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1、第六章基因组学的应用,真核生物的基因在原核生物中起源情况的总结,两种分支杆菌基因组的比较,假基因：一种很像基因的DNA序列，但是因为积累了很多突变而无法产生功能性蛋白质。,麻风分枝杆菌基因麻风分枝杆菌假基因结核分枝杆菌基因,人类大猩猩黑猩猩猩猩恒河猴吼猴夜猴,小鼠大鼠,有胎盘哺乳动物的系统进化树,根据完整线粒体DNA基因组做出的进化树,现代人类的起源于分布图,七种潜在的疫苗抗原的氨基酸序列在脑膜炎奈瑟氏球菌中的多样性,X轴显示氨基酸位置，Y轴显示用于分析的菌株数目。0线以上的蓝色带显示血清型B中的氨基酸差异。0线以下的灰色带显示与其他血清型相比的氨基酸差异。带的高度显示序列不同的菌株数目。,类
2、似tRNA的EGS结构的二维示意图,Narborough谋杀案是第一件藉由DNA证据解决的案件：一个人被证明为无辜，而另一人被指正为有罪。,6.基因组变异的伦理后果,基因改造生物遗传检测克隆人类,基因改造生物,genetically modified organism,GMO是指通过增加新基因或除去原有基因的手段使基因组被改变的植物、动物和原核生物。人类通过选择育种改造其他生物的基因已经有几千年的历史，水稻、玉米、马铃薯、肉类和水果和它们原始时相比都被人类改造以提升那些有价值的特性。,基因改造生物有害吗？,通常用来反对基因改造生物的观点：消费者被迫摄入他所不想要的物种的DNA和蛋白质。DNA可
3、以被胃酸和DNA酶轻松的降解，因此摄入更多的DNA不会对我们构成现实的危险。但可能存在其他潜在的危险需要我们深入讨论。,金水稻,水稻是世界上半数以上的人口的主要食粮。在东南亚，估计每年有25万儿童因VA缺乏而变盲。口服维生素药因为成本和基础设施（如运输条件）的限制而不可行。新的水稻品种，能产生-胡萝卜素，人体可以将-胡萝卜素转换成VA。3个基因，两个来自水仙花，一个来自细菌。,金水稻,第一个品系被运往菲律宾的国际水稻研究站，进行安全性研究，然后运用传统的育种手段把这个新性状引入到在当地的生长条件下生长良好的品系中去。金水稻的发明者把相关的商业权利转让给农业企业Syngenta，协议将水稻免费提
4、供给自给农民（年收入少于1万美元）。绿色和平组织认为，这个项目只是让像Syngenta这样的农业企业在发展中国家引入更多的基因改造生物，在发展中国家比较少遇到有组织的抵抗。,生物制药,上个世纪90年代初，马铃薯被改造成疫苗的递送系统。通过改造植物产生病毒和细菌的肽段来生产马铃薯药。以香蕉代替马铃薯的实验也已经在进行，因为香蕉生长于许多需要疫苗的地方。,不育水果,1997年，一项称为“终结者”的技术被授予了专利，终结者技术是用来生产不育种子的植物。对消费者来说影响不大，甚至会受欢迎。对农民来说后果会非常严重。,抗虫害植物,枯草杆菌毒素(Bacillus subtilis toxin,BT)毒素是
5、自然选择进化而来的，昆虫要获得对BT的抗性需要较长时间。如果植物自身产生杀虫剂，可以减少农药的喷洒，从而节省开支和保护环境。因为植物以动物或风为媒介授粉，我们无法控制它们的基因流向。,外源移植(xenotransplant),把一个物种的器官移植到另一个物种中去。改造猪，使它们的细胞质膜上含有人类蛋白，因此不会被迅速排斥。猪肝可以用在病人器官失效之后而没有得到合适可供移植的人类肝脏之前的一段时间内。可能导致一些已知的和未知的病原。猪内源性反转录病毒PERV能感染培养的人类细胞。,遗传检测,有关基因的隐私问题之所以成为争论的焦点，关键在于基因具有不可抗拒的决定性，特别是致病基因。如果一个人被发现
6、携带某种遗传病的致病基因，就意味着他本人以及后代都可能患上这种病，甚至还可以推算出患病时间。然而，从基因的角度而言，没有十全十美的人，任何人身上都或多或少存在着基因缺陷。,遗传检测有益吗？,从社会生活的角度看，基因公开对婚姻、保险、就业会造成一定的困难。2001年2月，美国公平就业机会委员会将美国北生菲铁路公司告上法庭，控告该公司从部分雇员身上采集血样进行基因缺陷检测，并将结果作为招聘员工的基础。这是首例与基因隐私和基因歧视有关的法律纠纷。保险公司也可能从基因检测的结果中确定不能予以保险的人，不愿意为他们在医疗、意外伤害、人寿方面作保。企业也可能依据基因情况拒绝接收基因异常的员工。,遗传检测有
