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1、第十章基因的本质和作用,基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症,镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。患者红细胞易破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。,基因的结构与功能基因的复制与表达基因突变基因突变的表型效应,本章内容,什么叫基因？,基因是指有遗传效应的DNA片段。,什么叫遗传效应？,遗传效应是指有转录为mRNA，继而翻译为蛋白质，或转录为核糖体RNA、转运RNA的功能。,第一节 基因的结构与功能,基因,编码区：,非编码区：,一、基因的结构,能够转录为相应的信使RNA，进而指导蛋白质的合成，也就是说能够编码蛋白质,不能转录为信使RNA，不能编码蛋白质,1.原核细胞的基因结构,与RNA聚合酶结合位
2、点,RNA聚合酶是由多个肽链构成的蛋白质，能识别并与调控序列中的结合位点结合,催化转录形成RNA。,2.真核细胞的基因结构,编码区,非编码区,非编码区,与RNA聚酶结合位点,内含子,外显子,能够编码蛋白质的序列叫做外显子,不能够编码蛋白质的序列叫做内含子,启动子,终止子,编码区上游,编码区下游,内含子：,外显子：,非编码区,启动子 增强子 终止子,编码区,启动子,真核细胞的基因结构,非编码区,间隔的、不连续的,不能编码蛋白质的区域，调控遗传信息的表达,终止子,外显子,内含子,位置,功能,编码区中能够编码蛋白质的序列,引导RNA聚合酶与基因的正确部位结合,编码区下游紧靠着转录的终点的位置,阻碍R
3、NA聚合酶的移动，并使其从DNA模板链上脱离下来,编码区中不能够编码蛋白质的序列,位置,功能,编码区上游紧靠着转录起点,3.原核细胞与真核细胞的基因结构比较：,二、基因的功能 基因能够储存、传递和表达遗传信息，也都可能发生突变，从而决定生物体的性状。基因如何决定生物性状?通过转录、翻译，控制合成具有一定氨基 酸顺序的蛋白质，从而控制生物的性状。,DNA复制(replication)：是指 DNA 以自身为模板(template)，合成新的子代 DNA 分子的过程。是遗传信息传递的分子基础。,第二节 基因的复制与表达,一、基因的复制,DNA分子复制过程,半保留复制模型,原有DNA分子的两条单链会
4、分开，每一条单链各作为一个模板用来复制新的单链，所以新合成的DNA分子中有一条旧链和一条新链。,在原核生物中，复制起始点通常为一个，而在真核生物中则为多个。,DNA的半不连续复制由于DNA聚合酶只能以53方向聚合子代DNA链，即模板DNA链的方向必须为35。因此，分别以两条亲代DNA链作为模板聚合子代DNA链时的方式是不同的。,以35方向的亲代DNA链作模板的子代链在复制时基本上是连续进行的，其子代链的聚合方向为53，这一条链被称为前导链。而以53方向的亲代DNA链为模板的子代链在复制时则是不连续的，其链的聚合方向也是53，这条链被称为滞后链。,由于亲代DNA双链在复制时是逐步解开的，因此，滞
5、后链的合成也是一段一段的。DNA在复制时，由滞后链所形成的一些子代DNA短链称为冈崎片段。,复制过程简图,二、基因表达,基因表达（gene expression）是DNA分子中蕴藏的遗传信息，通过转录、翻译形成蛋白质或转录形成RNA发挥功能的过程，即一些的传递过程。,一、转录,模板链：DNA双链中只一条链可做转录模板，又称为反编码连。编码链：无转录功能的DNA链。,5GCAGTACATGTC 3,3 c g t g a t g t a c a g 5,5GCAGUACAUGUC 3,NAla Val His Val C,编码链,模板链,mRNA,蛋白质,转录,翻译,转录过程,53,35,模板链
6、,编码链,编码链,模板链,结构基因,模板链并非永远在同一条单链上。,转录产物的加工,在专一酶作用下，切除多余部分或修饰，才成为“成熟的”RNA。,涉及：(1)5-端的帽化(2)3-端的加尾(3)内含子的剪接,鸡卵清蛋白基因,hnRNA,首、尾修饰,hnRNA剪接,成熟的mRNA,鸡卵清蛋白基因及其转录、转录后修饰,二、翻译,密码子：,mRNA上决定一个氨基酸的三个相邻碱基,密码子总数：43=64种,1种密码子只对应1种氨基酸；1种氨基酸可以对应多种密码子。,密码子表,遗传密码的特性：,1.起始密码和终止密码,2.兼并性：多个密码决定同一种氨基酸,3.通用性,4.方向性,tRNA(转移RNA)：
7、,可以将氨基酸转运到核糖体中。,翻译过程,起始,延长,终止,基因的表达,基因控制蛋白质的合成,DNA,RNA,蛋白质,(核糖体),太空南瓜王（经过太空遨游，也就是经过辐射的）把其种子种下去后所结仍是太空南瓜王,第四节 基因突变,一、基因突变的概念及特性,生殖细胞突变：发生在生殖细胞中的基因突变，可通过有性生殖遗传给后代，并存在于子代的每个细胞中。体细胞突变：发生在体细胞中的基因突变，不会传递给子代，但可传递给由突变细胞分裂所形成的子细胞，在局部形成突变细胞群，它可能成为病变甚至癌变的基础。,多向性 可逆性 低频性,多害性,2.基因突变的特点,基因突变的特点1：多向性,基因突变的特点,A,a,正
