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1、胎儿先天畸形,先天性畸形,畸形儿，外星人,一 概念,先天畸形（congenital malformation）是指出生时即存在的形态或结构上的异常。是出生缺陷的一种。有单发畸形（如唇裂、多指等）和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性或生物性等物，称为致畸因子或致畸原（teratogen）。目前已发现多种多样的致畸形因子，它们的有害影响能在动物实验中证实，仅少数可确证对人类有影响。因此，只能视之为对人类有很大的潜在危险，应予重视。,先天畸形是由于胚胎发育紊乱而出现
2、的形态结构异常,畸形学是胚胎学的重要分支从1986年10月只1987年9月,我国卫生部组织对全国1243284例围产儿进行了监测,畸形儿发生率为1.3%.近些年来,随着现代工业发展和环境污染的加重,先天畸形的发生率有上升趋势,成了危害人类健康的严重疾患,全国先天畸形顺位,1996年1.总唇裂(14.5/万）2.神经管缺陷(13.6/）3.多指趾(9.2/万）4.先天性脑积水(6.5/万）5.先天性心脏病(6.2/万）6.肢体短缩(5.2/万）,2002年1.总唇裂(13.6/万）2.多指趾(12.6/万）3.先天性心脏病(10.6/万）4.神经管缺陷(10.6/万）5.先天性脑积水(7.5/万
3、）6.肢体短缩(6.5/万）,出生缺陷已成为公共卫生问题,我国出生缺陷总发生率高，疾病负担重：发达国家水平：2-3%我国的水平：4-6%我国人口总数大，影响严重,据估计,我国主要BD经济负担为：神经管畸形：2亿 唐氏综合症：20亿 先天性心脏病：130亿,唇裂,（1)整体发育畸形,多由严重遗传缺陷引起,大都早期死亡或自然流产,1.分类,（2)胚胎局部发育畸形由胚胎局部发育紊乱引起,涉及并非一个器官而是多个器官.如:头面发育不全,并肢,并肢,（3)器官 和器官局部畸形由某一器官不发生或发育不全所致,如:双侧或单侧肺不发生,室间隔膜部缺损,（4)组织分化不良性畸形,这种畸形的发生时间较晚而且肉眼不
4、易识别.如，骨发育不全,先天性巨结肠,（5）发育过度性畸形由器官或器官的一部分增生过度所致,如:多指(趾),（6)吸收不全性畸形在胚胎发育过程中,有些结构全部吸收或部分吸收,如果吸收不全就会造成畸形,如:蹼状指(趾),不通肛,食管闭锁,（7）超数和异位发生性畸形由于器官原基超数发生或发生于异常部位,如:多乳腺,异位乳腺,双肾盂双输尿管,（8）发育滞留性畸形器官发育中途停止,器官呈中间状态,如:隐睾.双角子宫,盆骨肾,气管食管瘘,（9）重复畸形由于单孪生的两个胎儿未能完全分离,致使胎儿整体或部分结构不同程度的重复出现,（10）寄生畸形又称寄生胎,单孪生的两个胎儿发育速度相差太大,致使小者附属于小
5、者的某一部位,2.原因,遗传因素 染色体畸变:先天愚形,猫叫综合征 基因突变:小头畸形,肾上腺肥大等,环境因素,生物致畸:风疹病毒,巨细胞病毒等 理化致畸:射线.机械性压迫.重金属铅.汞等 药物致畸:酗酒和吸烟等；,环境因素！畸形人类文明的牺牲品？,大气污染 水源污染化学污染噪声污染电磁污染,无脑儿,（一）概念,无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种。女胎比男胎多4倍。由于缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极原始，不可能一点存活。特殊外观：无颅盖骨，双眼突出，颈短。若伴羊水过多，常早产；不伴羊水过多常为过期产。无脑儿分两种类型：一种类型是脑组织变性坏死突出颅外；另一种类型是脑组织未发育。,（二）诊断,
6、（一）病史：询问早孕期有无与致畸因素相关的病，有无近亲婚姻史、家族遗传史等。（二）体格检查 1.孕期检查，无脑儿畸形常并有羊水过多，宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。2.临产时肛诊、阴道检查可触及先露部凹凸不平，常疑为面先露。若胎儿顶部血管破裂，羊水可为血性。（三）辅助检查 1.超声检查：羊水平段7cm示合并羊水过多，测不出胎儿双顶径。B型超声波图像不见胎头之光环。2.X线摄片：见胎儿无颅顶骨，有的有颅底骨。常合并有脊椎裂，可见椎体中断或变平的缺损。3.甲胎球蛋白（AFP）测定：羊水中AFP值高于相同妊娠周数的410倍，血中AFP值亦高。一般用正常平均值加3个标准差为正常
