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1、医 学 遗 传 学,第一章 绪 论,第一节医学遗传学的任务和范畴,第一节 任务和范畴,医学遗传学往往是从医学角度来研究人类疾病与遗传的关系。医学遗传学也可以说是一门由“遗传病”这一纽带把遗传学和医学结合起来的边缘学科。,第一节 任务和范畴,第二节医学遗传学发展简史,第三节遗 传 病 概 述,再谈遗传病的概念经典概念 遗传病或遗传性疾病是其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。遗传病的传递并非是现成的疾病，而是遗传病的发病基础。现代概念 遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。,第三
2、节 遗传病概述,一、遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性,第三节 遗传病概述,二、人类遗传病的分类 过去： 按人体系统分类； 按照遗传方式进行分类,第三节 遗传病概述,现在：分为五类（一）单基因病（monogenic disorder） 由单一基因突变所致。（二）多基因病（polygenic disorder） 有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系 谱特征的一类疾病。环境因素在发病过程中起一定程 度的作用。（三）染色体病（chromosome disorder） 染色体结构或数目异常引起的一类疾病。（四
3、）体细胞遗传病（somatic cell genetic disorder） 只在特定的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾 病发生的基础。经典的遗传病概念不包括这类 疾病。（五）线粒体遗传病（mitochondrial genetic disorder）,第三节 遗传病概述,三、在线人类孟德尔遗传 OMIM的网址是：http:/www.ncbi.nlm.nih.gov/omim四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系,第三节 遗传病概述,五、遗传病在医学实践中的一些问题（一）医生如何确定患者所患疾病是否有遗传性（二）再发风险率（三）遗传性疾病的群体负荷（四）遗传病与医学伦理,第三节 遗传病概述,第四节 遗传病的研究策略,一、单基因遗传病的研究二、多基因遗传病的研究三、染色体病的研究,教学大纲要求1掌握医学遗传学、遗传病、再发风险等 基本概念2掌握遗传因素对疾病发生的作用类型、 遗传病的特点和分类3熟悉医学遗传学的分支学科4了解熟悉遗传病的研究策略5了解医学遗传学的发展历史,
