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1、人类基因组计划的内容及意义摘要 人类基因组计划是人类有史以来最为伟大的认识自身的世纪工程。这项计划的目的是弄清人体内30亿对碱基的具体位置，并逐步阐明其遗传意义，借此人类将揭开蒙在 生命黑匣子上的神秘面纱，实现攻克顽症、提高生命质量的美好愿望。但在基因组计划实施以来，我们是取得了巨大成绩还是无所作为呢？关键词：人类基因组计划 内容 意义 作用 abstract The human genome project is human historys most great engineering that human understand their own century ，The plan is
2、 to figure out the purpose of human body 30 billion base pairs of specific location, and gradually expounds its genetic meaning，it will open to human life with black mystery, realize the branches, read the wishes of improving the quality of life. But since the implementation of the genome project, H
3、ave we made any great achievement or inaction ？Key words：The human genome project content meaning role 质疑：尚未发挥医学作用6月12日纽约时报头版刊出基因组学研究的评论：10年后基因图谱几乎没带来什么新药(A Decade LaterGenetic Map Yields Few New Cures)，对“人类基因组计划”的实际应用意义提出质疑。人类基因组计划自20世纪80年代启动到21世纪初绘出第一张人类基因组草图前后早已不止10年有观点认为它给公众带来的“实惠”与当年描绘的蓝图存在距离。自
4、从人类基因组计划启动后，中国公众接收到的信息是：人类基因组计划将给人类带来医学上的全新革命，疾病基因的研究将从基因角度分析的致病机理。生物芯片、基因诊断、基因治疗方法将应用于临床治疗，干细胞、器官再生等等都无不和人类基因组计划挂上了钩，媒体为大众描绘了一幅“21世纪是生物技术世纪”的美景。但是，当初人类基因组计划时间表是完成基因测序后仍要再用50-100年(或未知的时间)完成基因表达的破译，所以美景的出现尚需时日。回应：人类基因组计划蕴含的潜力毋庸置疑对于质疑，人类基因组计划的总协调人、现任美国国家卫生研究院院长的弗朗西斯柯林斯在接受新华社记者采访时表示，长远来看“人类基因组计划定能实现其潜力
5、”。柯林斯认为人类基因组计划的目标就是确定人体基因组的30亿对核苷酸的序列。“研究人员明白。核苷酸背后隐藏着的信息可以扩展我们有关人体的知识，改善人类健康。不过，他们同样明白，完成人类基因组测序仅是为理解基因组各部分如何工作及其影响所做工作的开始。” 柯林斯表示他对人类基因组计划实现其潜力“有信心”。因为(基因组研究遵循的)技术第一定律表明。对一个真正的变革性发现而言，其直接效果总被高估。而其长期效果总被低估“我们从人类基因组测序所了解的完全证明了定律的正确性”。1. 人类基因组计划内容概述人类细胞的23对染色体上含有总量为5万10万个基因，约3x109对碱基对。然而，长期以来，人类对导致人类
6、5 000多种遗传性疾病、肿瘤和其他遗传易感性疾病的基因仍不十分明了，这些基因约占总基因数的90。1985年，美国科学家雷那多杜伯克首先提出人类基因组计划，在国际科学界引起的一场围绕人类基因组计划的是非曲直和利弊得失的大辩论。1990年，世界性的跨世纪工程人类基因组计划，在美的带动下正式启动。该计划的目标是在15年内，通过提供30亿美元的资助，完成人类全部DNA分子核苷酸序列的测定。随后，英国、法国、日本、加拿大、俄罗斯、中国等许多国家积极响应。该计划得到世界各国的高度重视，如欧洲建立了“欧洲人类基因组计划”，日本建立了“人体前沿科学计划”。中国的HGP起步较晚，但中国人口众多，有56个民族和
7、许多遗传隔离群，拥有世界上最丰富的遗传家系资源。1993年和1996年启动以“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构与功能研究”为目标的国家高技术研究发展计划(863计划)课题，1998年又正式确立HGP为国家计划并在上海成立了中国人类基因组研究中心，着重收集和保存我国民族独特的基因组，研究民族间基因组的差异。人类基因组计划于1990年初开始实施，2000年基因组测序草图已经完成，2003年，中、荚、日、英、德、法等6国科掌家宣布人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。人类基因组计划(Human Genome Project，HGP)与曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划并称为自然
