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1、内分泌与遗传代谢缺陷病危象及处理,内分泌与遗传代谢缺陷病危象及处理,有内分泌功能的腺体和器官下丘脑垂体甲状腺甲状旁腺胰腺肾上腺卵巢睾丸,有内分泌功能的,内分泌激素作用,生长发育生育生殖维持内环境稳定 抗利尿激素：水 甲状旁腺素：钙、磷 胰岛素：血糖、血脂 胰高血糖素：血糖 肾上腺皮质激素：钠、钾、水 肾上腺素：血压、心率,内分泌激素作用生长发育,低血糖高血糖低钠血症高钠血症低钾血症高钾血症低钙血症高钙血症,酮症代谢性酸中毒代谢性碱中毒心律失常心功能衰竭 脱水休克,低血糖酮症,临床表现异常,酶、载体、受体、膜泵等缺陷,代谢通路阻断,终末产物缺乏起始、中间和(或)旁路代谢产物大量蓄积,临床表现异常
2、酶、载体、受体、膜泵等缺陷代谢通路阻断终末产物缺,氨,HCO3-,N-乙酰谷氨酸,氨甲酰磷酸,谷氨酸,瓜氨酸,天冬氨酸,精氨酰琥珀酸,精氨酸,鸟氨酸,延胡索酸,尿素,线粒体,胞浆,CPS,尿素循环,乳清酸,乳清酸核苷,尿嘧啶,ASS,精氨酸酶,ASL,T,OCT,NAGS,+,鸟氨酸转运体,T,谷氨酰胺,氨HCO3-N-乙酰谷氨酸氨甲酰磷酸谷氨酸瓜氨酸天冬氨酸精氨,低血糖高氨血症 高乳酸血症酮症代谢性酸中毒代谢性碱中毒溶血肝功能衰竭心律失常心功能衰竭脑功能衰竭,低血糖,常见危象 专科治疗,常见危象,糖尿病酮症酸中毒,胰岛素,血糖,脂肪分解,酮症酸中毒,高渗昏迷,糖尿病酮症酸中毒胰岛素血糖脂肪分
3、解酮症酸中毒高渗昏迷,呼吸深大呼吸急促精神萎靡嗜睡脱水休克腹痛多饮多尿消瘦,血糖血酮尿糖+尿酮代谢性酸中毒胰岛素C肽糖化血红蛋白,呼吸深大血糖,肺炎呼衰脑炎急腹症,肺炎呼衰,专科治疗,纠正脱水休克 0.9%-0.45%生理盐水纠正酸中毒 短效胰岛素静脉滴注,专科治疗纠正脱水休克,静脉用胰岛素注意事项 剂量 0.1u/kg/小时（不低于0.025u/kg/小时）密切监测血糖 每小时1次 血糖下降速度：5mmol/小时 血糖低于12mmol/l而酸中毒仍未纠正时加糖滴注,静脉用胰岛素注意事项,碳酸氢钠纠酸指征 HCO3-5mmol/l 或BE-12mmol/l PH7.1碳酸氢钠量 1/3-1/2
4、量 等渗（1.4%）液注意脑水肿,碳酸氢钠纠酸指征,肾上腺皮质功能低下,糖盐皮质激素,低血糖,低钠血症,高钾血症,代谢性酸中毒,脱水休克,肾上腺皮质功能低下糖盐皮质激素低血糖低钠血症高钾血症代谢性,疲乏无力胃纳差恶心呕吐生长发育迟缓抽搐昏迷皮肤黏膜色素沉着,低血钠高血钾代谢性酸中毒血皮质醇ACTH异常,疲乏无力低血钠,呕吐腹泻肾小管损伤抗利尿激素分泌过多,呕吐,专科治疗,纠正低血糖、低血钠、代谢性酸中毒、脱水补充糖和/或盐皮质激素,专科治疗纠正低血糖、低血钠、代谢性酸中毒、脱水,5-10%葡萄糖生理盐水1.4%碳酸氢钠3%氯化钠氢化可的松9-氟氢化可的松,5-10%葡萄糖生理盐水,氢化可的松