7、益吗？,基因公开也可能给不良基因携带者造成巨大的心理压力。基因检测原本只能揭示对特定疾病的基因倾向性，但一般人却往往将这种“倾向性”误认为“必然性”，并因此陷入恐惧、忧郁和压抑中，严重影响其正常心理和生活。无论是否真会患病，心理障碍将始终挥之不去。所以，专家们普遍认为，如果没有某种疾病的治疗方案，就不应该对孩子进行预测其将来是否会患上某种疾病的基因检测。,遗传检测有益吗？,实例一：妇女A，50岁时出现关节痛、脱发、疲劳等症状，并查出血铁水平异常增高，其父亲和叔父都在40多岁时死于器官衰竭。她做了基因检测，被诊断为遗传性血色病(hemochromatosis)，这正是导致她父辈早亡的元凶。得到确
8、诊后，她每周做一次血液透析，降低血铁水平，缓解症状，并已恢复了正常工作和生活。,遗传检测有益吗？,实例二：妇女N，56岁。她14岁时母亲就死于乳腺癌，姨母也因乳腺癌亡故。乳腺癌的发病前基因诊断技术发展起来后，N去做了检验。结果显示：她有85%的机会患乳腺癌，有50%的机会患卵巢癌。为了在余生免受癌症折磨，她毅然接受了切除双侧乳房和卵巢的预防性手术。令人痛惜的是，手术标本的活检表明第一次检查结果是假阳性！“基因检测的确救了千千万万人的性命，当然也不是不会出错的。”,遗传检测有益吗？,实例三：56岁的J看到有家庭成员死于亨廷顿(Huntington)舞蹈病，就去做了检测。得知自己并没有携带致病基因
9、后，反而产生了某种“负罪感”。她觉得她与携带有致病突变基因的同胞兄妹拉开了距离，最终竟走出了充满亲情的家庭圈子。,遗传检测有益吗？,在这些例子中，我们看到一些已能进行有效治疗的遗传病的早期诊断，使患者获得了新生。但对于尚无有效疗法的遗传病，如亨廷顿氏病、早老性痴呆等，阳性检验结果往往将病人推向无助的境地。他的余生充满着不确定性，他不知道哪一天会发病，确诊反而会增加生活的痛苦。即使检测的结果是阴性，也会使生活复杂化。那么，对于目前还治不了的病，除了诊断我们还能做些什么呢？除了“知情权”，当事人是否还应该有拒绝诊断的“不知情权”？基因检测是否应该重申把伦理考虑放在第一位？,遗传检测有益吗？,个体基
10、因信息若被不正当公开或使用，个人基因信息所反映的个人先天素质的差异，就会极大地影响每个人平等融入社会活动的权利和自由，甚至影响最起码的日常生活。基因技术的发展所揭示的个体基因信息在现代社会已不是一个纯技术问题，而是一个影响广泛的社会问题和法律问题。它要求社会伦理道德、法律体系等诸方面都能够及时针对科技的发展做出必要的适应和调整，以解决可能出现的种种社会问题。,克隆人类,支持克隆人类的言论：“质量控制是我们科学家一直在运用的事情。这是质量控制，它是衡量你成功的一种尺度我们可以发现胚胎是否携带了任何的遗传疾病和遗传缺陷，然后我们决定胚胎是否移植。”“控制人类克隆是整个世界的事。我们希望教育世界并且
11、告诉世界这项技术如果不被滥用就能够被足够安全的使用。滥用是人们所真正担心的。他们不需要怪物，不希望一支克隆个体的军队出现，这不会发生。”一个宗教团体Raelians也声称将克隆人类，他们认为所有植物和动物，包括人类，都是外星生物生物工程的产物。,克隆人类,许多政府、科学界和生物伦理团体都一致谴责克隆人类，在技术成熟和费用不昂贵时仍然如是。第一个克隆动物的研究者Ian Wilmut曾在Science上发表文章强烈谴责克隆人类。文章略述了克隆家畜工作中的失败以及呼吸和循环问题引起的新生死亡的次数。提出克隆动物失败的最可能的原因是一系列表观遗传变化改变了特定基因的表达，现在还没有办法可以筛选表观遗传
12、改变的胚胎，因此克隆人类胚胎中要建立实质性的“质量控制”是不可能的。,克隆人类,1978年，罗伯特爱德华教授和同事一起成功地使第一例试管婴儿诞生，从此开创了生殖医学领域的新纪元，这项技术被称为医学史上的一大奇迹。迄今为止，全球已有上百万试管婴儿诞生。被誉为“试管婴儿之父”。他明确表示坚决反对克隆人。认为进行“生殖克隆人”试验是一种不负责任的行为。就目前技术而言，无法保证“克隆”的安全性，可能出现流产、早产、死产、畸形等不良结果。或许在创造一个健康的“克隆人”之前，科学家们可能会先造出成百上千的畸形儿。制造大量基因结构完全相同的人，可能诱发新型疾病的广泛传播。“克隆人”的出现将对现有社会的家庭结构、伦理体系造成巨大冲击，引起人的继承权、婚姻关系、血缘关系的混乱，带来一系列社会问题。它违背了人的生命伦理原则，损害了人的尊严。,HGP以及基因知识的应用不应该给病人、当事人、受试者以及利益相关者造成伤害，应该有利于他们，在利害均存在时应权衡利害得失，对造成的损害要给予赔偿无论在基因研究，还是在基因知识的应用时都必须坚持知情同意或知情选择原则对于可能携带不利基因的任何人，都应公正对待，不得歧视保护个人和家庭的基因隐私在HGP中应维护国内和国际的互助团结,