8、科学史上的三个重大计划。HGP是从分子水平直接探索人类自身奥秘的伟大科学工程，是人类认识自我、追求健康、战胜疾病最为重要的科学研究行为。“人类基因组计划”将会发现积解读人类基因组上的30亿个碱基对的排列顺序，分析和阐明所有人类基因在染色体上的位置及其功能。其最终的目的是确定人类基因组所携带的全部遗传信息及功能，了解和认识生命的起源，种间和个体间存在差异的起因，疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象。2.人类基因组计划的重要意义人类基因组序列的测定具有重大的科学价值，人类基因组的破译和解读也将导致新的医学革命和生物学革命，为人类社会带来的巨大影响是不可估量的。首先，人类基因组计划将导致2l世纪的
9、医学革命。获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理，为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。医学上的6000多种遗传疾病以及种种恶性肿瘤、心血管疾病等，都与基因有关。人类基因图谱的完成，可以揭示导致各种疾病基因变异机理，使人类对疾病机理的认识深入到分子水平，医学将成为“治本的医学。同时，DNA序列差异的研究，可以使人类更多地了解不同个体对环境的易感性与疾病的抵抗力。在不远的将来，医生可以依照每个人的“基因特点”对症下药，使医学成为个体化的医学。更重要的是，随着越来越多的基因被定位、分离和鉴别，以及对基因表达物蛋白质的研究，许多疾病可以在没有表现症状前，就可以透
10、过遗传咨询和检测，找到致病基因，从而可以确诊疾病或提前数年发出“预报”。在不久的将来，人类的保健模式，有可能从“生了病再治疗”的消极模式，转变为“预防”积“预测”的积极的保健模式。人类基因组计划将使医学成为“治本的、个性化的和预测的医学”。其次，人类基因组计划还具有重大的经济价值，将带动生物工业和新兴高技术产业的发展，其中制药、保健、农业和食品制造等产业将率先发生革命性的变革。随着人类基因组计划的快速推进以及越来越多信息的揭示，使越来越多的企业认识到及时获取遗传信息的重要性。他们看到了潜伏在HGP后面的巨大商机。一组有重要功能的基因，价值常常在数百万美元至数千万美元，有的甚至达上亿美元。为此，
11、许多新上市的公司把投资方向选在基因工程类药物方面，世界上各大制药、化工和农业公司也都在积极地进行改组、合并和建立新的联盟，试图通过基因相关的研究和开发加强自己的竞争实力。从制药行业来看，如今兴起的药物基因组学在生物技术和医药工业界掀起了前所未有的高潮。因为通过对基因作用或基因组相互作用的信息来确定药物作用的分子靶，可以获得新药设计的途径。目前，欧美的一些制药公司以基因组为基础的药物已占据开发的主体，有的公司已有50以上的试验性新药是通过基因起作用的。此外，基因诊断、基因治疗、克隆技术等都有巨大的市场。毫无疑问，生物工业是2l世纪最为兴旺的产业。最后，人类基因组计划将带动生物信息学和药物遗传学等
12、新学科的发展。生物医学学和药物遗传学被认为是后人类基因组计划关注的两个重点。随着人类基因组计划的实施，以及生物医学和生物制药工程的推动，产生了极其复杂的巨量数据，以至于不利用计算机根本无法实现数据的存储和分析。基因组学和蛋白质组学的发展促使生物信息学迅速发展。“生物信息学是以核酸、蛋白质等生物大分子数据为主要对象，以数学、信息学、计算机科学为主要手段，以计算机硬件、软件和计算机网络为主要工具，对浩如烟海的原始数据进行收集、存储、管理、加工、分析。使之成为具有明确生物意义的生物信息，从中获取基因编码、基因调控、核酸和蛋白质结构功能及其相互关系等理性知识。在此基础上，探索生命起源、生物进化以及细胞
13、、器官和个体的发生、发育、衰亡等生命科学中重大问题，摘清它们的基本规律和内在联系。”可以说，2l世纪是人类基因组计划研究成果迭出的时代。随着人类基因组计划越来越多地揭示出人类遗传信息，在未来我们不仅能更好地预防和治疗疾病，人类可能会活得更健康、更长寿，而且有可能具有更高的智商。人类对自身的支配能力和驾驭生活的能力也在不断地增强。参考文献：1. 贾民伟.刘耀胜 面临科技挑战的伦理对策期刊论文-科技进步与对策 2001(4)2. 杨怀中.祝娟可持续发展:基因技术必须坚持的伦理原则期刊论文-科技进步与对策 2004(12)3. 沃尔特博德默尔.罗宾麦凯.顾鸣敏 人之书-人类基因组计划透视 20024. 邱仁宗人类基因工程和对未来时代的责任 1996(06)5. 余焱林人类基因组计划实施与人类文明考查期刊论文-医学与哲学 1998(7)6. 李娜 人类基因组计划十年反思期刊论文2010 28（13）