5、危象期：10-20mg/m2/次 静脉滴注 6-8小时1次 至8-12小时1次 维持期：8-12 mg/m2/天 每天2次9-氟氢化可的松 严重低钠并高钾血症者（血钾5.5-7mmol/l）0.03-0.1mg/天,氢化可的松,3%氯化钠 血钠120mmol/l并急性脑水肿 每1毫升3%氯化钠液可提高1mmol/l血钠水平 4-6ml/kg 缓慢静脉滴注纠正低钠血症注意事项 急性低钠血症 48小时内发生的可以短期内纠正 慢性低钠血症 血钠上升速度0.5-1mmol/l/小时 24小时内不超过10mmol/l,3%氯化钠,抗利尿激素分泌异常综合征,抗利尿激素,水储留,低钠血症,脑细胞水肿,抗利尿
6、激素分泌异常综合征抗利尿激素水储留低钠血症脑细胞水肿,颅内感染颅脑外伤颅脑手术创伤颅内出血抽搐昏迷,少尿低钠血症尿渗透压100mOsm/kgBUN、肌酐正常血压正常或,颅内感染少尿,呕吐腹泻肾小管病变,呕吐,专科治疗,限制水摄入积极治疗原发病必要时利尿剂,专科治疗限制水摄入,尿崩症,抗利尿激素或抗利尿激素受体异常,肾水排泄,脱水高钠血症,尿崩症抗利尿激素肾水排泄脱水,多尿发热烦躁嗜睡肌无力运动发育迟缓智力落后昏迷,血浆渗透压300mOsm/kg尿渗透压300mOsm/kg,多尿血浆渗透压300mOsm/kg,腹泻脱水烧伤醛固酮增多症,腹泻脱水,专科治疗,补充水分抗利尿激素替代治疗,专科治疗补充
7、水分,口服补水量：婴幼儿约3L/M2/24小时严重高钠血症不能足量饮水者需静脉补液评估缺水量：血钠在145mmo/l以上时，实际血钠值每升高1mmol/l，机体缺水约3-4ml/kg液体张力：1/2-1/5张生理盐水或5%葡萄糖静脉滴注血钠下降速度：需控制在每小时0.5-1mmol/l，24小时不超过10mmol/l透析：严重高钠，补液量超过机体负荷量时弥凝片（抗利尿激素）：25ug-300ug/次，每天1-2次，每次间隔8-12小时，应用抗利尿激素时应从低剂量开始，同时限制水的摄入量。,口服补水量：婴幼儿约3L/M2/24小时,甲状旁腺功能低下,甲状旁腺素,低钙血症钙异位沉积,抽搐智力低下,
8、甲状旁腺功能低下甲状旁腺素低钙血症抽搐,婴幼儿 惊厥发作 智力落后年长儿 手足抽搦 运动障碍,血游离钙0.75mmol/l血磷甲状旁腺素在低钙情况下可以正常、降低或升高头颅和肾脏影像:钙沉积,婴幼儿血游离钙0.75mmol/l,碱中毒大量输注血制品严重佝偻病,碱中毒,专科治疗,补充钙剂 低钙抽搐时：10%葡萄糖酸钙1-2ml/kg/次加入5%葡萄糖液中，静脉滴注，必要时每天可重复1-2次 维持：碳酸钙50mg/kg/天，一般最大量不超过3g1，25-二羟D3（罗盖全）替代治疗 0.02ug-0.06ug/kg/天，最大量不超过2ug,专科治疗补充钙剂,注意事项 心律 渗液 高钙血症,注意事项,
9、甲状旁腺功能功能亢进症,甲状旁腺素分泌,肠道钙吸收肾钙排泄骨钙游离至血中,高钙血症骨质疏松,甲状旁腺功能功能亢进症甲状旁腺素分泌肠道钙吸收高钙血症,发热脱水烦躁骨痛骨折,血游离钙1.30mmol/l甲状旁腺素骨X线片:骨质疏松血磷,发热血游离钙1.30mmol/l,维生素D中毒肿瘤,维生素D中毒,专科治疗,限制钙和维生素D摄入低钙饮食大量补液利尿 生理盐水或5%葡萄糖生理盐水+钾，静脉滴注 速尿1mg/kg，每6小时静脉推注1次强的松 必要时，1-2mg/kg/天，口服，3-5天二磷酸盐降钙素,专科治疗限制钙和维生素D摄入,高胰岛素血症低血糖症,胰岛素分泌异常,低血糖,高胰岛素血症低血糖症胰岛
