林剂量较小，而白种人适中，黑种人则需要服用更大的剂量。有学者认为中国人将INR控制在1.82.4,栓塞和出血事件的发生率比INR维持在23更少。房颤是临床最常见的心律失常，也是目前临床华法林抗凝治疗的最强适应证，对于房颤的抗凝推荐，不同国家的指南也有一些差异，主要根据一些危险因素评分量表和抗凝出血风险量表确定治疗方案。CHA2DS2-VASc评分量表在识别“真正低危”患者，特别是识别不需要抗栓治疗的患者具有优势，但在预测高危患者方面与CHADS2评分相当，且可能更好。HAS-BLED评分量表是评估抗凝出血风险临床最常用、最简便可靠的方法，N3分时出血风险明显增
17、高。华法林目前仍是中国房颤患者最常应用的口服预防栓塞的抗凝药物。但华法林抗凝存在严重的缺点，华法林的作用效果易受遗传和环境因素影响。INR是评估华法林抗凝治疗安全性和有效性的可靠指标，将INR控制在2-3可有效降低脑出血的发生风险，因此需要密切监测INR,根据监测结果调整华法林的使用剂量，使得华法林的药物依从性较差。新型口服抗凝药(NOAC)具有受药物作用影响小，不需要常规监测凝血，出血等并发症较少的优点，美国指南明确推荐非瓣膜性房颤患者可应用NoACS。达比加群、阿哌沙班、利伐沙班在降低脑出血风险方面明显优于华法林，但目前尚无NoACS药物之间疗效比较的直接证据。华法林相关脑出血的管理目前，
18、对WlCH治疗方法存在许多争议，关键在于如何防止血肿的扩大以及如何长期控制或管理抗凝。由于WICH患者24h内血肿较容易再扩大，纠正INR可防止血肿扩大，但纠正的方法、时间以及程度尚不明确。有研究表明，在WICH患者发病4h内纠正INR1.3同时控制收缩压G60mmHg可明显减少颅内血肿扩大，应用维生素K降低INR是必要的，但维生素K往往需要数十小时至数天才能完全发挥逆转抗凝作用，因此仅用维生素K可能是不够的。若需要快速逆转抗凝作用也可以应用凝血酶原复合物(PCC)、新鲜冰冻血浆(FFP)及激活因子Vll(FVna)。NOACs相关性脑出血患者可个体化给予VIll因子旁路活性抑制剂（FEIBA
19、）,PCC,或重组活化Vn因子（rFVUa）进行治疗。此外，达比加群相关脑出血可予血液透析，在2h内服用标准剂量的患者可给予活性炭治疗。对于有较高栓塞发生风险的患者，纠正INR后，若不尽早重启抗凝，极易再发血栓形成和脑栓塞。换瓣术后的患者常需终身抗凝，但因出血并发症停止抗凝后何时恢复抗凝没有定论，取决于抗凝出血风险与停止抗凝后栓塞风险比，采取个体化原则。最新的自发性脑出血管理指南指出口服NOACS的非瓣膜性房颤患者，发生脑出血后再次服用达比加群、阿哌沙班、利伐沙班，脑出血复发风险尚不明确（Hb级推荐，C级证据）；对口服抗凝剂相关脑出血后重启抗凝治疗的推荐：对于无心脏机械瓣膜病的患者，停用口服抗
20、凝药至少4周可能会减少脑出血复发风险（Ha级推荐，B级证据）。小结临床医生应用华法林行抗凝治疗时应严格掌握适应证,做好抗凝获益和风险的评估工作，规律监测INR,适时调整华法林剂量使出血和栓塞风险降至最低，WICH患者主要死亡原因是难以控制的继续出血，当面对WlCH时，快速纠正凝血功能紊乱、减少血肿继续扩大是最重要的治疗目标。胸壁原始神经外胚层肿瘤(Askin瘤)病例分析病例女，25岁，4月前无明显诱因出现右下胸疼痛，为阵发性刺痛，偶有夜间盗汗。查体未见明显阳性体征。胸部CT平扫+增强：右上后胸壁紧贴脏面见类圆形软组织肿块，大小约5.5cm4.Ocm5.6cm,密度不均，边缘较光滑，平扫CT值约
