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1、遗传性疾病染色体病,21-三体综合征(21 trisomy syndrome),1,y,概述病因临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断治疗预后,2,y,概述病因临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断治疗预后,3,y,21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征，属常染色体畸变；是最早被描述的，最常见的染色 体疾病。,4,y,发生率,活婴中为1/6001000；实际上发生率还高，因约有一半以上病例在胎儿早期即自行流产。,5,y,概述病因临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断治疗预防,6,y,病因,21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致
2、。,发生率与母亲关系明显，可能与卵细胞衰老有关，易发生21号染色体不分离。,7,y,8,y,母亲妊娠时的年龄影响,随孕母的年龄增大而发生率增高,9,y,概述病因临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断治疗预后,10,y,21-三体综合征,1、智能低下 intelligence disability 2、特殊面容 characteristic facies 3、发育迟缓 developmental retardation 4、皮纹特征 dermatoglyph characteristics5、伴发畸形,临床表现Symptoms and signs,11,y,眼裂小，眼距宽，外眦上斜，鼻梁
3、塌，外耳小，硬腭窄小，口半张，舌半伸，流涎多头小而园颈短而宽,12,y,特殊面容,13,y,身材矮小，四肢短，韧带松驰，关节过度弯曲，肌张力低，常有脐疝；骨龄落后，出牙迟顺序异常手指短，小指二节，草鞋脚,14,y,15,y,21-三体综合征 皮纹特征,通贯掌,16,y,通贯掌,17,y,21-三体综合征 皮纹特征,第5指只有一条指褶纹（小指二节）,18,y,伴发畸形,50%Down综合征儿童中可有先天性心脏病，依出现多少顺序为：室间隔缺损 房间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症等,19,y,消化道畸形：食管气管瘘、膈疝、幽门狭窄、环状胰腺、十二指肠狭窄、巨结肠、肛门闭锁、直肠脱垂,十二指肠狭窄（
4、双泡征）,巨结肠钡灌肠,20,y,生殖系统畸形：Down综合征男性外生殖器发育异常，可有隐睾、小阴茎，无生育能力；Down综合征女性性成熟较晚，少数有生育力。,21,y,其他,免疫功能低下，易患各种感染；白血病的发生率比正常人群增高1030倍；癫痫发作；先天性甲状腺功能减低的发生率为6%。（高于正常人群）,22,y,全身照 特殊面容 两眼距增宽 鼻梁塌 口半张 舌外伸 小耳垂 草鞋脚：脚大踇趾与第二趾分开,23,y,概述病因临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断治疗预后,24,y,细胞遗传学检查与遗传咨询,染色体核型分析可分为三型，其遗传方式亦有不同：标准型易位型嵌合型,25,y,标准
5、型：47，XX（或XY）+21,染色体总数为47个，一个额外的21号染色体；因亲代，多数为母亲的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致；,26,y,47，XX（或XY）+21染色体核型为95%；一卵性双胎中如一胎是21-三体综合征，另一胎100%也是21-三体综合征；二卵性双胎时，二胎都是21-三体综合征的机会只有30%；,27,y,易位型46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q),易位型约占Down综合症2.5%5%；常有二种类型，即D/G易位和G/G易位；其中D/G易位发生率较高，多为罗伯逊易位，亦称着丝粒融合。,28,y,D/G易位,D 组的染色体，多为14号（少数为13号或15号
6、）与G组的21号发生易位t(Dq21q);即14号与21号染色体的短臂断裂丢失，21号染色体的长臂易位到14号染色体的长臂。,29,y,此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易位染色体,其21号染色体，仍具三体性；,30,y,G/G易位有二种形式,21与22号染色体易位 核型为46,XX(或XY)-22,+t(21q,22q)G组中的21号或22号染色体发生易位两个21号染色体着丝粒融合形成等臂染色体 核型为46,XX(或XY),-21,+i21q,31,y,G/G易位，仅5%为遗传性，绝大多数为散发性。,32,y,若母亲为21/21易位携带者，子
7、代发生先天愚型的频率为100%，因其配子为21/21，或del21,与正常配子结合只有两种情况，即21三体或者21单体，前者为患者，后者为死亡。,21/21易位携带者遗传方式,33,y,嵌合体型,染色体组核型为47，XX(或XY)+21/46，XX(或XY)约占2%4%，体内有两种或两种以上的细胞株，一株正常，一株为21-三体细胞，是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起。临床表现轻重随正常细胞所占百分比而定。,34,y,y,35,荧光标记21号染色体探针，与外周血或绒毛、羊水细胞进行原位杂交，患者细胞出现三个荧光信号。,(二)、分子细胞遗传学检查 21三体综合征荧光原位杂交(FISH)结
8、果,典型病例,36,y,概述病因临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断治疗预后,37,y,诊断与鉴别诊断,对典型病例，根据其特殊面容，皮肤纹理形态，智力低下可临床初步诊断；对嵌合体型、新生儿或症状不典型的智力低下患儿进行染色体核型分析鉴别；所有的21-三体综合征都需要进行染色体核型分析确定诊断。,38,y,先天性甲状腺功能减低症,鉴别重点：先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚，但无21-三体综合征的特殊面容，可检测血清TSH、T3、T4和核型分析进行鉴别。,鉴别诊断,39,y,概述病因临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断治疗预后,40,y
9、,21-三体综合征 治疗,对于21-三体综合征患儿还无法治疗，终止妊娠才能达到优生的目的。,对先天愚型患儿要有耐心和爱心，给予训练和教育，使能自理生活和进行简单工作。,41,y,21-三体综合征 预防,1、父母患先天愚型，后代出现机会大。2、孕母年龄愈大，风险率愈高。3、对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。,42,y,产前诊断,三联筛查：孕中期（1521周）血清标记物 甲胎蛋白（AFP）游离雌三醇（FE3）绒毛膜促性腺激素（HCG）异常结果：AFP、FE3、HCG检出率60%80%，假阳性率5%；计算危险度：结合孕母年龄；高危孕母：羊水细胞、绒毛膜细胞、脐血细胞 染色体检查确诊,43,y,概述病因临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断治疗预后,44,y,预后,本病患儿体弱多病，平均寿命短。Penrose调查资料：1929年为9岁 1947年为12岁 1963年为18岁,45,y,现有资料表明有8%患者寿命超过40岁，2.6%的超过50岁。平均寿命有增加的原因与医疗护理的改进有关。大多数患儿经过教育和训练能够生活自理，其中许多患儿能够从事简单的工作。,46,y,小 结,1.21-三体综合征是最常见的染色体病，以特殊面容、智力低下、发育落后、皮纹特点及多发畸形为特点。2.本病重在预防,47,y,y,48,谢谢！,
