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1、第20章 遗传的基本规律,20.1 遗传的第一定律20.2 遗传的第二定律20.3 孟德尔定律的拓展20.4 遗传的染色体基础20.5 性染色体与性连锁遗传20.6 遗传的第三定律连锁交换定律20.7 高等植物的细胞质遗传,生命最重要的本质之一:性状特征自上代传至下代遗传。,在孟德尔以前，人们看到遗传现象，猜想遗传是有规律的，甚至在农牧业育种中实际运用了遗传规律，但是，一直找不到研究遗传规律的恰当方法。,20.1 遗传的第一定律,20.1.1 孟德尔及其豌豆杂交实验20.2.2 分离定律：一对性状的遗传分析,20.1.1 孟德尔及其豌豆杂交实验,孟德尔的生平：Gregor Johann Men
2、del(1822-1884)奥地利人（祖父 园艺工人；父亲 农民）古典哲学、数学、物理学（奥尔米茨大学哲学院）,20.1.1 孟德尔及其豌豆杂交实验,1856年，豌豆杂交实验 8年 7对性状,孟德尔选用的实验材料豌豆,孟德尔临终前说：“等着瞧吧，我的时代总有一天要来临”,孟德尔取得成功的原因,1、选用豌豆作为实验材料。2、由单因素到多因素的研究方法。3、用统计学方法对实验结果进行分析。4、科学设计实验程序。,20.1.2 分离定律：一对性状的遗传分析,1）熟悉并掌握若干概念2)孟德尔的实验与分析,相对性状、显性性状、隐性性状；分离、分离定律；遗传因子（基因）；基因型、表型；纯合体、杂合体；正交
3、、反交、测交、回交、自交。,2)孟德尔的实验与分析,A.杂交实验B.结果分析C.提出假设D.检验假设E.确定分离定律,A.杂交实验,B.结果分析 实验继续到第6代，每代结果均一致证明：F2，F3，F4中产生的3:1 实际上是1:2:1,C.提出假设,基因决定性状一对等位基因控制一对性状配子只含一对等位基因中的一个配子随机结合形成配子时，等位基因相互分离,证明：F1杂种产生两种数目相等的配子。,D.验证假设,E.确定分离定律,一对基因在杂合状态互不混淆，保持其独立性。在形成配子时，按照原样分离到不同的配子中。,分离定律的普遍性,水稻：有芒无芒有芒 3有芒1无芒小麦：无芒有芒无芒 3无芒1有芒番茄
4、：红果黄果红果 3红果1黄果猪毛色：白猪黑猪白猪 3白猪黑猪孟德尔分离定律对一切有性生殖过程中的遗传现象具有普遍意义。,20.2 遗传的第二定律：自由组合定律,20.2.1 两对性状的遗传分析,A.杂交实验B.结果分析C.提出假设D.检验假设E.得出自由组合定律,B.结果分析,圆：皱=（9+3）：（3+1）=3：1 黄：绿=（9+3）：（3+1）=3：1 所以，9：3：3：1可以分解为两个3：1所以，9：3：3：1是二项式（3/4+1/4）2展开式的各项系数,C.提出假设,决定两对性状的基因各自保持独立；形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对的基因则自由组合。,D.检验假设（测交）,D.检
5、验假设（测交）,E.得出自由组合定律（Law of independent assortment）,配子形成时等位基因彼此分离后，独立自由地组合到配子中。（注意：不是雌雄配子的自由组合）实质：等位基因在形成配子时的自由组合,20.2.2 人类简单的孟德尔式遗传,人类遗传学难度大,人类世代平均时间长，约为20年伦理学,20.2.2 人类简单的孟德尔式遗传,显性 隐性发型 V字形前额发际 平直发际手指背部 长毛 无毛面部 有雀斑 无雀斑耳垂 游离耳珠（耳垂）无耳垂,图1耳垂的位置1、有耳垂 2、无耳垂,图2 卷 舌1、有卷舌 2、无卷舌,图3前额中央发际有一三角形突出称美人尖1、有美人尖 2、无美