10、素分泌异常低血糖,急性 冷汗 面色苍白 无力 心动过速 抽搐 昏迷慢性 运动发育迟缓 智力落后,早产儿血糖10IU/l血脂正常尿酮阴性无代谢性酸中毒低血糖时注射胰高血糖素，血糖能迅速升至正常需5-10mg/kg/分钟持续静脉滴注葡萄糖才能维持血糖正常,急性早产儿血糖2.2mmol/l,专科治疗,纠正低血糖 低血糖发作时：25%葡萄糖液1-2ml/kg静脉推注，然后10-12.5%葡萄糖静脉滴注维持抑制胰岛素分泌 二氮嗪，5-15mg/kg/天，分3次服用，每次间隔8小时 二氮嗪治疗期间应注意心肝功能，水肿、充血性心衰者及时给予利尿处理胰岛素次全切除,专科治疗纠正低血糖,高氨血症,正常血氨 早产
11、儿 50-150 mol/L 足月新生儿 50-75 mol/L 成年人 150 mol/L 新生儿期血氨100mol/L 新生期后血氨60mol/L,高氨血症,高氨血症的主要原因尿素循环障碍 氨甲酰磷酸转移酶缺陷 OTC 瓜氨酸血症 精氨酰琥珀酸血症 精氨酸血症有机酸尿症 丙酸血症 甲基丙二酸尿症 异戊酸尿症 多种羧化酶缺乏症等；脂肪酸氧化障碍线粒体脑肌病NICCDHHH综合征赖氨酸尿性蛋白不耐受症新生儿一过性高氨血症肝功能衰竭药物所致 抗白血病药物 丙戊酸钠,高氨血症的主要原因,高血氨表现 神经肌肉 无力 运动发育迟缓 烦躁 抑制 抽搐 昏迷 消化系统 纳差 厌食 偏食 呕吐,原发病表现
12、黄疸 血三系减少 低血糖 代谢性酸中毒,高血氨表现原发病表现,积极治疗原发病和降氨处理,积极治疗原发病和降氨处理,尿素循环障碍高氨血症危象专科治疗,禁用蛋白质摄入促进氨和含氮物质排泄减少精氨酸琥珀酰胺等中间代谢产物蓄积保证热卡供应，控制感染，减少负氮平衡,尿素循环障碍高氨血症危象专科治疗禁用蛋白质摄入,保证高热卡 120卡/kg/d 20%葡萄糖液，必要时加用胰岛素 脂肪乳0.5-1g/kg/d降氨10%精氨酸 200-400mg/kg/次（10%，1.5-2ml/kg/次）静脉滴注2小时以上 每天总量不800mg/kg 精氨酸血症禁用苯甲酸纳 250-350mg/kg/天 每天3次 疑有机酸
13、尿症慎用,保证高热卡,促有毒代谢产物排泄 左旋肉碱 50-100mg/kg/天 静脉滴注腹膜透析 血氨400umol/l 上述治疗不能改善,促有毒代谢产物排泄,其他遗传代谢缺陷病,甲基丙二酸尿症丙酸血症多种羧化酶缺乏症枫糖尿证戊二酸尿症解酮障碍糖原累积疾病Reye综合征。,其他遗传代谢缺陷病甲基丙二酸尿症,呼吸衰竭脑功能衰竭血三系减少消化道出血严重感染抽搐昏迷低血糖高氨血症高乳酸血症代谢性酸中毒,呼吸衰竭,诱发因素,禁食应急：感染、发热、接种、手术大量蛋白质摄入果糖、蔗糖乳糖、乳制品高脂饮食药物,诱发因素禁食,对症 纠酸 高氨血症 降低应急 血液净化特殊药物 生物素 维生素B1 维生素B2 维生素B12 左旋肉碱,对症,遗传代谢缺陷病临床表现复杂多样，症状体征常无特异性，诊断需要依赖特殊实验室检查，而急性发作期实验室阳性率明显高于缓解期，因此高度怀疑的患儿，在积极进行危象急救处理的同时应积极收集有关标本进行实验室检查，以查找病因。,遗传代谢缺陷病临床表现复杂多样，症状体征常无特异性，诊断需要,谢谢！,谢谢！,
