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1、人类染色体畸变,人类染色体畸变,染色体畸变（chromosome aberration）是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。数目畸变染色体畸变 结构畸变,前言,2,人类染色体畸变,染色体畸变（chromosome aberration）是指,染色体畸变发生的原因,自发畸变（spontaneous aberration） 诱发畸变（induced aberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄,3,人类染色体畸变,染色体畸变发生的原因自发畸变（spontaneous ab,一、化学因素,药物抗肿瘤药物 环磷酰胺
2、、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变保胎及预防妊娠反映的药物抗痉挛药物 苯妥英钠可引起人淋巴细胞多倍体细胞数增高,4,人类染色体畸变,一、化学因素药物4人类染色体畸变,农药 许多化学合成的农药可以引起人类细胞染色体畸变。某些有机磷农药也可使染色体畸变率增高，如敌百虫类农药。,5,人类染色体畸变,农药5人类染色体畸变,工业毒物 苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯单体等，都可以导致染色体畸变。,6,人类染色体畸变,工业毒物6人类染色体畸变,食品添加剂 食品的防腐剂和色素等添加剂中所含的化学物质也可以使人类染色体发生畸变，如硝基呋喃基糖酰胺AF-2、环己基
3、糖精等。,7,人类染色体畸变,食品添加剂7人类染色体畸变,二、物理因素,电离辐射电磁辐射,8,人类染色体畸变,二、物理因素电离辐射8人类染色体畸变,三、生物因素,生物类毒素 杂色曲霉素、黄米霉素、棒曲霉素等病毒 风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨细胞病毒等,9,人类染色体畸变,三、生物因素生物类毒素9人类染色体畸变,四、母亲年龄,Down综合征与母亲年龄,10,人类染色体畸变,四、母亲年龄 Down综合征与母亲年龄10人类,染色体数目异常及其产生机制,整倍体改变（euploid）染色体数目畸变 非整倍体改变（aneupliod）,11,人类染色体畸变,染色体数目异常及其产生机制 11人类染色体畸
4、变,三倍体（triploid） 患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n） 四倍体（tetraploid） 患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为92（4n）,一、整倍体的改变,12,人类染色体畸变,一、整倍体的改变12人类染色体畸变,整倍体改变的机制双雄受精双雌受精核内复制核内有丝分裂,13,人类染色体畸变,整倍体改变的机制13人类染色体畸变,双雄受精和双雌受精,14,人类染色体畸变,双雄受精和双雌受精 14人类染色体畸变,人类染色体畸变培训课件,超二倍体（hyperdiploid） 体细胞中染色体数目多了一条或数条 三体型（t
5、risomy） 某对染色体多了一条（2n+1），即细胞内染色体数目为47,16,人类染色体畸变,超二倍体（hyperdiploid） 体细胞中染色体数目多了,三体型21三体,17,人类染色体畸变,三体型21三体17人类染色体畸变,三、非整倍体改变的机制,染色体不分离（non-disjunction） 受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 减数分裂时发生染色体不分离 染色体丢失（chromosome lose）,18,人类染色体畸变,三、非整倍体改变的机制染色体不分离（non-disjunct,减数分裂中染色体不分离a 减数分裂I同源染色体不分离；b 减数分裂II姐妹染色单体不分离,19,人类染色体畸
6、变,减数分裂中染色体不分离a 减数分裂I同源染色体不分离；b,染色体结构畸变及其产生机制,染色体结构畸变类型缺失（deletion） 末端缺失、中间缺失重复（duplication） 倒位（inversion） 臂内倒位、臂间倒位易位（translocation） 相互易位、罗伯逊易位 、插入易位环状染色体 （ring chromosome） 双着丝粒染色体（dicentric chromosome）等臂染色体（isochromosome） 插入 （insertion）,20,人类染色体畸变,染色体结构畸变及其产生机制染色体结构畸变类型20人类染色体,染色体结构畸变的产生机制 断裂及断裂片段的
7、重接是各种染色体结构畸变产生的基本机制,21,人类染色体畸变,染色体结构畸变的产生机制21人类染色体畸变,缺失a：末端缺失；b：中间缺失,22,人类染色体畸变,缺失a：末端缺失；b：中间缺失22人类染色体畸变,倒位a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解,23,人类染色体畸变,倒位a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解 23人,染色体相互易位图解,24,人类染色体畸变,染色体相互易位图解 24人类染色体畸变,罗伯逊易位,25,人类染色体畸变,罗伯逊易位 25人类染色体畸变,环状染色体,26,人类染色体畸变,环状染色体 26人类染色体畸变,双着丝粒染色体,27,人类染色体畸变,双着丝粒染色体 27人类染色体畸变,等臂染色体 A：短臂等臂染色体；B：长臂等臂染色体,28,人类染色体畸变,等臂染色体 A：短臂等臂染色体；B：长臂等臂染色体 28人,The End,29,人类染色体畸变,The End29人类染色体畸变,