6、人尖,图4 拇指竖起时弯曲情形1、挺直 2、拇指向指背面弯曲,图5上眼脸有无褶皱1、双眼皮 2、单眼皮,图6 食指长短1、食指比无名指长 2、食指比无名指短,图 7 脸颊有无酒窝1、有酒窝 2、无酒窝,图8 双手手指嵌合1、右手拇指在上 2、左手拇指在上,家谱图常用符号的意义,20.2.3 孟德尔定律的精髓,颗粒遗传理论（particulate inheritance）:每个基因是一个相对独立的功能单位；在有性生殖的二倍体生物中，控制成对性状的基因是成对的，形成配子时，只有成对的等位基因才会相互分离。VS 融合遗传论（blending inheritance,高尔顿）,20.3 孟德尔定律的拓
7、展,20.3.1 不完全显性的中间表型；20.3.2 复等位基因的遗传；20.3.3 单个基因可以影响多种表型特征。,20.3 孟德尔定律的拓展,20.3.1 不完全显性的中间表型1)金鱼草 红花 WW 白花 ww P 粉红色 Ww 粉红色 Ww F1 1红WW 2粉Ww 1 白ww F2,20.3.1 不完全显性的中间表型,2）人类的“卷发”性状 直发CC；Cc中等卷曲；cc十分卷曲3）人类PTC味觉遗传（T对t 不完全显性）4）人类高血胆固醇症（H对h不完全显性）H H 正常人 H h 杂合(血液中胆固醇是正常人2倍)h h 隐性纯合(血液中胆固醇是正常人5倍),20.3.2 复等位基因的
8、遗传,复等位基因（multiple alleles）：一个基因有2个以上的等位形式，这一等位基因系列称为复等位基因。但每个二倍体细胞只拥有其中的任意2个，分离的规律也和一对等位基因相同。,人类血型的遗传,()、I()、3个复等位基因决定了红细胞表面抗原的特异性。可用于亲子鉴定。,20.3.3 单个基因可以影响多个表型特征（一因多效）,基因的多效性（pleiotropy）:单基因对多种遗传特征产生影响的现象。例如翻毛鸡的翻毛基因，不仅影响鸡羽的反卷，而且还影响其体温下降，心跳增快，心、脾扩大,生育力降低等.这说明基因通过生理生化过程而影响一系列性状的表现.,20.4 遗传的染色体基础,20.4.
9、1 遗传的染色体学说,20.4.1 遗传的染色体学说,W.S.Sutton 和T Boveri提出遗传的染色体学说：孟德尔的遗传因子（基因）与配子形成和受精过程中的染色体传递行为具有平行性，染色体是基因的载体。第一次把遗传物质和染色体联系起来。如图 20.6,20.4.1 遗传的染色体学说,分离定律：后期I，同源染色体彼此分开，等位基因A，a分离自由组合定律：后期I，非同源染色体进行自由组合,孟德尔定律的染色体学说实质：,分离定律：同源染色体分离，从而实现等位基因分离，因而导致性状的分离自由组合定律：同源染色体分离，非同源染色体的独立分配，导致了基因的自由组合。,20.4.1 遗传的染色体学说
10、,遗传学家摩尔根集中研究果蝇的遗传问题。在1910年通过果蝇眼色突变性状的遗传实验发现了伴性遗传现象第一次揭示出一种遗传特性与某一特定染色体的明确联系。,20.5 性染色体与性连锁遗传,20.5.1 性染色体与性别决定20.5.2 黑腹果蝇的伴性遗传20.5.3 人类的伴性遗传,20.5.1 性染色体与性别决定,1）精子携带的性染色体决定子代性别 XY型：XX为雌性；XY为雄性。（人类，全部哺乳动物，部分两栖动物及部分鱼类）；XO型：XX为雌性；X为雄性。（蝗虫等昆虫类）；2）卵携带的性染色体决定子代性别（蝴蝶、鸟类）ZW型：ZW型为雌性；ZZ为雄性；,3）染色体数决定性别（蚂蚁、蜜蜂）二倍体