8、突变,回复突变,基因突变的特点2：可逆性,基因突变的特点,基因突变的特点,大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有利的，有些既无害也无益。,基因突变的特点3：多数有害性,高产大豆 高产青霉菌株,大南瓜,太空椒（左）,有利的基因突变,白化病患者,有害的基因突变,白化玉米苗,畸形的雏鸭,人类的多指,基因突变的特点,基因突变的特点4：低频率性,二、诱发基因突变的因素,人工诱变：自发突变：,在人为因素的干预下发生的基因突变。,在没有人为因素的干预下，基因产生的变异。,物理因素,化学因素,生物因素,自发突变：自然条件下DNA偶尔复制错误,人工诱变：,三、基因突变的分子机制,(一)、碱基置换 DNA分
9、子中的一个碱基对被另一个碱基对所替代，也称为点突变。,转换：指一种嘌呤被另一种嘌呤所替代或一种嘧啶被另一种嘧啶所替代。颠换：是嘌呤和嘧啶碱基之间的替代。,碱基替换后可出现的效应：同义突变 错义突变 无义突变 延长突变,1.同义突变,由于密码子具有兼并性，个别碱基的置换也有可能不改变密码子的意义，这种突变称为同义突变。UUAUUGCUUCUCCUACUG 这6个密码子都编码亮氨酸（leu）,2.错义突变,碱基替换的结果改变了密码子，改变了氨基酸如：ACGGCG；thr（苏）ala（丙）能改变该基因编码的蛋白质的结构、化学性质和生物活性。,3.无义突变,有意义密码子变为终止密码子(UAA,UGA,
10、UAG)，造成蛋白质合成的提前终止，这种突变又称为无义突变。mRNA UACUAA(终止密码子)无义突变对生物体的影响较大，很可能导致死亡。,4.延长突变,终止密码子成为编码氨基酸的密码子，直到遇到下一个终止密码子时停止。,延长突变对生物体的影响较大，合成的肽链加长，使蛋白质失去活性。,(二)、移码突变,移码突变：某些化合物与DNA结合后，可使DNA分子插入或缺失一个或几个碱基对，使该碱基对以下的读码顺序发生移动，从而改变其遗传信息。,原模板链 3CTT CTT CTT CTT CTT CTT5mRNA的序列 5GAA GAA GAA GAA GAA GAA3氨基酸顺序 glu glu glu
11、 glu glu glu开始处插入一个C 3CCT TCT TCT TCT TCT TCT T5mRNA的序列为 5GGA AGA AGA AGA AGA AGA A3氨基酸顺序 gly arg arg arg arg arg改变了蛋白质中所有氨基酸的组成,插入,缺失,四、DNA损伤的修复,1.切除修复 人类DNA损伤的主要修复方式。,2.重组修复复制重组合成在连接酶的作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相接完成修复过程。特点：修复不彻底，但随着DNA的多次复制，损伤逐渐被“稀释”，使损伤的效应降低而近于正常。,第五节 基因突变的表型效应,基因突变可造成蛋白质（包括酶蛋白）结构改变或活性降低，甚
12、至缺乏，导致各种遗传性疾病的发生。（1）引起细胞中结构蛋白的改变 分子病：基因突变导致蛋白质数量或结构的异常而产生的疾病称为分子病。如镰状红细胞性贫血,血红蛋白结构异常：,寻找病因,肽链中的氨基酸顺序是由什么直接决定的呢？,蛋白质,氨基酸,异常,正常,谷氨酸,缬氨酸,mRNA,G A,G A,DNA,根本原因,寻找病因,A,U,（2）引起遗传性代谢病 遗传性代谢病（遗传性酶病）：基因突变导致酶蛋白结构或数量的异常而引起的疾病称为遗传性代谢病。如苯丙酮尿症、白化病等,（3）与肿瘤形成密切相关 目前认为与癌症发生直接相关的基因有癌基因及抑癌基因。基因突变一方面可使原癌基因激活，另一方面可使抑癌基因
13、缺失或失活，这两方面的变化都可导致细胞的恶性转化。,基因的结构与功能基因的复制与表达基因突变基因突变的表型效应,课堂小结,判断题1原核细胞的基因结构中没有内含子，只有外显子。（）2基因结构中的非编码序列通常是具有调控作用的。（）3真核细胞基因结构中的非编码序列是位于编码区上游和下游的核苷酸序列。（）4真核细胞的一个基因只能编码一种蛋白质，因此，它的编码序列只含有一个外显子和一个内含子。（）,1.诱发突变与自然突变相比，正确的是 A都是有利的 B都是定向的C都是隐性突变 D诱发突变率高,D,2.野生果蝇约有0.1%的突变个体是宇宙辐射引起的，这种突变为（）A隐性突变 B显性突变 C诱发突变 D自然突变,D,3.一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开白花，出现这种现象的原因是(）A.自然杂交 B.自然选择 C.基因突变 D.基因重组,C,4.下图中，基因A与a1a2a3之间的关系，不能表现的是(),A.基因突变是不定向的 B.等位基因的出现是基因突变的结果C.正常基因与致病基因可以转化D.图中基因的遗传遵循自由组合定律,A,a1,a2,a3,D,
