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1、生长激素缺乏症(growth hormone deficiency, GHD),1,编辑版ppt,生长激素缺乏症(growth hormone defici,“小大人” “侏儒症” 同卵双胎 9岁 矮：姐姐，115cm, 聪明 、 智力正常 高: 妹妹, 133cm 聪明、智力正常身高差： 18cm,2,编辑版ppt,“小大人” “侏儒症” 2编辑版ppt,生长曲线,*,3,编辑版ppt,生长曲线*3编辑版ppt,GHDDefinition,小儿身高低于同年龄、同性别、同地区正常健康儿童平均身高的个标准差（）者称为矮小症 (short stature)其中部分因垂体分泌生长激素（）不足所致生长
2、激素缺乏症（）或垂体性侏儒 由于垂体GH缺乏或不足引起的矮小称为“垂体性侏儒症”-GHD,4,编辑版ppt,GHDDefinition小儿身高低于同年龄、同性别、,Rosenfeld and Reiter, Williams Textbook of Endocrinology, 10th ed.,5,编辑版ppt,Rosenfeld and Reiter, Williams,GHBP,IGF-I,IGFBP-3,GROWTH,growth plate,liver,GH receptor,ALS,hypothalamus,pituitary,GH,other IGFBPs,GHRH,GH-IGF
3、 Axis,signal transduction,type I IGF receptor,somatostatin,6,编辑版ppt,GHBPIGF-IIGFBP-3GROWTHgrowth p,7,编辑版ppt,7编辑版ppt,8,编辑版ppt,8编辑版ppt,结构：hGH-191 aa, 22 kDa,9,编辑版ppt,结构：hGH-191 aa, 22 kD,GHsecretion pattern,10,编辑版ppt,GHsecretion pattern10编辑版ppt,GHEffects,促生长效应促代谢效应： 促蛋白质合成， 降解脂肪, 降低细胞对胰岛素的敏感性,11,编辑版pp
4、t,GHEffects11编辑版ppt,GHD-Causes of GHD,先天性: I型 常染色体隐性遗传， IA缺失、点 突变 GH完全缺乏；IB-剪切位点突 变、复合缺陷；II型显性遗传，结构异 常；III型 X连锁遗传 获得性：肿瘤、炎症、放射线、创伤 暂时性：体质性青春延迟、心理、甲低,12,编辑版ppt,GHD-Causes of GHD 先天性:,GHD-classification,按部位、病因： 原发性；继发性按缺乏激素： 孤立性、联合多垂体激素缺乏,13,编辑版ppt,GHD-classification按部位、病因：13,GHBP,IGF-I,IGFBP-3,GROWTH
5、,growth plate,liver,GH receptor,ALS,hypothalamus,pituitary,GH,other IGFBPs,GHRH,signal transduction,type I IGF receptor,x,GH-IGF Axis: GHD发病机理,14,编辑版ppt,GHBPIGF-IIGFBP-3GROWTHgrowth p,GHD-Synptoms and Signs,男孩 多Short state， H -2SD出生身高正常，2-3岁生长减慢学龄期年增长不足5厘米，匀称，娃娃脸骨龄延迟，外生殖器发育小,15,编辑版ppt,GHD-Synptoms a
6、nd Signs男孩 多,Laboratory tests,1.内源性GH测定:-自发分泌 运动实验, 夜睡眠GH实验,尿GH测定 GH低下,16,编辑版ppt,Laboratory tests1.内源性GH测定:-,Laboratory tests,.GH激发实验: 药物检验合成、分泌功能 精氨酸-抑制GHIH释放 可乐定-促进GHRH释放 L-多巴-促进GHRH释放 结果判定：, 10ug/L-正常,ug/L部分缺乏, ug/L完全缺乏,17,编辑版ppt,Laboratory tests.GH激发实验: 药物检验,Laboratory tests,3.血清、测定：本病4.其他：、TT3
7、TT4 TSH 、实验.影象学检查：、,18,编辑版ppt,Laboratory tests3.血清、,GHD-Diagnosis,矮小，身高 -骨龄小于实际年龄约年以上年身高生长速率cm峰值 ug/L (ug/L部分缺乏 ug/L完全缺乏),19,编辑版ppt,GHD-Diagnosis矮小，身高 -19,GHD-Differential Diagnosis,家族性矮小(Genetic short stature)：父母身 高均-或,骨龄正常， 年生长速率cm，智力、性正常 宫内发育迟缓（）： 出生身高低于0 cm,20,编辑版ppt,GHD-Differential Diagnosis,G
8、HD-Differential Diagnosis,.特发性矮小（Idiopathic short stature ,ISS）：年生长 速率5cm, GH、IGF1正常体质性青春延迟（constitutional delay of puberty）；出生及生后数年正常，青春前生长慢，青春期启动晚，遗传性,21,编辑版ppt,GHD-Differential Diagnosis,GHD-Differential Diagnosis,骨骼发育异常：软骨发育不良，特殊外貌和体形,22,编辑版ppt,GHD-Differential Diagnosis,染色体异常:Turner syndrome,23
9、,编辑版ppt,染色体异常:Turner syndrome23编辑版pp,GHD-Differential Diagnosis,先天性甲状腺功能低下（congenital Hypothyroidism）,24,编辑版ppt,GHD-Differential Diagnosis,诊断步骤,是否矮小 ? 查表, -2SD,short stature,SGA,出生H 50cm,家族性矮小,父母H- 2SD,体质性青春延迟,青春期生长慢,发育延迟,染色体异常,特殊面容,45XO或21三体,骨骼异常,特殊体态,ISS,GHD,GH10ug/L,GH10,矮小,25,编辑版ppt,诊断步骤 是否矮小 ?
10、查表, ,GHD-Treatment,1.GH替代治疗: GH生产历史: 80年代:-人尸体垂体中提取-副作用大,来源少 90年代 基因重组,安全,26,编辑版ppt,GHD-Treatment 1.GH替代治疗:2,rhGH useage、side effect,dose: 0.1-0.15u/kg/dayuseage: 每晚睡前side effect : -甲状腺低下 -blood glocouse -注射处肿、headache -肿瘤？目前认为“关系不大”,27,编辑版ppt,rhGH useage、side effectdose:,GHD-Treatment,2.GHRH: 用于下丘脑
11、功能缺陷,垂体好 目前不用 3.口服性激素: 适应症: - GHD伴性功能低下 - Turner Syndrome 可促进骨龄闭合,28,编辑版ppt,GHD-Treatment 2.GHRH: 用于下丘脑功,治疗展望,1.长效生长激素2.口服生长激素3.基因治疗4.垂体促生长激素细胞移植,29,编辑版ppt,治疗展望1.长效生长激素29编辑版ppt,小 结,1.生长激素缺乏症: GH少 short stature2.病因:先天性、获得性、暂时性3.诊断: 矮、骨龄延迟、生长素率cm GH ug/L4.鉴别诊断:5.治疗:GH替代,30,编辑版ppt,小 结1.生长激素缺乏症: GH少 short,The end,31,编辑版ppt,The end31编辑版ppt,
