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1、.,第3节 人类遗传病,.,问题探讨,1.人的胖瘦是由基因决定的吗？,2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？,有的是遗传物质决定，有的是后天营养过多造成，大多数是两者共同作用的结果。,依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。但不能说所有病都是基因病，比如流感、大肠杆菌引起的腹泻等。,.,.,一、人类遗传病的概述,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,各种遗传病的发病率,.,调查人群中的遗传病,.以小组为单位开展调查工作；.每个小组可调查周围熟悉的4-10个家庭（或家系）中遗传病的情
2、况。绘遗传图谱。.调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。,课外调查,.,某种遗传病的患病人数,确定某种遗传病的遗传方式：,4、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。,在家族中调查,.,项目,调查内容,遗传病发病率,遗传方式,调查对象及范围,注意事项,广大人群随机抽样,患者家系,考虑年龄、性别等因素，群体足够大,正常情况与患病情况,分析基因显隐性及所在染色体的类型,调查遗传病发病率与遗传方式的比较：,遗传病遗传方式的判断在人类中只能用调查的方法，而对于动
3、物和植物来说遗传方式的判断只能用实验杂交或自交的方法。,特别提醒：,.,1、单基因遗传病,、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。,、类型,常染色体显性遗传病,如：并指、多指、软骨发育不全等,常染色体隐性遗传病,如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等,特点：无性别差异；发病率高。,特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低,、人类基因遗传病,（二）主要类型,.,伴X隐性遗传病,伴X显性遗传病,如：抗维生素D佝偻病等,如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等,伴Y染色体,如：外耳道多毛症,特点：女性患者多于男性患者，,特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。（
4、母病儿全病）,特点：具有“男性代代传”,常出现连续遗传现象。,（父病女全病）,.,2、多基因遗传病,唇裂、,原发性高血压、青少年型糖尿病等。,特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,多对基因+环境,.,无脑儿,你知道吗？,无脑儿多基因遗传病,无脑儿：无颅骨、无脑组织、无颈部是一种致命性疾病，双眼突出，鼻大而宽，舌大，像一只蛤蟆，北方发病高。,.,3、染色体异常遗传病：,常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。如：21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合征,性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。如：Turner综合征（性腺发育不良）,.,常染色体异常遗传病,21三体综合征（先天性愚
5、型）,原因：患者比正常人多了一条21号染色体。,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。,.,染色体异常遗传病,原因：患者缺少一条X染色体,.,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,出生时已表现出来的疾病,一个家族中多个成员表现为同一种病,能够在亲子代间遗传的疾病,可能是由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关,可能遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关,遗传物质改变引起的,不一定是遗传病,不一定是遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症,非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染
6、，出生时留有癜痕,遗传病：显性遗传病,非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症,.,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,考考你！,.,人类单基因遗传病判定口诀：无中生有为隐性有中生无为显性隐性遗传找女患父子都病是伴性显性遗传找男患母女都病是伴性,遗传病类型的判定,.,对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史、作出诊断,分析遗传病的传递方式,推算后代
7、的再发风险率,提出防治对策、方法、建议，并解答咨询者各种问题,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,1、遗传咨询,二、遗传病的监测和预防,.,一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）,A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,2、产前诊断：,在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,.,1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2-2.5万个。,2.过程：,3.结果：,中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对,.目的：测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA 的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传 信息。,4.意义：,三、人类基因组计划：,认识到人类基因的组成、结构、功能及其关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。,