21、537HU,增强扫描实性部分动脉期CT值约4659HU,静脉期CT值约3750HU,呈轻度不均匀强化，坏死、囊变部分无强化，右侧第5肋骨轻度膨胀性骨质破坏，破坏区密度不均，边缘不清，未见骨膜反应。诊断：考虑右上胸壁肿瘤。术中见肿瘤位于右侧壁层胸膜，大小约5.0CmX4.5Cm5.0cm,包膜完整，与右肺膜状粘连，肿瘤基底部侵犯胸壁，右侧第5肋骨局部骨质破坏。肿瘤大体标本切面呈灰白色，鱼肉状，实质内见坏死、囊变。病理表现：镜下见送检组织异型细胞增生，呈不规则巢团状，细胞体积较小，核大，可见核分裂象。免疫组化:CD99(+),Fli-I(+),Syn(-),Ki-67(20%+)o分子病理：FIS
22、H法检测t(22ql2)(EWSRl)：约10%20%肿瘤细胞内可见红绿分离信号或绿色缺失信号，倾向(+),即有EWSRl基因相关易位。病理诊断：(右胸壁)原始神经外胚叶肿瘤。图IaIdCT平扫+增强扫描。图la：平扫：右上后胸壁紧贴脏面见类圆形软组织肿块，CT值约537HU,密度不均，边缘较光滑。图lb,1c：增强扫描实性部分动脉期CT值约4659HU,静脉期CT值约375OHU,呈轻度不均匀强化。图Id：右侧第5肋骨骨质破坏。图2a,2b病理诊断：右侧胸壁原始神经外胚叶肿瘤。图2a：镜下见异型细胞增生，呈不规则巢团状，细胞体积较小，核大，可见核分裂象(HE染色)。图2b：免疫组化示：CD9
23、9(+),Fli-I(),Syn(-),Ki-67(20%+)。讨论原始神经外胚叶肿瘤(Primitiveneuroectodermaltumor,PNET)是一种少见的起源于中枢和交感神经系统外神经脊的小圆细胞类肿瘤，恶性程度极高，具有多向分化潜能。1973年由Hart和EarIe首次报道，根据发生部位不同分为中枢性(Centralprimitiveneuroectodermaltumor,cPNET)和外周性(Peripheralprimitiveneuroectodermaltumor,pPNET)oPPNET多发生于儿童及青少年，可发生于全身各部位，以软组织、骨、腹膜后、盆腔、胸壁和肺
24、等部位多见。起源于胸壁的PPNET又称为ASkin瘤，其发病率极低，病理统计仅为其他原发胸壁肿瘤的05%,但复发率高。国外文献多认为女性发病率高，男女发病之比为1：3或1：4,而国内文献报道中以男性居多，男女之比各家报道不一。肿瘤生长迅速，其临床表现与肿瘤大小及是否侵犯肋骨、胸膜有关。累及胸膜者常伴胸痛，肿瘤较大压迫肺组织易致肺不张、胸腔积液及阻塞性炎症。病理上其特征性表现为Homer-Wright菊形团状结构，细胞遗传学检查可发现染色体t(11；22)(q24;ql2)转位的特点，本例分子病理结果提示有EWSRl基因相关易位。文献报道ASkin瘤的CT表现为胸壁较大的软组织肿块，边界不清，密
25、度不均，肿瘤内可有囊变及坏死，钙化少见，增强扫描不均匀强化，常伴胸腔积液，且2/3以上的ASkin瘤病例常见肋骨破坏，肋骨受侵主要表现为成骨性改变，这与肋骨尤文氏肉瘤虫蚀状骨质破坏差别明显。本例病变表现为胸壁软组织肿块伴局部肋骨骨质破坏，肿块轻度不均匀强化，未见钙化，与文献报道基本相似。本例未见胸腔积液，可能与胸膜无明显侵犯有关。发生于胸壁的PPNET需与以下肿瘤进行鉴别：孤立性纤维瘤：多见于中老年，增强扫描动脉期肿块内可见“簇”状及“条”状强化小血管影，实性区延时强化，如肿块与支气管血管束关系密切，可见“贴边血管征”和“支气管征”。胸膜间皮瘤：局限性胸膜间皮瘤多呈类圆形，密度均匀，偶可见钙化及出血坏死，少数带蒂；弥漫性胸膜间皮瘤表现为胸膜较广泛的结节或不规则增厚，多伴胸腔积液，部分患者有石棉接触史。肺母细胞瘤：好发于儿童，病变常发生在胸膜下肺实质，常伴先天性肺囊性变，肋骨破坏相对较轻且较少见。Askin瘤的影像学表现缺乏特征性，确诊依靠病理学诊断。但是,在儿童或青少年，影像检查发现胸壁较大软组织肿块，密度不均，伴有肋骨成骨性骨质破坏，需考虑本病的可能性。
