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1、血友病（HEMOPHILIA）,概述（INTRODUCTION）,定义一组遗传性凝血功能障碍所致的先天性出血性疾病；共同临床表现是终生轻微外伤后发生长时间出血。具有出血性疾病共性（自幼/家族史、外伤出血、血肿、反复发作、因子替代及实验室阳性发现）广义13因子都应称，但狭义习惯称 缺陷为血友病甲乙丙发病情况93年武汉国际会议（包括成人儿童）报告5-10/10万人群，国内报告2-3/10万人群，欧美较高。血友病甲较为常见（80%-85%）与我国无流调资料及漏诊误诊有关 病情轻重及发病早晚与因子水平相关,概述（INTRODUCTION）,构成比国内报告血友病甲、乙、丙发病率之比：。我院84例分析结果
2、是8：5：1。除血友病甲乙丙外第4位较常见因子缺乏症是血管性假性血友病。血友病乙的出血症状与甲相似，绝大多数为轻型 血友病丙 极为少见 出血情况与因子水平无关 常与因子、因子等其它因子合并缺乏重点介绍血友病甲即因子缺乏症。,病因&发病机理（ETILOLGY）,缺陷基因F基因的缺陷导致F 的缺乏或结构异常控制F基因位于Xq2.8遗传特点 血友病甲和乙是X-连锁遗传性疾病 女性杂合子携带 男性半合子发病 女性纯合子亦可发病但少见。血友病丙常染色体隐性遗传男女都可以发病，但以纯合子发病因此极为少见。30%无明显家族史可能是基因突变或跳跃式遗传。,病因&发病机理（ETILOLGY）,外祖母XX 外祖父
3、XY 祖母XX祖父XY 母XX 父XY 母XX父XY 子XY XY XX XX XX XX XY XY,病因&发病机理（ETILOLGY）,血友病甲主要是因子凝血活性部分(:C)减低而出血 而vWF及抗原部分正常 vWF是F的载体起稳定作用并参与血小板黏附聚集 单独vWF缺乏再合并血小板功能障碍 临床表现血管性假性血友病（可引起出血和vWF 缺乏）,vWF,F(:Ag+:C),临床表（CLINICALMANIFESTATION）,特点 出血症状（甲乙丙）F-软组织血肿和关节腔出血（急性期关节炎期后期）终生轻微外伤后发生长时间出血和反复发作出血的严重程度和发生频率与F缺乏程度相平行同一家族F缺乏
4、程度和临床出血的严重程度相似新生儿期可发病正常分娩可造成颅内出血 脾破裂 胸腔出血及断脐出血不止 最晚发病可在成人,临床表（CLINICALMANIFESTATION）,关节出血特征性出血和最常见致残的原因见于重型患者发生率可达90%负重关节易受累肌肉软组织血肿常见和特征性表现 发生率75%皮肤黏膜出血,手术及注射部位出血血性囊肿（假肿瘤）其他部位出血消化道血尿颅内出血,临床表（CLINICALMANIFESTATION）,血友病甲的临床分型,血管损伤,（外源性）组织损伤,组织凝血活酶释放,a,a,PF3Ca+,凝血酶原 凝血酶,XIII XIII a,纤维蛋白原,纤维蛋白,血小板栓子红色血栓
5、,Ca+,Ca+,(内源性)（接触因子）,a,a,a,a,实验室（LBORTARY STUDIES）,过筛实验KPTT延长 内源性诸因子均可能有缺陷PT正常 外源性 因子均正常结果 等因子可能有缺陷纠正实验,实验室（LBORTARY STUDIES）,凝血因子水平检测 其正常水平60%-160%,诊断及鉴别诊断（DIAGNOSIS&DIFFERENTIALDIAGNOSIS）,诊断性别 家族史临床出血特点实验室检查确诊,诊断及鉴别诊断（DIAGNOSIS&DIFFERENTIALDIAGNOSIS),血友病甲与血管性假性血友病鉴别,预防（PREVENTION）,减少本病发生遗传性疾病婚前检测杜
6、绝近亲结婚监测出血并及时处理 减少畸形发生 血友病相关知识宣传,治疗（TREATMENT）,原则 尚无根治方法 转基因治疗仍在实验阶段 主要是因子主要治疗方法仍是终身因子替代疗法,治疗（TREATMENT）,替代疗法输新鲜冰冻血浆血友病甲 T1/2 8-12h 输6h内鲜血及血浆 9-12h重复血友病乙 T1/2 24h且易弥散 输1单位提高1%血友病丙 T1/2 40-52h但离体不稳定 最好同血友病甲样鲜血 但可2-3天重复一次因子制剂凝血酶原复合物(PPSB)内含 因子,治疗（TREATMENT）,因子剂量替代疗法出血程度 需提高F水平 需F 剂量轻度软组织出血 20%5-10u/kg口腔等不便加压止血 20-40%10-20u/kg软组织严重出血 20-30 u/kg 出血血肿压迫神经血管 40-60%12-24h重复有生命危险严重出血 60-100%30-50 u/kg 12h重复（颅内、咽、或大手术）,治疗（TREATMENT）,人工重组因子 拜科奇病毒载体重组DNA转入BHK（鼠肾，细胞）经灭活纯化祛除HIV、EBV、CMV、单纯疱疹及乙肝病毒，而且使用蔗糖作稳定剂（未用人血白蛋白）。大大减少病毒感染发生率。,治疗（TREATMENT）,其他治疗出血部位治疗肾上腺皮质激素,
