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1、第3节 人类遗传病,高一年级 生物,传染病新冠肺炎,人类遗传病,一、遗传病的类型,人类遗传病通常是指由遗传物质改变引起的疾病。,1、单基因遗传病,（1）概念：受一对等位基因控制的遗传病,1、单基因遗传病,（2）病例,多指、并指软骨发育不全,常染色体,显性,常染色体显性遗传病,软骨发育不全，是由于基因突变的发生，导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍，而引起的一种侏儒症，患者表现出四肢短小畸形，身材短小等特征。,1、单基因遗传病,（2）病例,多指、并指软骨发育不全,镰状细胞贫血白化病、苯丙酮尿症,常染色体,显性,隐性,常染色体隐性遗传病,1、单基因遗传病,（2）病例,多指、并指软骨发育不全,抗维生素
2、D佝偻病,镰状细胞贫血白化病、苯丙酮尿症,红绿色盲,外耳道多毛,常染色体,伴X染色体,伴Y染色体,显性,隐性,伴性染色体遗传病,只限男性患病患者家系中所有男性血亲均为患者,单基因 遗传病,（3）特点：,遵循孟德尔遗传定律,（连续遗传）,（隔代遗传）,男、女两性发病率一般相同,男、女两性发病率一般相同,女性发病率高于男性,男性发病率高于女性,XbXb,XbY,XbY,XbY,XAY,XAX-,XAX-,XAX-,伴X染色体显性遗传病,伴X染色体隐性遗传病,（3）特点：,女性发病率高于男性,男、女两性发病率一般相等,男性发病率高于女性,男、女两性发病率一般相等,患者家系中所有男性血亲均为患者只限男
3、性患病,单基因 遗传病,（3）特点：,遵循孟德尔遗传定律,男患者的母亲和所有女儿均为患者,女患者的父亲和所有儿子均为患者,2、多基因遗传病,（1）概念：受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。,（2）病例：,原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。,资料,2、多基因遗传病,（3）特点：,群体中发病率比较高；,有家族聚集现象；,易受环境因素影响；,不遵循孟德尔遗传定律。,资料,3、染色体异常遗传病,唐氏综合征,（1）概念：由染色体变异引起的遗传病。,（2）病例：,猫叫综合征,3、染色体异常遗传病,（3）特点：,遗传物质改变大，后果严重，胚胎期常引起流产；,不遵循孟德尔遗传定律。,遗传病,家
4、族性疾病,先天性疾病,唐氏综合征,药物引起的畸形,饮食中缺乏维生素A导致家族中多人患夜盲症,原发性高血压,原发性血色素病,唐氏综合征,遗传病,先天性疾病遗传病家族性疾病,组建小组，明确分工 确定调查内容和调查对象 设计并制作调查记录表 制定调查方法和策略 讨论调查注意事项,探究,调查人群中的遗传病,实践,调查人群中的遗传病,发病率,遗传方式,分析遗传病的显隐性 及所在染色体的类型,广大人群随机调查,探究,实践,患者家系,三、遗传病的检测和预防,1、禁止近亲结婚,禁止近亲结婚可有效的预防隐性遗传病的发生。,我国婚姻法规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系
5、血亲,祖父母,父 母,外祖父母,自己,叔、伯、姑,舅、姨,叔伯姑的子女,舅、姨的子女,子女,孙子女（外孙子女）,旁系血亲,2、进行遗传咨询,3、提倡适龄生育,唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加；,不宜早育，也不宜过晚生育。,从图中你可以得出什么结论？,而且母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。,4、开展产前诊断,（1）概念,通过检测人体细胞中DNA序列，以了解人体基因状况。,安吉丽娜朱莉于2013年5月14日对外公布，通过乳腺癌易感基因检测发现，她从母亲那遗传了突变的BRCA1基因，患乳腺癌和卵巢癌的几率分别高达87%和5
6、0%。为了降低患乳腺癌的风险，她接受了预防性双侧乳腺切除手术。,基因检测,（2）利与弊,精确地 诊断病因,找到突变基因，形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。预测个体患病的风险，帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。,利,弊,基因检测,遗传病概念,遗传病类型,检测和预防,调查人群中的遗传病,第3节 人类遗传病,白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？,课堂反馈（P96）,aa,A_,aa？
7、,？,？,AAAa,科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。,人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？,人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。,问题探讨（P92）,资料,有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？,这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。,问题探讨（P
8、92）,一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起；有的与基因无关，如由大肠杆菌引起的腹泻、由病毒引起的新冠肺炎等，就不是基因病。,第3节 人类遗传病作业,谢谢聆听！,1.文言文是一种十分讲究形式美的书面语言，古人写文章时，总是从声律、音节、句式等各方面考虑，对文章的语言加以修饰，以使语言尽善尽美。因此文言文中的修辞方式格外丰富，这成为文言语言的鲜明特色，如押韵、对偶、排比等等。这些修辞方式的存在，也为我们给文言文断句提供了方便。2.景物是情感的载体，我们可以通过景物的冷暖色调或时令色彩等来揣摩作者的情感情绪。
9、明丽绚烂的景色一般表现愉悦的心态，而色彩暗淡的景物往往表达伤感之意。当然也有特例，作者以悲景写乐情或以乐景写悲情，这种情况要结合诗作具体内容来分析。3.景物也有时令色彩。一般而言，早春之景给人的感觉是充满生机，富有生命力，抒发喜悦、向上的情感；暮春之景衰败纷乱，抒发感伤、惋惜之情；秋冬给人凄凉萧瑟之感，抒发悲哀惆怅之情。4.善于抓住景物前面的修饰语及后面的动词、形容词，把握景物特征，从特征中捕捉背后的情感特征。5.先是忽然看到临水人家的惊喜，接着写宁静安详的村市给词人带来的一种有所依托的温暖和慰藉。同时，眼前如画的村落，也触发了词人一缕思乡之情。6.该读书节的标志将爱心、书本和纽带等元素变化组
10、合而成。爱心和书本的寓意是热爱读书、用心读书。心形纽带寓意是以读书为纽带，齐心协力推动学习型城市的创建(齐心协力建构和谐社会)。7.对理想的追求和对人生的悲观经常在他身上发生冲突。在斯特林堡的作品中，尽管人们的命运是悲惨的，但我们仍然能感觉到一种奋发向上的力量，虽然这种努力往往以失败而告终，但这种追求本身，就带有一种震撼人心的悲壮与崇高。8.小说的结尾，主人公收起那弥足珍贵的半张纸，“走出去时并不是垂头丧气的”，而是“高高地抬起了头”，这告诉我们主人公将以一种更为积极的人生态度，奋然前行，去开拓新的人生。他勇敢地面对命运，承受人生的一切幸与不幸，在生活面前保持着骄傲与快乐的姿态。由此可见，主人公是一位达观而又坚强的人。,感谢观看，欢迎指导！,
