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孩子口壮未必是福 在人们的传统观念中，“肥胖、能吃是福”，但最近国内学者证实，一些 “口壮”和过度肥胖儿童已被专家们诊断为患有Prader-Willi综合征，也被称为“小胖威利”。这是记者从刚刚结束的全国第二届现代临床遗传学新进展讨论会上获悉的。“小胖威利”是由于人体的第15号染色体的两个等位基因都来自母亲，而缺乏来自父亲一方的基因。大约每两万人中会出现一个这样的“病态”小胖子。由于这种疾病的症状比较复杂，“小胖威利”很容易被疏忽而错失治疗时机。 专家提醒“小胖威利”治疗要及时据协和医院儿科专家介绍，多数“小胖威利”在婴儿时期有喂养困难、体重不增等问题，从儿童期开始就会出现食欲大增、无法控制，导致体重急剧增加，甚至轻度或中度智力发育障碍等症状。因为对这种罕见疾病认识不足，家长常常误认为孩子能吃不是坏事，而不知道这是一种疾病，等到一些严重的临床表现出现时往往已经错过了治疗的最佳时机。有部分患者由于过度肥胖导致高血压、心脏病等心血管疾病，只能生存到三四十岁。协和医院儿科专家表示，该院儿科遗传门诊迄今已经运用甲基化PCR基因检测方法成功诊断了十余例Prader-Willi综合征病孩，并开始对他们进行针对性的综合治疗。
