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1、Bayes法在遗传咨询中的应用,遗传病的分析2,1,2019-6-29,实验目的,掌握Bayes法在临床遗传咨询中的应用,2,谢谢观赏,2019-6-29,概 述,1963年，Bayes 提出一种确认两种相斥事件相对概率的理论。1975年后，被逐步应用于临床咨询。既考虑遗传规律与基因型，又考虑到家系的具体发病情况。,3,谢谢观赏,2019-6-29,概 述,遗传规律+基因型,家系中实际遗传情况,比较准确,4,谢谢观赏,2019-6-29,概 念,前概率（prior probability）：所研究事件的概率，与其它信息无关。根据遗传规律计算。条件概率（conditioned probabili
2、ty）：考虑到事件的真实情况或特殊条件的概率。联合概率（joint probability）：前概率和条件概率的乘积。后概率（posterior probability）：两项联合概率的和，分别除一项联合概率。,5,谢谢观赏,2019-6-29,X连锁隐性遗传病发病风险的估计,1,1,2,3,1,2,3,4,5,6,1,DMD 系谱图,？,6,谢谢观赏,2019-6-29,问 题,家系1的发病风险估计,7,谢谢观赏,2019-6-29,肌营养不良症（DMD）X连锁隐性遗传病 XR遗传病,分 析,男性发病为主，患儿母亲为携带者,8,谢谢观赏,2019-6-29,根据遗传规律计算：1 XAXa 肯
3、定携带者 3 XAXa 1/2 5 XAXa 1/4 1 XaY 1/8,分析,9,谢谢观赏,2019-6-29,根据Bayes计算：1、3是携带者的概率 系谱中3已生出四个无病的儿子 若3是携带者，其生出四个无病儿子的概率为：1/2*1/2*1/2*1/2=1/16 若3不是携带者，其生出四个无病儿子的概率为：1（16/16）,分 析,10,谢谢观赏,2019-6-29,3是XAXa或不是XAXa携带者的概率,X连锁隐性遗传病发病风险的估计,11,谢谢观赏,2019-6-29,2、5是携带者的概率 3是携带者的后概率为1/17 5是携带者的概率：1/171/2=1/34 估计1将来的发病风险
4、为：1/341/2=1/68,X连锁隐性遗传病发病风险的估计,12,谢谢观赏,2019-6-29,按遗传规律计算和按Bayes定理计算的1发病率，有较大差异。Bayes定理考虑到了全面信息，所以其计算的结果更能反映家系子女发病的真实情况，预测的发病风险更为准确、可靠。,结 论,13,谢谢观赏,2019-6-29,常染色体显性遗传病发病风险估计,1,2,1,2,1,40,20,Huntington舞蹈病系谱图,？,14,谢谢观赏,2019-6-29,问 题,家系中1发病风险的估计,15,谢谢观赏,2019-6-29,Huntington舞蹈病（HD）晚发型的AD遗传病 1、根据遗传规律计算：1
5、Aa 杂合子患者 1 Aa 1 Aa,分 析,16,谢谢观赏,2019-6-29,2、根据Bayes计算：首先计算1是杂合子Aa的概率 1 已40岁，尚未发病 1已20岁，未发病 另据有关统计资料表明：HD杂合子（Aa）40岁时的外显率为70%，20岁时的外显率为10%,分析,17,谢谢观赏,2019-6-29,1是（Aa）或不是（Aa）杂合子的概率,常染色体显性遗传病发病风险估计,18,谢谢观赏,2019-6-29,1是（Aa）或不是（Aa）杂合子的概率,常染色体显性遗传病发病风险估计,19,谢谢观赏,2019-6-29,Bayes 定理推算的发病风险更为准确可靠,结 论,20,谢谢观赏,2
6、019-6-29,常染色体隐性遗传病发病风险估计,1,2,1,2,1,2,1,2,先天聋哑的系谱图,近亲婚配可明显增高后代中常染色体隐性遗传病的发病风险,21,谢谢观赏,2019-6-29,问题,2的患病风险？,22,谢谢观赏,2019-6-29,根据遗传规律计算：1 Aa 肯定携带者 2 Aa 1/2 2 Aa 1/4 2 aa 1/8,分 析,23,谢谢观赏,2019-6-29,分 析,根据Bayes计算：首先计算2是杂合子Aa的概率,24,谢谢观赏,2019-6-29,常染色体隐性遗传病发病风险估计,2是（Aa）或不是（Aa）杂合子的概率,25,谢谢观赏,2019-6-29,常染色体隐性遗传病发病风险估计,由于1和2 婚后已生一个并不聋哑的女儿（1），如果2 是携带者，这种情况发生的可能性为1/2，由此得出2是携带者的后概率为1/7。再求2的患病风险为1/71/21/14。因此，Bayes法计算出的发病风险要低于按遗传规律计算出的风险。,26,谢谢观赏,2019-6-29,实例计算,一种常染色体显性遗传病的外显率为60%，一个人的祖母患此病，他的父亲未患此病，他本人将患此病的风险如何？试按Bayes法计算之。写成实验报告,27,谢谢观赏,2019-6-29,28,谢谢观赏,2019-6-29,Thank You!,29,2019-6-29,