7、值的上限，尤其是妊娠20周以前，诊断意义更大。4.羊膜囊造影及胎儿造影，可进一步了解胎儿有无畸形，因对母儿有损害，应慎用。,（三）处理,确诊后应行引产术，若合并羊水过多应行高位破膜，促使其自然娩出。,（四）预防,已公认孕期38周是致畸敏感期，做好此期的保健工作是预防先天性畸形的关键。此期的保健要点是：1、避免营养失调，不偏食，要在孕前3个月开始补充叶酸，直到孕后3个月，以确保宝宝发育需要；2、减少接触传染病的机会(如少去公共场所，避免接触发烧患儿等)；3、妊娠剧吐要及时治疗；4、服药要遵医嘱；5、工作环境要尽量避免或减少接触有毒有害物品；6、生活起居要规律，减少精神刺激，不吸烟和酗酒。,脊柱裂
8、,脊柱裂为脊椎轴线上的先天畸形，主要是在胚胎期的神经管闭合时中胚叶发育发生障碍所致。关键在于椎管闭合不全。最常见的形式为棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放，以骶尾部多见，颈段次之，其他部位较少。病变可涉及一个或多个椎骨，有的同时发生脊柱弯曲和足部畸形。脊柱裂常与脊髓和脊神经发育异常或其他畸形伴发，少数伴发颅裂。,分类,临床上常分为隐性脊柱裂和囊性脊柱裂。前者指仅有椎板缺如而无椎管内容膨出。隐性脊柱裂合并椎管内的脊髓畸形者则称为脊髓发育不良。囊性脊柱裂指椎管内容从骨缺损处膨出。据膨出内容的不同又分为脊膜膨出和脊髓脊膜膨出等。,症状,脊髓脊膜膨出在出生后即见在脊椎后纵轴线上有囊性包块突起，呈圆形或椭圆
9、形，大小不等，有的有细颈或蒂，有的基底部较大无颈。均有不同程度神经系统症状和体征，仔细检查可发现患儿下肢无力或足畸形，用针刺患儿下肢或足，无反应或反应微弱，患儿稍大些即可发现大小便失禁，重者双下肢呈完全弛缓性瘫痪。脊髓外露生后即可看到，局部无包块，有脑脊液漏出，常并有严重神经功能障碍，不能存活。隐裂在背部虽没有包块，但病区皮肤上常有片状多毛区或细软毫毛，或有片状血管痣等。有的病区皮肤颜色甚浓，或棕色，或黑色，或红色，有时在脊椎轴上可见潜毛孔，有的实为一窦道口，压之有粘液或豆渣样分泌物挤出来，椎管内多存在着皮样或上皮样肿瘤。隐裂可引起腰痛、遗尿、下肢无力或下肢神经痛，但是大多数无任何症状。,针对
10、神经管畸形制定在怀孕前3个月开始至孕后3个月口服叶酸的方案，并根据孕期B超（B超检查出特殊声象，孕18周是发现的最佳时机，20周后表现明显。）及孕母血清与羊水中甲胎蛋白的测定，可以在孕早、中期筛查出神经管畸形，此举大大降低了脊柱裂的发生。脊柱裂严重者孕期应终止妊娠。,脑积水,脑积水（hydrocephalus）是指颅内脑脊液容量增加。除神经体征外，常有精神衰退或痴呆。脑积水是因颅内疾病引起的脑脊液分泌过多或（和）循环、吸收障碍而致颅内脑脊液存量增加，脑室扩大的一种顽症。常伴脊柱裂、足内翻等畸形。脑积水可致梗阻性难产、子宫破裂、生殖道瘘等，对母亲有严重危害。临床小儿多见头颅增大、囟门扩大、紧张饱
11、满、颅缝开裂愈期不合、落日目、呕吐、抽搐、语言及运动障碍，智力低下；成人多见间断性头痛、头胀、头沉、头晕、耳鸣耳堵、视力下降、四肢无力等。,诊断及处理,诊断1腹部检查 头宽大、骨质薄软。胎头高浮，胎头跨耻征阳。2阴道检查 胎先露部过高，颅缝宽，囟门大且紧张，颅骨软而薄，触之有如乒乓球的感觉。3B型超声检查 孕20周后，若脑室率：中线至侧脑室侧壁距离中线至颅骨内缘距离05，应考虑脑积水的存在。胎头周径明显大于腹周径，颅内大部分被液性暗区占据，中线漂动。处理引产。宫口开大3cm时行颅内穿刺放液。临产前B型超声监视下经腹行脑室穿刺放液缩小颅体娩出胎儿。,联体儿,联体儿极少见，系单卵双胎在孕早期发育过程中未能分离，或分离不完全所致，性别相同。临床表现：相等联体儿，以头部、胸部、腹部等联体方式多见。不等联体儿，以寄生胎多见。腹部检查不易与双胎妊娠相区别。B型超声诊断不困难。处理原则：一旦发现为联体儿应尽早终止妊娠，以不损伤母体为原则，若为足月妊娠应行剖宫产术。,谢谢大家,
