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1、1,第五章 遗传和变异,第3节 人类遗传病,2,一、人类遗传病概述,概念,类型,遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病.,3,（一）单基因遗传病：,、显性遗传病：如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控制的遗传病；抗维生素佝偻病是由染色体上的显性基因控制的。,抗维生素佝偻病,软骨发育不全,受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：,4,多指症,常染色体上显性基因,并指症,5,、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。,进行性肌营养不良,苯丙酮尿症,白化病,患儿在34月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。,P96拓展题,
2、多基因,6,（二）多基因遗传病：,较常见的有唇裂（俗称兔唇）无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病 冠心病、哮喘病,唇裂,1.由多对等位基因控制。2.常表现出家族性聚集现象。3.且比较容易受环境影响。4.不遵循孟德尔遗传定律。,染色体,7,（三）染色体异常遗传病：,患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。,先天性愚型,性腺发育不良,8,染色体异常遗传病,练习,9,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5
3、）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,考考你！,现状,10,二、遗传病对人类的危害,1.我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2.新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3.在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4.我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5.每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传的发病现状：,危害,11,2、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污
4、染,化学污染,优生,三、优生,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,优生的概念,措施,13,优生的措施,1、禁止近亲结婚、遗传咨询、提倡“适龄生育”、产前诊断,近亲,14,1、禁止近亲结婚：,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,15,自己,兄弟姐妹,父亲,母亲,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,叔伯姑的子女,叔伯姑孙子女或外孙子女,叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女,舅姨的子女,舅姨的孙子女或外孙子女,舅姨的曾孙子女或曾外孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孙子女或外孙子女,子女,孙
5、子女或外孙子女,16,1.左图是某家族的一种常染色体隐性遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：如果2和4结婚，后代生出病孩的概率是多少呢？,1/9,2.男性AaBB而非近亲婚配女子AABb，他们生一个患病孩子（aabb）的可能性为？,0,17,为什么会出现这些现象呢?近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因(包括正常的和异常的)很多，而且亲缘越近，相同的基因越多，他们相互间婚配，子代成为纯合子(患病)的机会就大大增加。,近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚。,适龄,18,2、提倡适龄生育,2429岁最佳,遗传咨询,19,3、遗传咨询,一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）
6、的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,提出防治对策和建议,身体检查，了解病史，做出诊断,分析遗传病的传递方式,推算后代发病率,产前诊断,20,.产前诊断,能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病,检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断,案例,HGP,21,22,23,巩固,人类遗传病可分为？优生的措施？为什么要禁止近亲结婚？产前诊断的手段有哪些？,24,一对等位基因控制,多对基因控制,染色体的异常,并指、
7、软骨发育不全,白化、先天聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,唇裂、无脑儿、冠心病、哮喘病原发性高血压、青年型糖尿病,21三体综合征、猫叫综合征,性腺发育不良症,一、人类遗传病的种类,外耳道多毛症,25,判断：人类遗传病可分为常染色体病和性染色体病人类遗传病可分为显性遗传病和隐性遗传病一个原发性高血压患者娶了一个健康的妻子，则生出的孩子，发病：正常=1：1。,26,补充练习,属于人类多基因遗传病的有（）白化病多指、并指原发性高血压苯丙酮尿症冠心病色盲、血友病哮喘病21三体综合征糖尿病唇裂抗维生素D佝偻病,27,五、调查人群中的遗传病,1.选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗
8、传病2.如果想调查发病率，如何操作？在人群中普查3.如果想调查遗传方式，如果操作？对患病家系进行调查、分析4.怎样才能提高调查结果的准确性？,28,人类基因组计划（简称HGP）人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.03.5万个.基因治疗,四、人类基因组计划与人体健康,29,30,遗传方式的判断,是否Y显隐性X、常染色体,常隐,常显,常隐或X隐,常显或X显,常隐 常显 X显,31,热身,白化病 AaAa子女患病概率（）子女中是患病男孩的概率（）生下的是男孩，他患病的概率（）色盲 XBXb XBY子女患病的概率（）子女中是患病男孩的概率（）生下的是男孩，他患病的概率（）,1/
9、4,1/8,1/4,1/4,1/4,1/2,32,两病之间的计算,只得甲病,只得乙病,两病兼得,正常,只得甲病,只得乙病,两病兼得,正常,得病,33,人类白化病是一种隐性（a）遗传病，并指为显性(B)遗传病，已知控制这两种疾病的等位基因都在常染色体上，而且是独立遗传。一家庭中，父亲并指，母亲正常，他们有一个患白化病但手指正常的孩子。（1）这对夫妇的基因型是（）。如果他们再生一个孩子，则这个孩子：（2）同时患两病的几率是，（3）是两病女孩的几率是；（4）患病的几率是。是患病男孩的几率是。（5）如果这个孩子是女孩，则患病的几率是。,1/8,AaBb、Aabb,5/8,1/16,5/16,5/8,3
10、4,题目：两病计算,并指（A），色盲（b）AaXBY aaXBXb，子代中正常的概率：。两病兼得的概率：。患病的概率：，是患病男孩的概率：。生下的是男孩，他患病的概率：。只得一病的概率：。只得一病的男孩的概率：。生下的是男孩，他只得一病的概率：。,3/8,1/8,5/8,3/8,1/2,1/4,1/2,3/4,35,学海导航,P10P9 例1P12 T16P29 T15,36,37,人类基因组研究,人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。人类基因组计划的主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图。,科学工作者
11、正在解读DNA密码,DNA测序仪显示的碱基排列顺序,38,单基因 伴X隐性遗传病,进行性肌营养不良,39,无脑儿,40,摩尔根,和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。,事例二,41,广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。,真实的故事,42,人类的遗传病,由于遗传物质发生改变所引起的疾病。遗传性和家族性先天性终生性在群体中按一定比率发病判断：凡是先天性的疾病都是遗传病遗传病具有先天性，所以都是一生下来就发病遗传病具有终生性，所以无法治疗艾滋病可以通过母亲遗传给后代,43,44,判断,能确定图中的遗传方式是隐性遗传现在只知道2号个体是否带有致病基因，请推测如果2号个体无致病基因，则该病是伴X隐性遗传；如果2号个体有致病基因，则该病是常染色体隐性遗传。,1 2,3 4 5 6,