11、：受精卵发育为雌性；单倍体：未受精卵发育成雄性4）雌雄同体（株）（玉米、蚯蚓等）所有个体具有相同的染色体。,20.5.2 黑腹果蝇的伴性遗传,遗传学的先驱摩尔根及其黑腹果蝇摩尔根现代遗传学之父 美国最著名的生物学家1933年诺贝尔生理学及医学奖获得者(染色体遗传理论),黑腹果蝇（Drosophilia melanogaster）,一种模式生物双翅目昆虫繁殖能力强生活周期短（约10天）突变种类多染色体仅4对，且形态特点明显,重要模式生物果蝇,2.性连锁遗传的特殊遗传方式 伴性遗传,1)定位在性染色体上的基因为性连锁基因。2)性连锁基因决定除性别外的众多遗传特征。,2.性连锁遗传的特殊遗传方式 伴
12、性遗传,3)绝大多数位于X染色体或Z染色体上，极少数基因位于Y染色体或W染色体上。4)性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，也称之为伴性遗传。5)1909年摩尔根的果蝇白眼伴性遗传分析 首次将一个特定的白眼基因(w)和一条特定的染色体(X染色体)联系起来。,果蝇白眼的伴性遗传分析,20.5.3 人类的伴性遗传,1）伴X隐性遗传 A.红绿色盲、血友病、葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症 B.男性多于女性 C.XcY或XcXc 色盲2）伴X显性遗传A.抗维生素 D佝偻病B.女性多于男性，且女性患者多为杂合子发病 C.XRXr,XRY或XRXR(少),20.5.3 人类的伴
13、性遗传,3）Y连锁遗传（限雄遗传）A.长毛耳男人、蹼趾男人 B.男性后代均有，女性后代均无,伴 性 遗 传,血友病、红绿色盲症是X上基因异常所诱发的常见病。,血友病是由于不能形成促进血凝的蛋白质，受伤时易大出血。凝血基因位于X上。,常染色体隐性遗传病,20.6 摩尔根与遗传的第三定律,果蝇杂交实验（如图20.12、20.13）灰色 B 和黑色 b 长翅 Vg和残翅 vg,连锁（incomplete linkage）:位于同一染色体上的基因总是倾向于联系在一起共同遗传的现象。,不完全连锁（incomplete linkage）：由于同源染色体非姊妹染色单体上的非等位基因之间发生交换而引起部分基因
14、重组的现象。完全连锁（complete linkage）,重组率（recombination frequency）：重组率=重组型数目/（亲组型数目+重组型数目）连锁群（linkage group）：位于同一条染色体上的基因称为一个连锁群。,连锁交换定律:,同一连锁群的基因，亲组型在后代中的频率大于重组型的频率重组型的出现是由于配子形成过程中，同源染色体的非姊妹染色单体间发生局部交换的结果。重组频率的大小与连锁基因在染色体上的位置有关。,20.6.3 利用重组率进行基因定位,摩尔根的学生A.H.Sturtevant假设基因在染色体上直线排列基因相距越远，发生交换的可能性越大根据重组率来确定基因
15、在染色体上的相对位置，即基因定位（gene mapping)。染色体图：表示基因在染色体上的相对位置。又称基因图、遗传图。,减数分裂时发生：染色体交叉/基因重组。,从重组率计算两个基因在染色体上的相对距离,b身体,cn眼睛,vg 翅,灰/黑,红/紫,长/残,重 组 频 率,(b-cn)+(vg-cn)(b-vg)又基因直线排列于染色体上三者顺序为b-cn-vg(现代：分子遗传学进行基因定位）,20.7 高等植物的细胞质遗传,核遗传 VS 核外遗传、染色体外遗传、细胞质遗传、非孟德尔遗传细胞质遗传的特点：1）遗传因子（基因）处在细胞质的细胞器中（如叶绿体、线粒体）2）遗传具有随机性，不符合孟德尔定律3）F1通常只表现母方性状，后代一般不出现一定比例的分离例：紫茉莉、藏报春茎叶顔色的遗传,本章小结,遗传的三大定律的内容计算题名词解释：完全连锁，不完全连锁，细胞质遗传，伴性遗传,
