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1、第3节 人类遗传病,一.人类常见遗传病的类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,各种遗传病的发病率,1.单基因遗传病的类别（约6678种）受一对等位基因控制（基因以A、a表示),AA Aa,aa,XAXA、XAXaXAY,XaXaXaY,1)常染色体隐性遗传（1730种）,特点：双亲正常，有女儿患病，一定是常染色体隐性遗传判断：下列情况下子女的发病率：双亲之一患病，子女定有携带者；双亲都患病，子女一定都患病；双亲都正常，子女有可能患病。男女患病几率相同病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等,西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意
2、义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品.,神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,常隐,酪氨酸酶,苯丙酮酸,基因P,基因A,尿黑酸,乙酰乙酸,CO2+H2O,蛋白质,有显性基因(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液
3、和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状,苯丙酮尿症（常隐）：,2）常染色体显性遗传（4458 种）,传递特点：双亲都患病，子女有正常的，一定是常染色体显性遗传判断：下列情况下子女的发病率双亲之一患病，子女定有患者；双亲都正常，子女都正常；双亲都患病，子女不一定患病。男女患病几率相同如：并指、多指、软骨发育不全、,彭水县一家6人手指并指畸形,这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长有7个和8个手指，两只脚分别有6个脚趾，其病状较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。,3）伴X显性遗传,特点：父
4、亲患病，女儿都患病，极可能是伴X显性遗传判断：下列情况下子女的发病率父亲患病，女儿都患病；母亲患病，子女有可能患病；双亲都患病，子女有可能患病。男女患病几率不同：病例：抗维生素D佝偻病,4）伴X隐性遗传（X连锁遗传的412种）,特点：母亲患病，儿子都患病，极可能是伴X隐性遗传判断：下列情况下子女的发病率母亲患病，儿子都患病，父亲患病，女儿一定有携带者，双亲都患病，子女一定都患病。男女患病几率不同：男多于女病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病,Y染色体的遗传,外耳多毛症,5）伴Y性遗传19种,分析系谱图，找出传递特点：所有男性都患病极可能是伴Y性遗传患者全部是男性；致病基因“父传子、子传孙、
5、传男不传女，,6）细胞质遗传,传递特点：母亲患病，所有孩子都患病，极可能是细胞质遗传病例：线粒体基因病59种,一定是常染色体隐性,一定是常染色体显性,极有可能伴X显性伴X隐性、常显、常隐亦可,极有可能伴X隐性伴X显性、常显、常隐亦可,极有可能伴Y遗传伴X隐性、常显、常隐亦可,极有可能是细胞质遗传伴X显性、常显、常隐亦可,2.多基因遗传病（100多种）由多对基因控制的人类遗传病,传递特点：表现出家族聚集现象，较容易受环境因素影响。病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病,多基因遗传病,唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等,3.染色体异常疾病：由染色体异常引起的遗传病,类别：常染色体病性染色体病
6、病例：21三体综合征性腺发育不良（先天性愚型）（特纳氏综合征）,先天愚型(21-三体综合征),正常现象,异常现象,第21对同源染色体在减数分裂时不分离，进入一个配子。,人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为 A.0 B.1/4 C.1/2 D.1,C,调查、调查人群中的遗传病,1.选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病2.如果想调查发病率，如何操作？在人群中普查3.如果想调查遗传方式，如果操作？对患病家系进行调查、分析4.怎样才能提高调查结果的准确性？,二、遗传病的监测和预防,我国遗传病现状：发病率1
7、/5-1/4,危害：,严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担,我国遗传病现状：发病率20%-25%,危害：,严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担,为什么要禁止近亲结婚？,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,遗传咨询,提出防治对策和建议,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,产前诊断,能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先
8、天性代谢缺陷病伴性遗传病,检测手段：1.羊水检查2.B超检查3.孕妇血细胞检查4.绒毛细胞检查5.基因诊断,优生措施产前诊断,1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2-2.5万个。,1.过程：,2.结果：,中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对,四、人类基因组计划与人体健康,2000年6月28日,人类基因图谱完成,2000年6月26日，是人类科学史上值得纪念的日子。由6国(美、英、法、德、日、中)合作、公众支持的国际人类基因组计划协作组在全球同一时间联合宣布：人类生命蓝图人类基 因组“工作框架
9、图”已经完成。这是人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）取得 的重大成果，也是自然科学史上最重要的里程碑。它的问世标志着人类在研究自身规律的过 程中迈出了至关重要的一步，也预示着人类在探索生命奥秘的历史进程中翻开了新的篇章。这项全人类共同协作的伟大工程将永载人类发展的史册。,Total summary report(HTGS report on Sept.8,2001):Total Total_bp P1 P1_bp P2 P2_bp P3 P3_bp-394 64025264167245844512 325060 225 39115753,我国科学家成功破译人类3号染色体部份遗传密码,The complete sequence map and initial analysis of the“Beijing Region”of the human genome,26 August,2001,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.X隐（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.常染色体病（4）软骨发育不全 D.X显（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常显（7）性腺发育不良 G.性染色体病（8）男人毛耳 H.Y显,再见,
