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1、1,病例分享：糖原累积症,2,患儿男，2岁3个月；因“轻咳1天，发热半天。”入院；查体：T:38.0，神志清晰，精神一般，娃娃脸面容，咽充血，双侧扁桃体无肿大。两肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音。心率120次/分，律齐，腹膨隆，肝肋下四指，全腹未扪及包块，肠鸣音正常。肛门、外生殖器未见异常。脊柱、四肢无畸形，双下肢无浮肿。神经系统阴性。,3,辅助检查：血常规（2016-09-08，门诊）：WBC:23.07109/l，NE/LY:78.1/12.3，HGB:120g/L，Plt:401109/l，hsCRP:0.5mg/L，血糖1.6mmo/L。血气分析（静脉血）：Na 132.9mmol/L K
2、4.2mmol/L PH 7.135 PCO2 22.5mmHg PO2 47.8mmHg HCO3 9.5mmol/L BE-19.96mmol/L 血糖 1.5mmo/L 乳酸15.5mmo/L。,4,患儿入院后予告病重、监测生命体征及血糖、头孢地嗪抗感染、热毒宁抗病毒、纠酸、纠正低血糖、退热补液等对症处理。,5,糖原累积病（glycogen storage,GSD）是一种遗传性疾病，主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。由于酶缺陷的种类不同，临床表现多种多样。根据临床表现和生化特征，共分为十三型,6,体内正常的糖原的代谢：,合成：（1）葡萄糖磷酸化（2）尿苷二磷酸葡萄糖生成（
3、3）a-1，4糖苷键（4）a-1，6糖苷键 分解：糖原分解是糖原在磷酸化酶作用下，将糖原的a-1，4糖苷键分解，生成1-磷酸葡萄糖，再由葡萄糖转移酶和分支酶作用，将a-1，6糖苷键水解生成游离的葡萄糖。,7,患者体内的糖原代谢,GSD是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病。由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病，常见类型见表。其中、型以肝脏病变为主，、型以肌肉组织受损为主。,8,病理,肝细胞染色较浅，浆膜明显，因胞浆内充满糖原而肿胀且含有中等或大的脂肪滴，其细胞核亦因富含糖原而特别增大。细胞核内糖原累积、肝脂肪变性明显但无纤维化改变是本型突
4、出的病理变化,9,临床发现,临床表现轻重不一：重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状；轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等就诊。,10,11,12,由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素胰高糖素例失常，患儿身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松。腹部因肝持续增大而膨隆显著。肌肉松弛，四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见。但身体各部比例和智能等都正常。患儿时有低血糖发作和腹泻发生,13,14,15,16,17,18,少数幼婴在重症低血糖时尚可伴发惊厥但亦有血糖降至0.56mmol/L（10mgdl）以下而无明显症状者。随着年龄的增长，低血糖发作次数可减少。由于血小板功能不良，患儿常有流
5、鼻血等出血倾向。,19,诊断,病史、体征和血生化检测可供作出初步临床诊断。糖代谢功能试验可能有助诊断：如糖耐量试验中因患儿胰岛素分泌不足，呈现典型糖尿病特征；胰高糖素素或肾上腺素试验亦不能使患儿血糖明显上升，且注射胰高糖素后，血乳酸明显增高,20,由于患儿不能使半乳糖或果糖转化为葡萄糖，因此在半乳糖或果粮耐量试验中血葡萄糖水平不升高。这类功能试验虽有避免作肝组织活体检查的优点，但由于本病患儿对此类试验反应的个体变异较大，故仍应以肝组织的糖原定量和葡萄糖6磷酸酶活性测定作为确诊依据。,21,本病的病理生理基础是在空腹低血糖时，由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解，导致了患儿体内6磷酸葡萄糖累积
6、和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程,治疗,22,从理论上讲，任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程，减轻临床症状。Folkman等在1972年首次证实全静脉营养（TPN）疗法可以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状。嗣后，临床即广泛使用日间多次少量进食和夜间使用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案，以维持血糖水平在45mmol/L。这种治疗方法不仅可以消除临床症状，并且还可使患儿获得正常的生长发育。为避兔长期鼻饲的困难，也可用每46小时口服生玉米淀粉 2gkg混悬液的替代方法，效果同样良好。,23,24,预后,未经正确治疗的本病患儿因低血糖和酸中毒发作频繁常有体格和智能发育障碍。伴有高尿酸血症患者常在青春期并发痛风或高血脂。如有痛风性关节炎，痛风石可用别嘌醇和碳酸氢钠片加丙磺舒治疗。患者在成年期的心血管疾病、胰腺炎和肝脏腺瘤（或腺癌）的发生率高于正常人群，少数患者可并发进行性肾小球硬化症,25,
